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Bioinformática Clínica y Translacional

El objetivo principal de nuestra investigación es la comprensión de la base molecular de la enfermedad hereditaria, integrando dos aspectos complementarios: el impacto molecular de las variantes genéticas y el efecto regulador del entorno genético. A nivel técnico, para alcanzar nuestro objetivo, integramos los resultados de los experimentos genómicos más avanzados (single-cell RNAsq, NGS sequencing, etc.) mediante herramientas de machine learning.

El fruto de nuestros esfuerzos ha dado lugar a unos avances substanciales en la comprensión del efecto funcional de las variantes genéticas en las proteínas BRCA1/2, asociadas a los cánceres hereditarios de mama y ovario. Todo ello ha cristalizado en nuestra segunda posición en la clasificación de grupos en la competición internacional CAGI 5, celebrada en 2019.

Equipo

Fco. Xavier De la Cruz Montserrat

Fco. Xavier De la Cruz Montserrat

Jefe de grupo
Bioinformática Clínica y Translacional
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Natalia Padilla Sirera

Natalia Padilla Sirera

Técnico de investigación
Bioinformática Clínica y Translacional
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Selen Ozkan

Selen Ozkan

Investigador predoctoral
Bioinformática Clínica y Translacional
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Fco. Xavier De la Cruz Montserrat

Fco. Xavier De la Cruz Montserrat

Jefe de grupo
Bioinformática Clínica y Translacional
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Natalia Padilla Sirera

Natalia Padilla Sirera

Técnico de investigación
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Selen Ozkan

Selen Ozkan

Investigador predoctoral
Bioinformática Clínica y Translacional
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Líneas de investigación

Biomarker development

IP: -

Predicción de mutaciones patológicas

En los últimos años hemos dedicado parte de nuestra investigación al desarrollo de herramientas bioinformáticas aplicadas a la predicción de mutaciones patológicas en proteínas (PMID: 11812146, 15390262, 15879453, 16208716, 17059831). Para ello hemos seguido un protocolo de dos pasos. En primer lugar, hemos caracterizado las mutaciones patológicas en términos de propiedades de secuencia, de estructura y evolutivas. En segundo lugar, hemos utilizado los resultados de este trabajo descriptivo para identificar aquellos parámetros con un mayor poder predictivo. Posteriormente, con estos parámetros hemos "entrenado" una red neuronal que nos ha proporcionado un modelo empírico que permite la identificación de mutaciones patológicas, con una tasa de acierto moderadamente elevada (cerca del 70%; PMID: 15390262, 15879453, 16208716).

En estos momentos, estamos aplicando esta aproximación al caso de patologías específicas. Creemos que este es un paso natural hacia el desarrollo de una medicina personalizada. Dentro de este contexto, estamos caracterizando el impacto de las mutaciones causantes de la enfermedad de Fabry sobre la estructura y función de la alfa-galactosidasa. Seguimos en este caso la aproximación antes descrita, aunque aquí nos beneficiamos de la colaboración estrecha con el grupo del Dr. Joan Montaner.

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat

The impact of alternative splicing in disease

IP: -

Proyectos

Una aproximación traslacional a la interpretación de variantes de secuencia en proteínas: integrando impacto molecular, regulación por el entorno genético y coste clínico

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Colaboradores: Natalia Padilla Sirera
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Financiación: 133100
Referencia: PID2019-111217RB-I00
Duración: 01/06/2020 - 31/05/2023

Ministerio de Ciencia

PIREPRED: Sol·licitud de projecte coordinat per part del departament de Bioinformàtica Translacional juntament amb 5 altres centres.

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Colaboradores: -
Entidad financiadora: EUROPEAN COMMISSION
Financiación: 100888.78
Referencia: PIREPRED_INTERREG POCTEFA2015
Duración: 01/09/2016 - 30/06/2021

Una aproximación traslacional a la interpretación de variantes de secuencia en proteínas: integrando impacto molecular, regulación por el entorno genético y coste clínico

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Colaboradores: Natalia Padilla Sirera
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Financiación: 133100
Referencia: PID2019-111217RB-I00
Duración: 01/06/2020 - 31/05/2023

Ministerio de Ciencia

PIREPRED: Sol·licitud de projecte coordinat per part del departament de Bioinformàtica Translacional juntament amb 5 altres centres.

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Colaboradores: -
Entidad financiadora: EUROPEAN COMMISSION
Financiación: 100888.78
Referencia: PIREPRED_INTERREG POCTEFA2015
Duración: 01/09/2016 - 30/06/2021

Una aproximación traslacional a la interpretación de variantes de secuencia en proteínas: integrando impacto molecular, regulación por el entorno genético y coste clínico

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Colaboradores: Natalia Padilla Sirera
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Financiación: 133100
Referencia: PID2019-111217RB-I00
Duración: 01/06/2020 - 31/05/2023

Ministerio de Ciencia

PIREPRED: Sol·licitud de projecte coordinat per part del departament de Bioinformàtica Translacional juntament amb 5 altres centres.

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Colaboradores: -
Entidad financiadora: EUROPEAN COMMISSION
Financiación: 100888.78
Referencia: PIREPRED_INTERREG POCTEFA2015
Duración: 01/09/2016 - 30/06/2021

Nuevas aproximaciones para identificar variantes patogénicas en experimentos de secuenciación masiva basadas en la integración de impacto molecular e información biomédica

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Financiación: 96800
Referencia: SAF2016-80255-R
Duración: 30/12/2016 - 29/12/2019

PIREPRED: Sol·licitud de projecte coordinat per part del departament de Bioinformàtica Translacional juntament amb 5 altres centres.

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Colaboradores: -
Entidad financiadora: EUROPEAN COMMISSION
Financiación: 100888.78
Referencia: PIREPRED_INTERREG POCTEFA2015
Duración: 01/09/2016 - 30/06/2021

Nuevas aproximaciones para identificar variantes patogénicas en experimentos de secuenciación masiva basadas en la integración de impacto molecular e información biomédica

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Financiación: 96800
Referencia: SAF2016-80255-R
Duración: 30/12/2016 - 29/12/2019

Desarrollo de herramientas bioinformáticas para la predicción y compresión de dos rasgos fundamentales de las patologías hereditarias: severidad y fenotipo tisular

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Colaboradores: Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 45135
Referencia: PRED-VHIR-2013-06
Duración: 26/09/2014 - 25/09/2017

PIREPRED: Sol·licitud de projecte coordinat per part del departament de Bioinformàtica Translacional juntament amb 5 altres centres.

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Colaboradores: -
Entidad financiadora: EUROPEAN COMMISSION
Financiación: 100888.78
Referencia: PIREPRED_INTERREG POCTEFA2015
Duración: 01/09/2016 - 30/06/2021

Nuevas aproximaciones para identificar variantes patogénicas en experimentos de secuenciación masiva basadas en la integración de impacto molecular e información biomédica

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Financiación: 96800
Referencia: SAF2016-80255-R
Duración: 30/12/2016 - 29/12/2019

Desarrollo de herramientas bioinformáticas para la predicción y compresión de dos rasgos fundamentales de las patologías hereditarias: severidad y fenotipo tisular

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Colaboradores: Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 45135
Referencia: PRED-VHIR-2013-06
Duración: 26/09/2014 - 25/09/2017

PIREPRED: Sol·licitud de projecte coordinat per part del departament de Bioinformàtica Translacional juntament amb 5 altres centres.

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Colaboradores: -
Entidad financiadora: EUROPEAN COMMISSION
Financiación: 100888.78
Referencia: PIREPRED_INTERREG POCTEFA2015
Duración: 01/09/2016 - 30/06/2021

Nuevas aproximaciones para identificar variantes patogénicas en experimentos de secuenciación masiva basadas en la integración de impacto molecular e información biomédica

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Financiación: 96800
Referencia: SAF2016-80255-R
Duración: 30/12/2016 - 29/12/2019

Desarrollo de herramientas bioinformáticas para la predicción y compresión de dos rasgos fundamentales de las patologías hereditarias: severidad y fenotipo tisular

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Colaboradores: Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 45135
Referencia: PRED-VHIR-2013-06
Duración: 26/09/2014 - 25/09/2017

Desarrollo de herramientas bioinformáticas para la predicción y comprensión de dos rasgos fundamentales de las patologías hereditarias: severidad y fenotipo tisular

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Financiación: 105300
Referencia: BIO2012-40133
Duración: 01/01/2013 - 31/12/2015

Desarrollo de herramientas bioinformáticas para la predicción y compresión de dos rasgos fundamentales de las patologías hereditarias: severidad y fenotipo tisular

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Colaboradores: Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 45135
Referencia: PRED-VHIR-2013-06
Duración: 26/09/2014 - 25/09/2017

Desarrollo de herramientas bioinformáticas para la predicción y comprensión de dos rasgos fundamentales de las patologías hereditarias: severidad y fenotipo tisular

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Financiación: 105300
Referencia: BIO2012-40133
Duración: 01/01/2013 - 31/12/2015

Grup de Bioinformàtica Translacional en Neurociències

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Colaboradores: Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 109440
Referencia: CD08/00241
Duración: 01/08/2009 - 31/07/2013

Desarrollo de herramientas bioinformáticas para la predicción y comprensión de dos rasgos fundamentales de las patologías hereditarias: severidad y fenotipo tisular

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Financiación: 105300
Referencia: BIO2012-40133
Duración: 01/01/2013 - 31/12/2015

Grup de Bioinformàtica Translacional en Neurociències

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Colaboradores: Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 109440
Referencia: CD08/00241
Duración: 01/08/2009 - 31/07/2013

Grup de Bioinformàtica Translacional en Neurociències

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Colaboradores: Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 109440
Referencia: CD08/00241
Duración: 01/08/2009 - 31/07/2013

Grup de Bioinformàtica Translacional en Neurociències

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Colaboradores: Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 109440
Referencia: CD08/00241
Duración: 01/08/2009 - 31/07/2013

Grup de Bioinformàtica Translacional en Neurociències

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Colaboradores: Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 109440
Referencia: CD08/00241
Duración: 01/08/2009 - 31/07/2013

Publicaciones

PirePred: An Accurate Online Consensus Tool to Interpret Newborn Screening Related Genetic Variants in Structural Context.

PMID: 35143952
Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
Año: 2022
Referencia: J Mol Diagn. 2022 Apr;24(4):406-425. doi: 10.1016/j.jmoldx.2022.01.005. Epub 2022 Feb 7.
Factor de impacto: 5.568
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Galano-Frutos, Juan Jose; Garcia-Cebollada, Helena; Lopez, Alfonso; Rosell, Mireia; Cruz, Xavier de la; Fernandez-Recio, Juan; Sancho, Javier et al.
DOI: 10.1016/j.jmoldx.2022.01.005

Assessment of blind predictions of the clinical significance of BRCA1 and BRCA2 variants.

PMID: 31294896
Revista: HUMAN MUTATION
Año: 2019
Referencia: Hum Mutat. 2019 Sep;40(9):1546-1556. doi: 10.1002/humu.23861. Epub 2019 Aug 23.
Factor de impacto: 4.453
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Shen, Yang, Sun, Yuanfei, Topper, Scott, Parsons, Michael T, Spurdle, Amanda B, Goldgar, David E, Savojardo, Castrense, Riera, Casandra, Radivojac, Predrag, Pejaver, Vikas et al.
DOI: 10.1002/humu.23861

Compensated pathogenic variants in coagulation factors VIII and IX present complex mapping between molecular impact and hemophilia severity.

PMID: 31267011
Revista: Scientific Reports
Año: 2019
Referencia: Sci Rep. 2019 Jul 2;9(1):9538. doi: 10.1038/s41598-019-45916-3.
Factor de impacto: 4.011
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Marin, Oscar, Aguirre, Josu, de la Cruz, Xavier et al.
DOI: 10.1038/s41598-019-45916-3

BRCA1- and BRCA2-specific in silico tools for variant interpretation in the CAGI 5 ENIGMA challenge.

PMID: 31112341
Revista: HUMAN MUTATION
Año: 2019
Referencia: Hum Mutat. 2019 Sep;40(9):1593-1611. doi: 10.1002/humu.23802. Epub 2019 Jul 3.
Factor de impacto: 4.453
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Bonache, Sandra, Padilla, Natalia, Moles-Fernandez, Alejandro, Riera, Casandra, Montalban, Gemma, Ozkan, Selen, Ootes, Lars, de la Cruz, Xavier, Gutierrez-Enriquez, Sara, Diez, Orland et al.
DOI: 10.1002/humu.23802

Structural and Computational Characterization of Disease-Related Mutations Involved in Protein-Protein Interfaces.

PMID: 30934865
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Año: 2019
Referencia: Int J Mol Sci. 2019 Mar 29;20(7). pii: ijms20071583. doi: 10.3390/ijms20071583.
Factor de impacto: 4.183
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Navio, Damaris, Rosell, Mireia, Aguirre, Josu, de la Cruz, Xavier, Fernandez-Recio, Juan et al.
DOI: 10.3390/ijms20071583

Tesis

Novel approaches for in silico identification of pathogenic variants in BRCA1 and BRCA2 hereditary breast and ovarian cancer predisposition genes

Doctorando: Natalia Padilla Sirera
Director/es: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2020

A MACHINE LEARNING MODEL FOR IMPROVING THE ANNOTATION OF PROTEIN SEQUENCE VARIANTS IN SEQUENCING PROJECTS

Doctorando: Elena Álvarez de la C Crespo
Director/es: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Universidad: Universitat de Barcelona
Año: 2019

ESTUDIO DE LAS PROPIEDADES CONFORMACIONALES DE LAS PROTEÍNAS MEDIANTE EL USO DE MODELOS DE BAJA RESOLUCIÓN BASADOS EN LA DISCRETIZACIÓN DE LAS COORDENADAS INTERNAS

Doctorando: Francisco Martín Bandera
Director/es: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Universidad: Universitat de Barcelona
Año: 2018

Caracterització bioinformàtica de la relació entre l'impacte molecular de les variants patogèniques i el fenotip clínic

Doctorando: Oscar Marín Sala
Director/es: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2017

Novel approaches in the identification of pathogenic variants in the clinical diagnosis

Doctorando: Maria Casandra Riera Ribas
Director/es: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2016

Ofertas de trabajo

High level technician
Fecha de inicio:
01/12/2020
Fecha final:
15/12/2020
Documento: Descargar
Predoctoral Researcher: Clinical and Translational Bioinformatics Research Group
Fecha de inicio:
22/07/2020
Fecha final:
05/08/2020
Documento: Descargar
Predoctoral student-Translational Bioinformatics
Fecha de inicio:
23/07/2018
Fecha final:
30/07/2018
Documento: Descargar