Vés al contingut

Bioinformàtica Clínica i Translacional

L'objectiu principal de la nostra recerca és la comprensió de la base molecular de les malalties hereditàries, integrant dos aspectes complementaris: l'impacte molecular de les variants genètiques i l'efecte regulador de l'entorn genètic. A nivell tècnic, per aconseguir el nostre objectiu, integrem els resultats dels experiments genòmics més avançats —single-cell RNA sequencing (scRNA-seq), next-generation sequencing (NGS), etc.— mitjançant eines d’aprenentatge automàtic.

El fruit dels nostres esforços ha donat lloc a uns avenços substancials en la comprensió de l'efecte funcional de les variants genètiques en les proteïnes BRCA1/2, associades als càncers hereditaris de mama i ovari. Tot això ha cristal·litzat en la nostra segona posició en la classificació de grups en la competició internacional CAGI 5, celebrada el 2019.

Equip

De la Cruz Montserrat, Fco. Xavier

De la Cruz Montserrat, Fco. Xavier

Cap de grup
Bioinformàtica clínica i translacional
Llegir més
Guerrero Flores, Javier

Guerrero Flores, Javier

Investigador/a predoctoral
Bioinformàtica clínica i translacional
Llegir més
Padilla Sirera, Natalia

Padilla Sirera, Natalia

Investigador/a postdoctoral
Bioinformàtica clínica i translacional
Llegir més
Ozkan , Selen

Ozkan , Selen

Investigador/a predoctoral
Bioinformàtica clínica i translacional
Llegir més
De la Cruz Montserrat, Fco. Xavier

De la Cruz Montserrat, Fco. Xavier

Cap de grup
Bioinformàtica clínica i translacional
Llegir més
Guerrero Flores, Javier

Guerrero Flores, Javier

Investigador/a predoctoral
Bioinformàtica clínica i translacional
Llegir més
Padilla Sirera, Natalia

Padilla Sirera, Natalia

Investigador/a postdoctoral
Bioinformàtica clínica i translacional
Llegir més
Ozkan , Selen

Ozkan , Selen

Investigador/a predoctoral
Bioinformàtica clínica i translacional
Llegir més

Línies de recerca

Biomarker development

IP: -

Predicció de mutacions patològiques

En els darrers anys hem orientat la nostra recerca al desenvolupament d'eïnes bioinformàtiques aplicades a la predicció de mutacions patològiques en proteïnes (PMID: 11812146, 15390262, 15879453, 16208716, 17059831). Per assolir aquest objectiu hem seguit un protocol de dues passes. En primer lloc, hem caracteritzat les mutaciones patològiques en termes de propietats de seqüència, estructura i evolució. En segon lloc, hem fet servir aquests resultats per identificar aquells paràmetres amb un poder predictiu més gran. Posteriorment, hem utilitzat aquests paràmetres per "entrenar" una xarxa neuronal que ens ha proporcionat un model empíric que permet l'identificació de mutacions patològiques, amb una tasa d'encert moderadament elevada (prop del 70%; PMID: 15390262, 15879453, 16208716).

En aquests moments estem aplicant aquesta aproximació al cas de patologies concretes. Pensem que aquest és un pas natural vers el desenvolupament d'una medicina personalitzada. Dins d'aquest context, estem caracteritzant l'impacte de les mutacions causants de la malaltia de Fabry sobre l'estructura i la funció de l'alfa-galactosidasa. Seguim l'aproximació descrita més amunt, però en aquest cas ens beneficiem de la col.laboració estreta amb el grup del Dr. Joan Montaner.

IP: De la Cruz Montserrat, Fco. Xavier

Projectes

Therapeutical approaches against chemoresistant cancers

IP: Lleonart Pajarin, Matilde
Col·laboradors: Garcia Mayea, Yoelsis, De la Cruz Montserrat, Fco. Xavier, Lorente Guerrero, Juan, Therapeutical approaches against chemoresistant cancers, Padilla Sirera, Natalia, Bataller Fernández, Marina, Sanchez Garcia, Almudena, Ozkan , Selen
Entitat finançadora: AGAUR no fer servir-correcte 4301-37
Finançament: 0.01
Referència: 2021 SGR 01205
Durada: 01/01/2022 - 31/12/2024

Hacia una mejor aplicabilidad de la Inteligencia Artificial en Medicina Genómica: Integrando capacidad predictiva e interpretabilidad en una nueva generación de herramientas para la anotación de variantes de proteínas

IP: De la Cruz Montserrat, Fco. Xavier
Col·laboradors: Padilla Sirera, Natalia, Ozkan , Selen
Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Finançament: 219650
Referència: TED2021-130342B-I00
Durada: 01/12/2022 - 30/11/2024

Ministerio de Ciencia

Publicacions

A new set of in silico tools to support the interpretation of ATM missense variants using graphical analysis.

PMID: 37865290
Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
Any: 2023
Referència: J Mol Diagn. 2023 Oct 19:S1525-1578(23)00243-X. doi: 10.1016/j.jmoldx.2023.09.009.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Blanco, Ana; Brandsma, D; Cruz, Xavier de la; Curigliano, G; Diez, Orland; Feliubadalo, Lidia; Furtner, J; Gutierrez-Enriquez, Sara; Hoya, Miguel de la; Lazaro, Conxi et al.
DOI: 10.1016/j.jmoldx.2023.09.009

Amivantamab plus Chemotherapy in NSCLC with EGFR Exon 20 Insertions.

PMID: 37870976
Revista: NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE
Any: 2023
Referència: N Engl J Med. 2023 Oct 21. doi: 10.1056/NEJMoa2306441.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Agrawal, Trishala; Bhattacharya, Archan; Blanco, Ana; Boyer, Michael; Cheng, Susanna; Cho, Byoung Chul; Cruz, Xavier de la; Diez, Orland; Felip, Enriqueta; Feliubadalo, Lidia et al.
DOI: 10.1056/NEJMoa2306441

PirePred: An Accurate Online Consensus Tool to Interpret Newborn Screening Related Genetic Variants in Structural Context.

PMID: 35143952
Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
Any: 2022
Referència: J Mol Diagn. 2022 Apr;24(4):406-425. doi: 10.1016/j.jmoldx.2022.01.005. Epub 2022 Feb 7.
Factor d'impacte: 5.568
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Galano-Frutos, Juan Jose; Garcia-Cebollada, Helena; Lopez, Alfonso; Rosell, Mireia; Cruz, Xavier de la; Fernandez-Recio, Juan; Sancho, Javier et al.
DOI: 10.1016/j.jmoldx.2022.01.005

Assessment of blind predictions of the clinical significance of BRCA1 and BRCA2 variants.

PMID: 31294896
Revista: HUMAN MUTATION
Any: 2019
Referència: Hum Mutat. 2019 Sep;40(9):1546-1556. doi: 10.1002/humu.23861. Epub 2019 Aug 23.
Factor d'impacte: 4.453
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Shen, Yang, Sun, Yuanfei, Topper, Scott, Parsons, Michael T, Spurdle, Amanda B, Goldgar, David E, Savojardo, Castrense, Riera, Casandra, Radivojac, Predrag, Pejaver, Vikas et al.
DOI: 10.1002/humu.23861

Compensated pathogenic variants in coagulation factors VIII and IX present complex mapping between molecular impact and hemophilia severity.

PMID: 31267011
Revista: Scientific Reports
Any: 2019
Referència: Sci Rep. 2019 Jul 2;9(1):9538. doi: 10.1038/s41598-019-45916-3.
Factor d'impacte: 4.011
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Marin, Oscar, Aguirre, Josu, de la Cruz, Xavier et al.
DOI: 10.1038/s41598-019-45916-3

BRCA1- and BRCA2-specific in silico tools for variant interpretation in the CAGI 5 ENIGMA challenge.

PMID: 31112341
Revista: HUMAN MUTATION
Any: 2019
Referència: Hum Mutat. 2019 Sep;40(9):1593-1611. doi: 10.1002/humu.23802. Epub 2019 Jul 3.
Factor d'impacte: 4.453
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Bonache, Sandra, Padilla, Natalia, Moles-Fernandez, Alejandro, Riera, Casandra, Montalban, Gemma, Ozkan, Selen, Ootes, Lars, de la Cruz, Xavier, Gutierrez-Enriquez, Sara, Diez, Orland et al.
DOI: 10.1002/humu.23802

Structural and Computational Characterization of Disease-Related Mutations Involved in Protein-Protein Interfaces.

PMID: 30934865
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Any: 2019
Referència: Int J Mol Sci. 2019 Mar 29;20(7). pii: ijms20071583. doi: 10.3390/ijms20071583.
Factor d'impacte: 4.183
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Navio, Damaris, Rosell, Mireia, Aguirre, Josu, de la Cruz, Xavier, Fernandez-Recio, Juan et al.
DOI: 10.3390/ijms20071583

Tesis

Desarrollo de herramientas para el análisis y predicción patogénica de las variantes missense de ATM en el entorno clínico.

Doctorand: Luz Marina Porras Monroy
Director/s: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Universitat: Universitat de Barcelona
Any: 2023

Binary pathogenicity classification missense variants through development of quantitative protein-specific predictors

Doctorand: Selen Ozkan
Director/s: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Universitat: Universitat de Barcelona
Any: 2023

Novel approaches for in silico identification of pathogenic variants in BRCA1 and BRCA2 hereditary breast and ovarian cancer predisposition genes

Doctorand: Natalia Padilla Sirera, Natalia Padilla Sirera
Director/s: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2020

A MACHINE LEARNING MODEL FOR IMPROVING THE ANNOTATION OF PROTEIN SEQUENCE VARIANTS IN SEQUENCING PROJECTS

Doctorand: Elena Álvarez de la C Crespo
Director/s: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Universitat: Universitat de Barcelona
Any: 2019

ESTUDIO DE LAS PROPIEDADES CONFORMACIONALES DE LAS PROTEÍNAS MEDIANTE EL USO DE MODELOS DE BAJA RESOLUCIÓN BASADOS EN LA DISCRETIZACIÓN DE LAS COORDENADAS INTERNAS

Doctorand: Francisco Martín Bandera
Director/s: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Universitat: Universitat de Barcelona
Any: 2018

Caracterització bioinformàtica de la relació entre l'impacte molecular de les variants patogèniques i el fenotip clínic

Doctorand: Oscar Marín Sala
Director/s: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2017

Novel approaches in the identification of pathogenic variants in the clinical diagnosis

Doctorand: Maria Casandra Riera Ribas
Director/s: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2016

Actualitat

Notícies

El Grup de Bioinformàtica Clínica i Translacional del VHIR s'ha encarregat de l’anàlisi computacional de dos estudis genètics internacionals liderats pel Children’s Hospital of Philadelphia.

El grup de Bioinformàtica Clínica i Translacional posa en marxa el projecte per utilitzar la intel·ligència artificial més puntera en la identificació de variants patogèniques.

Ofertes de treball

Bioinformatics Systems Technician Clinical and Translational Bioinformatics_20240076
Data d'inici:
23/02/2024
Data de finalització:
08/03/2024
Document: Descarrega
Predoctoral FPI contract Clinical and Translational Bioinformatics Group
Data d'inici:
16/11/2023
Data de finalització:
30/11/2023
Document: Descarrega
Post-doctoral post in the development of Interpretable Clinical and Translational Bioinformatics Group.
Data d'inici:
06/04/2023
Data de finalització:
20/04/2023
Document: Descarrega