Medicina Genètica

El grup de recerca de Medicina Genètica pertany a l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, i combina el diagnòstic genètic i la investigació translacional en malalties hereditàries amb l'estudi de patologies i malformacions durant el desenvolupament humà.

El grup participa activament en diferents consorcis i xarxes per a malalties rares, com els següents de la European Reference Network (ERN):

ERN ITHACA (Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies)
ERN CRANIO: malformacions rares o complexes, craniofacials o de l’oïda, nas i gola
ERN BOND: malalties òssies rares
ERN EURO-NMD (Neuromuscular Diseases): malalties neuromusculars

Les línies de recerca específiques i subgrups de recerca inclouen:

Desenvolupament neuromuscular, genètica i teràpia molecular per A l'atròfia muscular espinal.
Avaluació genètica i funcional de variants patogèniques del gen regulador de la conductància transmembrana de la fibrosi quística (CFTR, per les seves sigles en anglès) en pacients amb fibrosi quística tractats amb moduladors.
Bases genètiques del retard mental, malformacions del sistema nerviós central i trastorns de l'espectre autista.
Trastorns epigenètics secundaris a alteracions en la metilació de regions cromosòmiques sotmeses a empremta.
Bases genètiques de patologies aòrtiques, rasopaties, delecions i duplicacions 22q11.2, esclerosi tuberosa, trastorns de la diferenciació sexual, hipotiroïdisme, trastorns del creixement, displàsies esquelètiques, i llavi i paladar fes.
Delineacions fenotípiques i abordatge genòmic de síndromes genètiques rares i ultrarares, incloent patologies i malformacions fetals.
Desenvolupament i validació de noves eines i estratègies per al diagnòstic genètic.

Equip

Natalia Rey Viñets

Tècnic de recerca
Medicina genètica
Llegir més

Pablo Fuentes Prior

Investigador/a predoctoral
Medicina genètica
Llegir més

Patricia Muñoz Cabello

Investigador/a predoctoral
Medicina genètica
Llegir més

Pedro Antonio Martinez Fernandez

Tècnic de recerca
Medicina genètica
Llegir més

Alberto Plaja Rustein

Investigador/a principal
Medicina genètica
Llegir més

Anna Abuli Vidal

Investigador/a postdoctoral
Medicina genètica
Llegir més

Natalia Rey Viñets

Tècnic de recerca
Medicina genètica
Llegir més

Pablo Fuentes Prior

Investigador/a predoctoral
Medicina genètica
Llegir més

Patricia Muñoz Cabello

Investigador/a predoctoral
Medicina genètica
Llegir més

Pedro Antonio Martinez Fernandez

Tècnic de recerca
Medicina genètica
Llegir més

Alberto Plaja Rustein

Investigador/a principal
Medicina genètica
Llegir més

Anna Abuli Vidal

Investigador/a postdoctoral
Medicina genètica
Llegir més

Línies de recerca

Study of the cleft lip and palate

IP: -

Projectes

Aquest any no hi ha projectes actius.

Publicacions

Complex SMN Hybrids Detected in a Cohort of 31 Patients With Spinal Muscular Atrophy.

PMID: 39035824
Revista: Neurology-Genetics
Any: 2024
Referència: Neurol Genet. 2024 Jul 16;10(4):e200175. doi: 10.1212/NXG.0000000000200175. eCollection 2024 Aug.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Blasco-Perez, Laura; Codina-Sola, Marta; Costa-Roger, Mar; Drunat, Severine; Garcia-Uzquiano, Rocio; Gerin, Lorene; Gomez-Garcia De la Banda, Marta; Leno-Colorado, Jordi; Quijano-Roy, Susana; Saugier-Veber, Pascale et al.
DOI: 10.1212/NXG.0000000000200175

Clinical and molecular study of patients with thyroid dyshormogenesis and variants in the thyroglobulin gene.

PMID: 39040671
Revista: Frontiers in Endocrinology
Any: 2024
Referència: Front Endocrinol (Lausanne). 2024 Jul 8;15:1367808. doi: 10.3389/fendo.2024.1367808. eCollection 2024.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Antolin, Maria; Baz-Redon, Noelia; Camats-Tarruella, Nuria; Campos-Martorell, Ariadna; Clemente, Maria; Comas-Armangue, Gemma; Fernandez-Cancio, Monica; Garcia-Arumi, Elena; Gonzalez-Llorens, Nuria; Leno-Colorado, Jordi et al.
DOI: 10.3389/fendo.2024.1367808

A novel FAM83G variant from palmoplantar keratoderma patient disrupts WNT signalling via loss of FAM83G-CK1alpha interaction.

PMID: 39043225
Revista: Open Biology
Any: 2024
Referència: Open Biol. 2024 Jul;14(7):240075. doi: 10.1098/rsob.240075. Epub 2024 Jul 24.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Espanol, Gloria Aparicio; Garcia-Arumi, Elena; Glennie, Lorraine; Lasa-Aranzasti, Amaia; Macartney, Thomas J; Sapkota, Gopal P; Sola, Marta Codina; Tizzano, Eduardo Fidel; Wood, Nicola T; Xuncla, Mar et al.
DOI: 10.1098/rsob.240075

Performance of Massive Parallel Sequencing-Based Cell-Free DNA Testing in Compromised Pregnancies.

PMID: 39064047
Revista: Journal of Clinical Medicine
Any: 2024
Referència: J Clin Med. 2024 Jul 9;13(14):4007. doi: 10.3390/jcm13144007.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Antolin, Maria; Carreras, Elena; Castells, Neus; Garcia-Arumi, Elena; Martinez-Cruz, Desiree; Plaja, Alberto; Sanchez, Maria Angeles; Tarraso, Guillermo; Tizzano, Eduardo F; Xuncla, Mar et al.
DOI: 10.3390/jcm13144007

Distal hereditary motor neuropathy due to a novel YARS1 gene pathogenic variant.

PMID: 36631979
Revista: MUSCLE & NERVE
Any: 2023
Referència: Muscle Nerve. 2023 Jun;67(6):E22-E24. doi: 10.1002/mus.27788. Epub 2023 Mar 27.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Codina-Sola, Marta; Garcia-Arumi, Elena; Gratacos-Vinola, Margarida; Juntas-Morales, Raul; Llaurado, Arnau; Raguer, Nuria; Rovira-Moreno, Eulalia; Salvado, Maria; Sanchez-Tejerina, Daniel; Sotoca, Javier et al.
DOI: 10.1002/mus.27788

How to assess early-onset neonatal sepsis? Comparison of three detection strategies.

PMID: 36710085
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2023
Referència: An Pediatr (Engl Ed). 2023 Feb;98(2):92-98. doi: 10.1016/j.anpede.2022.10.009. Epub 2023 Jan 27.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Camba Longueira, Fatima; Castilla Fernandez, Yolanda; Castillo Salinas, Felix; Cespedes Dominguez, Maria Concepcion; Frick, Maria Antoinette; Montaner Ramon, Alicia; Ribes Bautista, Carmen et al.
DOI: 10.1016/j.anpede.2022.10.009

Growth patterns and outcomes of growth hormone therapy in patients with acrodysostosis.

PMID: 36749450
Revista: JOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL INVESTIGATION
Any: 2023
Referència: J Endocrinol Invest. 2023 Aug;46(8):1673-1684. doi: 10.1007/s40618-023-02026-2. Epub 2023 Feb 7.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Argente, J; Audrain, C; Berkenou, J; Berrade, S; Cueto-Gonzalez, A M; de Nanclares, G P; Dolman, K; Elli, F M; Ertl, D-A; Gleiss, A et al.
DOI: 10.1007/s40618-023-02026-2

RFC1 repeat expansions and cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome: Experience and perspectives from a neuromuscular disorders unit.

PMID: 36753892
Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Any: 2023
Referència: J Neurol Sci. 2023 Mar 15;446:120565. doi: 10.1016/j.jns.2023.120565. Epub 2023 Jan 28.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alvarez, Paula Fernandez; Arumi, Elena Garcia; Gratacos, Margarida; Hernandez-Vara, Jorge; Juntas, Raul; Lainez, Elena; Llaurado, Arnau; Martinez, Victoria Gonzalez; Raguer, Nuria; Salvado, Maria et al.
DOI: 10.1016/j.jns.2023.120565

Recommendations for Interpreting and Reporting Silent Carrier and Disease-Modifying Variants in SMA Testing Workflows.

PMID: 36140824
Revista: Genes
Any: 2022
Referència: Genes (Basel). 2022 Sep 15;13(9). pii: genes13091657. doi: 10.3390/genes13091657.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Blasco-Perez, Laura; Codina-Sola, Marta; Costa-Roger, Mar; Milligan, John N; Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.3390/genes13091657

16q12.2q21 deletion: A newly recognized cause of dystonia related to GNAO1 haploinsufficiency.

PMID: 36096018
Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS
Any: 2022
Referència: Parkinsonism Relat Disord. 2022 Oct;103:112-114. doi: 10.1016/j.parkreldis.2022.08.032. Epub 2022 Sep 7.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Bescos, Agustin; Cazurro-Gutierrez, Ana; Gonzalez, Victoria; Ispierto, Lourdes; Lasa-Aranzasti, Amaia; Macaya-Ruiz, Alfons; Moreno-Galdo, Antonio; Perez-Duenas, Belen; Plaja, Alberto; Tardaguila, Manel et al.
DOI: 10.1016/j.parkreldis.2022.08.032

[Twin gestation with complete hydatidiform mole and a coexisting live fetus: A case report and review of the literature].

PMID: 36075658
Revista: Revista espanola de patologia
Any: 2022
Referència: Rev Esp Patol. 2022 Sep;55 Suppl 1:S21-S26. doi: 10.1016/j.patol.2020.06.008. Epub 2020 Sep 2.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista nacional
Autors: Camacho, Jessica; Garcia-Ruiz, Itziar; Garrido-Pontnou, Marta; Madureira, Joana; Moscoso, Olivier; Navarro, Alexandra; Ramon Y Cajal, Santiago; Reques, Armando et al.
DOI: 10.1016/j.patol.2020.06.008

An Atypical Presentation of Upper Motor Neuron Predominant Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis Associated with TARDBP Gene: A Case Report and Review of the Literature.

PMID: 36011394
Revista: Genes
Any: 2022
Referència: Genes (Basel). 2022 Aug 19;13(8). pii: genes13081483. doi: 10.3390/genes13081483.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Codina-Sola, Marta; Garcia-Arumi, Elena; Juntas-Morales, Raul; Llaurado, Arnau; Raguer, Nuria; Restrepo-Vera, Juan Luis; Rovira-Moreno, Eulalia; Salvado, Maria; Sanchez-Tejerina, Daniel; Sotoca, Javier et al.
DOI: 10.3390/genes13081483

Mosaic Variegated Aneuploidy syndrome 2 caused by biallelic variants in CEP57, two new cases and review of the phenotype.

PMID: 34500087
Revista: European Journal of Medical Genetics
Any: 2021
Referència: Eur J Med Genet. 2021 Nov;64(11):104338. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104338. Epub 2021 Sep 7.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Garcia-Minaur, Sixto; Gonzalez, Anna Ma Cueto; Grondona, Fermina Lopez; Lapunzina, Pablo; Lledin, Maria Dolores; Mansilla, Elena; Mena, Rocio; Menendez Suso, Juan Jose; Montejo, Juan Manuel; Pacio, Marta et al.
DOI: 10.1016/j.ejmg.2021.104338

The Importance of Digging into the Genetics of SMN Genes in the Therapeutic Scenario of Spinal Muscular Atrophy.

PMID: 34445733
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Any: 2021
Referència: Int J Mol Sci. 2021 Aug 21;22(16). pii: ijms22169029. doi: 10.3390/ijms22169029.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Blasco-Perez, Laura; Costa-Roger, Mar; Cusco, Ivon; Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.3390/ijms22169029

Clinical Risk Prediction in Patients With Left Ventricular Myocardial Noncompaction.

PMID: 34384546
Revista: JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY
Any: 2021
Referència: J Am Coll Cardiol. 2021 Aug 17;78(7):643-662. doi: 10.1016/j.jacc.2021.06.016.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andreini, Daniele; Aquaro, Giovanni D; Barriales-Villa, Roberto; Bayes-Genis, Antoni; Bogaert, Jan; Borregan, Mar; Casas, Guillem; Codina-Sola, Marta; de la Pompa, Jose Luis; Evangelista, Artur et al.
DOI: 10.1016/j.jacc.2021.06.016

Validation of nasospheroids to assay CFTR functionality and modulator responses in cystic fibrosis.

PMID: 34330959
Revista: Scientific Reports
Any: 2021
Referència: Sci Rep. 2021 Jul 30;11(1):15511. doi: 10.1038/s41598-021-94798-x.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Barranco, Paula; Calucho, Maite; Fernandez-Alvarez, Paula; Gartner, Silvia; Perez, Raquel Garcia; Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1038/s41598-021-94798-x

Characterization of Two Novel Variants of the Steroidogenic Acute Regulatory Protein Identified in a Girl with Classic Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia.

PMID: 32867102
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Any: 2020
Referència: Int J Mol Sci. 2020 Aug 27;21(17). pii: ijms21176185. doi: 10.3390/ijms21176185.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Camats, Nuria; Di Lorgi, Natascia; Dubey, Shraddha; Fernandez-Alvarez, Paula; Fluck, Christa E; Groessl, Michael; Katharopoulos, Efstathios; Lezzi, Marilea; Maghnie, Mohamad; Napoli, Flavia et al.
DOI: 10.3390/ijms21176185

Improved Diagnosis of Rare Disease Patients through Systematic Detection of Runs of Homozygosity.

PMID: 32619640
Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
Any: 2020
Referència: J Mol Diagn. 2020 Sep;22(9):1205-1215. doi: 10.1016/j.jmoldx.2020.06.008. Epub 2020 Jun 30.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Armstrong, Judith; Artuch, Rafael; Ayuso, Carmen; Balcells, Susanna; Barbetti, Fabrizio; Beltran, Sergi; Benitez, Javier; Bianchi, Paola; Brice, Alexis; Bullich, Gemma et al.
DOI: 10.1016/j.jmoldx.2020.06.008

Pediatric Soft Tissue Tumors With BCOR ITD Express EGFR but Not OLIG2.

PMID: 32790583
Revista: PEDIATRIC AND DEVELOPMENTAL PATHOLOGY
Any: 2020
Referència: Pediatr Dev Pathol. 2020 Nov-Dec;23(6):424-430. doi: 10.1177/1093526620945528. Epub 2020 Aug 13.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alaggio, Rita; Bisogno, Gianni; DeVito, Rita; Donofrio, Vittoria; Garrido, Marta; Kletskaya, Irina; Reyes-Mugica, Miguel; Salgado, Claudia M; Zin, Angelica et al.
DOI: 10.1177/1093526620945528

The Economic Impact and Health-Related Quality of Life of Spinal Muscular Atrophy. An Analysis across Europe.

PMID: 32764338
Revista: International Journal of Environmental Research and Public Health
Any: 2020
Referència: Int J Environ Res Public Health. 2020 Aug 5;17(16). pii: ijerph17165640. doi: 10.3390/ijerph17165640.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aranda-Reneo, Isaac; Durand-Zaleski, Isabelle; Litzkendorf, Svenja; Lopez-Bastida, Julio; Oliva-Moreno, Juan; Pena-Longobardo, Luz Maria; Tizzano, Eduardo et al.
DOI: 10.3390/ijerph17165640

Genetic factors contributing to autism spectrum disorder in Williams-Beuren syndrome.

PMID: 31413120
Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Any: 2019
Referència: J Med Genet. 2019 Dec;56(12):801-808. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106080. Epub 2019 Aug 14.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Codina-Sola, Marta; Costa-Roger, Mar; Cusco, Ivon; Flores, Raquel; Palacios-Verdu, Maria Gabriela; Perez-Garcia, Debora; Perez-Jurado, Luis Alberto et al.
DOI: 10.1136/jmedgenet-2019-106080

An Exosomal Urinary miRNA Signature for Early Diagnosis of Renal Fibrosis in Lupus Nephritis.

PMID: 31349698
Revista: Cells
Any: 2019
Referència: Cells. 2019 Jul 25;8(8). pii: cells8080773. doi: 10.3390/cells8080773.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Cortes-Hernandez, Josefina; Moline, Teresa; Ordi-Ros, Josep; Sole, Cristina; Vidal, Marta et al.
DOI: 10.3390/cells8080773

Severe brain involvement in 5q spinal muscular atrophy type 0.

PMID: 31301241
Revista: ANNALS OF NEUROLOGY
Any: 2019
Referència: Ann Neurol. 2019 Sep;86(3):458-462. doi: 10.1002/ana.25549. Epub 2019 Jul 24.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Castiglioni, Claudia; Cusco, Ivon; Diaz, Astry B; Kulikowski, Leslie; Lozano-Arango, Andres; Mendonca, Rodrigo H; Paramonov, Ida; Reed, Umbertina C; Rocha, Antonio J; Silva, Andre M S et al.
DOI: 10.1002/ana.25549

Psychiatric genetic counseling: A mapping exercise.

PMID: 31222934
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS
Any: 2019
Referència: Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2019 Dec;180(8):523-532. doi: 10.1002/ajmg.b.32735. Epub 2019 Jun 20.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Austin, Jehannine C; Coviello, Domenico; Hamang, Anniken; Inglis, Angela; Ingvoldstad Malmgren, Charlotta; Johansson-Soller, Maria; Laing, Nakita; Laurino, Mercy; McGhee, Kevin A; Meiser, Bettina et al.
DOI: 10.1002/ajmg.b.32735

Th1-skewed profile and excessive production of proinflammatory cytokines in a NFKB1-deficient patient with CVID and severe gastrointestinal manifestations.

PMID: 30063981
Revista: CLINICAL IMMUNOLOGY
Any: 2018
Referència: Clin Immunol. 2018 Oct;195:49-58. doi: 10.1016/j.clim.2018.07.015. Epub 2018 Jul 29.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Antolin, Maria; Blasco, Laura; Colobran, Roger; Dieli-Crimi, Romina; Dieli-Crimi, Romina; Fernandez, Antoni Alvarez; Franco-Jarava, Clara; Martin-Nalda, Andrea; Martinez-Gallo, Monica; Molero, Xavier et al.
DOI: 10.1016/j.clim.2018.07.015

Utility of two SMN1 variants to improve spinal muscular atrophy carrier diagnosis and genetic counselling.

PMID: 29904179
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Any: 2018
Referència: Eur J Hum Genet. 2018 Oct;26(10):1554-1557. doi: 10.1038/s41431-018-0193-4. Epub 2018 Jun 14.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Abuli, Anna; Alias, Laura; Bernal, Sara; Calucho, Maite; Fuentes-Prior, Pablo; Gallano, Pia; March, Francesca; Martinez, Elisabeth; Serra-Juhe, Clara; Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1038/s41431-018-0193-4

Efficacy of Idursulfase therapy in patients with Mucopolysaccharidosis type II who initiated enzyme replacement therapy in adult age. A systematic review of the literature.

PMID: 29801985
Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
Any: 2018
Referència: Mol Genet Metab. 2018 Jul;124(3):216-227. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.04.013. Epub 2018 Apr 30.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ceberio-Hualde, L; Del Toro, M; Molto-Abad, M; Morales-Conejo, M; Munoz-Delgado, C; Perez-Lopez, J et al.
DOI: 10.1016/j.ymgme.2018.04.013

Advanced therapies in rare diseases: the example of spinal muscular atrophy as an example.

PMID: 29685310
Revista: MEDICINA CLINICA
Any: 2018
Referència: Med Clin (Barc). 2018 Oct 12;151(7):275-277. doi: 10.1016/j.medcli.2018.03.001. Epub 2018 Apr 21.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista nacional
Autors: Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1016/j.medcli.2018.03.001

Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy.

PMID: 29091570
Revista: NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE
Any: 2017
Referència: N Engl J Med. 2017 Nov 2;377(18):1723-1732. doi: 10.1056/NEJMoa1702752.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Adang, Laura; Aguilar, Carla; Al-Ghamdi, Fouad; Alavarez Molinero, Mireia; Allen, Victoria; Alvin, Ho Chi Chung; Anand, Pallavi; Andres, Barbara; Arakawa, Reiko; Ardicli, Didem et al.
DOI: 10.1056/NEJMoa1702752

Social/economic costs and health-related quality of life in patients with spinal muscular atrophy (SMA) in Spain.

PMID: 28821278
Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases
Any: 2017
Referència: Orphanet J Rare Dis. 2017 Aug 18;12(1):141. doi: 10.1186/s13023-017-0695-0.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aranda-Reneo, Isaac; Lopez-Bastida, Julio; Oliva-Moreno, Juan; Pena-Longobardo, Luz Maria; Sefton, Mark; Tizzano, Eduardo et al.
DOI: 10.1186/s13023-017-0695-0

Cerebellar lesions are associated with TSC2 mutations in tuberous sclerosis complex: a retrospective record review study.

PMID: 28786492
Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
Any: 2017
Referència: Dev Med Child Neurol. 2017 Oct;59(10):1071-1076. doi: 10.1111/dmcn.13499. Epub 2017 Aug 8.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Boronat, Susana; Caruso, Paul; Thiele, Elizabeth Anne et al.
DOI: 10.1111/dmcn.13499

Spinal muscular atrophy: A changing phenotype beyond the clinical trials.

PMID: 28757001
Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS
Any: 2017
Referència: Neuromuscul Disord. 2017 Oct;27(10):883-889. doi: 10.1016/j.nmd.2017.05.011. Epub 2017 May 17.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Finkel, Richard S; Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1016/j.nmd.2017.05.011

Patients with type 1 Gaucher disease in Spain: A cross-sectional evaluation of health status.

PMID: 26603719
Revista: BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES
Any: 2016
Referència: Blood Cells Mol Dis. 2016 Jan;56(1):23-30. doi: 10.1016/j.bcmd.2015.10.001. Epub 2015 Oct 9.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Bureo, Juan Carlos; de la Puebla, Rafael Fernandez; de la Serna, Javier; Giraldo, Pilar; Luno, Elisa; Nunez, Ramiro; Perez-Lopez, Jordi; Plaza, Sylvia; Saura-Grau, Salvador et al.
DOI: 10.1016/j.bcmd.2015.10.001

Sclerotic bone lesions at abdominal magnetic resonance imaging in children with tuberous sclerosis complex.

PMID: 26965910
Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY
Any: 2016
Referència: Pediatr Radiol. 2016 May;46(5):689-94. doi: 10.1007/s00247-016-3549-3. Epub 2016 Mar 10.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Barber, Ignasi; Boronat, Susana; Chang, Joshua; Pargaonkar, Vivek; Thiele, Elizabeth A et al.
DOI: 10.1007/s00247-016-3549-3

Hemocyanins Stimulate Innate Immunity by Inducing Different Temporal Patterns of Proinflammatory Cytokine Expression in Macrophages.

PMID: 27183578
Revista: JOURNAL OF IMMUNOLOGY
Any: 2016
Referència: J Immunol. 2016 Jun 1;196(11):4650-62. doi: 10.4049/jimmunol.1501156. Epub 2016 Apr 22.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Arancibia, Sergio; Becker, Maria Ines; Born, Raimundo; Del Campo, Miguel; Manubens, Augusto; Tampe, Ricardo; Villar, Javiera; Zhong, Ta-Ying et al.
DOI: 10.4049/jimmunol.1501156

Genetic Variants Associated with Colorectal Adenoma Susceptibility.

PMID: 27078840
Revista: PLoS One
Any: 2016
Referència: PLoS One. 2016 Apr 14;11(4):e0153084. doi: 10.1371/journal.pone.0153084. eCollection 2016.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Abuli, Anna; Alvarez-Urturi, Cristina; Andreu, Montserrat; Bessa, Xavier; Bujanda, Luis; Buron, Andrea; Castells, Antoni; Castellvi-Bel, Sergi; Esteban-Jurado, Clara; Grau, Jaume et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0153084

A Novel Recurrent Breakpoint Responsible for Rearrangements in the Williams-Beuren Region.

PMID: 26382598
Revista: CYTOGENET GENOME RES
Any: 2015
Referència: Cytogenet Genome Res. 2015;146(3):181-6. doi: 10.1159/000439463. Epub 2015 Sep 18.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Borregan, Mar; Carrio, Anna; Castells, Neus; Cueto-Gonzalez, Anna M; del Campo, Miguel; Izquierdo, Luis; Lloveras, Elisabet; Miro, Rosa; Plaja, Alberto; Rodriguez-Santiago, Benjamin et al.
DOI: 10.1159/000439463

Three-Year Follow-Up of a Prenatally Ascertained Apparently Non-Mosaic sSMC(10): Delineation of a Non-Critical Region.

PMID: 26974471
Revista: CYTOGENET GENOME RES
Any: 2015
Referència: Cytogenet Genome Res. 2015;147(4):209-11. doi: 10.1159/000444600. Epub 2016 Mar 15.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Barranco, Laura; Cirigliano, Vincenzo; Costa, Marta; Hernando, Cristina; Lloveras, Elisabet; Maiz, Nerea; Ordonez, Elena; Plaja, Alberto; Villa, Olaya et al.
DOI: 10.1159/000444600

PIAS4 is associated with macro/microcephaly in the novel interstitial 19p13.3 microdeletion/microduplication syndrome.

PMID: 25853300
Revista: EUR J HUM GENET
Any: 2015
Referència: Eur J Hum Genet. 2015 Dec;23(12):1615-26. doi: 10.1038/ejhg.2015.51. Epub 2015 Apr 8.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Angeles Mori, Maria; Armengol, Lluis; Benedicte, Duban B; Corbacho-Fernandez, Esther; Crespo, M Carmen; de Torres, Maria Luisa; Del Campo, Miguel; Delicado, Alicia; Denenberg, Elizabeth; Devaney, Lani et al.
DOI: 10.1038/ejhg.2015.51

[Guidelines for monitoring late-onset Pompe disease.Sociedad Espanola de Medicina Interna (SEMI), Sociedad Espanola de Neurologia (SEN) y Sociedad Espanola de Neumologia y CirugiaToracica (SEPAR)].

PMID: 25806482
Revista: REV NEUROLOGIA
Any: 2015
Referència: Rev Neurol. 2015 Apr 1;60(7):321-8.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Barrot, Emilia; Bautista-Lorite, Juan; Gutierrez-Rivas, Eduardo; Illa, Isabel; Lopez de Munain, Adolfo; Pascual-Pascual, Samuel I; Perez-Lopez, Jordi; Vilchez-Padilla, Juan J et al.
DOI:

A new overgrowth syndrome is due to mutations in RNF125.

PMID: 25196541
Revista: HUMAN MUTATION
Any: 2014
Referència: Hum Mutat. 2014 Dec;35(12):1436-41. doi: 10.1002/humu.22689.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Acosta, Angelina; Alija Merillas, M Jesus; Alonso, Almudena; Antolin, Eugenia; Aragon Fernandez, Carmen; Arberas, Claudia; Arcas, Javier; Arias, Pedro; Armengod, Carmen Gonzalez; Armenta, Daniel et al.
DOI: 10.1002/humu.22689

[Imperfect osteogenesis].

PMID: 25015250
Revista: MEDICINA CLINICA
Any: 2014
Referència: Med Clin (Barc). 2014 Dec 23;143(12):e23. doi: 10.1016/j.medcli.2014.05.016. Epub 2014 Jul 9.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Cueto Gonzalez, Ana Maria; de Pablo Marquez, Bernat; May Llanes, Maria Elena; Yela Verdu, Christian et al.
DOI: 10.1016/j.medcli.2014.05.016

Intrachromosomal 3p insertion as a cause of reciprocal pure interstitial deletion and duplication in two siblings: further delineation of the emerging proximal 3p deletion syndrome.

PMID: 25720458
Revista: CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH
Any: 2014
Referència: Cytogenet Genome Res. 2014;144(4):290-3. doi: 10.1159/000375184. Epub 2015 Feb 14.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Castells, Neus; Cueto, Ana; Del Campo, Miguel; Fernandez, Asuncion; Hernando, Cristina; Lloveras, Elisabet; Plaja, Alberto; Vendrell, Teresa; Villa, Olaya et al.
DOI: 10.1159/000375184

"Pregnancy in adult-onset idiopathic inflammatory myopathy": report from a cohort of myositis patients from a single center.

PMID: 24906908
Revista: SEMINARS IN ARTHRITIS AND RHEUMATISM
Any: 2014
Referència: Semin Arthritis Rheum. 2014 Oct;44(2):234-40. doi: 10.1016/j.semarthrit.2014.05.004. Epub 2014 May 9.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Fernandez-Codina, Andreu; Martinez-Gomez, Xavier; Perez-Lopez, Jordi; Pinal-Fernandez, Iago; Rodrigo-Pendas, Jose; Selva-O'Callaghan, Albert; Vilardell-Tarres, Miquel et al.
DOI: 10.1016/j.semarthrit.2014.05.004

Mutation analysis of the SHFM1 gene in breast/ovarian cancer families.

PMID: 23371468
Revista: JOURNAL OF CANCER RESEARCH AND CLINICAL ONCOLOGY
Any: 2013
Referència: J Cancer Res Clin Oncol. 2013 Mar;139(3):529-32. doi: 10.1007/s00432-013-1385-5. Epub 2013 Feb 1.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Balmana, Judith; Bonache, Sandra; de la Hoya, Miguel; Diez, Orland; Gutierrez-Enriquez, Sara; Masas, Miriam; Tenes, Anna et al.
DOI: 10.1007/s00432-013-1385-5

MLL2 mutation detection in 86 patients with Kabuki syndrome: a genotype-phenotype study.

PMID: 23320472
Revista: CLINICAL GENETICS
Any: 2013
Referència: Clin Genet. 2013 Dec;84(6):539-45. doi: 10.1111/cge.12081. Epub 2013 Apr 26.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Anderlid, Britt Marie; Antonarakis, Stylianos E; Arts, Peer; Augello, Bartolomeo; Bhat, Meenakshi; Biamino, Elisa; Bongers, Ernie Mhf; Brunner, Han G; Cordeiro, Isabel; Cueto-Gonzalez, Anna M et al.
DOI: 10.1111/cge.12081

Reversal of Hyperoxaluric Cardiomyopathy With Severe Cardiac Dysfunction After Combined Liver and Kidney Transplantation.

PMID: 23018040
Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA
Any: 2013
Referència: Rev Esp Cardiol. 2013 Mar;66(3):224-5. doi: 10.1016/j.recesp.2012.06.028. Epub 2012 Sep 25.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Albert, Dimpna C; Betrian, Pedro; Garrido, Marta; Giralt, Gemma; Girona, Josep; Madrid, Alvaro et al.
DOI: 10.1016/j.recesp.2012.06.028

Recessive mutations in EPG5 cause Vici syndrome, a multisystem disorder with defective autophagy.

PMID: 23222957
Revista: NATURE GENETICS
Any: 2013
Referència: Nat Genet. 2013 Jan;45(1):83-7. doi: 10.1038/ng.2497. Epub 2012 Dec 9.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Abbs, Stephen; Al-Kaabi, Salwa; Al-Owain, Mohammed; Bertini, Enrico; Bodi, Istvan; Brandmeier, Birgit; Buk, Stefan; Cullup, Thomas; Del Campo, Miguel; Dionisi-Vici, Carlo et al.
DOI: 10.1038/ng.2497

Alterations in RAS-MAPK Genes in 200 Spanish Patients With Noonan and Other Neuro-Cardio-Facio-Cutaneous Syndromes. Genotype and Cardiopathy.

PMID: 22465605
Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA
Any: 2012
Referència: Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2012 May;65(5):447-55. doi: 10.1016/j.recesp.2011.12.016. Epub 2012 Mar 31.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1016/j.recesp.2011.12.016

Clinical utility of chromosomal microarray analysis in invasive prenatal diagnosis.

PMID: 21975797
Revista: HUMAN GENETICS
Any: 2012
Referència: Hum Genet. 2012 Mar;131(3):513-23.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1007/s00439-011-1095-5

Mutations of the gene encoding otogelin are a cause of autosomal-recessive nonsyndromic moderate hearing impairment.

PMID: 23122587
Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Any: 2012
Referència: Am J Hum Genet. 2012 Nov 2;91(5):883-9. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.09.012.
Factor d'impacte: 10.603
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Schraders, Margit, Ruiz-Palmero, Laura, Kalay, Ersan, Oostrik, Jaap, del Castillo, Francisco J, Sezgin, Orhan, Beynon, Andy J, Strom, Tim M, Pennings, Ronald J E, Seco, Celia Zazo et al.
DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.09.012

Contribution of rare copy number variants to isolated human malformations.

PMID: 23056206
Revista: PLoS One
Any: 2012
Referència: PLoS One. 2012;7(10):e45530. doi: 10.1371/journal.pone.0045530. Epub 2012 Oct 3.
Factor d'impacte: 4.092
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Serra-Juhe, Clara, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Cusco, Ivon, Vendrell, Teresa, Camats, Nuria, Toran, Nuria, Perez-Jurado, Luis A et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0045530

White hemithorax in children.

PMID: 21553041
Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY
Any: 2011
Referència: Pediatr Radiol. 2011 Jul;41(7):916-24. doi: 10.1007/s00247-011-2065-8. Epub 2011 May 7.
Factor d'impacte: 1.499
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Lucaya, Javier, Garces-Inigo, Enrique F, Garcia-Pena, Pilar, Piqueras, Joaquim, Enriquez, Goya et al.
DOI: 10.1007/s00247-011-2065-8

[Mid-aortic syndrome: case studies from a paediatric nephrology department].

PMID: 21398195
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2011
Referència: An Pediatr (Barc). 2011 Jul;75(1):33-9. doi: 10.1016/j.anpedi.2011.01.026. Epub 2011 Mar 12.
Factor d'impacte: 0.57
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Chocron de Benzaquen, S, Munoz Lopez, M, Madrid Aris, A D, Castellote Alonso, A, Enriquez, G, Nieto Rey, J L et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.01.026

Side effects of oncologic therapies in the pediatric central nervous system: update on neuroimaging findings.

PMID: 21768243
Revista: RADIOGRAPHICS
Any: 2011
Referència: Radiographics. 2011 Jul-Aug;31(4):1123-39. doi: 10.1148/rg.314105180.
Factor d'impacte: 2.76
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Vazquez, Elida, Delgado, Ignacio, Sanchez-Montanez, Angel, Barber, Ignasi, Sanchez-Toledo, Jose, Enriquez, Goya et al.
DOI: 10.1148/rg.314105180

Correlation between US and MRI for prenatal lung volumetry in diaphragmatic hernia, and use of Doppler to identify the ipsilateral lung cap.

PMID: 21938506
Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY
Any: 2011
Referència: Pediatr Radiol. 2011 Dec;41(12):1569-77. Epub 2011 Sep 22.
Factor d'impacte: 1.499
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Castellote, Amparo, Mencho, Sandra, Carreras, Elena, Higueras, Teresa, Cadavid, Lina, Piqueras, Joaquim, Enriquez, Goya et al.
DOI: 10.1007/s00247-011-2200-6

Novel (60%) and Recurrent (40%) Androgen Receptor Gene Mutations in a Series of 59 Patients with a 46,XY Disorder of Sex Development.

PMID: 20150575
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2010
Referència: J Clin Endocrinol Metab. 2010 Apr;95(4):1876-88. Epub 2010 Feb 11.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1210/jc.2009-2146

[Immediate care consultation. An experience of three years.]

PMID: 20144804
Revista: REVISTA CLINICA ESPANOLA
Any: 2010
Referència: Rev Clin Esp. 2010 Jan;210(1):55-56. Epub 2010 Jan 9.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: ; ; ; et al.
DOI: 10.1016/j.rce.2009.02.001

A novel de novo BRCA2 mutation of paternal origin identified in a Spanish woman with early onset bilateral breast cancer.

PMID: 19649703
Revista: BREAST CANCER RESEARCH AND TREATMENT
Any: 2010
Referència: Breast Cancer Res Treat. 2010 May;121(1):221-5. Epub 2009 Aug 1.
Factor d'impacte: 4.696
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Diez, Orland, Gutierrez-Enriquez, Sara, Mediano, Carmen, Masas, Miriam, Saura, Cristina, Gadea, Neus, Balmana, Judith et al.
DOI: 10.1007/s10549-009-0494-y

CDKN1C (p57(Kip2)) analysis in Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) patients: Genotype-phenotype correlations, novel mutations, and polymorphisms.

PMID: 20503313
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Any: 2010
Referència: Am J Med Genet A. 2010 Jun;152A(6):1390-7.
Factor d'impacte: 2.404
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Romanelli, Valeria, Belinchon, Alberta, Benito-Sanz, Sara, Martinez-Glez, Victor, Gracia-Bouthelier, Ricardo, Heath, Karen E, Campos-Barros, Angel, Garcia-Minaur, Sixto, Fernandez, Luis, Meneses, Heloisa et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.33453

Developmental pathogenesis of short palpebral fissure length in children with fetal alcohol syndrome.

PMID: 19350654
Revista: BIRTH DEFECTS RESEARCH PART A-CLINICAL AND MOLECULAR TERATOLOGY
Any: 2009
Referència: Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2009 Aug;85(8):695-9.
Factor d'impacte: 2.17
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Robinson, Luther K, Jones, Kenneth Lyons, Hoyme, H Eugene, Bakhireva, Ludmila N, Prewitt, Lela M, Chambers, Christina D, Manning, Melanie A, del Campo, Miguel et al.
DOI: 10.1002/bdra.20585

Autism-specific copy number variants further implicate the phosphatidylinositol signaling pathway and the glutamatergic synapse in the etiology of the disorder.

PMID: 19246517
Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS
Any: 2009
Referència: Hum Mol Genet. 2009 May 15;18(10):1795-804.
Factor d'impacte: 7.249
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Medrano, Andres, Gener, Blanca, Vilardell, Mireia, Gallastegui, Fatima, Villa, Olaya, Gonzalez, Eva, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Vilella, Elisabet, Del Campo, Miguel, Perez-Jurado, Luis A et al.
DOI: 10.1093/hmg/ddp092

Low-dose pioglitazone and low-dose flutamide added to metformin and oestro-progestagens for hyperinsulinaemic women with androgen excess: add-on benefits disclosed by a randomized double-placebo study over 24 months.

PMID: 19018783
Revista: CLINICAL ENDOCRINOLOGY
Any: 2009
Referència: Clin Endocrinol (Oxf). 2009 Sep;71(3):351-7.
Factor d'impacte: 3.398
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ibanez, Lourdes, Lopez-Bermejo, Abel, Diaz, Marta, Enriquez, Goya, del Rio, Luis, de Zegher, Francis et al.
DOI: 10.1111/j.1365-2265.2008.03472.x

Actualitat

Notícies