Sistema Nervioso Periférico

Nuestro laboratorio, en la Unidad de Trastornos Neuromusculares del Servicio de Neurología, tiene una historia de veinte años en la atención clínica y la búsqueda de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y otras enfermedades de las neuronas motoras (hereditarios paraplejía espástica, síndrome postpolio, enfermedad de Hirayama, atrofia muscular espinal), miastenia gravis, miopatías determinadas genéticamente, y las neuropatías periféricas. Nuestras principales líneas de investigación se centran en los mecanismos moleculares de la esclerosis lateral amiotrófica y cómo las mutaciones genéticas en la ELA familiar predisponen o modifican los factores genéticos. También buscamos biomarcadores eficaces en sangre y en el líquido cefalorraquídeo que permitan la evaluación de nuevos fármacos.

Equipo

Maria Salvadó Figueras

Investigador postdoctoral
Sistema Nervioso Periférico
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Carmen Landabaso Roquero

Técnico de investigación
Sistema Nervioso Periférico
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Anna Belen Canovas Segura

Técnico de investigación
Sistema Nervioso Periférico
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Arnau Llauradó Gayete

Investigador predoctoral
Sistema Nervioso Periférico
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Consuelo Garcia Carmona

Técnico de investigación
Sistema Nervioso Periférico
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David Ovelleiro Fraile

Investigador postdoctoral
Sistema Nervioso Periférico
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Maria Salvadó Figueras

Investigador postdoctoral
Sistema Nervioso Periférico
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Carmen Landabaso Roquero

Técnico de investigación
Sistema Nervioso Periférico
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Anna Belen Canovas Segura

Técnico de investigación
Sistema Nervioso Periférico
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Arnau Llauradó Gayete

Investigador predoctoral
Sistema Nervioso Periférico
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Consuelo Garcia Carmona

Técnico de investigación
Sistema Nervioso Periférico
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David Ovelleiro Fraile

Investigador postdoctoral
Sistema Nervioso Periférico
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Líneas de investigación

Genetic Mutations in Familial ALS

In our main research line, clinical/genetic characterization of familial forms of ALS, a Spanish/Italian collaboration evaluated a possible phenotype/genotype correlation and sought a founder effect in four Mediterranean families (3 Spanish and 1 Italian) carrying the p.I112M SOD1 mutation. This interesting study was motivated by the shared historical links between Catalonia and Sicily (Amyotroph Lateral Scler 2011;12:70-75).

IP: Josep Gamez Carbonell

Molecular Mechanisms of ALS

In 2011, our group investigated the prevalence of FUS/TLS mutations in a Catalan familial ALS cohort previously studied for SOD1 in 2006. We identified the first two FUS/TLS families in Spain. One of the main conclusions is that FUS/TLS mutations are the second most common cause of FALS in our population (Amyotroph Lateral Scler 2011;12:118-123).

IP: Josep Gamez Carbonell

Network of clinical experts in ALS (ALSUntangled)

Our group joined ALSUntangled, a network of clinical experts in ALS providing an informed opinion about alternative and off-label treatments, about which they are frequently asked by patients attending their clinics. The goals for each investigation are to clarify what is on offer, its cost, the scientific and ethical basis of the ‘‘treatment’’, and the potential benefits and risks. In consequence, we published the following reports: Amyotroph Lateral Scler 2011;12:471-2, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:389-91, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:309-11, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:235-7, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:153-5.

IP: Josep Gamez Carbonell

Proyectos

Biomarcadors clínics, moleculars i neurofisiològics per al diagnòstic, seguiment i teràpia personalitzada en la polineuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica

IP: José Manuel Vidal Taboada
Colaboradores: Arnau Llauradó Gayete, Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 117000
Referencia: HUVH/BPFSE_G-D/2022/LLAURADÓ
Duración: 14/06/2022 - 13/06/2024

Biomarcadors clínics, moleculars i neurofisiològics per al diagnòstic, seguiment i teràpia personalitzada en la polineuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica

Marcadors clínics, biològics y neurofisiològics per al diagnòstic i seguiment de la polineuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica

IP: Raul Juntas Morales
Colaboradores: Arnau Llauradó Gayete, Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 35000
Referencia: HUVH/BPFSE/2021/LLAURADO
Duración: 14/06/2021 - 13/06/2022

Genotipado de alta resolución de los genes HLA y análisis de su expresión en el SNC en Esclerosis Lateral Amiotrófica como factor de riesgo: Investigando la hipótesis neuroinflamatoria

IP: José Manuel Vidal Taboada
Colaboradores: Maria Jose Herrero Mata, Maria Salvadó Figueras, Josep Gamez Carbonell, Consuelo Garcia Carmona, Laura Zalba Jadraque
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 117370
Referencia: PI19/00593
Duración: 01/01/2020 - 31/12/2022

Análisis de Factores Genéticos de susceptibilidad y modificadores de fenotipo en las formas familiares y esporádicas de Miastenia Gravis autoinmune mediante técnicas NGS.

IP: Josep Gamez Carbonell
Colaboradores: Laura Zalba Jadraque, Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: FUNDACIÓN JOSEP PALAU FRANCÀS
Financiación: 47268
Referencia: 2018/FRANCAS/ZALBA
Duración: 01/01/2019 - 31/12/2021

Marcadors clínics, biològics y neurofisiològics per al diagnòstic i seguiment de la polineuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica

Genotipado de alta resolución de los genes HLA y análisis de su expresión en el SNC en Esclerosis Lateral Amiotrófica como factor de riesgo: Investigando la hipótesis neuroinflamatoria

Análisis de Factores Genéticos de susceptibilidad y modificadores de fenotipo en las formas familiares y esporádicas de Miastenia Gravis autoinmune mediante técnicas NGS.

ANÁLISIS DE FACTORES GENETICOS DE SUSCEPTIBILIDAD Y MODIFICANTES DE FENOTIPO EN LAS FORMAS FAMILIARES Y ESPORADICAS DE MIASTENIA GRAVIS AUTOIMMUNE MEDIANTE TECNICAS DE SECUENCIACIÓN MASIVA

IP: Josep Gamez Carbonell
Colaboradores: Gisela Gili Serrat, Maria Salvadó Figueras, Francesc Rudilla Salvador
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 92565
Referencia: PI16/01673
Duración: 01/01/2017 - 05/06/2020

Genotipado de alta resolución de los genes HLA y análisis de su expresión en el SNC en Esclerosis Lateral Amiotrófica como factor de riesgo: Investigando la hipótesis neuroinflamatoria

Análisis de Factores Genéticos de susceptibilidad y modificadores de fenotipo en las formas familiares y esporádicas de Miastenia Gravis autoinmune mediante técnicas NGS.

ANÁLISIS DE FACTORES GENETICOS DE SUSCEPTIBILIDAD Y MODIFICANTES DE FENOTIPO EN LAS FORMAS FAMILIARES Y ESPORADICAS DE MIASTENIA GRAVIS AUTOIMMUNE MEDIANTE TECNICAS DE SECUENCIACIÓN MASIVA

ALDPIO: Desarrollo de nuevas terapias para el tratamiento de la Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

IP: Josep Gamez Carbonell
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Financiación: 142805
Referencia: RTC-2014-1521-1
Duración: 01/01/2015 - 31/12/2017

Proyecto DESATA: DESArrollo de un medicamento para el Tratamiento de la Amiloidosis por transtiretina

IP: Josep Gamez Carbonell
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Financiación: 92563
Referencia: RTC-2014-1931-1
Duración: 27/01/2014 - 26/01/2017

ANÁLISIS DE FACTORES GENETICOS DE SUSCEPTIBILIDAD Y MODIFICANTES DE FENOTIPO EN LAS FORMAS FAMILIARES Y ESPORADICAS DE MIASTENIA GRAVIS AUTOIMMUNE MEDIANTE TECNICAS DE SECUENCIACIÓN MASIVA

Intravenous immunoglobulin for preparing myasthenia gravis patients for thymectomy and other surgical procedures preventing myasthenic crisis.(ITL) Codi Protocol: MG2012PREP

IP: Josep Gamez Carbonell
Colaboradores: Maria Salvadó Figueras
Entidad financiadora: CSL Behring LLC "CSL"
Financiación: 176819.76
Referencia: ITL_CSL-ILA2011
Duración: 26/07/2012 - 31/12/2016

Investigación del rol de los polimorfismos HLA-DRB1/DQB1 como factores genéticos de susceptibilidad para las formas esporádicas y familiares de la miastenia gravis autoinmune en una población española

IP: Josep Gamez Carbonell
Colaboradores: Maria Salvadó Figueras, Francesc Rudilla Salvador
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 75927.5
Referencia: PI13/01272
Duración: 01/01/2014 - 31/12/2016

ALDPIO: Desarrollo de nuevas terapias para el tratamiento de la Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

Proyecto DESATA: DESArrollo de un medicamento para el Tratamiento de la Amiloidosis por transtiretina

Intravenous immunoglobulin for preparing myasthenia gravis patients for thymectomy and other surgical procedures preventing myasthenic crisis.(ITL) Codi Protocol: MG2012PREP

Investigación del rol de los polimorfismos HLA-DRB1/DQB1 como factores genéticos de susceptibilidad para las formas esporádicas y familiares de la miastenia gravis autoinmune en una población española

ALDPIO: Desarrollo de nuevas terapias para el tratamiento de la Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

Proyecto DESATA: DESArrollo de un medicamento para el Tratamiento de la Amiloidosis por transtiretina

Estudio mutacional del gen TARDBP en las formas familiar y esporádica de ELA. Análisis de la expresión en plasma y LCR de la proteína TDP-43 como biomarcadores de la enfermedad y de su correlación con los hallazgos neuropatológicos

IP: Josep Gamez Carbonell
Colaboradores: Maria Salvadó Figueras, Oriol de Fabregues-Boixar Nebot
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 80465
Referencia: PI10/01970
Duración: 01/01/2011 - 30/06/2014

Intravenous immunoglobulin for preparing myasthenia gravis patients for thymectomy and other surgical procedures preventing myasthenic crisis.(ITL) Codi Protocol: MG2012PREP

Investigación del rol de los polimorfismos HLA-DRB1/DQB1 como factores genéticos de susceptibilidad para las formas esporádicas y familiares de la miastenia gravis autoinmune en una población española

Proyecto DESATA: DESArrollo de un medicamento para el Tratamiento de la Amiloidosis por transtiretina

Estudio mutacional del gen TARDBP en las formas familiar y esporádica de ELA. Análisis de la expresión en plasma y LCR de la proteína TDP-43 como biomarcadores de la enfermedad y de su correlación con los hallazgos neuropatológicos

Intravenous immunoglobulin for preparing myasthenia gravis patients for thymectomy and other surgical procedures preventing myasthenic crisis.(ITL) Codi Protocol: MG2012PREP

Estudio mutacional del gen TARDBP en las formas familiar y esporádica de ELA. Análisis de la expresión en plasma y LCR de la proteína TDP-43 como biomarcadores de la enfermedad y de su correlación con los hallazgos neuropatológicos

Intravenous immunoglobulin for preparing myasthenia gravis patients for thymectomy and other surgical procedures preventing myasthenic crisis.(ITL) Codi Protocol: MG2012PREP

Estudio mutacional del gen TARDBP en las formas familiar y esporádica de ELA. Análisis de la expresión en plasma y LCR de la proteína TDP-43 como biomarcadores de la enfermedad y de su correlación con los hallazgos neuropatológicos

Análisis de la relación genotipo-fenotipo en formas geneticamente diferenciadas de Esclerosis Lateral Amiotrófica Familiar.

IP: Josep Gamez Carbonell
Colaboradores: Antonio Luis Andreu Périz, Elena García Arumí, Patricia Pozo Rosich
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 88665
Referencia: PI020648
Duración: 06/11/2002 - 01/06/2006

Análisis de la relación genotipo-fenotipo en formas geneticamente diferenciadas de Esclerosis Lateral Amiotrófica Familiar.

Publicaciones

Post-COVID-19 persistent headache: A multicentric 9-months follow-up study of 905 patients.

PMID: 35166156
Revista: CEPHALALGIA
Año: 2022
Referencia: Cephalalgia. 2022 Jul;42(8):804-809. doi: 10.1177/03331024211068074. Epub 2022 Feb 15.
Factor de impacto: 6.295
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Pozo-Rosich, Patricia; de Lorenzo, Inigo; Garcia-Azorin, David; Layos-Romero, Almudena; Porta-Etessam, Jesus; Membrilla, Javier A; Caronna, Edoardo; Gonzalez-Martinez, Alicia; Mencia, Alvaro Sierra; Segura, Tomas et al.
DOI: 10.1177/03331024211068074

HLA-DQB105:02, 05:03, and *03:01 alleles as risk factors for myasthenia gravis in a Spanish cohort.

PMID: 35524016
Revista: NEUROLOGICAL SCIENCES
Año: 2022
Referencia: Neurol Sci. 2022 May 6. pii: 10.1007/s10072-022-06102-y. doi: 10.1007/s10072-022-06102-y.
Factor de impacto: 3.307
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Salvado, Maria, Caro, Jose Luis, Rudilla, Francesc, Zalba-Jadraque, Laura, Lopez, Eva, Sanjuan, Elia, Gamez, Josep, Vidal-Taboada, Jose Manuel, Garcia, Cecilia et al.
DOI: 10.1007/s10072-022-06102-y

[Prognostic and monitoring biomarkers in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy].

PMID: 35332927
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Año: 2022
Referencia: Rev Neurol. 2022 Apr 1;74(7):232-241. doi: 10.33588/rn.7407.2021495.
Factor de impacto: 0.87
Tipo de publicación: Revisión en revista nacional
Autores: Llaurado, A, Sanchez-Tejerina, D, Vidal-Taboada, J M, Salvado, M, Sotoca, J, Juntas-Morales, R et al.
DOI: 10.33588/rn.7407.2021495

Altered expression of the immunoregulatory ligand-receptor pair CD200-CD200R1 in the brain of Parkinson's disease patients.

PMID: 35296683
Revista: npj Parkinsons Disease
Año: 2022
Referencia: NPJ Parkinsons Dis. 2022 Mar 16;8(1):27. doi: 10.1038/s41531-022-00290-2.
Factor de impacto: 8.651
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Rabaneda-Lombarte, Neus, Vidal-Taboada, Jose Manuel, Valente, Tony, Ezquerra, Mario, Fernandez-Santiago, Ruben, Marti, Maria Jose, Compta, Yaroslau, Saura, Josep, Sola, Carme et al.
DOI: 10.1038/s41531-022-00290-2

[Weakness as a complication of COVID-19 in critically ill patients: clinical features and prognostic factors in a case series].

PMID: 34170003
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Año: 2021
Referencia: Rev Neurol. 2021 Jul 1;73(1):10-16. doi: 10.33588/rn.7301.2021042.
Factor de impacto: 0.87
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Ballve, A, Llaurado, A, Palasi, A, Quintana, M, Lainez, E, Raguer, N, Juntas-Morales, R, Martinez-Saez, E et al.
DOI: 10.33588/rn.7301.2021042

Implications of initiating antiseizure drugs prior to the performance of EEG in first epileptic seizures.

PMID: 33875301
Revista: NEUROLOGIA
Año: 2021
Referencia: Neurologia (Engl Ed). 2021 Apr 16. pii: S0213-4853(21)00053-0. doi: 10.1016/j.nrl.2021.02.014.
Factor de impacto: 3.109
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Llaurado, A, Quintana, M, Fonseca, E, Abraira, L, Toledo, M, Requena, M, Olive, M, Ballve, A, Campos, D, Sueiras, M et al.
DOI: 10.1016/j.nrl.2021.02.014

Increased worsening of amyotrophic lateral sclerosis patients during Covid-19-related lockdown in France.

PMID: 33576710
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Año: 2021
Referencia: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2021 Nov;22(7-8):505-507. doi: 10.1080/21678421.2021.1883669. Epub 2021 Feb 12.
Factor de impacto: 4.092
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Pageot, Nicolas, Juntas-Morales, Raul, Alphandery, Sebastien, Camu, William, De La Cruz, Elisa, Esselin, Florence et al.
DOI: 10.1080/21678421.2021.1883669

Haplotype Analysis of the First A4V-SOD1 Spanish Family: Two Separate Founders or a Single Common Founder?

PMID: 31781168
Revista: Frontiers in Genetics
Año: 2019
Referencia: Front Genet. 2019 Nov 8;10:1109. doi: 10.3389/fgene.2019.01109. eCollection 2019.
Factor de impacto: 3.517
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Gamez, Josep, Morales, Miguel, Salvado, Maria, Vidal-Taboada, Jose Manuel, Garcia, Cecilia, Syriani, Enrique et al.
DOI: 10.3389/fgene.2019.01109

Two novel ligand-independent variants of the VEGFR-1 receptor are expressed in human testis and spermatozoa, one of them with the ability to activate SRC proto-oncogene tyrosine kinases.

PMID: 31645906
Revista: Oncotarget
Año: 2019
Referencia: Oncotarget. 2019 Oct 8;10(56):5871-5887. doi: 10.18632/oncotarget.27232. eCollection 2019 Oct 8.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alvarez-Palomo, Belen, Barrot-Feixat, Carme, Sarret, Helena, Requena, Jordi, Pau, Montserrat, Vidal-Taboada, Jose-Manuel, Oliva, Rafael, Ballesca, Josep-Lluis, Edel, Michael J, Mezquita-Pla, Jovita et al.
DOI: 10.18632/oncotarget.27232

RNA-Seq transcriptomic profiling of primary murine microglia treated with LPS or LPS + IFNgamma.

PMID: 30382133
Revista: Scientific Reports
Año: 2018
Referencia: Sci Rep. 2018 Oct 31;8(1):16096. doi: 10.1038/s41598-018-34412-9.
Factor de impacto: 4.122
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Pulido-Salgado, Marta, Vidal-Taboada, Jose M, Barriga, Gerardo Garcia-Diaz, Sola, Carme, Saura, Josep et al.
DOI: 10.1038/s41598-018-34412-9

Tesis

2020

Estudio de los factores genéticos que influyen en las formas familiares y esporádicas de miastenia gravis autoinmune

Doctorando: Maria Salvadó Figueras
Director/es: Josep Gamez Carbonell, José Manuel Vidal Taboada
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2020

Ofertas de trabajo

Study Coordinator - Peripheral Nervous System group

Fecha de inicio:

08/03/2023

Fecha final:

22/03/2023

Documento: Descargar

2 Study Coordinator - Peripheral Nervous System group

Fecha de inicio:

05/12/2022

Fecha final:

20/01/2023

Documento: Descargar

Study Coordinator - Peripheral Nervous System group

Fecha de inicio:

28/09/2022

Fecha final:

12/10/2022

Documento: Descargar

Sistema Nervioso Periférico

Equipo

Maria Salvadó Figueras

Carmen Landabaso Roquero

Anna Belen Canovas Segura

Arnau Llauradó Gayete

Consuelo Garcia Carmona

David Ovelleiro Fraile

Maria Salvadó Figueras

Carmen Landabaso Roquero

Anna Belen Canovas Segura

Arnau Llauradó Gayete

Consuelo Garcia Carmona

David Ovelleiro Fraile

Líneas de investigación

Genetic Mutations in Familial ALS

Molecular Mechanisms of ALS

Network of clinical experts in ALS (ALSUntangled)

Proyectos

Biomarcadors clínics, moleculars i neurofisiològics per al diagnòstic, seguiment i teràpia personalitzada en la polineuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica

Biomarcadors clínics, moleculars i neurofisiològics per al diagnòstic, seguiment i teràpia personalitzada en la polineuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica

Marcadors clínics, biològics y neurofisiològics per al diagnòstic i seguiment de la polineuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica

Genotipado de alta resolución de los genes HLA y análisis de su expresión en el SNC en Esclerosis Lateral Amiotrófica como factor de riesgo: Investigando la hipótesis neuroinflamatoria

Análisis de Factores Genéticos de susceptibilidad y modificadores de fenotipo en las formas familiares y esporádicas de Miastenia Gravis autoinmune mediante técnicas NGS.

Marcadors clínics, biològics y neurofisiològics per al diagnòstic i seguiment de la polineuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica

Genotipado de alta resolución de los genes HLA y análisis de su expresión en el SNC en Esclerosis Lateral Amiotrófica como factor de riesgo: Investigando la hipótesis neuroinflamatoria

Análisis de Factores Genéticos de susceptibilidad y modificadores de fenotipo en las formas familiares y esporádicas de Miastenia Gravis autoinmune mediante técnicas NGS.

ANÁLISIS DE FACTORES GENETICOS DE SUSCEPTIBILIDAD Y MODIFICANTES DE FENOTIPO EN LAS FORMAS FAMILIARES Y ESPORADICAS DE MIASTENIA GRAVIS AUTOIMMUNE MEDIANTE TECNICAS DE SECUENCIACIÓN MASIVA

Genotipado de alta resolución de los genes HLA y análisis de su expresión en el SNC en Esclerosis Lateral Amiotrófica como factor de riesgo: Investigando la hipótesis neuroinflamatoria

Análisis de Factores Genéticos de susceptibilidad y modificadores de fenotipo en las formas familiares y esporádicas de Miastenia Gravis autoinmune mediante técnicas NGS.

ANÁLISIS DE FACTORES GENETICOS DE SUSCEPTIBILIDAD Y MODIFICANTES DE FENOTIPO EN LAS FORMAS FAMILIARES Y ESPORADICAS DE MIASTENIA GRAVIS AUTOIMMUNE MEDIANTE TECNICAS DE SECUENCIACIÓN MASIVA

ANÁLISIS DE FACTORES GENETICOS DE SUSCEPTIBILIDAD Y MODIFICANTES DE FENOTIPO EN LAS FORMAS FAMILIARES Y ESPORADICAS DE MIASTENIA GRAVIS AUTOIMMUNE MEDIANTE TECNICAS DE SECUENCIACIÓN MASIVA

ALDPIO: Desarrollo de nuevas terapias para el tratamiento de la Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

Proyecto DESATA: DESArrollo de un medicamento para el Tratamiento de la Amiloidosis por transtiretina

ANÁLISIS DE FACTORES GENETICOS DE SUSCEPTIBILIDAD Y MODIFICANTES DE FENOTIPO EN LAS FORMAS FAMILIARES Y ESPORADICAS DE MIASTENIA GRAVIS AUTOIMMUNE MEDIANTE TECNICAS DE SECUENCIACIÓN MASIVA

Intravenous immunoglobulin for preparing myasthenia gravis patients for thymectomy and other surgical procedures preventing myasthenic crisis.(ITL) Codi Protocol: MG2012PREP

Investigación del rol de los polimorfismos HLA-DRB1/DQB1 como factores genéticos de susceptibilidad para las formas esporádicas y familiares de la miastenia gravis autoinmune en una población española

ALDPIO: Desarrollo de nuevas terapias para el tratamiento de la Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

Proyecto DESATA: DESArrollo de un medicamento para el Tratamiento de la Amiloidosis por transtiretina

Intravenous immunoglobulin for preparing myasthenia gravis patients for thymectomy and other surgical procedures preventing myasthenic crisis.(ITL) Codi Protocol: MG2012PREP

Investigación del rol de los polimorfismos HLA-DRB1/DQB1 como factores genéticos de susceptibilidad para las formas esporádicas y familiares de la miastenia gravis autoinmune en una población española

ALDPIO: Desarrollo de nuevas terapias para el tratamiento de la Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

Proyecto DESATA: DESArrollo de un medicamento para el Tratamiento de la Amiloidosis por transtiretina

Estudio mutacional del gen TARDBP en las formas familiar y esporádica de ELA. Análisis de la expresión en plasma y LCR de la proteína TDP-43 como biomarcadores de la enfermedad y de su correlación con los hallazgos neuropatológicos

Intravenous immunoglobulin for preparing myasthenia gravis patients for thymectomy and other surgical procedures preventing myasthenic crisis.(ITL) Codi Protocol: MG2012PREP

Investigación del rol de los polimorfismos HLA-DRB1/DQB1 como factores genéticos de susceptibilidad para las formas esporádicas y familiares de la miastenia gravis autoinmune en una población española

Proyecto DESATA: DESArrollo de un medicamento para el Tratamiento de la Amiloidosis por transtiretina

Estudio mutacional del gen TARDBP en las formas familiar y esporádica de ELA. Análisis de la expresión en plasma y LCR de la proteína TDP-43 como biomarcadores de la enfermedad y de su correlación con los hallazgos neuropatológicos

Intravenous immunoglobulin for preparing myasthenia gravis patients for thymectomy and other surgical procedures preventing myasthenic crisis.(ITL) Codi Protocol: MG2012PREP

Estudio mutacional del gen TARDBP en las formas familiar y esporádica de ELA. Análisis de la expresión en plasma y LCR de la proteína TDP-43 como biomarcadores de la enfermedad y de su correlación con los hallazgos neuropatológicos

Intravenous immunoglobulin for preparing myasthenia gravis patients for thymectomy and other surgical procedures preventing myasthenic crisis.(ITL) Codi Protocol: MG2012PREP

Estudio mutacional del gen TARDBP en las formas familiar y esporádica de ELA. Análisis de la expresión en plasma y LCR de la proteína TDP-43 como biomarcadores de la enfermedad y de su correlación con los hallazgos neuropatológicos

Análisis de la relación genotipo-fenotipo en formas geneticamente diferenciadas de Esclerosis Lateral Amiotrófica Familiar.

Análisis de la relación genotipo-fenotipo en formas geneticamente diferenciadas de Esclerosis Lateral Amiotrófica Familiar.

Análisis de la relación genotipo-fenotipo en formas geneticamente diferenciadas de Esclerosis Lateral Amiotrófica Familiar.

Análisis de la relación genotipo-fenotipo en formas geneticamente diferenciadas de Esclerosis Lateral Amiotrófica Familiar.

Análisis de la relación genotipo-fenotipo en formas geneticamente diferenciadas de Esclerosis Lateral Amiotrófica Familiar.

Publicaciones

Post-COVID-19 persistent headache: A multicentric 9-months follow-up study of 905 patients.

HLA-DQB1*05:02, *05:03, and *03:01 alleles as risk factors for myasthenia gravis in a Spanish cohort.

[Prognostic and monitoring biomarkers in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy].

Altered expression of the immunoregulatory ligand-receptor pair CD200-CD200R1 in the brain of Parkinson's disease patients.

[Weakness as a complication of COVID-19 in critically ill patients: clinical features and prognostic factors in a case series].

Implications of initiating antiseizure drugs prior to the performance of EEG in first epileptic seizures.

Increased worsening of amyotrophic lateral sclerosis patients during Covid-19-related lockdown in France.

Haplotype Analysis of the First A4V-SOD1 Spanish Family: Two Separate Founders or a Single Common Founder?

Two novel ligand-independent variants of the VEGFR-1 receptor are expressed in human testis and spermatozoa, one of them with the ability to activate SRC proto-oncogene tyrosine kinases.

RNA-Seq transcriptomic profiling of primary murine microglia treated with LPS or LPS + IFNgamma.

Tesis

Estudio de los factores genéticos que influyen en las formas familiares y esporádicas de miastenia gravis autoinmune

Ofertas de trabajo

HLA-DQB105:02, 05:03, and *03:01 alleles as risk factors for myasthenia gravis in a Spanish cohort.