Peripheral Nervous System

Our laboratory, in the Neuromuscular Disorders Unit of the Neurology Service, has a twenty-year history of clinical care and research into amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and other motor neurone diseases (hereditary, spastic paraplegia, post-polio syndrome, Hirayama disease, spinal muscular atrophy), myasthenia gravis, genetically determined myopathies, and peripheral neuropathies. Our main lines of research focus on the molecular mechanisms of amyotrophic lateral sclerosis and how genetic mutations in family ELA predispose or modify genetic factors. We also look for effective biomarkers in blood and in cerebrospinal fluid that allow the evaluation of new medication.

Team

Maria Salvadó Figueras

Postdoctoral researcher
Peripheral Nervous System
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Carmen Landabaso Roquero

Research technician
Peripheral Nervous System
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Anna Belen Canovas Segura

Research technician
Peripheral Nervous System
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Arnau Llauradó Gayete

Predoctoral researcher
Peripheral Nervous System
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Consuelo Garcia Carmona

Research technician
Peripheral Nervous System
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David Ovelleiro Fraile

Postdoctoral researcher
Peripheral Nervous System
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Maria Salvadó Figueras

Postdoctoral researcher
Peripheral Nervous System
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Carmen Landabaso Roquero

Research technician
Peripheral Nervous System
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Anna Belen Canovas Segura

Research technician
Peripheral Nervous System
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Arnau Llauradó Gayete

Predoctoral researcher
Peripheral Nervous System
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Consuelo Garcia Carmona

Research technician
Peripheral Nervous System
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David Ovelleiro Fraile

Postdoctoral researcher
Peripheral Nervous System
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Research lines

Genetic Mutations in Familial ALS

In our main research line, clinical/genetic characterization of familial forms of ALS, a Spanish/Italian collaboration evaluated a possible phenotype/genotype correlation and sought a founder effect in four Mediterranean families (3 Spanish and 1 Italian) carrying the p.I112M SOD1 mutation. This interesting study was motivated by the shared historical links between Catalonia and Sicily (Amyotroph Lateral Scler 2011;12:70-75).

IP: Josep Gamez Carbonell

Molecular Mechanisms of ALS

In 2011, our group investigated the prevalence of FUS/TLS mutations in a Catalan familial ALS cohort previously studied for SOD1 in 2006. We identified the first two FUS/TLS families in Spain. One of the main conclusions is that FUS/TLS mutations are the second most common cause of FALS in our population (Amyotroph Lateral Scler 2011;12:118-123).

IP: Josep Gamez Carbonell

Network of clinical experts in ALS (ALSUntangled)

Our group joined ALSUntangled, a network of clinical experts in ALS providing an informed opinion about alternative and off-label treatments, about which they are frequently asked by patients attending their clinics. The goals for each investigation are to clarify what is on offer, its cost, the scientific and ethical basis of the ‘‘treatment’’, and the potential benefits and risks. In consequence, we published the following reports: Amyotroph Lateral Scler 2011;12:471-2, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:389-91, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:309-11, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:235-7, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:153-5.

IP: Josep Gamez Carbonell

Projects

Biomarcadors clínics, moleculars i neurofisiològics per al diagnòstic, seguiment i teràpia personalitzada en la polineuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica

IP: José Manuel Vidal Taboada
Collaborators: Arnau Llauradó Gayete, Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Fundació Institut de Recerca HUVH
Funding: 117000
Reference: HUVH/BPFSE_G-D/2022/LLAURADÓ
Duration: 14/06/2022 - 13/06/2024

Marcadors clínics, biològics y neurofisiològics per al diagnòstic i seguiment de la polineuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica

IP: Raul Juntas Morales
Collaborators: Arnau Llauradó Gayete, Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: Fundació Institut de Recerca HUVH
Funding: 35000
Reference: HUVH/BPFSE/2021/LLAURADO
Duration: 14/06/2021 - 13/06/2022

Genotipado de alta resolución de los genes HLA y análisis de su expresión en el SNC en Esclerosis Lateral Amiotrófica como factor de riesgo: Investigando la hipótesis neuroinflamatoria

IP: José Manuel Vidal Taboada
Collaborators: Maria Jose Herrero Mata, Maria Salvadó Figueras, Josep Gamez Carbonell, Consuelo Garcia Carmona, Laura Zalba Jadraque
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 117370
Reference: PI19/00593
Duration: 01/01/2020 - 31/12/2022

Análisis de Factores Genéticos de susceptibilidad y modificadores de fenotipo en las formas familiares y esporádicas de Miastenia Gravis autoinmune mediante técnicas NGS.

IP: Josep Gamez Carbonell
Collaborators: Laura Zalba Jadraque, Miriam Izquierdo Sans
Funding agency: FUNDACIÓN JOSEP PALAU FRANCÀS
Funding: 47268
Reference: 2018/FRANCAS/ZALBA
Duration: 01/01/2019 - 31/12/2021

Marcadors clínics, biològics y neurofisiològics per al diagnòstic i seguiment de la polineuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica

Genotipado de alta resolución de los genes HLA y análisis de su expresión en el SNC en Esclerosis Lateral Amiotrófica como factor de riesgo: Investigando la hipótesis neuroinflamatoria

Análisis de Factores Genéticos de susceptibilidad y modificadores de fenotipo en las formas familiares y esporádicas de Miastenia Gravis autoinmune mediante técnicas NGS.

ANÁLISIS DE FACTORES GENETICOS DE SUSCEPTIBILIDAD Y MODIFICANTES DE FENOTIPO EN LAS FORMAS FAMILIARES Y ESPORADICAS DE MIASTENIA GRAVIS AUTOIMMUNE MEDIANTE TECNICAS DE SECUENCIACIÓN MASIVA

IP: Josep Gamez Carbonell
Collaborators: Gisela Gili Serrat, Maria Salvadó Figueras, Francesc Rudilla Salvador
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 92565
Reference: PI16/01673
Duration: 01/01/2017 - 05/06/2020

Genotipado de alta resolución de los genes HLA y análisis de su expresión en el SNC en Esclerosis Lateral Amiotrófica como factor de riesgo: Investigando la hipótesis neuroinflamatoria

Análisis de Factores Genéticos de susceptibilidad y modificadores de fenotipo en las formas familiares y esporádicas de Miastenia Gravis autoinmune mediante técnicas NGS.

ANÁLISIS DE FACTORES GENETICOS DE SUSCEPTIBILIDAD Y MODIFICANTES DE FENOTIPO EN LAS FORMAS FAMILIARES Y ESPORADICAS DE MIASTENIA GRAVIS AUTOIMMUNE MEDIANTE TECNICAS DE SECUENCIACIÓN MASIVA

ALDPIO: Desarrollo de nuevas terapias para el tratamiento de la Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

IP: Josep Gamez Carbonell
Collaborators: -
Funding agency: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Funding: 142805
Reference: RTC-2014-1521-1
Duration: 01/01/2015 - 31/12/2017

Proyecto DESATA: DESArrollo de un medicamento para el Tratamiento de la Amiloidosis por transtiretina

IP: Josep Gamez Carbonell
Collaborators: -
Funding agency: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Funding: 92563
Reference: RTC-2014-1931-1
Duration: 27/01/2014 - 26/01/2017

ANÁLISIS DE FACTORES GENETICOS DE SUSCEPTIBILIDAD Y MODIFICANTES DE FENOTIPO EN LAS FORMAS FAMILIARES Y ESPORADICAS DE MIASTENIA GRAVIS AUTOIMMUNE MEDIANTE TECNICAS DE SECUENCIACIÓN MASIVA

Intravenous immunoglobulin for preparing myasthenia gravis patients for thymectomy and other surgical procedures preventing myasthenic crisis.(ITL) Codi Protocol: MG2012PREP

IP: Josep Gamez Carbonell
Collaborators: Maria Salvadó Figueras
Funding agency: CSL Behring LLC "CSL"
Funding: 176819.76
Reference: ITL_CSL-ILA2011
Duration: 26/07/2012 - 31/12/2016

Investigación del rol de los polimorfismos HLA-DRB1/DQB1 como factores genéticos de susceptibilidad para las formas esporádicas y familiares de la miastenia gravis autoinmune en una población española

IP: Josep Gamez Carbonell
Collaborators: Maria Salvadó Figueras, Francesc Rudilla Salvador
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 75927.5
Reference: PI13/01272
Duration: 01/01/2014 - 31/12/2016

ALDPIO: Desarrollo de nuevas terapias para el tratamiento de la Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

Proyecto DESATA: DESArrollo de un medicamento para el Tratamiento de la Amiloidosis por transtiretina

Intravenous immunoglobulin for preparing myasthenia gravis patients for thymectomy and other surgical procedures preventing myasthenic crisis.(ITL) Codi Protocol: MG2012PREP

Investigación del rol de los polimorfismos HLA-DRB1/DQB1 como factores genéticos de susceptibilidad para las formas esporádicas y familiares de la miastenia gravis autoinmune en una población española

ALDPIO: Desarrollo de nuevas terapias para el tratamiento de la Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

Proyecto DESATA: DESArrollo de un medicamento para el Tratamiento de la Amiloidosis por transtiretina

Estudio mutacional del gen TARDBP en las formas familiar y esporádica de ELA. Análisis de la expresión en plasma y LCR de la proteína TDP-43 como biomarcadores de la enfermedad y de su correlación con los hallazgos neuropatológicos

IP: Josep Gamez Carbonell
Collaborators: Maria Salvadó Figueras, Oriol de Fabregues-Boixar Nebot
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 80465
Reference: PI10/01970
Duration: 01/01/2011 - 30/06/2014

Intravenous immunoglobulin for preparing myasthenia gravis patients for thymectomy and other surgical procedures preventing myasthenic crisis.(ITL) Codi Protocol: MG2012PREP

Investigación del rol de los polimorfismos HLA-DRB1/DQB1 como factores genéticos de susceptibilidad para las formas esporádicas y familiares de la miastenia gravis autoinmune en una población española

Proyecto DESATA: DESArrollo de un medicamento para el Tratamiento de la Amiloidosis por transtiretina

Estudio mutacional del gen TARDBP en las formas familiar y esporádica de ELA. Análisis de la expresión en plasma y LCR de la proteína TDP-43 como biomarcadores de la enfermedad y de su correlación con los hallazgos neuropatológicos

Intravenous immunoglobulin for preparing myasthenia gravis patients for thymectomy and other surgical procedures preventing myasthenic crisis.(ITL) Codi Protocol: MG2012PREP

Estudio mutacional del gen TARDBP en las formas familiar y esporádica de ELA. Análisis de la expresión en plasma y LCR de la proteína TDP-43 como biomarcadores de la enfermedad y de su correlación con los hallazgos neuropatológicos

Intravenous immunoglobulin for preparing myasthenia gravis patients for thymectomy and other surgical procedures preventing myasthenic crisis.(ITL) Codi Protocol: MG2012PREP

Estudio mutacional del gen TARDBP en las formas familiar y esporádica de ELA. Análisis de la expresión en plasma y LCR de la proteína TDP-43 como biomarcadores de la enfermedad y de su correlación con los hallazgos neuropatológicos

Análisis de la relación genotipo-fenotipo en formas geneticamente diferenciadas de Esclerosis Lateral Amiotrófica Familiar.

IP: Josep Gamez Carbonell
Collaborators: Antonio Luis Andreu Périz, Elena García Arumí, Patricia Pozo Rosich
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III
Funding: 88665
Reference: PI020648
Duration: 06/11/2002 - 01/06/2006

Análisis de la relación genotipo-fenotipo en formas geneticamente diferenciadas de Esclerosis Lateral Amiotrófica Familiar.

Publications

Post-COVID-19 persistent headache: A multicentric 9-months follow-up study of 905 patients.

PMID: 35166156
Journal: CEPHALALGIA
Year: 2022
Reference: Cephalalgia. 2022 Jul;42(8):804-809. doi: 10.1177/03331024211068074. Epub 2022 Feb 15.
Impact factor: 6.295
Publication type: Paper in international publication
Authors: Pozo-Rosich, Patricia; de Lorenzo, Inigo; Garcia-Azorin, David; Layos-Romero, Almudena; Porta-Etessam, Jesus; Membrilla, Javier A; Caronna, Edoardo; Gonzalez-Martinez, Alicia; Mencia, Alvaro Sierra; Segura, Tomas et al.
DOI: 10.1177/03331024211068074

HLA-DQB105:02, 05:03, and *03:01 alleles as risk factors for myasthenia gravis in a Spanish cohort.

PMID: 35524016
Journal: NEUROLOGICAL SCIENCES
Year: 2022
Reference: Neurol Sci. 2022 May 6. pii: 10.1007/s10072-022-06102-y. doi: 10.1007/s10072-022-06102-y.
Impact factor: 3.307
Publication type: Paper in international publication
Authors: Salvado, Maria, Caro, Jose Luis, Rudilla, Francesc, Zalba-Jadraque, Laura, Lopez, Eva, Sanjuan, Elia, Gamez, Josep, Vidal-Taboada, Jose Manuel, Garcia, Cecilia et al.
DOI: 10.1007/s10072-022-06102-y

[Prognostic and monitoring biomarkers in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy].

PMID: 35332927
Journal: REVISTA DE NEUROLOGIA
Year: 2022
Reference: Rev Neurol. 2022 Apr 1;74(7):232-241. doi: 10.33588/rn.7407.2021495.
Impact factor: 0.87
Publication type: Review in national publication
Authors: Llaurado, A, Sanchez-Tejerina, D, Vidal-Taboada, J M, Salvado, M, Sotoca, J, Juntas-Morales, R et al.
DOI: 10.33588/rn.7407.2021495

Altered expression of the immunoregulatory ligand-receptor pair CD200-CD200R1 in the brain of Parkinson's disease patients.

PMID: 35296683
Journal: npj Parkinsons Disease
Year: 2022
Reference: NPJ Parkinsons Dis. 2022 Mar 16;8(1):27. doi: 10.1038/s41531-022-00290-2.
Impact factor: 8.651
Publication type: Paper in international publication
Authors: Rabaneda-Lombarte, Neus, Vidal-Taboada, Jose Manuel, Valente, Tony, Ezquerra, Mario, Fernandez-Santiago, Ruben, Marti, Maria Jose, Compta, Yaroslau, Saura, Josep, Sola, Carme et al.
DOI: 10.1038/s41531-022-00290-2

[Weakness as a complication of COVID-19 in critically ill patients: clinical features and prognostic factors in a case series].

PMID: 34170003
Journal: REVISTA DE NEUROLOGIA
Year: 2021
Reference: Rev Neurol. 2021 Jul 1;73(1):10-16. doi: 10.33588/rn.7301.2021042.
Impact factor: 0.87
Publication type: Paper in national publication
Authors: Ballve, A, Llaurado, A, Palasi, A, Quintana, M, Lainez, E, Raguer, N, Juntas-Morales, R, Martinez-Saez, E et al.
DOI: 10.33588/rn.7301.2021042

Implications of initiating antiseizure drugs prior to the performance of EEG in first epileptic seizures.

PMID: 33875301
Journal: NEUROLOGIA
Year: 2021
Reference: Neurologia (Engl Ed). 2021 Apr 16. pii: S0213-4853(21)00053-0. doi: 10.1016/j.nrl.2021.02.014.
Impact factor: 3.109
Publication type: Paper in national publication
Authors: Llaurado, A, Quintana, M, Fonseca, E, Abraira, L, Toledo, M, Requena, M, Olive, M, Ballve, A, Campos, D, Sueiras, M et al.
DOI: 10.1016/j.nrl.2021.02.014

Increased worsening of amyotrophic lateral sclerosis patients during Covid-19-related lockdown in France.

PMID: 33576710
Journal: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Year: 2021
Reference: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2021 Nov;22(7-8):505-507. doi: 10.1080/21678421.2021.1883669. Epub 2021 Feb 12.
Impact factor: 4.092
Publication type: Paper in international publication
Authors: Pageot, Nicolas, Juntas-Morales, Raul, Alphandery, Sebastien, Camu, William, De La Cruz, Elisa, Esselin, Florence et al.
DOI: 10.1080/21678421.2021.1883669

Haplotype Analysis of the First A4V-SOD1 Spanish Family: Two Separate Founders or a Single Common Founder?

PMID: 31781168
Journal: Frontiers in Genetics
Year: 2019
Reference: Front Genet. 2019 Nov 8;10:1109. doi: 10.3389/fgene.2019.01109. eCollection 2019.
Impact factor: 3.517
Publication type: Paper in international publication
Authors: Gamez, Josep, Morales, Miguel, Salvado, Maria, Vidal-Taboada, Jose Manuel, Garcia, Cecilia, Syriani, Enrique et al.
DOI: 10.3389/fgene.2019.01109

Two novel ligand-independent variants of the VEGFR-1 receptor are expressed in human testis and spermatozoa, one of them with the ability to activate SRC proto-oncogene tyrosine kinases.

PMID: 31645906
Journal: Oncotarget
Year: 2019
Reference: Oncotarget. 2019 Oct 8;10(56):5871-5887. doi: 10.18632/oncotarget.27232. eCollection 2019 Oct 8.
Impact factor: 0
Publication type: Paper in international publication
Authors: Alvarez-Palomo, Belen, Barrot-Feixat, Carme, Sarret, Helena, Requena, Jordi, Pau, Montserrat, Vidal-Taboada, Jose-Manuel, Oliva, Rafael, Ballesca, Josep-Lluis, Edel, Michael J, Mezquita-Pla, Jovita et al.
DOI: 10.18632/oncotarget.27232

RNA-Seq transcriptomic profiling of primary murine microglia treated with LPS or LPS + IFNgamma.

PMID: 30382133
Journal: Scientific Reports
Year: 2018
Reference: Sci Rep. 2018 Oct 31;8(1):16096. doi: 10.1038/s41598-018-34412-9.
Impact factor: 4.122
Publication type: Paper in international publication
Authors: Pulido-Salgado, Marta, Vidal-Taboada, Jose M, Barriga, Gerardo Garcia-Diaz, Sola, Carme, Saura, Josep et al.
DOI: 10.1038/s41598-018-34412-9

Thesis

2020

Estudio de los factores genéticos que influyen en las formas familiares y esporádicas de miastenia gravis autoinmune

PhD student: Maria Salvadó Figueras
Director/s: Josep Gamez Carbonell, José Manuel Vidal Taboada
University: Universitat Autònoma de Barcelona
Year: 2020

Job offers

Postdoctoral researcher - Peripheral Nervous System Research Group

Start date:

10/03/2022

End date:

24/03/2022

Document: Download

Postdoctoral researcher - Peripheral Nervous System Research Group-.

Start date:

01/12/2021

End date:

15/12/2021

Document: Download

Postdoctoral Researcher

Start date:

16/04/2021

End date:

30/04/2021

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Peripheral Nervous System

Team

Maria Salvadó Figueras

Carmen Landabaso Roquero

Anna Belen Canovas Segura

Arnau Llauradó Gayete

Consuelo Garcia Carmona

David Ovelleiro Fraile

Maria Salvadó Figueras

Carmen Landabaso Roquero

Anna Belen Canovas Segura

Arnau Llauradó Gayete

Consuelo Garcia Carmona

David Ovelleiro Fraile

Research lines

Genetic Mutations in Familial ALS

Molecular Mechanisms of ALS

Network of clinical experts in ALS (ALSUntangled)

Projects

Biomarcadors clínics, moleculars i neurofisiològics per al diagnòstic, seguiment i teràpia personalitzada en la polineuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica

Marcadors clínics, biològics y neurofisiològics per al diagnòstic i seguiment de la polineuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica

Genotipado de alta resolución de los genes HLA y análisis de su expresión en el SNC en Esclerosis Lateral Amiotrófica como factor de riesgo: Investigando la hipótesis neuroinflamatoria

Análisis de Factores Genéticos de susceptibilidad y modificadores de fenotipo en las formas familiares y esporádicas de Miastenia Gravis autoinmune mediante técnicas NGS.

Marcadors clínics, biològics y neurofisiològics per al diagnòstic i seguiment de la polineuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica

Genotipado de alta resolución de los genes HLA y análisis de su expresión en el SNC en Esclerosis Lateral Amiotrófica como factor de riesgo: Investigando la hipótesis neuroinflamatoria

Análisis de Factores Genéticos de susceptibilidad y modificadores de fenotipo en las formas familiares y esporádicas de Miastenia Gravis autoinmune mediante técnicas NGS.

ANÁLISIS DE FACTORES GENETICOS DE SUSCEPTIBILIDAD Y MODIFICANTES DE FENOTIPO EN LAS FORMAS FAMILIARES Y ESPORADICAS DE MIASTENIA GRAVIS AUTOIMMUNE MEDIANTE TECNICAS DE SECUENCIACIÓN MASIVA

Genotipado de alta resolución de los genes HLA y análisis de su expresión en el SNC en Esclerosis Lateral Amiotrófica como factor de riesgo: Investigando la hipótesis neuroinflamatoria

Análisis de Factores Genéticos de susceptibilidad y modificadores de fenotipo en las formas familiares y esporádicas de Miastenia Gravis autoinmune mediante técnicas NGS.

ANÁLISIS DE FACTORES GENETICOS DE SUSCEPTIBILIDAD Y MODIFICANTES DE FENOTIPO EN LAS FORMAS FAMILIARES Y ESPORADICAS DE MIASTENIA GRAVIS AUTOIMMUNE MEDIANTE TECNICAS DE SECUENCIACIÓN MASIVA

ANÁLISIS DE FACTORES GENETICOS DE SUSCEPTIBILIDAD Y MODIFICANTES DE FENOTIPO EN LAS FORMAS FAMILIARES Y ESPORADICAS DE MIASTENIA GRAVIS AUTOIMMUNE MEDIANTE TECNICAS DE SECUENCIACIÓN MASIVA

ALDPIO: Desarrollo de nuevas terapias para el tratamiento de la Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

Proyecto DESATA: DESArrollo de un medicamento para el Tratamiento de la Amiloidosis por transtiretina

ANÁLISIS DE FACTORES GENETICOS DE SUSCEPTIBILIDAD Y MODIFICANTES DE FENOTIPO EN LAS FORMAS FAMILIARES Y ESPORADICAS DE MIASTENIA GRAVIS AUTOIMMUNE MEDIANTE TECNICAS DE SECUENCIACIÓN MASIVA

Intravenous immunoglobulin for preparing myasthenia gravis patients for thymectomy and other surgical procedures preventing myasthenic crisis.(ITL) Codi Protocol: MG2012PREP

Investigación del rol de los polimorfismos HLA-DRB1/DQB1 como factores genéticos de susceptibilidad para las formas esporádicas y familiares de la miastenia gravis autoinmune en una población española

ALDPIO: Desarrollo de nuevas terapias para el tratamiento de la Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

Proyecto DESATA: DESArrollo de un medicamento para el Tratamiento de la Amiloidosis por transtiretina

Intravenous immunoglobulin for preparing myasthenia gravis patients for thymectomy and other surgical procedures preventing myasthenic crisis.(ITL) Codi Protocol: MG2012PREP

Investigación del rol de los polimorfismos HLA-DRB1/DQB1 como factores genéticos de susceptibilidad para las formas esporádicas y familiares de la miastenia gravis autoinmune en una población española

ALDPIO: Desarrollo de nuevas terapias para el tratamiento de la Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

Proyecto DESATA: DESArrollo de un medicamento para el Tratamiento de la Amiloidosis por transtiretina

Estudio mutacional del gen TARDBP en las formas familiar y esporádica de ELA. Análisis de la expresión en plasma y LCR de la proteína TDP-43 como biomarcadores de la enfermedad y de su correlación con los hallazgos neuropatológicos

Intravenous immunoglobulin for preparing myasthenia gravis patients for thymectomy and other surgical procedures preventing myasthenic crisis.(ITL) Codi Protocol: MG2012PREP

Investigación del rol de los polimorfismos HLA-DRB1/DQB1 como factores genéticos de susceptibilidad para las formas esporádicas y familiares de la miastenia gravis autoinmune en una población española

Proyecto DESATA: DESArrollo de un medicamento para el Tratamiento de la Amiloidosis por transtiretina

Estudio mutacional del gen TARDBP en las formas familiar y esporádica de ELA. Análisis de la expresión en plasma y LCR de la proteína TDP-43 como biomarcadores de la enfermedad y de su correlación con los hallazgos neuropatológicos

Intravenous immunoglobulin for preparing myasthenia gravis patients for thymectomy and other surgical procedures preventing myasthenic crisis.(ITL) Codi Protocol: MG2012PREP

Estudio mutacional del gen TARDBP en las formas familiar y esporádica de ELA. Análisis de la expresión en plasma y LCR de la proteína TDP-43 como biomarcadores de la enfermedad y de su correlación con los hallazgos neuropatológicos

Intravenous immunoglobulin for preparing myasthenia gravis patients for thymectomy and other surgical procedures preventing myasthenic crisis.(ITL) Codi Protocol: MG2012PREP

Estudio mutacional del gen TARDBP en las formas familiar y esporádica de ELA. Análisis de la expresión en plasma y LCR de la proteína TDP-43 como biomarcadores de la enfermedad y de su correlación con los hallazgos neuropatológicos

Análisis de la relación genotipo-fenotipo en formas geneticamente diferenciadas de Esclerosis Lateral Amiotrófica Familiar.

Análisis de la relación genotipo-fenotipo en formas geneticamente diferenciadas de Esclerosis Lateral Amiotrófica Familiar.

Análisis de la relación genotipo-fenotipo en formas geneticamente diferenciadas de Esclerosis Lateral Amiotrófica Familiar.

Análisis de la relación genotipo-fenotipo en formas geneticamente diferenciadas de Esclerosis Lateral Amiotrófica Familiar.

Análisis de la relación genotipo-fenotipo en formas geneticamente diferenciadas de Esclerosis Lateral Amiotrófica Familiar.

Publications

Post-COVID-19 persistent headache: A multicentric 9-months follow-up study of 905 patients.

HLA-DQB1*05:02, *05:03, and *03:01 alleles as risk factors for myasthenia gravis in a Spanish cohort.

[Prognostic and monitoring biomarkers in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy].

Altered expression of the immunoregulatory ligand-receptor pair CD200-CD200R1 in the brain of Parkinson's disease patients.

[Weakness as a complication of COVID-19 in critically ill patients: clinical features and prognostic factors in a case series].

Implications of initiating antiseizure drugs prior to the performance of EEG in first epileptic seizures.

Increased worsening of amyotrophic lateral sclerosis patients during Covid-19-related lockdown in France.

Haplotype Analysis of the First A4V-SOD1 Spanish Family: Two Separate Founders or a Single Common Founder?

Two novel ligand-independent variants of the VEGFR-1 receptor are expressed in human testis and spermatozoa, one of them with the ability to activate SRC proto-oncogene tyrosine kinases.

RNA-Seq transcriptomic profiling of primary murine microglia treated with LPS or LPS + IFNgamma.

Thesis

Estudio de los factores genéticos que influyen en las formas familiares y esporádicas de miastenia gravis autoinmune

Job offers

HLA-DQB105:02, 05:03, and *03:01 alleles as risk factors for myasthenia gravis in a Spanish cohort.