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Clinical and Translational Bioinformatics

Our main research aims at understanding the molecular basis of hereditary disease, integrating two complementary aspects: the molecular impact of genetic variants and the regulatory role of genetic background. At a technical level, to reach our objective, we integrate the results of the most advanced genomic experiments (single-cell RNAsq, NGS sequencing, etc.) using state-of-the-art machine learning tools.

As a result of our efforts, we have recently made significant advances in understanding the functional effect of BRCA1/2 protein variants underlying hereditary breast and ovarian cancers. In fact, the methodology developed earned us the second position in the group classification at the international competition CAGI 5, held in 2019.

Team

Fco. Xavier De la Cruz Montserrat

Fco. Xavier De la Cruz Montserrat

Head of group
Clinical and Translational Bioinformatics
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Natalia Padilla Sirera

Natalia Padilla Sirera

Research technician
Clinical and Translational Bioinformatics
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Selen Ozkan

Selen Ozkan

Predoctoral researcher
Clinical and Translational Bioinformatics
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Fco. Xavier De la Cruz Montserrat

Fco. Xavier De la Cruz Montserrat

Head of group
Clinical and Translational Bioinformatics
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Natalia Padilla Sirera

Natalia Padilla Sirera

Research technician
Clinical and Translational Bioinformatics
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Selen Ozkan

Selen Ozkan

Predoctoral researcher
Clinical and Translational Bioinformatics
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Research lines

Biomarker development

IP: -

Prediction of pathological mutations

Since a few years ago, we have been working in the development of computational tools for the prediction of pathological mutations in proteins (PMID: 11812146, 15390262, 15879453, 16208716, 17059831). In this work we have followed a two-step approach. First, we have characterized pathological mutations in terms of sequence, structure and evolutionary properties (PMID: 11812146). Second, we have used the results of this descriptive work to identify those parameters with the best predictive power. Also we have used these results to train a neural network and obtain an empirical model that allows the identification of disease-causing mutations with moderately high accuracies (around 70%; PMID: 15390262, 15879453, 16208716). At present, we are applying this approach to the case of specific diseases. We believe that this is a natural step towards the advancement of personalized medicine. Within this context, we are characterizing the impact on the structure and function of alpha-galactosidase of Fabry disease-causing mutations. Again our approach is the same as in the general case, but here we are benefitting from the close collaboration with the group of Dr. Joan Montaner.

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat

The impact of alternative splicing in disease

IP: -

Projects

Una aproximación traslacional a la interpretación de variantes de secuencia en proteínas: integrando impacto molecular, regulación por el entorno genético y coste clínico

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Collaborators: Natalia Padilla Sirera
Funding agency: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Funding: 133100
Reference: PID2019-111217RB-I00
Duration: 01/06/2020 - 31/05/2023

Ministerio de Ciencia

PIREPRED: Sol·licitud de projecte coordinat per part del departament de Bioinformàtica Translacional juntament amb 5 altres centres.

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Collaborators: -
Funding agency: EUROPEAN COMMISSION
Funding: 100888.78
Reference: PIREPRED_INTERREG POCTEFA2015
Duration: 01/09/2016 - 30/06/2021

Una aproximación traslacional a la interpretación de variantes de secuencia en proteínas: integrando impacto molecular, regulación por el entorno genético y coste clínico

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Collaborators: Natalia Padilla Sirera
Funding agency: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Funding: 133100
Reference: PID2019-111217RB-I00
Duration: 01/06/2020 - 31/05/2023

Ministerio de Ciencia

PIREPRED: Sol·licitud de projecte coordinat per part del departament de Bioinformàtica Translacional juntament amb 5 altres centres.

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Collaborators: -
Funding agency: EUROPEAN COMMISSION
Funding: 100888.78
Reference: PIREPRED_INTERREG POCTEFA2015
Duration: 01/09/2016 - 30/06/2021

Una aproximación traslacional a la interpretación de variantes de secuencia en proteínas: integrando impacto molecular, regulación por el entorno genético y coste clínico

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Collaborators: Natalia Padilla Sirera
Funding agency: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Funding: 133100
Reference: PID2019-111217RB-I00
Duration: 01/06/2020 - 31/05/2023

Ministerio de Ciencia

PIREPRED: Sol·licitud de projecte coordinat per part del departament de Bioinformàtica Translacional juntament amb 5 altres centres.

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Collaborators: -
Funding agency: EUROPEAN COMMISSION
Funding: 100888.78
Reference: PIREPRED_INTERREG POCTEFA2015
Duration: 01/09/2016 - 30/06/2021

Nuevas aproximaciones para identificar variantes patogénicas en experimentos de secuenciación masiva basadas en la integración de impacto molecular e información biomédica

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Collaborators: -
Funding agency: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Funding: 96800
Reference: SAF2016-80255-R
Duration: 30/12/2016 - 29/12/2019

PIREPRED: Sol·licitud de projecte coordinat per part del departament de Bioinformàtica Translacional juntament amb 5 altres centres.

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Collaborators: -
Funding agency: EUROPEAN COMMISSION
Funding: 100888.78
Reference: PIREPRED_INTERREG POCTEFA2015
Duration: 01/09/2016 - 30/06/2021

Nuevas aproximaciones para identificar variantes patogénicas en experimentos de secuenciación masiva basadas en la integración de impacto molecular e información biomédica

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Collaborators: -
Funding agency: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Funding: 96800
Reference: SAF2016-80255-R
Duration: 30/12/2016 - 29/12/2019

Desarrollo de herramientas bioinformáticas para la predicción y compresión de dos rasgos fundamentales de las patologías hereditarias: severidad y fenotipo tisular

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Collaborators: Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Fundació Institut de Recerca HUVH
Funding: 45135
Reference: PRED-VHIR-2013-06
Duration: 26/09/2014 - 25/09/2017

PIREPRED: Sol·licitud de projecte coordinat per part del departament de Bioinformàtica Translacional juntament amb 5 altres centres.

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Collaborators: -
Funding agency: EUROPEAN COMMISSION
Funding: 100888.78
Reference: PIREPRED_INTERREG POCTEFA2015
Duration: 01/09/2016 - 30/06/2021

Nuevas aproximaciones para identificar variantes patogénicas en experimentos de secuenciación masiva basadas en la integración de impacto molecular e información biomédica

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Collaborators: -
Funding agency: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Funding: 96800
Reference: SAF2016-80255-R
Duration: 30/12/2016 - 29/12/2019

Desarrollo de herramientas bioinformáticas para la predicción y compresión de dos rasgos fundamentales de las patologías hereditarias: severidad y fenotipo tisular

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Collaborators: Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Fundació Institut de Recerca HUVH
Funding: 45135
Reference: PRED-VHIR-2013-06
Duration: 26/09/2014 - 25/09/2017

PIREPRED: Sol·licitud de projecte coordinat per part del departament de Bioinformàtica Translacional juntament amb 5 altres centres.

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Collaborators: -
Funding agency: EUROPEAN COMMISSION
Funding: 100888.78
Reference: PIREPRED_INTERREG POCTEFA2015
Duration: 01/09/2016 - 30/06/2021

Nuevas aproximaciones para identificar variantes patogénicas en experimentos de secuenciación masiva basadas en la integración de impacto molecular e información biomédica

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Collaborators: -
Funding agency: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Funding: 96800
Reference: SAF2016-80255-R
Duration: 30/12/2016 - 29/12/2019

Desarrollo de herramientas bioinformáticas para la predicción y compresión de dos rasgos fundamentales de las patologías hereditarias: severidad y fenotipo tisular

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Collaborators: Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Fundació Institut de Recerca HUVH
Funding: 45135
Reference: PRED-VHIR-2013-06
Duration: 26/09/2014 - 25/09/2017

Desarrollo de herramientas bioinformáticas para la predicción y comprensión de dos rasgos fundamentales de las patologías hereditarias: severidad y fenotipo tisular

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Collaborators: -
Funding agency: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Funding: 105300
Reference: BIO2012-40133
Duration: 01/01/2013 - 31/12/2015

Desarrollo de herramientas bioinformáticas para la predicción y compresión de dos rasgos fundamentales de las patologías hereditarias: severidad y fenotipo tisular

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Collaborators: Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Fundació Institut de Recerca HUVH
Funding: 45135
Reference: PRED-VHIR-2013-06
Duration: 26/09/2014 - 25/09/2017

Desarrollo de herramientas bioinformáticas para la predicción y comprensión de dos rasgos fundamentales de las patologías hereditarias: severidad y fenotipo tisular

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Collaborators: -
Funding agency: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Funding: 105300
Reference: BIO2012-40133
Duration: 01/01/2013 - 31/12/2015

Grup de Bioinformàtica Translacional en Neurociències

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Collaborators: Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 109440
Reference: CD08/00241
Duration: 01/08/2009 - 31/07/2013

Desarrollo de herramientas bioinformáticas para la predicción y comprensión de dos rasgos fundamentales de las patologías hereditarias: severidad y fenotipo tisular

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Collaborators: -
Funding agency: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Funding: 105300
Reference: BIO2012-40133
Duration: 01/01/2013 - 31/12/2015

Grup de Bioinformàtica Translacional en Neurociències

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Collaborators: Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 109440
Reference: CD08/00241
Duration: 01/08/2009 - 31/07/2013

Grup de Bioinformàtica Translacional en Neurociències

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Collaborators: Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 109440
Reference: CD08/00241
Duration: 01/08/2009 - 31/07/2013

Grup de Bioinformàtica Translacional en Neurociències

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Collaborators: Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 109440
Reference: CD08/00241
Duration: 01/08/2009 - 31/07/2013

Grup de Bioinformàtica Translacional en Neurociències

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Collaborators: Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 109440
Reference: CD08/00241
Duration: 01/08/2009 - 31/07/2013

Publications

PirePred: An Accurate Online Consensus Tool to Interpret Newborn Screening Related Genetic Variants in Structural Context.

PMID: 35143952
Journal: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
Year: 2022
Reference: J Mol Diagn. 2022 Apr;24(4):406-425. doi: 10.1016/j.jmoldx.2022.01.005. Epub 2022 Feb 7.
Impact factor: 5.568
Publication type: Paper in international publication
Authors: Galano-Frutos, Juan Jose; Garcia-Cebollada, Helena; Lopez, Alfonso; Rosell, Mireia; Cruz, Xavier de la; Fernandez-Recio, Juan; Sancho, Javier et al.
DOI: 10.1016/j.jmoldx.2022.01.005

Assessment of blind predictions of the clinical significance of BRCA1 and BRCA2 variants.

PMID: 31294896
Journal: HUMAN MUTATION
Year: 2019
Reference: Hum Mutat. 2019 Sep;40(9):1546-1556. doi: 10.1002/humu.23861. Epub 2019 Aug 23.
Impact factor: 4.453
Publication type: Paper in international publication
Authors: Shen, Yang, Sun, Yuanfei, Topper, Scott, Parsons, Michael T, Spurdle, Amanda B, Goldgar, David E, Savojardo, Castrense, Riera, Casandra, Radivojac, Predrag, Pejaver, Vikas et al.
DOI: 10.1002/humu.23861

Compensated pathogenic variants in coagulation factors VIII and IX present complex mapping between molecular impact and hemophilia severity.

PMID: 31267011
Journal: Scientific Reports
Year: 2019
Reference: Sci Rep. 2019 Jul 2;9(1):9538. doi: 10.1038/s41598-019-45916-3.
Impact factor: 4.011
Publication type: Paper in international publication
Authors: Marin, Oscar, Aguirre, Josu, de la Cruz, Xavier et al.
DOI: 10.1038/s41598-019-45916-3

BRCA1- and BRCA2-specific in silico tools for variant interpretation in the CAGI 5 ENIGMA challenge.

PMID: 31112341
Journal: HUMAN MUTATION
Year: 2019
Reference: Hum Mutat. 2019 Sep;40(9):1593-1611. doi: 10.1002/humu.23802. Epub 2019 Jul 3.
Impact factor: 4.453
Publication type: Paper in international publication
Authors: Bonache, Sandra, Padilla, Natalia, Moles-Fernandez, Alejandro, Riera, Casandra, Montalban, Gemma, Ozkan, Selen, Ootes, Lars, de la Cruz, Xavier, Gutierrez-Enriquez, Sara, Diez, Orland et al.
DOI: 10.1002/humu.23802

Structural and Computational Characterization of Disease-Related Mutations Involved in Protein-Protein Interfaces.

PMID: 30934865
Journal: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Year: 2019
Reference: Int J Mol Sci. 2019 Mar 29;20(7). pii: ijms20071583. doi: 10.3390/ijms20071583.
Impact factor: 4.183
Publication type: Paper in international publication
Authors: Navio, Damaris, Rosell, Mireia, Aguirre, Josu, de la Cruz, Xavier, Fernandez-Recio, Juan et al.
DOI: 10.3390/ijms20071583

Thesis

Novel approaches for in silico identification of pathogenic variants in BRCA1 and BRCA2 hereditary breast and ovarian cancer predisposition genes

PhD student: Natalia Padilla Sirera
Director/s: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
University: Universitat Autònoma de Barcelona
Year: 2020

A MACHINE LEARNING MODEL FOR IMPROVING THE ANNOTATION OF PROTEIN SEQUENCE VARIANTS IN SEQUENCING PROJECTS

PhD student: Elena Álvarez de la C Crespo
Director/s: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
University: Universitat de Barcelona
Year: 2019

ESTUDIO DE LAS PROPIEDADES CONFORMACIONALES DE LAS PROTEÍNAS MEDIANTE EL USO DE MODELOS DE BAJA RESOLUCIÓN BASADOS EN LA DISCRETIZACIÓN DE LAS COORDENADAS INTERNAS

PhD student: Francisco Martín Bandera
Director/s: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
University: Universitat de Barcelona
Year: 2018

Caracterització bioinformàtica de la relació entre l'impacte molecular de les variants patogèniques i el fenotip clínic

PhD student: Oscar Marín Sala
Director/s: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
University: Universitat Autònoma de Barcelona
Year: 2017

Novel approaches in the identification of pathogenic variants in the clinical diagnosis

PhD student: Maria Casandra Riera Ribas
Director/s: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
University: Universitat Autònoma de Barcelona
Year: 2016

Job offers

High level technician
Start date:
01/12/2020
End date:
15/12/2020
Document: Download
Predoctoral Researcher: Clinical and Translational Bioinformatics Research Group
Start date:
22/07/2020
End date:
05/08/2020
Document: Download
Predoctoral student-Translational Bioinformatics
Start date:
23/07/2018
End date:
30/07/2018
Document: Download