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Sistema Nervioso Periférico

Nuestro laboratorio, en la Unidad de Trastornos Neuromusculares del Servicio de Neurología, tiene una historia de veinte años en la atención clínica y la búsqueda de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y otras enfermedades de las neuronas motoras (hereditarios paraplejía espástica, síndrome postpolio, enfermedad de Hirayama, atrofia muscular espinal), miastenia gravis, miopatías determinadas genéticamente, y las neuropatías periféricas. Nuestras principales líneas de investigación se centran en los mecanismos moleculares de la esclerosis lateral amiotrófica y cómo las mutaciones genéticas en la ELA familiar predisponen o modifican los factores genéticos. También buscamos biomarcadores eficaces en sangre y en el líquido cefalorraquídeo que permitan la evaluación de nuevos fármacos.

Equipo

Maria Salvadó Figueras

Maria Salvadó Figueras

Investigador postdoctoral
Sistema Nervioso Periférico
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Anna Belen Canovas Segura

Anna Belen Canovas Segura

Técnico de investigación
Sistema Nervioso Periférico
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Consuelo Garcia Carmona

Consuelo Garcia Carmona

Técnico de investigación
Sistema Nervioso Periférico
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Daniel Sánchez-Tejerin San José

Daniel Sánchez-Tejerin San José

Investigador predoctoral
Sistema Nervioso Periférico
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Jose Alemañ Diez

Jose Alemañ Diez

Investigador predoctoral
Sistema Nervioso Periférico
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Lidia Giramé Rizzo

Lidia Giramé Rizzo

Investigador predoctoral
Sistema Nervioso Periférico
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Maria Salvadó Figueras

Maria Salvadó Figueras

Investigador postdoctoral
Sistema Nervioso Periférico
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Anna Belen Canovas Segura

Anna Belen Canovas Segura

Técnico de investigación
Sistema Nervioso Periférico
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Consuelo Garcia Carmona

Consuelo Garcia Carmona

Técnico de investigación
Sistema Nervioso Periférico
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Daniel Sánchez-Tejerin San José

Daniel Sánchez-Tejerin San José

Investigador predoctoral
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Jose Alemañ Diez

Jose Alemañ Diez

Investigador predoctoral
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Lidia Giramé Rizzo

Lidia Giramé Rizzo

Investigador predoctoral
Sistema Nervioso Periférico
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Líneas de investigación

Genetic Mutations in Familial ALS

In our main research line, clinical/genetic characterization of familial forms of ALS, a Spanish/Italian collaboration evaluated a possible phenotype/genotype correlation and sought a founder effect in four Mediterranean families (3 Spanish and 1 Italian) carrying the p.I112M SOD1 mutation. This interesting study was motivated by the shared historical links between Catalonia and Sicily (Amyotroph Lateral Scler 2011;12:70-75).

IP: Josep Gamez Carbonell

Molecular Mechanisms of ALS

In 2011, our group investigated the prevalence of FUS/TLS mutations in a Catalan familial ALS cohort previously studied for SOD1 in 2006. We identified the first two FUS/TLS families in Spain. One of the main conclusions is that FUS/TLS mutations are the second most common cause of FALS in our population (Amyotroph Lateral Scler 2011;12:118-123).

IP: Josep Gamez Carbonell

Network of clinical experts in ALS (ALSUntangled)

Our group joined ALSUntangled, a network of clinical experts in ALS providing an informed opinion about alternative and off-label treatments, about which they are frequently asked by patients attending their clinics. The goals for each investigation are to clarify what is on offer, its cost, the scientific and ethical basis of the ‘‘treatment’’, and the potential benefits and risks. In consequence, we published the following reports: Amyotroph Lateral Scler 2011;12:471-2, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:389-91, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:309-11, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:235-7, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:153-5.

IP: Josep Gamez Carbonell

Proyectos

RED ESPAÑOLA DE NEUROPATÍAS AUTOINMUNES - Spanish Partnership for Autoimmune Neuropathies (SPAiN)

IP: Arnau Llauradó Gayete
Colaboradores: Josep Quer Sivila, Laura Costa Comellas
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 480370
Referencia: PMPER24/00018
Duración: 01/01/2025 - 31/12/2026

Developing a Comprehensive Biomarker Panel for Monitoring Progression and Early Detection in ALS Patients

IP: Raul Juntas Morales
Colaboradores: Margarita Gratacós Viñola, Maria Salvadó Figueras, Nuria Raguer Sanz, David Ovelleiro Fraile, Consuelo Garcia Carmona, José Manuel Vidal Taboada, Javier Joaquín Sotoca Fernández, Arnau Llauradó Gayete, Daniel Sánchez-Tejerin San José
Entidad financiadora: Fundación Francisco Luzón
Financiación: 139000
Referencia: FCO.LUZON/PROJECTES/2024/JUNTAS
Duración: 12/12/2024 - 11/12/2027

Desarrollo e implementación de un nuevo panel de biomarcadores clínicos y moleculares para pronosticar la progresión y la supervivencia en pacientes con ELA

IP: Raul Juntas Morales
Colaboradores: Margarita Gratacós Viñola, Maria Salvadó Figueras, Nuria Raguer Sanz, David Ovelleiro Fraile, José Manuel Vidal Taboada, Javier Joaquín Sotoca Fernández, Arnau Llauradó Gayete, Daniel Sánchez-Tejerin San José
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 190000
Referencia: PI23/00850
Duración: 01/01/2024 - 31/12/2026

Tesis

Genetic risk factors in patients with Myasthenia Gravis and associated Parkinson's Disease

Doctorando: Laura Zalba Jadraque
Director/es: José Manuel Vidal Taboada, Raul Juntas Morales, José Manuel Vidal Taboada
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2023

Estudio de los factores genéticos que influyen en las formas familiares y esporádicas de miastenia gravis autoinmune

Doctorando: Maria Salvadó Figueras
Director/es: Josep Gamez Carbonell, José Manuel Vidal Taboada, José Manuel Vidal Taboada
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2020

Actualidad

Noticias

Una donación impulsada por ELA, el Musical permitirá avanzar en el desarrollo de nuevos biomarcadores y en una investigación más personalizada de la enfermedad

La donación de 40.000 euros irá destinada al grupo de Sistema Nervioso Periférico del VHIR.

Personal investigador, pacientes y promotores solidarios comparten experiencias que muestran cómo la ciencia y la solidaridad van de la mano para avanzar en la lucha contra enfermedades complejas.