Vés al contingut

Bioinformàtica Clínica i Translacional

L'objectiu principal de la nostra recerca és la comprensió de la base molecular de les malalties hereditàries, integrant dos aspectes complementaris: l'impacte molecular de les variants genètiques i l'efecte regulador de l'entorn genètic. A nivell tècnic, per aconseguir el nostre objectiu, integrem els resultats dels experiments genòmics més avançats —single-cell RNA sequencing (scRNA-seq), next-generation sequencing (NGS), etc.— mitjançant eines d’aprenentatge automàtic.

El fruit dels nostres esforços ha donat lloc a uns avenços substancials en la comprensió de l'efecte funcional de les variants genètiques en les proteïnes BRCA1/2, associades als càncers hereditaris de mama i ovari. Tot això ha cristal·litzat en la nostra segona posició en la classificació de grups en la competició internacional CAGI 5, celebrada el 2019.

Equip

Fco. Xavier De la Cruz Montserrat

Fco. Xavier De la Cruz Montserrat

Cap de grup
Bioinformàtica clínica i translacional
Llegir més
Natalia Padilla Sirera

Natalia Padilla Sirera

Tècnic de recerca
Bioinformàtica clínica i translacional
Llegir més
Selen Ozkan

Selen Ozkan

Investigador predoctoral
Bioinformàtica clínica i translacional
Llegir més
Fco. Xavier De la Cruz Montserrat

Fco. Xavier De la Cruz Montserrat

Cap de grup
Bioinformàtica clínica i translacional
Llegir més
Natalia Padilla Sirera

Natalia Padilla Sirera

Tècnic de recerca
Bioinformàtica clínica i translacional
Llegir més
Selen Ozkan

Selen Ozkan

Investigador predoctoral
Bioinformàtica clínica i translacional
Llegir més

Línies de recerca

Biomarker development

IP: -

Predicció de mutacions patològiques

En els darrers anys hem orientat la nostra recerca al desenvolupament d'eïnes bioinformàtiques aplicades a la predicció de mutacions patològiques en proteïnes (PMID: 11812146, 15390262, 15879453, 16208716, 17059831). Per assolir aquest objectiu hem seguit un protocol de dues passes. En primer lloc, hem caracteritzat les mutaciones patològiques en termes de propietats de seqüència, estructura i evolució. En segon lloc, hem fet servir aquests resultats per identificar aquells paràmetres amb un poder predictiu més gran. Posteriorment, hem utilitzat aquests paràmetres per "entrenar" una xarxa neuronal que ens ha proporcionat un model empíric que permet l'identificació de mutacions patològiques, amb una tasa d'encert moderadament elevada (prop del 70%; PMID: 15390262, 15879453, 16208716).

En aquests moments estem aplicant aquesta aproximació al cas de patologies concretes. Pensem que aquest és un pas natural vers el desenvolupament d'una medicina personalitzada. Dins d'aquest context, estem caracteritzant l'impacte de les mutacions causants de la malaltia de Fabry sobre l'estructura i la funció de l'alfa-galactosidasa. Seguim l'aproximació descrita més amunt, però en aquest cas ens beneficiem de la col.laboració estreta amb el grup del Dr. Joan Montaner.

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat

The impact of alternative splicing in disease

IP: -

Projectes

Una aproximación traslacional a la interpretación de variantes de secuencia en proteínas: integrando impacto molecular, regulación por el entorno genético y coste clínico

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Col·laboradors: Natalia Padilla Sirera
Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Finançament: 133100
Referència: PID2019-111217RB-I00
Durada: 01/06/2020 - 31/05/2023

Ministerio de Ciencia

PIREPRED: Sol·licitud de projecte coordinat per part del departament de Bioinformàtica Translacional juntament amb 5 altres centres.

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: EUROPEAN COMMISSION
Finançament: 100888.78
Referència: PIREPRED_INTERREG POCTEFA2015
Durada: 01/09/2016 - 30/06/2021

Una aproximación traslacional a la interpretación de variantes de secuencia en proteínas: integrando impacto molecular, regulación por el entorno genético y coste clínico

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Col·laboradors: Natalia Padilla Sirera
Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Finançament: 133100
Referència: PID2019-111217RB-I00
Durada: 01/06/2020 - 31/05/2023

Ministerio de Ciencia

PIREPRED: Sol·licitud de projecte coordinat per part del departament de Bioinformàtica Translacional juntament amb 5 altres centres.

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: EUROPEAN COMMISSION
Finançament: 100888.78
Referència: PIREPRED_INTERREG POCTEFA2015
Durada: 01/09/2016 - 30/06/2021

Una aproximación traslacional a la interpretación de variantes de secuencia en proteínas: integrando impacto molecular, regulación por el entorno genético y coste clínico

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Col·laboradors: Natalia Padilla Sirera
Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Finançament: 133100
Referència: PID2019-111217RB-I00
Durada: 01/06/2020 - 31/05/2023

Ministerio de Ciencia

PIREPRED: Sol·licitud de projecte coordinat per part del departament de Bioinformàtica Translacional juntament amb 5 altres centres.

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: EUROPEAN COMMISSION
Finançament: 100888.78
Referència: PIREPRED_INTERREG POCTEFA2015
Durada: 01/09/2016 - 30/06/2021

Nuevas aproximaciones para identificar variantes patogénicas en experimentos de secuenciación masiva basadas en la integración de impacto molecular e información biomédica

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Finançament: 96800
Referència: SAF2016-80255-R
Durada: 30/12/2016 - 29/12/2019

PIREPRED: Sol·licitud de projecte coordinat per part del departament de Bioinformàtica Translacional juntament amb 5 altres centres.

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: EUROPEAN COMMISSION
Finançament: 100888.78
Referència: PIREPRED_INTERREG POCTEFA2015
Durada: 01/09/2016 - 30/06/2021

Nuevas aproximaciones para identificar variantes patogénicas en experimentos de secuenciación masiva basadas en la integración de impacto molecular e información biomédica

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Finançament: 96800
Referència: SAF2016-80255-R
Durada: 30/12/2016 - 29/12/2019

Desarrollo de herramientas bioinformáticas para la predicción y compresión de dos rasgos fundamentales de las patologías hereditarias: severidad y fenotipo tisular

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Col·laboradors: Miriam Izquierdo Sans
Entitat finançadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Finançament: 45135
Referència: PRED-VHIR-2013-06
Durada: 26/09/2014 - 25/09/2017

PIREPRED: Sol·licitud de projecte coordinat per part del departament de Bioinformàtica Translacional juntament amb 5 altres centres.

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: EUROPEAN COMMISSION
Finançament: 100888.78
Referència: PIREPRED_INTERREG POCTEFA2015
Durada: 01/09/2016 - 30/06/2021

Nuevas aproximaciones para identificar variantes patogénicas en experimentos de secuenciación masiva basadas en la integración de impacto molecular e información biomédica

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Finançament: 96800
Referència: SAF2016-80255-R
Durada: 30/12/2016 - 29/12/2019

Desarrollo de herramientas bioinformáticas para la predicción y compresión de dos rasgos fundamentales de las patologías hereditarias: severidad y fenotipo tisular

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Col·laboradors: Miriam Izquierdo Sans
Entitat finançadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Finançament: 45135
Referència: PRED-VHIR-2013-06
Durada: 26/09/2014 - 25/09/2017

PIREPRED: Sol·licitud de projecte coordinat per part del departament de Bioinformàtica Translacional juntament amb 5 altres centres.

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: EUROPEAN COMMISSION
Finançament: 100888.78
Referència: PIREPRED_INTERREG POCTEFA2015
Durada: 01/09/2016 - 30/06/2021

Nuevas aproximaciones para identificar variantes patogénicas en experimentos de secuenciación masiva basadas en la integración de impacto molecular e información biomédica

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Finançament: 96800
Referència: SAF2016-80255-R
Durada: 30/12/2016 - 29/12/2019

Desarrollo de herramientas bioinformáticas para la predicción y compresión de dos rasgos fundamentales de las patologías hereditarias: severidad y fenotipo tisular

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Col·laboradors: Miriam Izquierdo Sans
Entitat finançadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Finançament: 45135
Referència: PRED-VHIR-2013-06
Durada: 26/09/2014 - 25/09/2017

Desarrollo de herramientas bioinformáticas para la predicción y comprensión de dos rasgos fundamentales de las patologías hereditarias: severidad y fenotipo tisular

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Finançament: 105300
Referència: BIO2012-40133
Durada: 01/01/2013 - 31/12/2015

Desarrollo de herramientas bioinformáticas para la predicción y compresión de dos rasgos fundamentales de las patologías hereditarias: severidad y fenotipo tisular

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Col·laboradors: Miriam Izquierdo Sans
Entitat finançadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Finançament: 45135
Referència: PRED-VHIR-2013-06
Durada: 26/09/2014 - 25/09/2017

Desarrollo de herramientas bioinformáticas para la predicción y comprensión de dos rasgos fundamentales de las patologías hereditarias: severidad y fenotipo tisular

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Finançament: 105300
Referència: BIO2012-40133
Durada: 01/01/2013 - 31/12/2015

Grup de Bioinformàtica Translacional en Neurociències

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Col·laboradors: Miriam Izquierdo Sans
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 109440
Referència: CD08/00241
Durada: 01/08/2009 - 31/07/2013

Desarrollo de herramientas bioinformáticas para la predicción y comprensión de dos rasgos fundamentales de las patologías hereditarias: severidad y fenotipo tisular

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Finançament: 105300
Referència: BIO2012-40133
Durada: 01/01/2013 - 31/12/2015

Grup de Bioinformàtica Translacional en Neurociències

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Col·laboradors: Miriam Izquierdo Sans
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 109440
Referència: CD08/00241
Durada: 01/08/2009 - 31/07/2013

Grup de Bioinformàtica Translacional en Neurociències

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Col·laboradors: Miriam Izquierdo Sans
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 109440
Referència: CD08/00241
Durada: 01/08/2009 - 31/07/2013

Grup de Bioinformàtica Translacional en Neurociències

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Col·laboradors: Miriam Izquierdo Sans
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 109440
Referència: CD08/00241
Durada: 01/08/2009 - 31/07/2013

Grup de Bioinformàtica Translacional en Neurociències

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Col·laboradors: Miriam Izquierdo Sans
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 109440
Referència: CD08/00241
Durada: 01/08/2009 - 31/07/2013

Publicacions

PirePred: An Accurate Online Consensus Tool to Interpret Newborn Screening Related Genetic Variants in Structural Context.

PMID: 35143952
Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
Any: 2022
Referència: J Mol Diagn. 2022 Apr;24(4):406-425. doi: 10.1016/j.jmoldx.2022.01.005. Epub 2022 Feb 7.
Factor d'impacte: 5.568
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Galano-Frutos, Juan Jose; Garcia-Cebollada, Helena; Lopez, Alfonso; Rosell, Mireia; Cruz, Xavier de la; Fernandez-Recio, Juan; Sancho, Javier et al.
DOI: 10.1016/j.jmoldx.2022.01.005

Assessment of blind predictions of the clinical significance of BRCA1 and BRCA2 variants.

PMID: 31294896
Revista: HUMAN MUTATION
Any: 2019
Referència: Hum Mutat. 2019 Sep;40(9):1546-1556. doi: 10.1002/humu.23861. Epub 2019 Aug 23.
Factor d'impacte: 4.453
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Shen, Yang, Sun, Yuanfei, Topper, Scott, Parsons, Michael T, Spurdle, Amanda B, Goldgar, David E, Savojardo, Castrense, Riera, Casandra, Radivojac, Predrag, Pejaver, Vikas et al.
DOI: 10.1002/humu.23861

Compensated pathogenic variants in coagulation factors VIII and IX present complex mapping between molecular impact and hemophilia severity.

PMID: 31267011
Revista: Scientific Reports
Any: 2019
Referència: Sci Rep. 2019 Jul 2;9(1):9538. doi: 10.1038/s41598-019-45916-3.
Factor d'impacte: 4.011
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Marin, Oscar, Aguirre, Josu, de la Cruz, Xavier et al.
DOI: 10.1038/s41598-019-45916-3

BRCA1- and BRCA2-specific in silico tools for variant interpretation in the CAGI 5 ENIGMA challenge.

PMID: 31112341
Revista: HUMAN MUTATION
Any: 2019
Referència: Hum Mutat. 2019 Sep;40(9):1593-1611. doi: 10.1002/humu.23802. Epub 2019 Jul 3.
Factor d'impacte: 4.453
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Bonache, Sandra, Padilla, Natalia, Moles-Fernandez, Alejandro, Riera, Casandra, Montalban, Gemma, Ozkan, Selen, Ootes, Lars, de la Cruz, Xavier, Gutierrez-Enriquez, Sara, Diez, Orland et al.
DOI: 10.1002/humu.23802

Structural and Computational Characterization of Disease-Related Mutations Involved in Protein-Protein Interfaces.

PMID: 30934865
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Any: 2019
Referència: Int J Mol Sci. 2019 Mar 29;20(7). pii: ijms20071583. doi: 10.3390/ijms20071583.
Factor d'impacte: 4.183
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Navio, Damaris, Rosell, Mireia, Aguirre, Josu, de la Cruz, Xavier, Fernandez-Recio, Juan et al.
DOI: 10.3390/ijms20071583

Tesis

Novel approaches for in silico identification of pathogenic variants in BRCA1 and BRCA2 hereditary breast and ovarian cancer predisposition genes

Doctorand: Natalia Padilla Sirera
Director/s: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2020

A MACHINE LEARNING MODEL FOR IMPROVING THE ANNOTATION OF PROTEIN SEQUENCE VARIANTS IN SEQUENCING PROJECTS

Doctorand: Elena Álvarez de la C Crespo
Director/s: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Universitat: Universitat de Barcelona
Any: 2019

ESTUDIO DE LAS PROPIEDADES CONFORMACIONALES DE LAS PROTEÍNAS MEDIANTE EL USO DE MODELOS DE BAJA RESOLUCIÓN BASADOS EN LA DISCRETIZACIÓN DE LAS COORDENADAS INTERNAS

Doctorand: Francisco Martín Bandera
Director/s: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Universitat: Universitat de Barcelona
Any: 2018

Caracterització bioinformàtica de la relació entre l'impacte molecular de les variants patogèniques i el fenotip clínic

Doctorand: Oscar Marín Sala
Director/s: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2017

Novel approaches in the identification of pathogenic variants in the clinical diagnosis

Doctorand: Maria Casandra Riera Ribas
Director/s: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2016

Ofertes de treball

High level technician
Data d'inici:
01/12/2020
Data de finalització:
15/12/2020
Document: Descarrega
Predoctoral Researcher: Clinical and Translational Bioinformatics Research Group
Data d'inici:
22/07/2020
Data de finalització:
05/08/2020
Document: Descarrega
Predoctoral student-Translational Bioinformatics
Data d'inici:
23/07/2018
Data de finalització:
30/07/2018
Document: Descarrega