Vés al contingut

Bioinformàtica Clínica i Translacional

L'objectiu principal de la nostra recerca és la comprensió de la base molecular de les malalties hereditàries, integrant dos aspectes complementaris: l'impacte molecular de les variants genètiques i l'efecte regulador de l'entorn genètic. A nivell tècnic, per aconseguir el nostre objectiu, integrem els resultats dels experiments genòmics més avançats —single-cell RNA sequencing (scRNA-seq), next-generation sequencing (NGS), etc.— mitjançant eines d’aprenentatge automàtic.

El fruit dels nostres esforços ha donat lloc a uns avenços substancials en la comprensió de l'efecte funcional de les variants genètiques en les proteïnes BRCA1/2, associades als càncers hereditaris de mama i ovari. Tot això ha cristal·litzat en la nostra segona posició en la classificació de grups en la competició internacional CAGI 5, celebrada el 2019.

Equip

Fco. Xavier De la Cruz Montserrat

Fco. Xavier De la Cruz Montserrat

Cap de grup
Bioinformàtica clínica i translacional
Llegir més
Aitana Diaz Vazquez

Aitana Diaz Vazquez

Tècnic de recerca
Bioinformàtica clínica i translacional
Llegir més
Javier Guerrero Flores

Javier Guerrero Flores

Investigador/a predoctoral
Bioinformàtica clínica i translacional
Llegir més
Natalia Padilla Sirera

Natalia Padilla Sirera

Investigador/a postdoctoral
Bioinformàtica clínica i translacional
Llegir més
Selen Ozkan

Selen Ozkan

Investigador/a predoctoral
Bioinformàtica clínica i translacional
Llegir més
Fco. Xavier De la Cruz Montserrat

Fco. Xavier De la Cruz Montserrat

Cap de grup
Bioinformàtica clínica i translacional
Llegir més
Aitana Diaz Vazquez

Aitana Diaz Vazquez

Tècnic de recerca
Bioinformàtica clínica i translacional
Llegir més
Javier Guerrero Flores

Javier Guerrero Flores

Investigador/a predoctoral
Bioinformàtica clínica i translacional
Llegir més
Natalia Padilla Sirera

Natalia Padilla Sirera

Investigador/a postdoctoral
Bioinformàtica clínica i translacional
Llegir més
Selen Ozkan

Selen Ozkan

Investigador/a predoctoral
Bioinformàtica clínica i translacional
Llegir més

Línies de recerca

Biomarker development

IP: -

Predicció de mutacions patològiques

En els darrers anys hem orientat la nostra recerca al desenvolupament d'eïnes bioinformàtiques aplicades a la predicció de mutacions patològiques en proteïnes (PMID: 11812146, 15390262, 15879453, 16208716, 17059831). Per assolir aquest objectiu hem seguit un protocol de dues passes. En primer lloc, hem caracteritzat les mutaciones patològiques en termes de propietats de seqüència, estructura i evolució. En segon lloc, hem fet servir aquests resultats per identificar aquells paràmetres amb un poder predictiu més gran. Posteriorment, hem utilitzat aquests paràmetres per "entrenar" una xarxa neuronal que ens ha proporcionat un model empíric que permet l'identificació de mutacions patològiques, amb una tasa d'encert moderadament elevada (prop del 70%; PMID: 15390262, 15879453, 16208716).

En aquests moments estem aplicant aquesta aproximació al cas de patologies concretes. Pensem que aquest és un pas natural vers el desenvolupament d'una medicina personalitzada. Dins d'aquest context, estem caracteritzant l'impacte de les mutacions causants de la malaltia de Fabry sobre l'estructura i la funció de l'alfa-galactosidasa. Seguim l'aproximació descrita més amunt, però en aquest cas ens beneficiem de la col.laboració estreta amb el grup del Dr. Joan Montaner.

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat

Projectes

Avanzando hacia el diagnóstico de precisión a través de la comprensión mecanística de las patologias: de la interpretación de variantes a la identificación del perfil celular.

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Col·laboradors: Miriam Izquierdo Sans, Javier Guerrero Flores
Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Finançament: 111758
Referència: PREP2022-000566
Durada: 01/02/2024 - 31/01/2028

Ministerio de Ciencia

Advancing towards precision diagnostics using a mechanistic understanding of disease processes: from variant interpretation to single-cell profiling

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Col·laboradors: Natalia Padilla Sirera, Selen Ozkan
Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Finançament: 262500
Referència: PID2022-142753OB-I00
Durada: 01/09/2023 - 31/08/2026

Ministerio de Ciencia

Therapeutical approaches against chemoresistant cancers

IP: Matilde Lleonart Pajarin
Col·laboradors: Yoelsis Garcia Mayea, Fco. Xavier De la Cruz Montserrat, Juan Lorente Guerrero, Natalia Padilla Sirera, Marina Bataller Fernández, Almudena Sanchez Garcia, Selen Ozkan
Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Finançament: 0.01
Referència: 2021 SGR 01205
Durada: 01/01/2022 - 30/06/2025

Hacia una mejor aplicabilidad de la Inteligencia Artificial en Medicina Genómica: Integrando capacidad predictiva e interpretabilidad en una nueva generación de herramientas para la anotación de variantes de proteínas

IP: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Col·laboradors: Natalia Padilla Sirera, Selen Ozkan
Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Finançament: 219650
Referència: TED2021-130342B-I00
Durada: 01/12/2022 - 30/09/2025

Ministerio de Ciencia

Publicacions

Evaluation of enzyme activity predictions for variants of unknown significance in Arylsulfatase A.

PMID: 40055237
Revista: HUMAN GENETICS
Any: 2025
Referència: Hum Genet. 2025 Mar 8. doi: 10.1007/s00439-025-02731-3.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Acuna-Hidalgo, Rocio; Astore, Courtney; Babbi, Giulia; Bakolitsa, Constantina; Barron, Laura T Jimenez; Berardelli, Silvia; Brenner, Steven E; Calici, Sumeyra Zeynep; Casadio, Rita; Cedillo, Luis R et al.
DOI: 10.1007/s00439-025-02731-3

Evaluation of enzyme activity predictions for variants of unknown significance in Arylsulfatase A.

PMID: 38798479
Revista:
Any: 2024
Referència: bioRxiv [Preprint]. 2024 May 19:2024.05.16.594558. doi: 10.1101/2024.05.16.594558.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Acuna-Hidalgo, Rocio; Astore, Courtnery; Babbi, Giulia; Bakolitsa, Constantina; Barron, Laura T Jimenez; Berardelli, Silvia; Brenner, Steven E; Calici, Sumeyra Zeynep; Casadio, Rita; Cedillo, Luis R et al.
DOI: 10.1101/2024.05.16.594558

PHF2-mediated H3K9me balance orchestrates heterochromatin stability and neural progenitor proliferation.

PMID: 38890452
Revista: EMBO REPORTS
Any: 2024
Referència: EMBO Rep. 2024 Jun 18. doi: 10.1038/s44319-024-00178-7.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aguirre, Samuel; de la Cruz, Xavier; Iacobucci, Simona; Jordan, Albert; Martinez-Balbas, Marian A; Nacht, A Silvina; Padilla, Natalia; Pappa, Stella; Serna-Pujol, Nuria; Vicent, Guillermo P et al.
DOI: 10.1038/s44319-024-00178-7

QAFI: a novel method for quantitative estimation of missense variant impact using protein-specific predictors and ensemble learning.

PMID: 39048855
Revista: HUMAN GENETICS
Any: 2024
Referència: Hum Genet. 2024 Jul 24. doi: 10.1007/s00439-024-02692-z.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: de la Cruz, Xavier; Ozkan, Selen; Padilla, Natalia et al.
DOI: 10.1007/s00439-024-02692-z

Mechanism of KMT5B haploinsufficiency in neurodevelopment in humans and mice.

PMID: 36897941
Revista: Science Advances
Any: 2023
Referència: Sci Adv. 2023 Mar 10;9(10):eade1463. doi: 10.1126/sciadv.ade1463. Epub 2023 Mar 10.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Afenjar, Alexandra; Akizu, Naiara; Akman, Cigdem; Andrews, Marisa; Arn, Pamela; Au, Margaret; Baldridge, Dustin; Banka, Siddharth; Bhoj, Elizabeth J; Brewer, Carole et al.
DOI: 10.1126/sciadv.ade1463

A new set of in silico tools to support the interpretation of ATM missense variants using graphical analysis.

PMID: 37865290
Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
Any: 2023
Referència: J Mol Diagn. 2023 Oct 19:S1525-1578(23)00243-X. doi: 10.1016/j.jmoldx.2023.09.009.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Blanco, Ana; Brandsma, D; Cruz, Xavier de la; Curigliano, G; Diez, Orland; Feliubadalo, Lidia; Furtner, J; Gutierrez-Enriquez, Sara; Hoya, Miguel de la; Lazaro, Conxi et al.
DOI: 10.1016/j.jmoldx.2023.09.009

Amivantamab plus Chemotherapy in NSCLC with EGFR Exon 20 Insertions.

PMID: 37870976
Revista: NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE
Any: 2023
Referència: N Engl J Med. 2023 Oct 21. doi: 10.1056/NEJMoa2306441.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Agrawal, Trishala; Bhattacharya, Archan; Blanco, Ana; Boyer, Michael; Cheng, Susanna; Cho, Byoung Chul; Cruz, Xavier de la; Diez, Orland; Felip, Enriqueta; Feliubadalo, Lidia et al.
DOI: 10.1056/NEJMoa2306441

PirePred: An Accurate Online Consensus Tool to Interpret Newborn Screening Related Genetic Variants in Structural Context.

PMID: 35143952
Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
Any: 2022
Referència: J Mol Diagn. 2022 Apr;24(4):406-425. doi: 10.1016/j.jmoldx.2022.01.005. Epub 2022 Feb 7.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Cruz, Xavier de la; Fernandez-Recio, Juan; Galano-Frutos, Juan Jose; Garcia-Cebollada, Helena; Lopez, Alfonso; Rosell, Mireia; Sancho, Javier et al.
DOI: 10.1016/j.jmoldx.2022.01.005

PirePred: An Accurate Online Consensus Tool to Interpret Newborn Screening Related Genetic Variants in Structural Context.

PMID: 35143952
Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
Any: 2022
Referència: J Mol Diagn. 2022 Apr;24(4):406-425. doi: 10.1016/j.jmoldx.2022.01.005. Epub 2022 Feb 7.
Factor d'impacte: 5.568
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Galano-Frutos, Juan Jose; Garcia-Cebollada, Helena; Lopez, Alfonso; Rosell, Mireia; Cruz, Xavier de la; Fernandez-Recio, Juan; Sancho, Javier et al.
DOI: 10.1016/j.jmoldx.2022.01.005

Loss of microRNA-135b Enhances Bone Metastasis in Prostate Cancer and Predicts Aggressiveness in Human Prostate Samples.

PMID: 34944822
Revista: Cancers
Any: 2021
Referència: Cancers (Basel). 2021 Dec 9;13(24). pii: cancers13246202. doi: 10.3390/cancers13246202.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: de la Cruz, Xavier; de Torres, Ines; Garcia, Marta; Gomis, Roger R; Gros, Laura; Guiu, Marc; Mendez, Olga; Morote, Juan; Olivan, Mireia; Planas, Jacques et al.
DOI: 10.3390/cancers13246202

New genes involved in Angelman syndrome-like: Expanding the genetic spectrum.

PMID: 34653234
Revista: PLoS One
Any: 2021
Referència: PLoS One. 2021 Oct 15;16(10):e0258766. doi: 10.1371/journal.pone.0258766. eCollection 2021.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aguilera, Cinthia; Baena, Neus; Brun-Gasca, Carme; Capdevila, Nuria; de la Cruz, Xavier; Delgadillo, Veronica; Derdak, Sophia; Dominguez-Carral, Jana; Gabau, Elisabeth; Guitart, Miriam et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0258766

Towards a New, Endophenotype-Based Strategy for Pathogenicity Prediction in BRCA1 and BRCA2: In Silico Modeling of the Outcome of HDR/SGE Assays for Missense Variants.

PMID: 34207612
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Any: 2021
Referència: Int J Mol Sci. 2021 Jun 9;22(12). pii: ijms22126226. doi: 10.3390/ijms22126226.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: de la Cruz, Xavier; Ozkan, Selen; Padilla, Natalia et al.
DOI: 10.3390/ijms22126226

PHF8 histone demethylase regulates astrocyte differentiation and function.

PMID: 34081130
Revista: DEVELOPMENT
Any: 2021
Referència: Development. 2021 Jun 15;148(12). pii: 268981. doi: 10.1242/dev.194951. Epub 2021 Jun 28.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Cruz, Xavier de la; Gabrielli, Martina; Iacobucci, Simona; Lombardi, Marta; Martinez-Balbas, Marian A; Navarro, Claudia; Padilla, Natalia; Verderio, Claudia; Vicioso-Mantis, Marta et al.
DOI: 10.1242/dev.194951

Histone H3.3 beyond cancer: Germline mutations in Histone 3 Family 3A and 3B cause a previously unidentified neurodegenerative disorder in 46 patients.

PMID: 33268356
Revista: Science Advances
Any: 2020
Referència: Sci Adv. 2020 Dec 2;6(49). pii: 6/49/eabc9207. doi: 10.1126/sciadv.abc9207. Print 2020 Dec.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Afenjar, Alexandra; Barresi, Sabina; Bend, Renee; Besnard, Thomas; Bezieau, Stephane; Bhoj, Elizabeth J; Brimble, Elise; Brokamp, Elly; Brusco, Alfredo; Bryant, Laura et al.
DOI: 10.1126/sciadv.abc9207

FHLdb: A Comprehensive Database on the Molecular Basis of Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis.

PMID: 32076423
Revista: Frontiers in Immunology
Any: 2020
Referència: Front Immunol. 2020 Jan 31;11:107. doi: 10.3389/fimmu.2020.00107. eCollection 2020.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Batlle-Maso, Laura; Casals, Ferran; Colobran, Roger; de la Cruz, Xavier; Martinez-Gallo, Monica; Padilla, Natalia; Riviere, Jacques G; Vinas-Gimenez, Laura et al.
DOI: 10.3389/fimmu.2020.00107

Molecular analysis of the novel L243R mutation in STXBP2 reveals impairment of degranulation activity.

PMID: 31865540
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF HEMATOLOGY
Any: 2020
Referència: Int J Hematol. 2020 Mar;111(3):440-450. doi: 10.1007/s12185-019-02796-7. Epub 2019 Dec 21.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alsina, Laia; Catala, Albert; Colobran, Roger; de la Campa, Elena Alvarez; de la Cruz, Xavier; Donadeu, Laura; Esteve-Sole, Ana; Martinez-Gallo, Monica; Rincon, Rafael; Sayos, Joan et al.
DOI: 10.1007/s12185-019-02796-7

PHF2 histone demethylase prevents DNA damage and genome instability by controlling cell cycle progression of neural progenitors.

PMID: 31488723
Revista: PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA
Any: 2019
Referència: Proc Natl Acad Sci U S A. 2019 Sep 24;116(39):19464-19473. doi: 10.1073/pnas.1903188116. Epub 2019 Sep 5.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alvarez de la Campa, Elena; de la Cruz, Xavier; Iacobucci, Simona; Marcos, Elia; Martinez-Balbas, Marian A; Navarro, Claudia; Padilla, Natalia; Pappa, Stella; Vicioso, Marta et al.
DOI: 10.1073/pnas.1903188116

Assessment of blind predictions of the clinical significance of BRCA1 and BRCA2 variants.

PMID: 31294896
Revista: HUMAN MUTATION
Any: 2019
Referència: Hum Mutat. 2019 Sep;40(9):1546-1556. doi: 10.1002/humu.23861. Epub 2019 Aug 23.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Babbi, Giulia; Bonache, Sandra; Cao, Yue; Casadio, Rita; Cline, Melissa S; de la Cruz, Xavier; Diez, Orland; Goldgar, David E; Gutierrez-Enriquez, Sara; Katsonis, Panagiotis et al.
DOI: 10.1002/humu.23861

Compensated pathogenic variants in coagulation factors VIII and IX present complex mapping between molecular impact and hemophilia severity.

PMID: 31267011
Revista: Scientific Reports
Any: 2019
Referència: Sci Rep. 2019 Jul 2;9(1):9538. doi: 10.1038/s41598-019-45916-3.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aguirre, Josu; de la Cruz, Xavier; Marin, Oscar et al.
DOI: 10.1038/s41598-019-45916-3

BRCA1- and BRCA2-specific in silico tools for variant interpretation in the CAGI 5 ENIGMA challenge.

PMID: 31112341
Revista: HUMAN MUTATION
Any: 2019
Referència: Hum Mutat. 2019 Sep;40(9):1593-1611. doi: 10.1002/humu.23802. Epub 2019 Jul 3.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Bonache, Sandra; de la Cruz, Xavier; Diez, Orland; Gutierrez-Enriquez, Sara; Moles-Fernandez, Alejandro; Montalban, Gemma; Ootes, Lars; Ozkan, Selen; Padilla, Natalia; Riera, Casandra et al.
DOI: 10.1002/humu.23802

Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants.

PMID: 30041674
Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases
Any: 2018
Referència: Orphanet J Rare Dis. 2018 Jul 24;13(1):125. doi: 10.1186/s13023-018-0862-y.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Brasil, Sandra; Couce, Mari Luz; de Almeida, Isabel Tavares; de la Cruz, Xavier; Desviat, Lourdes R; Ecay, Maria Jesus; Leal, Fatima; Martin-Hernandez, Elena; Merinero, Begona; Morais, Ana et al.
DOI: 10.1186/s13023-018-0862-y

Lineage specific transcription factors and epigenetic regulators mediate TGFbeta-dependent enhancer activation.

PMID: 29438503
Revista: NUCLEIC ACIDS RESEARCH
Any: 2018
Referència: Nucleic Acids Res. 2018 Apr 20;46(7):3351-3365. doi: 10.1093/nar/gky093.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Cruz-Molina, Sara; de la Cruz, Xavier; Estaras, Conchi; Fueyo, Raquel; Iacobucci, Simona; Lois, Sergio; Martinez-Balbas, Marian A; Navarro, Claudia; Pappa, Stella; Rada-Iglesias, Alvaro et al.
DOI: 10.1093/nar/gky093

Early Versus Late Diagnosis of Complement Factor I Deficiency: Clinical Consequences Illustrated in Two Families with Novel Homozygous CFI Mutations.

PMID: 28942469
Revista: JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY
Any: 2017
Referència: J Clin Immunol. 2017 Nov;37(8):781-789. doi: 10.1007/s10875-017-0447-x. Epub 2017 Sep 23.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alvarez de la Campa, Elena; Colobran, Roger; de la Cruz, Xavier; Franco-Jarava, Clara; Garcia-Prat, Marina; Hernandez-Gonzalez, Manuel; Martin-Nalda, Andrea; Mas-Bosch, Virginia; Morandeira-Rego, Francisco; Solanich, Xavier et al.
DOI: 10.1007/s10875-017-0447-x

Development of pathogenicity predictors specific for variants that do not comply with clinical guidelines for the use of computational evidence.

PMID: 28812538
Revista: BMC GENOMICS
Any: 2017
Referència: BMC Genomics. 2017 Aug 11;18(Suppl 5):569. doi: 10.1186/s12864-017-3914-0.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: de la Campa, Elena Alvarez; de la Cruz, Xavier; Padilla, Natalia et al.
DOI: 10.1186/s12864-017-3914-0

Identification and characterization of the novel point mutation m.3634A>G in the mitochondrial MT-ND1 gene associated with LHON syndrome.

PMID: 27613247
Revista: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE
Any: 2017
Referència: Biochim Biophys Acta. 2017 Jan;1863(1):182-187. doi: 10.1016/j.bbadis.2016.09.002. Epub 2016 Sep 7.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aller-Alvarez, Juan Sebastian; Alvarez de la Campa, Elena; Camara, Yolanda; Carreno-Gago, Lidia; de la Cruz, Xavier; Galan, Alicia; Gamez, Josep; Garcia-Arumi, Elena; Moncho, Dulce; Pinos, Tomas et al.
DOI: 10.1016/j.bbadis.2016.09.002

Elucidating the molecular basis of msh2-deficient tumors by combined germline and somatic analysis.

PMID: 28577310
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF CANCER
Any: 2017
Referència: Int J Cancer. 2017 Oct 1;141(7):1365-1380. doi: 10.1002/ijc.30820. Epub 2017 Jul 3.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Brunet, Joan; Capella, Gabriel; Damaso, Estela; de la Cruz, Xavier; Del Valle, Jesus; Feliubadalo, Lidia; Fernandez, Anna; Gomez, Carolina; Gonzalez-Acosta, Maribel; Holinki-Feder, Elke et al.
DOI: 10.1002/ijc.30820

The Complementarity Between Protein-Specific and General Pathogenicity Predictors for Amino Acid Substitutions.

PMID: 27397615
Revista: HUMAN MUTATION
Any: 2016
Referència: Hum Mutat. 2016 Oct;37(10):1013-24. doi: 10.1002/humu.23048. Epub 2016 Aug 8.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: de la Cruz, Xavier; Padilla, Natalia; Riera, Casandra et al.
DOI: 10.1002/humu.23048

EZH2 regulates neuroepithelium structure and neuroblast proliferation by repressing p21.

PMID: 27248655
Revista: Open Biology
Any: 2016
Referència: Open Biol. 2016 Apr;6(4). pii: 150227. doi: 10.1098/rsob.150227. Epub 2016 Apr 20.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Akizu, Naiara; Badosa, Carmen; de la Cruz, Xavier; Estaras, Conchi; Fueyo, Raquel; Garcia, Maria Alejandra; Martinez-Balbas, Marian A et al.
DOI: 10.1098/rsob.150227

Novel Mutations Causing C5 Deficiency in Three North-African Families.

PMID: 27026170
Revista: JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY
Any: 2016
Referència: J Clin Immunol. 2016 May;36(4):388-96. doi: 10.1007/s10875-016-0275-4. Epub 2016 Mar 30.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Baena, Neus; Colobran, Roger; Comas, David; de la Cruz, Xavier; Franco-Jarava, Clara; Gabau, Elisabeth; Hernandez-Gonzalez, Manuel; Martin-Nalda, Andrea; Padilla, Natalia; Pujol-Borrell, Ricardo et al.
DOI: 10.1007/s10875-016-0275-4

Clinical and structural impact of mutations affecting the residue Phe367 of FOXP3 in patients with IPEX syndrome.

PMID: 26748374
Revista: CLINICAL IMMUNOLOGY
Any: 2016
Referència: Clin Immunol. 2016 Feb;163:60-5. doi: 10.1016/j.clim.2015.12.014. Epub 2015 Dec 31.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alvarez de la Campa, Elena; Colobran, Roger; de la Cruz, Xavier; Martin-Nalda, Andrea; Martinez-Gallo, Monica; Pujol-Borrell, Ricardo; Soler-Palacin, Pere et al.
DOI: 10.1016/j.clim.2015.12.014

Cerebrospinal fluid-derived circulating tumour DNA better represents the genomic alterations of brain tumours than plasma.

PMID: 26554728
Revista: NAT COMMUN
Any: 2015
Referència: Nat Commun. 2015 Nov 10;6:8839. doi: 10.1038/ncomms9839.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Arias, Alexandra; Berger, Michael F; Cajal, Santiago Ramon Y; Carles, Joan; Cortes, Javier; de la Cruz, Xavier; De Mattos-Arruda, Leticia; Felip, Enriqueta; Gonzalez-Cao, Maria; Guerini-Rocco, Elena et al.
DOI: 10.1038/ncomms9839

Molecular dynamics study of naturally existing cavity couplings in proteins.

PMID: 25816327
Revista: PLOS ONE
Any: 2015
Referència: PLoS One. 2015 Mar 27;10(3):e0119978. doi: 10.1371/journal.pone.0119978. eCollection 2015.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Barbany, Montserrat; D'Abramo, Marco; de la Cruz, Xavier; Faustino, Ignacio; Hospital, Adam; Meyer, Tim; Morata, Jordi; Orozco, Modesto et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0119978

Functional consequences of transferrin receptor-2 mutations causing hereditary hemochromatosis type 3.

PMID: 26029709
Revista: MOL GENET GENOMICS
Any: 2015
Referència: Mol Genet Genomic Med. 2015 May;3(3):221-32. doi: 10.1002/mgg3.136. Epub 2015 Mar 6.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; Barque, Anna; Bruguera, Miquel; de la Cruz, Xavier; Gervasini, Guillermo; Joshi, Ricky; Lois, Sergi; Moran, Erica; Sanchez, Mayka; Sanz, Cristina et al.
DOI: 10.1002/mgg3.136

Molecular damage in Fabry disease: Characterization and prediction of alpha-galactosidase A pathological mutations.

PMID: 25382311
Revista: PROTEINS
Any: 2015
Referència: Proteins. 2015 Jan;83(1):91-104. doi: 10.1002/prot.24708. Epub 2014 Nov 18.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: de la Cruz, Xavier; Dominguez, Carmen; Fernandez-Cadenas, Israel; Lois, Sergio; Montaner, Joan; Riera, Casandra; Rodriguez-Sureda, Victor et al.
DOI: 10.1002/prot.24708

Identification and characterization of a novel splice site mutation in the SERPING1 gene in a family with hereditary angioedema.

PMID: 24412907
Revista: CLINICAL IMMUNOLOGY
Any: 2014
Referència: Clin Immunol. 2014 Feb;150(2):143-8. doi: 10.1016/j.clim.2013.11.013. Epub 2013 Dec 4.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Colobran, Roger; de la Cruz, Xavier; Guilarte, Mar; Hernandez-Gonzalez, Manuel; Lois, Sergio; Pujol-Borrell, Ricardo et al.
DOI: 10.1016/j.clim.2013.11.013

The relationship between gene isoform multiplicity, number of exons and protein divergence.

PMID: 24023641
Revista: PLoS One
Any: 2013
Referència: PLoS One. 2013 Aug 30;8(8):e72742. doi: 10.1371/journal.pone.0072742.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Bejar, Santi; de la Cruz, Xavier; de Xaxars, Gemma Mas; Lois, Sergio; Morata, Jordi; Riera, Casandra; Talavera, David et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0072742

Prediction of pathological mutations in proteins: the challenge of integrating sequence conservation and structure stability principles

PMID: 90000006
Revista: Wiley Interdisciplinary Reviews-Computational Molecular Science
Any: 2013
Referència: WIREs 27 AUG 2013
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: de la Cruz, Xavier; Lois, Sergio; Riera, Casandra et al.
DOI: 10.1002/WCMS.1170

Characterization of the impact of alternative splicing on protein dynamics: The cases of glutathione S-transferase and ectodysplasin-A isoforms.

PMID: 22576332
Revista: PROTEINS-STRUCTURE FUNCTION AND BIOINFORMATICS
Any: 2012
Referència: Proteins. 2012 Aug;80(9):2235-49. doi: 10.1002/prot.24112. Epub 2012 Jun 18.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Barbany, Montserrat; de la Cruz, Xavier; Lois, Sergi; Meyer, Tim; Morata, Jordi; Orozco, Modesto et al.
DOI: 10.1002/prot.24112

Tesis

Desarrollo de herramientas para el análisis y predicción patogénica de las variantes missense de ATM en el entorno clínico.

Doctorand: Luz Marina Porras Monroy
Director/s: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Universitat: Universitat de Barcelona
Any: 2023

Binary pathogenicity classification missense variants through development of quantitative protein-specific predictors

Doctorand: Selen Ozkan
Director/s: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Universitat: Universitat de Barcelona
Any: 2023

Novel approaches for in silico identification of pathogenic variants in BRCA1 and BRCA2 hereditary breast and ovarian cancer predisposition genes

Doctorand: Natalia Padilla Sirera, Natalia Padilla Sirera
Director/s: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2020

A MACHINE LEARNING MODEL FOR IMPROVING THE ANNOTATION OF PROTEIN SEQUENCE VARIANTS IN SEQUENCING PROJECTS

Doctorand: Elena Álvarez de la C Crespo
Director/s: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Universitat: Universitat de Barcelona
Any: 2019

ESTUDIO DE LAS PROPIEDADES CONFORMACIONALES DE LAS PROTEÍNAS MEDIANTE EL USO DE MODELOS DE BAJA RESOLUCIÓN BASADOS EN LA DISCRETIZACIÓN DE LAS COORDENADAS INTERNAS

Doctorand: Francisco Martín Bandera
Director/s: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Universitat: Universitat de Barcelona
Any: 2018

Caracterització bioinformàtica de la relació entre l'impacte molecular de les variants patogèniques i el fenotip clínic

Doctorand: Oscar Marín Sala
Director/s: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2017

Novel approaches in the identification of pathogenic variants in the clinical diagnosis

Doctorand: Maria Casandra Riera Ribas
Director/s: Fco. Xavier De la Cruz Montserrat
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2016

Actualitat

Notícies

El Grup de Bioinformàtica Clínica i Translacional del VHIR s'ha encarregat de l’anàlisi computacional de dos estudis genètics internacionals liderats pel Children’s Hospital of Philadelphia.

El grup de Bioinformàtica Clínica i Translacional posa en marxa el projecte per utilitzar la intel·ligència artificial més puntera en la identificació de variants patogèniques.