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Sistema Nervioso Periférico

Nuestro laboratorio, en la Unidad de Trastornos Neuromusculares del Servicio de Neurología, tiene una historia de veinte años en la atención clínica y la búsqueda de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y otras enfermedades de las neuronas motoras (hereditarios paraplejía espástica, síndrome postpolio, enfermedad de Hirayama, atrofia muscular espinal), miastenia gravis, miopatías determinadas genéticamente, y las neuropatías periféricas. Nuestras principales líneas de investigación se centran en los mecanismos moleculares de la esclerosis lateral amiotrófica y cómo las mutaciones genéticas en la ELA familiar predisponen o modifican los factores genéticos. También buscamos biomarcadores eficaces en sangre y en el líquido cefalorraquídeo que permitan la evaluación de nuevos fármacos.

Equipo

Maria Salvadó Figueras

Maria Salvadó Figueras

Investigador postdoctoral
Sistema Nervioso Periférico
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Anna Belen Canovas Segura

Anna Belen Canovas Segura

Técnico de investigación
Sistema Nervioso Periférico
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Consuelo Garcia Carmona

Consuelo Garcia Carmona

Técnico de investigación
Sistema Nervioso Periférico
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Jose Alemañ Diez

Jose Alemañ Diez

Investigador predoctoral
Sistema Nervioso Periférico
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Margarita Gratacós Viñola

Margarita Gratacós Viñola

Sistema Nervioso Periférico
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Daniel Sánchez-Tejerin San José

Daniel Sánchez-Tejerin San José

Investigador predoctoral
Sistema Nervioso Periférico
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Maria Salvadó Figueras

Maria Salvadó Figueras

Investigador postdoctoral
Sistema Nervioso Periférico
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Anna Belen Canovas Segura

Anna Belen Canovas Segura

Técnico de investigación
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Consuelo Garcia Carmona

Consuelo Garcia Carmona

Técnico de investigación
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Jose Alemañ Diez

Jose Alemañ Diez

Investigador predoctoral
Sistema Nervioso Periférico
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Margarita Gratacós Viñola

Margarita Gratacós Viñola

Sistema Nervioso Periférico
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Daniel Sánchez-Tejerin San José

Daniel Sánchez-Tejerin San José

Investigador predoctoral
Sistema Nervioso Periférico
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Líneas de investigación

Genetic Mutations in Familial ALS

In our main research line, clinical/genetic characterization of familial forms of ALS, a Spanish/Italian collaboration evaluated a possible phenotype/genotype correlation and sought a founder effect in four Mediterranean families (3 Spanish and 1 Italian) carrying the p.I112M SOD1 mutation. This interesting study was motivated by the shared historical links between Catalonia and Sicily (Amyotroph Lateral Scler 2011;12:70-75).

IP: Josep Gamez Carbonell

Molecular Mechanisms of ALS

In 2011, our group investigated the prevalence of FUS/TLS mutations in a Catalan familial ALS cohort previously studied for SOD1 in 2006. We identified the first two FUS/TLS families in Spain. One of the main conclusions is that FUS/TLS mutations are the second most common cause of FALS in our population (Amyotroph Lateral Scler 2011;12:118-123).

IP: Josep Gamez Carbonell

Network of clinical experts in ALS (ALSUntangled)

Our group joined ALSUntangled, a network of clinical experts in ALS providing an informed opinion about alternative and off-label treatments, about which they are frequently asked by patients attending their clinics. The goals for each investigation are to clarify what is on offer, its cost, the scientific and ethical basis of the ‘‘treatment’’, and the potential benefits and risks. In consequence, we published the following reports: Amyotroph Lateral Scler 2011;12:471-2, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:389-91, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:309-11, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:235-7, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:153-5.

IP: Josep Gamez Carbonell

Proyectos

Developing a Comprehensive Biomarker Panel for Monitoring Progression and Early Detection in ALS Patients

IP: Raul Juntas Morales
Colaboradores: Margarita Gratacós Viñola, Maria Salvadó Figueras, Nuria Raguer Sanz, David Ovelleiro Fraile, Consuelo Garcia Carmona, José Manuel Vidal Taboada, Javier Joaquín Sotoca Fernández, Arnau Llauradó Gayete, Daniel Sánchez-Tejerin San José
Entidad financiadora: Fundación Francisco Luzón
Financiación: 139000
Referencia: FCO.LUZON/PROJECTES/2024/JUNTAS
Duración: 12/12/2024 - 11/12/2027

Desarrollo e implementación de un nuevo panel de biomarcadores clínicos y moleculares para pronosticar la progresión y la supervivencia en pacientes con ELA

IP: Raul Juntas Morales
Colaboradores: Margarita Gratacós Viñola, Maria Salvadó Figueras, Nuria Raguer Sanz, David Ovelleiro Fraile, José Manuel Vidal Taboada, Javier Joaquín Sotoca Fernández, Arnau Llauradó Gayete, Daniel Sánchez-Tejerin San José
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 190000
Referencia: PI23/00850
Duración: 01/01/2024 - 31/12/2026

GRE: Sistema Nerviòs Perifèric

IP: Raul Juntas Morales
Colaboradores: Anna Belen Canovas Segura, Maria Salvadó Figueras, Consuelo Garcia Carmona, José Manuel Vidal Taboada, Javier Joaquín Sotoca Fernández, Arnau Llauradó Gayete, Daniel Sánchez-Tejerin San José
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 0.01
Referencia: 2021 SGR 01121
Duración: 01/01/2022 - 30/06/2025

Publicaciones

Usefulness of serum neurofilament light chain in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy.

PMID: 39874744
Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Año: 2025
Referencia: J Neurol Sci. 2025 Jan 18;470:123397. doi: 10.1016/j.jns.2025.123397.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aleman, J; Comabella, M; Fissolo, N; Garcia-Carmona, C; Gratacos-Vinola, M; Juntas-Morales, R; Lainez, E; Llaurado, A; Raguer, N; Restrepo-Vera, J L et al.
DOI: 10.1016/j.jns.2025.123397

Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of Charcot-Marie-Tooth disease.

PMID: 38431252
Revista: Neurologia
Año: 2024
Referencia: Neurologia (Engl Ed). 2024 Feb 29:S2173-5808(24)00047-6. doi: 10.1016/j.nrleng.2024.02.008.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Guía clínica
Autores: Alonso Jimenez, A; Antelo Pose, A; Calabria Gallego, M D; Casasnovas, C; Cemillan Fernandez, C A; Ciano-Petersen, N L; Esteban Perez, J; Fenollar Cortes, M; Frasquet Carrera, M; Gallano Petit, M P et al.
DOI: 10.1016/j.nrleng.2024.02.008

Safety and efficacy of arimoclomol in patients with early amyotrophic lateral sclerosis (ORARIALS-01): a randomised, double-blind, placebo-controlled, multicentre, phase 3 trial.

PMID: 38782015
Revista: LANCET NEUROLOGY
Año: 2024
Referencia: Lancet Neurol. 2024 May 20:S1474-4422(24)00134-0. doi: 10.1016/S1474-4422(24)00134-0.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andersen, Peter M; Benatar, Michael; Bennett, Richard; Blaettler, Thomas; Camu, William; Chio, Adriano; Dang, Hoang; Elliott, Matthew; Geist, Marie A; Genge, Angela et al.
DOI: 10.1016/S1474-4422(24)00134-0

Usefulness of somatosensory evoked potentials for monitoring the clinical course of patients with chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy.

PMID: 39132869
Revista: MUSCLE & NERVE
Año: 2024
Referencia: Muscle Nerve. 2024 Aug 12. doi: 10.1002/mus.28234.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aleman, J; Gratacos-Vinola, M; Juntas-Morales, R; Lainez, E; Llaurado, A; Lopez-Diego, V; Raguer, N; Restrepo-Vera, J L; Salvado, M; Sanchez-Tejerina, D et al.
DOI: 10.1002/mus.28234

Spectrum disorder of RFC1 expansions/CANVAS: Clinical and electrophysiological characterization of a group of 31 patients.

PMID: 39721397
Revista: CLINICAL NEUROPHYSIOLOGY
Año: 2024
Referencia: Clin Neurophysiol. 2024 Dec 19;170:136-144. doi: 10.1016/j.clinph.2024.12.007.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Fernandez Alvarez, Paula; Garcia Arumi, Elena; Gratacos-Vinola, Margarida; Juntas, Raul; Lainez, Elena; Llaurado, Arnau; Raguer, Nuria; Salvado, Maria; Sanchez-Tejerina, Daniel; Santa-Cruz, Daniela Isabel et al.
DOI: 10.1016/j.clinph.2024.12.007

The role of autoantibody levels as biomarkers in the management of patients with myasthenia gravis: a systematic review and expert appraisal.

PMID: 36094738
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY
Año: 2023
Referencia: Eur J Neurol. 2023 Jan;30(1):266-282. doi: 10.1111/ene.15565. Epub 2022 Oct 7.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Baggi, Fulvio; Behin, Anthony; Crathorne, Louise; Evoli, Amelia; Holmes, Kris; Juntas Morales, Raul; Kostera-Pruszczyk, Anna; Leite, Maria-Isabel; Mantegazza, Renato; Meisel, Andreas et al.
DOI: 10.1111/ene.15565

Chronic progressive external ophthalmoplegia plus syndrome due to Homozygous Missense Variant in TOP3A gene.

PMID: 36544354
Revista: CLINICAL GENETICS
Año: 2023
Referencia: Clin Genet. 2023 Apr;103(4):492-494. doi: 10.1111/cge.14287. Epub 2022 Dec 28.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Codina-Sola, Marta; Garcia-Arumi, Elena; Juntas-Morales, Raul; Llaurado, Arnau; Lopez-Diego, Veronica; Martinez-Saez, Elena; Restrepo-Vera, Juan Luis; Rovira-Moreno, Eulalia; Salvado, Maria; Sanchez-Tejerina, Daniel et al.
DOI: 10.1111/cge.14287

Safety and efficacy of leriglitazone for preventing disease progression in men with adrenomyeloneuropathy (ADVANCE): a randomised, double-blind, multi-centre, placebo-controlled phase 2-3 trial.

PMID: 36681445
Revista: LANCET NEUROLOGY
Año: 2023
Referencia: Lancet Neurol. 2023 Feb;22(2):127-136. doi: 10.1016/S1474-4422(22)00495-1.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Adanyeguh, Isaac; Barbier, Magali; Belen Canovas, Anna; Bergner, Caroline; Beyene, Tiggy; Brito Pires, Claudia Maria; Corre, Camille; Dunaway Young, Sally; Duong, Tina; Eichler, Florian et al.
DOI: 10.1016/S1474-4422(22)00495-1

Distal hereditary motor neuropathy due to a novel YARS1 gene pathogenic variant.

PMID: 36631979
Revista: MUSCLE & NERVE
Año: 2023
Referencia: Muscle Nerve. 2023 Jun;67(6):E22-E24. doi: 10.1002/mus.27788. Epub 2023 Mar 27.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Codina-Sola, Marta; Garcia-Arumi, Elena; Gratacos-Vinola, Margarida; Juntas-Morales, Raul; Llaurado, Arnau; Raguer, Nuria; Rovira-Moreno, Eulalia; Salvado, Maria; Sanchez-Tejerina, Daniel; Sotoca, Javier et al.
DOI: 10.1002/mus.27788

Survey on the management of Pompe disease in routine clinical practice in Spain.

PMID: 36471448
Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases
Año: 2022
Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2022 Dec 5;17(1):426. doi: 10.1186/s13023-022-02574-5.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Diaz-Manera, Jordi; Diaz-Marin, Carmina; Dominguez-Gonzalez, Cristina; Juntas-Morales, Raul; Nascimiento-Osorio, Andres; Rivera-Gallego, Alberto et al.
DOI: 10.1186/s13023-022-02574-5

New Targeted Agents in Myasthenia Gravis and Future Therapeutic Strategies.

PMID: 36362622
Revista: Journal of Clinical Medicine
Año: 2022
Referencia: J Clin Med. 2022 Oct 28;11(21). pii: jcm11216394. doi: 10.3390/jcm11216394.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Juntas-Morales, Raul; Llaurado, Arnau; Lopez-Diego, Veronica; Salvado, Maria; Sanchez-Tejerina, Daniel; Sotoca, Javier et al.
DOI: 10.3390/jcm11216394

[Guillain-Barre syndrome and thrombocytopenia after SARS-CoV-2 vaccination with Moderna. A case report].

PMID: 36218255
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Año: 2022
Referencia: Rev Neurol. 2022 Oct 16;75(8):247-250. doi: 10.33588/rn.7508.2022138.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Cabirta, A; Carpio, C; Juntas, R; Lazaro, C; Llaurado, A; Raguer, N; Restrepo, J; Salvado, M; Sanchez-Tejerina, D; Sotoca, J et al.
DOI: 10.33588/rn.7508.2022138

An Atypical Presentation of Upper Motor Neuron Predominant Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis Associated with TARDBP Gene: A Case Report and Review of the Literature.

PMID: 36011394
Revista: Genes
Año: 2022
Referencia: Genes (Basel). 2022 Aug 19;13(8). pii: genes13081483. doi: 10.3390/genes13081483.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Codina-Sola, Marta; Garcia-Arumi, Elena; Juntas-Morales, Raul; Llaurado, Arnau; Raguer, Nuria; Restrepo-Vera, Juan Luis; Rovira-Moreno, Eulalia; Salvado, Maria; Sanchez-Tejerina, Daniel; Sotoca, Javier et al.
DOI: 10.3390/genes13081483

[Weakness as a complication of COVID-19 in critically ill patients: clinical features and prognostic factors in a case series].

PMID: 34170003
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Año: 2021
Referencia: Rev Neurol. 2021 Jul 1;73(1):10-16. doi: 10.33588/rn.7301.2021042.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Ballve, A; Juntas-Morales, R; Lainez, E; Llaurado, A; Martinez-Saez, E; Palasi, A; Quintana, M; Raguer, N et al.
DOI: 10.33588/rn.7301.2021042

Implications of initiating antiseizure drugs prior to the performance of EEG in first epileptic seizures.

PMID: 33875301
Revista: NEUROLOGIA
Año: 2021
Referencia: Neurologia (Engl Ed). 2021 Apr 16:S0213-4853(21)00053-0. doi: 10.1016/j.nrl.2021.02.014.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Abraira, L; Ballve, A; Campos, D; Fonseca, E; Llaurado, A; Olive, M; Quintana, M; Requena, M; Santamarina, E; Sueiras, M et al.
DOI: 10.1016/j.nrl.2021.02.014

Cognitive decline in amyotrophic lateral sclerosis: Neuropathological substrate and genetic determinants.

PMID: 33576076
Revista: BRAIN PATHOLOGY
Año: 2021
Referencia: Brain Pathol. 2021 May;31(3):e12942. doi: 10.1111/bpa.12942. Epub 2021 Feb 12.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aldecoa, Iban; Antonell, Anna; Bajo, Lorena; Balasa, Mircea; Borrego-Ecija, Sergi; Cano, Antonio; Clarimon, Jordi; Gamez, Josep; Gelpi, Ellen; Llado, Albert et al.
DOI: 10.1111/bpa.12942

Increased worsening of amyotrophic lateral sclerosis patients during Covid-19-related lockdown in France.

PMID: 33576710
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Año: 2021
Referencia: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2021 Nov;22(7-8):505-507. doi: 10.1080/21678421.2021.1883669. Epub 2021 Feb 12.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alphandery, Sebastien; Camu, William; De La Cruz, Elisa; Esselin, Florence; Juntas-Morales, Raul; Pageot, Nicolas et al.
DOI: 10.1080/21678421.2021.1883669

Prediabetes Is Independently Associated with Subclinical Carotid Atherosclerosis: An Observational Study in a Non-Urban Mediterranean Population.

PMID: 32645918
Revista: Journal of Clinical Medicine
Año: 2020
Referencia: J Clin Med. 2020 Jul 7;9(7). pii: jcm9072139. doi: 10.3390/jcm9072139.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Canivell, Silvia; Castelblanco, Esmeralda; Falguera, Mireia; Franch-Nadal, Josep; Gratacos, Monica; Marsal, Josep Ramon; Mata-Cases, Manel; Mauricio, Didac; Miro, Neus; Mollo, Angels et al.
DOI: 10.3390/jcm9072139

Masitinib as an add-on therapy to riluzole in patients with amyotrophic lateral sclerosis: a randomized clinical trial.

PMID: 31280619
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Año: 2020
Referencia: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2020 Feb;21(1-2):5-14. doi: 10.1080/21678421.2019.1632346. Epub 2019 Jul 7.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Arnold, Vincent; Auclair, Christian; Ballario, Carlos; Chaverri, Delia; Chio, Adriano; Dominguez, Raul; Dubreuil, Patrice; Estol, Conrado J; Gamez, Josep; Genge, Angela et al.
DOI: 10.1080/21678421.2019.1632346

Reply to: "Mitochondrial Parkinsonism due to SPG7/Paraplegin variants with secondary mtDNA depletion".

PMID: 31845766
Revista: MOVEMENT DISORDERS
Año: 2019
Referencia: Mov Disord. 2019 Dec;34(12):1932-1933. doi: 10.1002/mds.27899.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Alvarez, Victoria; Barahona-Hernando, Raul; Catalina, Irene; De la Casa-Fages, Beatriz; Fernandez-Eulate, Gorka; Fernandez-Pelayo, Uxoa; Gamez, Josep; Garcia-Barcina, Maria; Grandas, Francisco; Holt, Ian et al.
DOI: 10.1002/mds.27899

Long-term efficacy and safety of eculizumab in Japanese patients with generalized myasthenia gravis: A subgroup analysis of the REGAIN open-label extension study.

PMID: 31698177
Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Año: 2019
Referencia: J Neurol Sci. 2019 Dec 15;407:116419. doi: 10.1016/j.jns.2019.08.004. Epub 2019 Aug 3.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Acar, Nazire Pinar; Agrawal, Brajesh; Agriesti, Julie; Akhter, Salma; Akiyama, Tetsuya; Alam, Sharmeen; Alberti Aguilo, Maria Antonia; Alboini, Paolo Emilio; Alcon, Karan; Alsharabati, Mohammad et al.
DOI: 10.1016/j.jns.2019.08.004

Haplotype Analysis of the First A4V-SOD1 Spanish Family: Two Separate Founders or a Single Common Founder?

PMID: 31781168
Revista: Frontiers in Genetics
Año: 2019
Referencia: Front Genet. 2019 Nov 8;10:1109. doi: 10.3389/fgene.2019.01109. eCollection 2019.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Gamez, Josep; Garcia, Cecilia; Morales, Miguel; Salvado, Maria; Syriani, Enrique; Vidal-Taboada, Jose Manuel et al.
DOI: 10.3389/fgene.2019.01109

Does ALS-FUS without FUS mutation represent ALS-FET? Report of three cases.

PMID: 30375034
Revista: NEUROPATHOLOGY AND APPLIED NEUROBIOLOGY
Año: 2019
Referencia: Neuropathol Appl Neurobiol. 2019 Jun;45(4):421-426. doi: 10.1111/nan.12527. Epub 2018 Nov 20.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aldecoa, Iban; Batlle, Jordi; Borrego-Ecija, Sergi; Cervera-Carles, Laura; Clarimon, Jordi; Cortes-Vicente, Elena; Gamez, Josep; Gelpi, Ellen; Molina-Porcel, Laura; Ricken, Gerda et al.
DOI: 10.1111/nan.12527

RNA-Seq transcriptomic profiling of primary murine microglia treated with LPS or LPS + IFNgamma.

PMID: 30382133
Revista: Scientific Reports
Año: 2018
Referencia: Sci Rep. 2018 Oct 31;8(1):16096. doi: 10.1038/s41598-018-34412-9.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Barriga, Gerardo Garcia-Diaz; Pulido-Salgado, Marta; Saura, Josep; Sola, Carme; Vidal-Taboada, Jose M et al.
DOI: 10.1038/s41598-018-34412-9

Variably protease-sensitive prionopathy presenting within ALS/FTD spectrum.

PMID: 30349865
Revista: Annals of Clinical and Translational Neurology
Año: 2018
Referencia: Ann Clin Transl Neurol. 2018 Sep 21;5(10):1297-1302. doi: 10.1002/acn3.632. eCollection 2018 Oct.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Avila Polo, Rainiero; Ferrer, Isidre; Gamez, Josep; Gelpi, Ellen; Grau-Rivera, Oriol; Llado, Albert; Llorens, Franc; Nos, Carlos; Parchi, Piero; Rossi, Marcello et al.
DOI: 10.1002/acn3.632

Myasthenia gravis following alemtuzumab therapy for multiple sclerosis.

PMID: 30143565
Revista: NEUROLOGY
Año: 2018
Referencia: Neurology. 2018 Sep 25;91(13):622-624. doi: 10.1212/WNL.0000000000006251. Epub 2018 Aug 24.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Caronna, Edoardo; Gratacos, Margarida; Midaglia, Luciana; Montalban, Xavier; Raguer, Nuria; Sastre-Garriga, Jaume; Tintore, Mar et al.
DOI: 10.1212/WNL.0000000000006251

Intravenous versus subcutaneous immunoglobulin - Authors' reply.

PMID: 29656738
Revista: LANCET NEUROLOGY
Año: 2018
Referencia: Lancet Neurol. 2018 May;17(5):393-394. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30109-1.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Ajroud-Driss, Senda; Akutsu, Tsugio; Alberti Aguilo, Maria Antonia; Algom, Avi; Allen, Jeffrey; Antonini, Giovanni; Attarian, Shahram; Aufauvre, Dominique; Auranen, Mari; Baba, Masayuki et al.
DOI: 10.1016/S1474-4422(18)30109-1

Bedside Ultrasound for the Diagnosis of Abnormal Diaphragmatic Motion in Children After Heart Surgery.

PMID: 27801709
Revista: Pediatric Critical Care Medicine
Año: 2017
Referencia: Pediatr Crit Care Med. 2017 Feb;18(2):159-164. doi: 10.1097/PCC.0000000000001015.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abella, Raul F; Balcells, Joan; Baust, Tracy; Castilla-Fernandez, Yolanda; Gil-Juanmiquel, Laura; Gratacos, Margarida; Perez-Hoyos, Santiago; Piqueras, Joaquim; Raguer, Nuria; Sanchez-de-Toledo, Joan et al.
DOI: 10.1097/PCC.0000000000001015

Myoclonic epilepsy in Down syndrome and Alzheimer disease.

PMID: 25661268
Revista: NEUROLOGIA
Año: 2017
Referencia: Neurologia. 2017 Mar;32(2):69-73. doi: 10.1016/j.nrl.2014.12.008. Epub 2015 Feb 7.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Aller-Alvarez, J S; Alvarez-Sabin, J; Menendez-Gonzalez, M; Ribacoba-Montero, R; Salas-Puig, J; Salvado, M; Suarez-Moro, R; Sueiras, M; Toledo, M; Vega, V et al.
DOI: 10.1016/j.nrl.2014.12.008

SBF1 mutations associated with autosomal recessive axonal neuropathy with cranial nerve involvement.

PMID: 28005197
Revista: NEUROGENETICS
Año: 2017
Referencia: Neurogenetics. 2017 Jan;18(1):63-67. doi: 10.1007/s10048-016-0505-1. Epub 2016 Dec 22.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Gamez, Josep; Horga, Alejandro; Houlden, Henry; Manole, Andreea; Navarro, Carmen; Pittmann, Alan; Raguer, Nuria; Reilly, Mary M; Salvado, Maria; San Millan, Beatriz et al.
DOI: 10.1007/s10048-016-0505-1

ALSUntangled No. 37: Inosine.

PMID: 27575981
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Año: 2017
Referencia: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2017 May;18(3-4):309-312. doi: 10.1080/21678421.2016.1223270. Epub 2016 Aug 30.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Gamez, Josep et al.
DOI: 10.1080/21678421.2016.1223270

Incomplete penetrance in the spanish family with limb-girdle muscular dystrophy type 1F.

PMID: 26351998
Revista: MUSCLE & NERVE
Año: 2016
Referencia: Muscle Nerve. 2016 Jan;53(1):156-7. doi: 10.1002/mus.24900. Epub 2015 Sep 23.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Gamez, Josep; Gratacos, Margarita; Salvado, Maria et al.
DOI: 10.1002/mus.24900

Lithium for treatment of amyotrophic lateral sclerosis: much ado about nothing.

PMID: 23582371
Revista: NEUROLOGIA
Año: 2016
Referencia: Neurologia. 2016 Oct;31(8):550-61. doi: 10.1016/j.nrl.2013.02.001. Epub 2013 Apr 10.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista nacional
Autores: Badia, M; Gamez, J; Martinez de la Ossa, A; Salvado, M et al.
DOI: 10.1016/j.nrl.2013.02.001

ALSUntangled No. 34: GM604.

PMID: 27043278
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Año: 2016
Referencia: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2016 Oct - Nov;17(7-8):617-621. doi: 10.3109/21678421.2016.1164940. Epub 2016 Apr 4.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Gamez, Josep et al.
DOI: 10.3109/21678421.2016.1164940

ALSUntangled No. 35: Hyperbaric Oxygen Therapy.

PMID: 27089115
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Año: 2016
Referencia: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2016 Oct - Nov;17(7-8):622-624. doi: 10.3109/21678421.2016.1172818. Epub 2016 Apr 18.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Gamez, Josep et al.
DOI: 10.3109/21678421.2016.1172818

ALSUntangled No. 31: Protandim.

PMID: 26414415
Revista: AMYOTROPH LAT SCL FR
Año: 2015
Referencia: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2015;17(1-2):154-6. doi: 10.3109/21678421.2015.1088707. Epub 2015 Sep 28.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista nacional
Autores: et al.
DOI: 10.3109/21678421.2015.1088707

ALSUntangled No. 30: methylcobalamin.

PMID: 26203660
Revista: AMYOTROPH LAT SCL FR
Año: 2015
Referencia: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2015;16(7-8):536-9. doi: 10.3109/21678421.2015.1070574. Epub 2015 Jul 23.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andersen, Peter; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Baker, Yvonne; Barkhaus, Paul; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin et al.
DOI: 10.3109/21678421.2015.1070574

ALSUntangled No. 29: MitoQ.

PMID: 26090901
Revista: AMYOTROPH LAT SCL FR
Año: 2015
Referencia: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2015;16(5-6):427-9. doi: 10.3109/21678421.2015.1050897. Epub 2015 Jun 19.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Barkhaus, Paul; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin et al.
DOI: 10.3109/21678421.2015.1050897

Clinicopathological Correlations and Concomitant Pathologies in Rapidly Progressive Dementia: A Brain Bank Series.

PMID: 26523804
Revista: NEURODEGENER DIS
Año: 2015
Referencia: Neurodegener Dis. 2015;15(6):350-60. doi: 10.1159/000439251. Epub 2015 Oct 31.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Eulalia; Arino, Sergio; Atienza, Antonio; Batlle, Jordi; Berlanga, Begona; Bisbe, Vicenta; Blesa, Rafael; Boada, Merce; Bosch, Josep; Brieva, Luis et al.
DOI: 10.1159/000439251

ALSUntangled No. 26: lunasin.

PMID: 25245186
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Año: 2014
Referencia: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2014 Dec;15(7-8):622-6. doi: 10.3109/21678421.2014.959297. Epub 2014 Sep 23.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: et al.
DOI: 10.3109/21678421.2014.959297

Intravenous immunoglobulin for preparing myasthenia gravis patients for thymectomy and other surgical procedures preventing myasthenic crisis.

PMID: 25546793
Revista: CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY
Año: 2014
Referencia: Clin Exp Immunol. 2014 Dec;178 Suppl 1:134-5. doi: 10.1111/cei.12542.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Gamez, J et al.
DOI: 10.1111/cei.12542

Role of lipoprotein-associated phospholipase A activity for the prediction of silent brain infarcts in women.

PMID: 25463126
Revista: ATHEROSCLEROSIS
Año: 2014
Referencia: Atherosclerosis. 2014 Dec;237(2):811-5. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2014.11.003. Epub 2014 Nov 10.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Delgado, Pilar; Filomena, Josefina; Jarca, Carme I; Montaner, Joan; Pelegri, Dolors; Penalba, Anna; Riba-Llena, Iolanda; Vilar, Andrea et al.
DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2014.11.003

ALSUntangled No. 24: Vitamin D.

PMID: 24689759
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Año: 2014
Referencia: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2014 Jun;15(3-4):318-20. doi: 10.3109/21678421.2014.888871. Epub 2014 Apr 2.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Barkhaus, Paul; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin et al.
DOI: 10.3109/21678421.2014.888871

Amyotrophic lateral sclerosis in Catalonia: a population based study.

PMID: 23286747
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Año: 2013
Referencia: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2013 May;14(4):278-83. doi: 10.3109/21678421.2012.749915. Epub 2013 Jan 4.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alvarez, Ramiro; Aragones, Josep Maria; Baiges, Juan Jose; Basart, Esther; Bello, Juan; Bonaventura, Imma; Coll, Jaume; Fossas, Pilar; Gamez, Jose; Gich, Ignasi et al.
DOI: 10.3109/21678421.2012.749915

Dexpramipexole versus placebo for patients with amyotrophic lateral sclerosis (EMPOWER): a randomised, double-blind, phase 3 trial.

PMID: 24067398
Revista: LANCET NEUROLOGY
Año: 2013
Referencia: Lancet Neurol. 2013 Nov;12(11):1059-67. doi: 10.1016/S1474-4422(13)70221-7. Epub 2013 Sep 23.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Archibald, Donald; Bozik, Michael E; Cudkowicz, Merit E; Dong, Yingwen; Farwell, Wildon R; Gamez, Josep; Hardiman, Orla; Ingersoll, Evan W; Kerr, Douglas A; Ludolph, Albert et al.
DOI: 10.1016/S1474-4422(13)70221-7

ALS Untangled No. 20: the Deanna protocol.

PMID: 23638638
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Año: 2013
Referencia: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2013 May;14(4):319-23. doi: 10.3109/21678421.2013.788405. Epub 2013 May 2.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Barkhaus, Paul; Bedlack, Bedlack; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin et al.
DOI: 10.3109/21678421.2013.788405

ALS Untangled No. 21: Fecal transplants.

PMID: 23870000
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Año: 2013
Referencia: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2013 Sep;14(5-6):482-5. doi: 10.3109/21678421.2013.814981. Epub 2013 Jul 22.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Barkhaus, Paul; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin et al.
DOI: 10.3109/21678421.2013.814981

ALSUntangled No. 14: Mototab.

PMID: 22214359
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Año: 2012
Referencia: Amyotroph Lateral Scler. 2012 Jan;13(1):161-4.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin; Caress, James et al.
DOI: 10.3109/17482968.2012.645410

Placebo effect characteristics observed in a single, international, longitudinal study in Huntington's disease.

PMID: 22162184
Revista: MOVEMENT DISORDERS
Año: 2012
Referencia: Mov Disord. 2012 Mar;27(3):439-42. doi: 10.1002/mds.24062. Epub 2011 Dec 9.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abbruzzese, G; Albanese, A; Alegre, J; Andrich, J; Arconada, Olga Fernandez; Arguillere, S; Auff, E; Autret, A; Azulay, J-P; Bachoud-Levi, A C et al.
DOI: 10.1002/mds.24062

ALS untangled No. 17: "when ALS is lyme".

PMID: 22873562
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Año: 2012
Referencia: Amyotroph Lateral Scler. 2012 Sep;13(5):487-91. Epub 2012 Aug 8.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin; Bromberg, Mark et al.
DOI: 10.3109/17482968.2012.717796

ALSUntangled No. 16: cannabis.

PMID: 22632446
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Año: 2012
Referencia: Amyotroph Lateral Scler. 2012 Jun;13(4):400-4. doi: 10.3109/17482968.2012.687264.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista nacional
Autores: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin; Caress, James et al.
DOI: 10.3109/17482968.2012.687264

ALSUntangled No. 10: Luteolin and Lutimax.

PMID: 21545238
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Año: 2011
Referencia: Amyotroph Lateral Scler. 2011 May;12(3):235-7.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Editorial en revista internacional
Autores: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bowser, Robert; Boylan, Kevin; Caress, James; Conwit, Robin et al.
DOI: 10.3109/17482968.2011.578872

ALSUntangled No. 12: Dean Kraft, Energy Healer.

PMID: 21981685
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Año: 2011
Referencia: Amyotroph Lateral Scler. 2011 Sep;12(5):389-91.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Editorial en revista internacional
Autores: et al.
DOI: 10.3109/17482968.2011.609309

ALSUntangled 13: Bee venom.

PMID: 22023191
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Año: 2011
Referencia: Amyotroph Lateral Scler. 2011 Nov;12(6):471-2.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin; Caress, James et al.
DOI: 10.3109/17482968.2011.625168

ALSUntangled No. 11: Nu Tech Mediworld.

PMID: 21702736
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Año: 2011
Referencia: Amyotroph Lateral Scler. 2011 Jul;12(4):309-11.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin; Caress, James et al.
DOI: 10.3109/17482968.2011.589205

Behavioural symptoms in patients with Alzheimer's disease and their association with cognitive impairment.

PMID: 20920205
Revista: BMC Neurology
Año: 2010
Referencia: BMC Neurol. 2010 Sep 28;10:87.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abellan, J; Abellan, T; Aguado, M L; Alastuey, C; Alayon, A; Alfonso, S; Almajano, J; Alvarez, J; Andres, M; Andres, R M et al.
DOI: 10.1186/1471-2377-10-87

Does reduced [(123)I]-FP-CIT binding in Huntington's disease suggest pre-synaptic dopaminergic involvement?

PMID: 20724066
Revista: CLINICAL NEUROLOGY AND NEUROSURGERY
Año: 2010
Referencia: Clin Neurol Neurosurg. 2010 Dec;112(10):870-5. Epub 2010 Aug 19.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1016/j.clineuro.2010.07.014

The c.859G>C variant in the SMN2 gene is associated with types II and III SMA and originates from a common ancestor.

PMID: 20577007
Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Año: 2010
Referencia: J Med Genet. 2010 Sep;47(9):640-2. Epub 2010 Jun 24.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alias, L; Also-Rallo, E; Baiget, M; Barcelo, M J; Bernal, S; Borrego, S; Fuentes-Prior, P; Gamez, J; Guillen-Navarro, E; Hernandez-Chico, C et al.
DOI: 10.1136/jmg.2010.079004

[Demyelinating lesions as incidental findings in magnetic resonance imaging: a study of 11 cases with clinico-radiological follow-up and a review of the literature]

PMID: 20645263
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Año: 2010
Referencia: Rev Neurol. 2010 Aug;51(3):129-34.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Auger-Acosta, Cristina; Castillo, Joaquin; Edo, Mari Carmen; Horga-Hernandez, Alejandro; Mitjana, Raquel; Montalban, Xavier; Rio-Izquierdo, Jordi; Rovira, Alex; Sierra-Marcos, Alba; Tintore, Mar et al.
DOI:

Association between leptin receptor (LEPR) and brain-derived neurotrophic factor (BDNF) gene variants and obesity: a case-control study.

PMID: 19622243
Revista: NUTRITIONAL NEUROSCIENCE
Año: 2009
Referencia: Nutr Neurosci. 2009 Aug;12(4):183-8.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Estivill, X; Gratacos, M; Maiz, A; Marti, A; Martinez, J A; Moreno-Aliaga, M J; Santos, J L et al.
DOI: 10.1179/147683009X423355

The p.E22G mutation in the Cu/Zn superoxide-dismutase gene predicts a long survival time: clinical and genetic characterization of a seven-generation ALS1 Spanish pedigree.

PMID: 19524271
Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Año: 2009
Referencia: J Neurol Sci. 2009 Oct 15;285(1-2):46-53.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Gamez, Josep; Morales, Miguel; Syriani, Enrique et al.
DOI: 10.1016/j.jns.2009.05.011

Generalized muscle pseudo-hypertrophy and stiffness associated with the myotilin Ser55Phe mutation: a novel myotilinopathy phenotype?

PMID: 19027924
Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Año: 2009
Referencia: J Neurol Sci. 2009 Feb 15;277(1-2):167-71.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Armstrong, Judith; Dominguez-Oronoz, Rosa; Ferrer, Isidre; Gamez, Josep; Goldfarb, Lev; Olive, Montse; Ortega, Arantxa; Selva-O'Callaghan, Albert; Shatunov, Alexey et al.
DOI: 10.1016/j.jns.2008.10.019

TAR DNA-Binding protein 43 accumulation in protein aggregate myopathies.

PMID: 19225410
Revista: JOURNAL OF NEUROPATHOLOGY AND EXPERIMENTAL NEUROLOGY
Año: 2009
Referencia: J Neuropathol Exp Neurol. 2009 Mar;68(3):262-73.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ferrer, Isidre; Gamez, Josep; Janue, Anna; Moreno, Dolores; Olive, Montse; Torrejon-Escribano, Benjamin et al.
DOI: 10.1097/NEN.0b013e3181996d8f

Tesis

Genetic risk factors in patients with Myasthenia Gravis and associated Parkinson's Disease

Doctorando: Laura Zalba Jadraque
Director/es: José Manuel Vidal Taboada, Raul Juntas Morales
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2023

Estudio de los factores genéticos que influyen en las formas familiares y esporádicas de miastenia gravis autoinmune

Doctorando: Maria Salvadó Figueras
Director/es: Josep Gamez Carbonell, José Manuel Vidal Taboada
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2020

Actualidad

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La donación de ELAdos se formalizó con la entrega de un cheque de 10.365 € al Dr. Raul Juntas, jefe de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Servicio de Neurología y jefe del grupo de investigación del Sistema Nervioso Periférico del VHIR.

Las conferencias se han centrado en la situación actual de la esclerosis lateral amiotrófica y los avances científicos, la aceptación y vida con la enfermedad, y las decisiones compartidas entre profesionales y pacientes.