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Sistema Nervioso Periférico

Nuestro laboratorio, en la Unidad de Trastornos Neuromusculares del Servicio de Neurología, tiene una historia de veinte años en la atención clínica y la búsqueda de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y otras enfermedades de las neuronas motoras (hereditarios paraplejía espástica, síndrome postpolio, enfermedad de Hirayama, atrofia muscular espinal), miastenia gravis, miopatías determinadas genéticamente, y las neuropatías periféricas. Nuestras principales líneas de investigación se centran en los mecanismos moleculares de la esclerosis lateral amiotrófica y cómo las mutaciones genéticas en la ELA familiar predisponen o modifican los factores genéticos. También buscamos biomarcadores eficaces en sangre y en el líquido cefalorraquídeo que permitan la evaluación de nuevos fármacos.

Equipo

Maria Salvadó Figueras

Maria Salvadó Figueras

Investigador postdoctoral
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Carmen Costa Gregori

Carmen Costa Gregori

Administración y gerencia
Sistema Nervioso Periférico
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Consuelo Garcia Carmona

Consuelo Garcia Carmona

Técnico de investigación
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Lopez Diego, Veronica

Lopez Diego, Veronica

Investigador predoctoral
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Margarita Gratacós Viñola

Margarita Gratacós Viñola

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Pau Frias Ceron

Pau Frias Ceron

Técnico de investigación
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Maria Salvadó Figueras

Maria Salvadó Figueras

Investigador postdoctoral
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Carmen Costa Gregori

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Consuelo Garcia Carmona

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Técnico de investigación
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Lopez Diego, Veronica

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Investigador predoctoral
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Margarita Gratacós Viñola

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Pau Frias Ceron

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Técnico de investigación
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Líneas de investigación

Genetic Mutations in Familial ALS

In our main research line, clinical/genetic characterization of familial forms of ALS, a Spanish/Italian collaboration evaluated a possible phenotype/genotype correlation and sought a founder effect in four Mediterranean families (3 Spanish and 1 Italian) carrying the p.I112M SOD1 mutation. This interesting study was motivated by the shared historical links between Catalonia and Sicily (Amyotroph Lateral Scler 2011;12:70-75).

IP: Josep Gamez Carbonell

Molecular Mechanisms of ALS

In 2011, our group investigated the prevalence of FUS/TLS mutations in a Catalan familial ALS cohort previously studied for SOD1 in 2006. We identified the first two FUS/TLS families in Spain. One of the main conclusions is that FUS/TLS mutations are the second most common cause of FALS in our population (Amyotroph Lateral Scler 2011;12:118-123).

IP: Josep Gamez Carbonell

Network of clinical experts in ALS (ALSUntangled)

Our group joined ALSUntangled, a network of clinical experts in ALS providing an informed opinion about alternative and off-label treatments, about which they are frequently asked by patients attending their clinics. The goals for each investigation are to clarify what is on offer, its cost, the scientific and ethical basis of the ‘‘treatment’’, and the potential benefits and risks. In consequence, we published the following reports: Amyotroph Lateral Scler 2011;12:471-2, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:389-91, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:309-11, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:235-7, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:153-5.

IP: Josep Gamez Carbonell

Proyectos

GRE: Sistema Nerviòs Perifèric

IP: -
Colaboradores: Salvadó Figueras, Maria, Garcia Carmona, Consuelo, Vidal Taboada, José Manuel, Sotoca Fernández, Javier Joaquín, Llauradó Gayete, Arnau, Daniel Sánchez-Tejerin San José, GRE: Sistema Nerviòs Perifèric, GRE: Sistema Nerviòs Perifèric
Entidad financiadora: AGAUR no fer servir-correcte 4301-37
Financiación: 0.01
Referencia: 2021 SGR 01121
Duración: 01/01/2022 - 31/12/2024

Biomarcadors clínics, moleculars i neurofisiològics per al diagnòstic, seguiment i teràpia personalitzada en la polineuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica

IP: Vidal Taboada, José Manuel
Colaboradores: Llauradó Gayete, Arnau, Izquierdo Sans , Miriam
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 117000
Referencia: HUVH/BPFSE_G-D/2022/LLAURADÓ
Duración: 14/06/2022 - 13/06/2024

Estudio de quasispecies por metagenómica en neuropatías asociadas a virus por secuenciación masiva de nueva generación.

IP: Quer Sivila, Josep
Colaboradores: Colomer Castell, Sergi, Estudio de quasispecies por metagenómica en neuropatías asociadas a virus por secuenciación masiva de nueva generación., Viladomiu Catà, Lluís, Garcia Cehic, Damir, Piñana Moro, Maria, Pablo Gabriel Medina, Llauradó Gayete, Arnau, Campos Martinez, Carolina, Gonzalez Sánchez, Alejandra
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 292820
Referencia: PI22/00258
Duración: 01/01/2023 - 31/12/2025

Genotipado de alta resolución de los genes HLA y análisis de su expresión en el SNC en Esclerosis Lateral Amiotrófica como factor de riesgo: Investigando la hipótesis neuroinflamatoria

IP: Vidal Taboada, José Manuel
Colaboradores: Herrero Mata, Maria Jose, Salvadó Figueras, Maria, Josep Gamez Carbonell, Garcia Carmona, Consuelo, Llauradó Gayete, Arnau
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 117370
Referencia: PI19/00593
Duración: 01/01/2020 - 30/06/2024

Publicaciones

Identification of two novel RRM2B variants associated with autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia in a family with pseudodominant inheritance pattern.

PMID: 36959467
Revista: JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Año: 2023
Referencia: J Hum Genet. 2023 Aug;68(8):527-532. doi: 10.1038/s10038-023-01144-2. Epub 2023 Mar 23.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Codina-Sola, Marta; Garcia-Arumi, Elena; Juntas-Morales, Raul; Llaurado, Arnau; Marti, Ramon; Martinez-Saez, Elena; Ramon, Javier; Restrepo-Vera, Juan Luis; Rovira-Moreno, Eulalia; Salvado, Maria et al.
DOI: 10.1038/s10038-023-01144-2

Clinical Reasoning: An 82-Year-Old Woman With Subacute Ophthalmoparesis and Ataxia.

PMID: 36990717
Revista: NEUROLOGY
Año: 2023
Referencia: Neurology. 2023 Aug 1;101(5):e570-e575. doi: 10.1212/WNL.0000000000207246. Epub 2023 Mar 29.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Auger, Cristina; Baucells, Andres; Gonzalez, Victoria; Llaurado, Arnau; Rodrigo-Gisbert, Marc et al.
DOI: 10.1212/WNL.0000000000207246

Distinctive gastrointestinal motor dysfunction in patients with MNGIE.

PMID: 37448106
Revista: NEUROGASTROENTEROLOGY AND MOTILITY
Año: 2023
Referencia: Neurogastroenterol Motil. 2023 Jul 13:e14643. doi: 10.1111/nmo.14643.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Accarino, Anna; Alcala-Gonzalez, Luis G; Azpiroz, Fernando; Llaurado, Arnau; Malagelada, Carolina; Ramon, Ramon; Sanchez-Tejerina, Daniel et al.
DOI: 10.1111/nmo.14643

Amyloid polyneuropathy in a patient with Waldenstrom macroglobulinemia.

PMID: 37661503
Revista: MEDICINA CLINICA
Año: 2023
Referencia: Med Clin (Barc). 2023 Sep 1:S0025-7753(23)00392-5. doi: 10.1016/j.medcli.2023.05.024.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Aldecoa, Iban; Aranega, Raquel; Marco, Daniel N; Milisenda, Jose C; Sanchez-Tejerina, Daniel et al.
DOI: 10.1016/j.medcli.2023.05.024

Post-COVID-19 persistent headache: A multicentric 9-months follow-up study of 905 patients.

PMID: 35166156
Revista: CEPHALALGIA
Año: 2022
Referencia: Cephalalgia. 2022 Jul;42(8):804-809. doi: 10.1177/03331024211068074. Epub 2022 Feb 15.
Factor de impacto: 6.295
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Pozo-Rosich, Patricia; de Lorenzo, Inigo; Garcia-Azorin, David; Layos-Romero, Almudena; Porta-Etessam, Jesus; Membrilla, Javier A; Caronna, Edoardo; Gonzalez-Martinez, Alicia; Mencia, Alvaro Sierra; Segura, Tomas et al.
DOI: 10.1177/03331024211068074

HLA-DQB1*05:02, *05:03, and *03:01 alleles as risk factors for myasthenia gravis in a Spanish cohort.

PMID: 35524016
Revista: NEUROLOGICAL SCIENCES
Año: 2022
Referencia: Neurol Sci. 2022 May 6. pii: 10.1007/s10072-022-06102-y. doi: 10.1007/s10072-022-06102-y.
Factor de impacto: 3.307
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Salvado, Maria, Caro, Jose Luis, Rudilla, Francesc, Zalba-Jadraque, Laura, Lopez, Eva, Sanjuan, Elia, Gamez, Josep, Vidal-Taboada, Jose Manuel, Garcia, Cecilia et al.
DOI: 10.1007/s10072-022-06102-y

[Prognostic and monitoring biomarkers in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy].

PMID: 35332927
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Año: 2022
Referencia: Rev Neurol. 2022 Apr 1;74(7):232-241. doi: 10.33588/rn.7407.2021495.
Factor de impacto: 0.87
Tipo de publicación: Revisión en revista nacional
Autores: Llaurado, A, Sanchez-Tejerina, D, Vidal-Taboada, J M, Salvado, M, Sotoca, J, Juntas-Morales, R et al.
DOI: 10.33588/rn.7407.2021495

Altered expression of the immunoregulatory ligand-receptor pair CD200-CD200R1 in the brain of Parkinson's disease patients.

PMID: 35296683
Revista: npj Parkinsons Disease
Año: 2022
Referencia: NPJ Parkinsons Dis. 2022 Mar 16;8(1):27. doi: 10.1038/s41531-022-00290-2.
Factor de impacto: 8.651
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Rabaneda-Lombarte, Neus, Vidal-Taboada, Jose Manuel, Valente, Tony, Ezquerra, Mario, Fernandez-Santiago, Ruben, Marti, Maria Jose, Compta, Yaroslau, Saura, Josep, Sola, Carme et al.
DOI: 10.1038/s41531-022-00290-2

[Weakness as a complication of COVID-19 in critically ill patients: clinical features and prognostic factors in a case series].

PMID: 34170003
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Año: 2021
Referencia: Rev Neurol. 2021 Jul 1;73(1):10-16. doi: 10.33588/rn.7301.2021042.
Factor de impacto: 0.87
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Ballve, A, Llaurado, A, Palasi, A, Quintana, M, Lainez, E, Raguer, N, Juntas-Morales, R, Martinez-Saez, E et al.
DOI: 10.33588/rn.7301.2021042

Implications of initiating antiseizure drugs prior to the performance of EEG in first epileptic seizures.

PMID: 33875301
Revista: NEUROLOGIA
Año: 2021
Referencia: Neurologia (Engl Ed). 2021 Apr 16. pii: S0213-4853(21)00053-0. doi: 10.1016/j.nrl.2021.02.014.
Factor de impacto: 3.109
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Llaurado, A, Quintana, M, Fonseca, E, Abraira, L, Toledo, M, Requena, M, Olive, M, Ballve, A, Campos, D, Sueiras, M et al.
DOI: 10.1016/j.nrl.2021.02.014

Increased worsening of amyotrophic lateral sclerosis patients during Covid-19-related lockdown in France.

PMID: 33576710
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Año: 2021
Referencia: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2021 Nov;22(7-8):505-507. doi: 10.1080/21678421.2021.1883669. Epub 2021 Feb 12.
Factor de impacto: 4.092
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Pageot, Nicolas, Juntas-Morales, Raul, Alphandery, Sebastien, Camu, William, De La Cruz, Elisa, Esselin, Florence et al.
DOI: 10.1080/21678421.2021.1883669

Haplotype Analysis of the First A4V-SOD1 Spanish Family: Two Separate Founders or a Single Common Founder?

PMID: 31781168
Revista: Frontiers in Genetics
Año: 2019
Referencia: Front Genet. 2019 Nov 8;10:1109. doi: 10.3389/fgene.2019.01109. eCollection 2019.
Factor de impacto: 3.517
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Gamez, Josep, Morales, Miguel, Salvado, Maria, Vidal-Taboada, Jose Manuel, Garcia, Cecilia, Syriani, Enrique et al.
DOI: 10.3389/fgene.2019.01109

Two novel ligand-independent variants of the VEGFR-1 receptor are expressed in human testis and spermatozoa, one of them with the ability to activate SRC proto-oncogene tyrosine kinases.

PMID: 31645906
Revista: Oncotarget
Año: 2019
Referencia: Oncotarget. 2019 Oct 8;10(56):5871-5887. doi: 10.18632/oncotarget.27232. eCollection 2019 Oct 8.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alvarez-Palomo, Belen, Barrot-Feixat, Carme, Sarret, Helena, Requena, Jordi, Pau, Montserrat, Vidal-Taboada, Jose-Manuel, Oliva, Rafael, Ballesca, Josep-Lluis, Edel, Michael J, Mezquita-Pla, Jovita et al.
DOI: 10.18632/oncotarget.27232

RNA-Seq transcriptomic profiling of primary murine microglia treated with LPS or LPS + IFNgamma.

PMID: 30382133
Revista: Scientific Reports
Año: 2018
Referencia: Sci Rep. 2018 Oct 31;8(1):16096. doi: 10.1038/s41598-018-34412-9.
Factor de impacto: 4.122
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Pulido-Salgado, Marta, Vidal-Taboada, Jose M, Barriga, Gerardo Garcia-Diaz, Sola, Carme, Saura, Josep et al.
DOI: 10.1038/s41598-018-34412-9

Tesis

Genetic risk factors in patients with Myasthenia Gravis and associated Parkinson's Disease

Doctorando: Laura Zalba Jadraque
Director/es: José Manuel Vidal Taboada, Raul Juntas Morales
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2023

Estudio de los factores genéticos que influyen en las formas familiares y esporádicas de miastenia gravis autoinmune

Doctorando: Maria Salvadó Figueras
Director/es: Josep Gamez Carbonell, José Manuel Vidal Taboada
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2020

Ofertas de trabajo

Graduated Technician Peripheral Nervous System Group
Fecha de inicio:
20/12/2023
Fecha final:
19/03/2024
Documento: Descargar
Neurolist Neuromuscular Unit Vall d'Hebron. Research Institute (VHIR)
Fecha de inicio:
17/11/2023
Fecha final:
01/12/2023
Documento: Descargar
Graduated technician - Peripheral Nervous System Group
Fecha de inicio:
20/09/2023
Fecha final:
04/10/2023
Documento: Descargar