Vés al contingut

Medicina Genètica

El grup de recerca de Medicina Genètica pertany a l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, i combina el diagnòstic genètic i la investigació translacional en malalties hereditàries amb l'estudi de patologies i malformacions durant el desenvolupament humà.

El grup participa activament en diferents consorcis i xarxes per a malalties rares, com els següents de la European Reference Network (ERN):

  • ERN ITHACA (Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies)
  • ERN CRANIO: malformacions rares o complexes, craniofacials o de l’oïda, nas i gola
  • ERN BOND: malalties òssies rares
  • ERN EURO-NMD (Neuromuscular Diseases): malalties neuromusculars

Les línies de recerca específiques i subgrups de recerca inclouen:

  • Desenvolupament neuromuscular, genètica i teràpia molecular per A l'atròfia muscular espinal.
  • Avaluació genètica i funcional de variants patogèniques del gen regulador de la conductància transmembrana de la fibrosi quística (CFTR, per les seves sigles en anglès) en pacients amb fibrosi quística tractats amb moduladors.
  • Bases genètiques del retard mental, malformacions del sistema nerviós central i trastorns de l'espectre autista.
  • Trastorns epigenètics secundaris a alteracions en la metilació de regions cromosòmiques sotmeses a empremta.
  • Bases genètiques de patologies aòrtiques, rasopaties, delecions i duplicacions 22q11.2, esclerosi tuberosa, trastorns de la diferenciació sexual, hipotiroïdisme, trastorns del creixement, displàsies esquelètiques, i llavi i paladar fes.
  • Delineacions fenotípiques i abordatge genòmic de síndromes genètiques rares i ultrarares, incloent patologies i malformacions fetals.
  • Desenvolupament i validació de noves eines i estratègies per al diagnòstic genètic.

Equip

Mar Costa Roger

Mar Costa Roger

Investigador/a postdoctoral
Medicina genètica
Llegir més
Mar Xunclà Lloret

Mar Xunclà Lloret

Investigador/a predoctoral
Medicina genètica
Llegir més
Marta Codina Solà

Marta Codina Solà

Investigador/a postdoctoral
Medicina genètica
Llegir més
Neus Castells Sarret

Neus Castells Sarret

Investigador/a postdoctoral
Medicina genètica
Llegir més
Paula Fernández Álvarez

Paula Fernández Álvarez

Tècnic de recerca
Medicina genètica
Llegir més
Mar Costa Roger

Mar Costa Roger

Investigador/a postdoctoral
Medicina genètica
Llegir més
Mar Xunclà Lloret

Mar Xunclà Lloret

Investigador/a predoctoral
Medicina genètica
Llegir més
Marta Codina Solà

Marta Codina Solà

Investigador/a postdoctoral
Medicina genètica
Llegir més
Neus Castells Sarret

Neus Castells Sarret

Investigador/a postdoctoral
Medicina genètica
Llegir més
Paula Fernández Álvarez

Paula Fernández Álvarez

Tècnic de recerca
Medicina genètica
Llegir més

Línies de recerca

Neuromuscular development and molecular therapy for spinal muscular atrophy

IP: -

Study of the cleft lip and palate

IP: -

Fetal Alcohol Syndrome

IP: -

Fetal Alcohol Syndrome

IP: -

Actualitat

Notícies

Durant una setmana, acollirà les avaluacions presencials de 35 famílies, per tal d’entendre millor l’evolució de la malaltia i contribuir a desenvolupar noves teràpies.

La trobada, celebrada a mitjans d’abril a Granada, ha comptat amb una vintena d’intervencions del Campus en els camps de la genètica, medicina fetal i oncologia.

La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries