Vés al contingut

Sistema Nerviós Perifèric

El nostre laboratori, a la Unitat de Trastorns Neuromusculars del Servei de Neurologia, té una història de vint anys en l’atenció clínica i la recerca de l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA) i altres malalties de les neurones motores (hereditaris paraplegia espàstica, síndrome postpòlio, malaltia de Hirayama, atròfia muscular espinal), miastènia gravis, miopaties determinades genèticament, i les neuropaties perifèriques. Les nostres principals línies de recerca se centren en els mecanismes moleculars de l'esclerosi lateral amiotròfica i com les mutacions genètiques en l'ELA familiar predisposen o modifiquen els factors genètics. També busquem biomarcadors eficaços en sang i en el líquid cefaloraquidi que permetin l'avaluació de nous fàrmacs.

Equip

Maria Salvadó Figueras

Maria Salvadó Figueras

Investigador/a postdoctoral
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Anna Belen Canovas Segura

Anna Belen Canovas Segura

Tècnic de recerca
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Consuelo Garcia Carmona

Consuelo Garcia Carmona

Tècnic de recerca
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Cristina Cardona Barrena

Cristina Cardona Barrena

Tècnic de recerca
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Jose Alemañ Diez

Jose Alemañ Diez

Llegir més
Margarita Gratacós Viñola

Margarita Gratacós Viñola

Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Maria Salvadó Figueras

Maria Salvadó Figueras

Investigador/a postdoctoral
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Anna Belen Canovas Segura

Anna Belen Canovas Segura

Tècnic de recerca
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Consuelo Garcia Carmona

Consuelo Garcia Carmona

Tècnic de recerca
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Cristina Cardona Barrena

Cristina Cardona Barrena

Tècnic de recerca
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Jose Alemañ Diez

Jose Alemañ Diez

Llegir més
Margarita Gratacós Viñola

Margarita Gratacós Viñola

Sistema nerviós perifèric
Llegir més

Línies de recerca

Genetic Mutations in Familial ALS

In our main research line, clinical/genetic characterization of familial forms of ALS, a Spanish/Italian collaboration evaluated a possible phenotype/genotype correlation and sought a founder effect in four Mediterranean families (3 Spanish and 1 Italian) carrying the p.I112M SOD1 mutation. This interesting study was motivated by the shared historical links between Catalonia and Sicily (Amyotroph Lateral Scler 2011;12:70-75).

IP: Josep Gamez Carbonell

Molecular Mechanisms of ALS

In 2011, our group investigated the prevalence of FUS/TLS mutations in a Catalan familial ALS cohort previously studied for SOD1 in 2006. We identified the first two FUS/TLS families in Spain. One of the main conclusions is that FUS/TLS mutations are the second most common cause of FALS in our population (Amyotroph Lateral Scler 2011;12:118-123).

IP: Josep Gamez Carbonell

Network of clinical experts in ALS (ALSUntangled)

Our group joined ALSUntangled, a network of clinical experts in ALS providing an informed opinion about alternative and off-label treatments, about which they are frequently asked by patients attending their clinics. The goals for each investigation are to clarify what is on offer, its cost, the scientific and ethical basis of the ‘‘treatment’’, and the potential benefits and risks. In consequence, we published the following reports: Amyotroph Lateral Scler 2011;12:471-2, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:389-91, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:309-11, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:235-7, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:153-5.

IP: Josep Gamez Carbonell

Projectes

Desarrollo e implementación de un nuevo panel de biomarcadores clínicos y moleculares para pronosticar la progresión y la supervivencia en pacientes con ELA

IP: Raul Juntas Morales
Col·laboradors: Margarita Gratacós Viñola, Maria Salvadó Figueras, Nuria Raguer Sanz, David Ovelleiro Fraile, José Manuel Vidal Taboada, Javier Joaquín Sotoca Fernández, Arnau Llauradó Gayete, Daniel Sánchez-Tejerin San José, Pau Frias Ceron
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 190000
Referència: PI23/00850
Durada: 01/01/2024 - 31/12/2026

GRE: Sistema Nerviòs Perifèric

IP: Raul Juntas Morales
Col·laboradors: Maria Salvadó Figueras, Consuelo Garcia Carmona, José Manuel Vidal Taboada, Javier Joaquín Sotoca Fernández, Arnau Llauradó Gayete, Daniel Sánchez-Tejerin San José
Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Finançament: 0.01
Referència: 2021 SGR 01121
Durada: 01/01/2022 - 30/06/2025

Biomarcadors clínics, moleculars i neurofisiològics per al diagnòstic, seguiment i teràpia personalitzada en la polineuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica

IP: José Manuel Vidal Taboada
Col·laboradors: Arnau Llauradó Gayete, Miriam Izquierdo Sans
Entitat finançadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Finançament: 117000
Referència: HUVH/BPFSE_G-D/2022/LLAURADÓ
Durada: 14/06/2022 - 13/06/2024

Estudio de quasispecies por metagenómica en neuropatías asociadas a virus por secuenciación masiva de nueva generación.

IP: Josep Quer Sivila
Col·laboradors: Sergi Colomer Castell, Lluís Viladomiu Catà, Damir Garcia Cehic, Maria Piñana Moro, Pablo Gabriel Medina, Arnau Llauradó Gayete, Carolina Campos Martinez, Alejandra Gonzalez Sánchez
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 292820
Referència: PI22/00258
Durada: 01/01/2023 - 31/12/2025

Publicacions

Identification of two novel RRM2B variants associated with autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia in a family with pseudodominant inheritance pattern.

PMID: 36959467
Revista: JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Any: 2023
Referència: J Hum Genet. 2023 Aug;68(8):527-532. doi: 10.1038/s10038-023-01144-2. Epub 2023 Mar 23.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Codina-Sola, Marta; Garcia-Arumi, Elena; Juntas-Morales, Raul; Llaurado, Arnau; Marti, Ramon; Martinez-Saez, Elena; Ramon, Javier; Restrepo-Vera, Juan Luis; Rovira-Moreno, Eulalia; Salvado, Maria et al.
DOI: 10.1038/s10038-023-01144-2

Clinical Reasoning: An 82-Year-Old Woman With Subacute Ophthalmoparesis and Ataxia.

PMID: 36990717
Revista: NEUROLOGY
Any: 2023
Referència: Neurology. 2023 Aug 1;101(5):e570-e575. doi: 10.1212/WNL.0000000000207246. Epub 2023 Mar 29.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Auger, Cristina; Baucells, Andres; Gonzalez, Victoria; Llaurado, Arnau; Rodrigo-Gisbert, Marc et al.
DOI: 10.1212/WNL.0000000000207246

Distinctive gastrointestinal motor dysfunction in patients with MNGIE.

PMID: 37448106
Revista: NEUROGASTROENTEROLOGY AND MOTILITY
Any: 2023
Referència: Neurogastroenterol Motil. 2023 Jul 13:e14643. doi: 10.1111/nmo.14643.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Accarino, Anna; Alcala-Gonzalez, Luis G; Azpiroz, Fernando; Llaurado, Arnau; Malagelada, Carolina; Ramon, Ramon; Sanchez-Tejerina, Daniel et al.
DOI: 10.1111/nmo.14643

Amyloid polyneuropathy in a patient with Waldenstrom macroglobulinemia.

PMID: 37661503
Revista: MEDICINA CLINICA
Any: 2023
Referència: Med Clin (Barc). 2023 Sep 1:S0025-7753(23)00392-5. doi: 10.1016/j.medcli.2023.05.024.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Aldecoa, Iban; Aranega, Raquel; Marco, Daniel N; Milisenda, Jose C; Sanchez-Tejerina, Daniel et al.
DOI: 10.1016/j.medcli.2023.05.024

Post-COVID-19 persistent headache: A multicentric 9-months follow-up study of 905 patients.

PMID: 35166156
Revista: CEPHALALGIA
Any: 2022
Referència: Cephalalgia. 2022 Jul;42(8):804-809. doi: 10.1177/03331024211068074. Epub 2022 Feb 15.
Factor d'impacte: 6.295
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Pozo-Rosich, Patricia; de Lorenzo, Inigo; Garcia-Azorin, David; Layos-Romero, Almudena; Porta-Etessam, Jesus; Membrilla, Javier A; Caronna, Edoardo; Gonzalez-Martinez, Alicia; Mencia, Alvaro Sierra; Segura, Tomas et al.
DOI: 10.1177/03331024211068074

HLA-DQB1*05:02, *05:03, and *03:01 alleles as risk factors for myasthenia gravis in a Spanish cohort.

PMID: 35524016
Revista: NEUROLOGICAL SCIENCES
Any: 2022
Referència: Neurol Sci. 2022 May 6. pii: 10.1007/s10072-022-06102-y. doi: 10.1007/s10072-022-06102-y.
Factor d'impacte: 3.307
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Salvado, Maria, Caro, Jose Luis, Rudilla, Francesc, Zalba-Jadraque, Laura, Lopez, Eva, Sanjuan, Elia, Gamez, Josep, Vidal-Taboada, Jose Manuel, Garcia, Cecilia et al.
DOI: 10.1007/s10072-022-06102-y

[Prognostic and monitoring biomarkers in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy].

PMID: 35332927
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Any: 2022
Referència: Rev Neurol. 2022 Apr 1;74(7):232-241. doi: 10.33588/rn.7407.2021495.
Factor d'impacte: 0.87
Tipus de publicació: Revisió en revista nacional
Autors: Llaurado, A, Sanchez-Tejerina, D, Vidal-Taboada, J M, Salvado, M, Sotoca, J, Juntas-Morales, R et al.
DOI: 10.33588/rn.7407.2021495

Altered expression of the immunoregulatory ligand-receptor pair CD200-CD200R1 in the brain of Parkinson's disease patients.

PMID: 35296683
Revista: npj Parkinsons Disease
Any: 2022
Referència: NPJ Parkinsons Dis. 2022 Mar 16;8(1):27. doi: 10.1038/s41531-022-00290-2.
Factor d'impacte: 8.651
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Rabaneda-Lombarte, Neus, Vidal-Taboada, Jose Manuel, Valente, Tony, Ezquerra, Mario, Fernandez-Santiago, Ruben, Marti, Maria Jose, Compta, Yaroslau, Saura, Josep, Sola, Carme et al.
DOI: 10.1038/s41531-022-00290-2

[Weakness as a complication of COVID-19 in critically ill patients: clinical features and prognostic factors in a case series].

PMID: 34170003
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Any: 2021
Referència: Rev Neurol. 2021 Jul 1;73(1):10-16. doi: 10.33588/rn.7301.2021042.
Factor d'impacte: 0.87
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Ballve, A, Llaurado, A, Palasi, A, Quintana, M, Lainez, E, Raguer, N, Juntas-Morales, R, Martinez-Saez, E et al.
DOI: 10.33588/rn.7301.2021042

Implications of initiating antiseizure drugs prior to the performance of EEG in first epileptic seizures.

PMID: 33875301
Revista: NEUROLOGIA
Any: 2021
Referència: Neurologia (Engl Ed). 2021 Apr 16. pii: S0213-4853(21)00053-0. doi: 10.1016/j.nrl.2021.02.014.
Factor d'impacte: 3.109
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Llaurado, A, Quintana, M, Fonseca, E, Abraira, L, Toledo, M, Requena, M, Olive, M, Ballve, A, Campos, D, Sueiras, M et al.
DOI: 10.1016/j.nrl.2021.02.014

Increased worsening of amyotrophic lateral sclerosis patients during Covid-19-related lockdown in France.

PMID: 33576710
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Any: 2021
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2021 Nov;22(7-8):505-507. doi: 10.1080/21678421.2021.1883669. Epub 2021 Feb 12.
Factor d'impacte: 4.092
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Pageot, Nicolas, Juntas-Morales, Raul, Alphandery, Sebastien, Camu, William, De La Cruz, Elisa, Esselin, Florence et al.
DOI: 10.1080/21678421.2021.1883669

Haplotype Analysis of the First A4V-SOD1 Spanish Family: Two Separate Founders or a Single Common Founder?

PMID: 31781168
Revista: Frontiers in Genetics
Any: 2019
Referència: Front Genet. 2019 Nov 8;10:1109. doi: 10.3389/fgene.2019.01109. eCollection 2019.
Factor d'impacte: 3.517
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Gamez, Josep, Morales, Miguel, Salvado, Maria, Vidal-Taboada, Jose Manuel, Garcia, Cecilia, Syriani, Enrique et al.
DOI: 10.3389/fgene.2019.01109

Two novel ligand-independent variants of the VEGFR-1 receptor are expressed in human testis and spermatozoa, one of them with the ability to activate SRC proto-oncogene tyrosine kinases.

PMID: 31645906
Revista: Oncotarget
Any: 2019
Referència: Oncotarget. 2019 Oct 8;10(56):5871-5887. doi: 10.18632/oncotarget.27232. eCollection 2019 Oct 8.
Factor d'impacte: 0
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alvarez-Palomo, Belen, Barrot-Feixat, Carme, Sarret, Helena, Requena, Jordi, Pau, Montserrat, Vidal-Taboada, Jose-Manuel, Oliva, Rafael, Ballesca, Josep-Lluis, Edel, Michael J, Mezquita-Pla, Jovita et al.
DOI: 10.18632/oncotarget.27232

RNA-Seq transcriptomic profiling of primary murine microglia treated with LPS or LPS + IFNgamma.

PMID: 30382133
Revista: Scientific Reports
Any: 2018
Referència: Sci Rep. 2018 Oct 31;8(1):16096. doi: 10.1038/s41598-018-34412-9.
Factor d'impacte: 4.122
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Pulido-Salgado, Marta, Vidal-Taboada, Jose M, Barriga, Gerardo Garcia-Diaz, Sola, Carme, Saura, Josep et al.
DOI: 10.1038/s41598-018-34412-9

Tesis

Genetic risk factors in patients with Myasthenia Gravis and associated Parkinson's Disease

Doctorand: Laura Zalba Jadraque
Director/s: José Manuel Vidal Taboada, Raul Juntas Morales
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2023

Estudio de los factores genéticos que influyen en las formas familiares y esporádicas de miastenia gravis autoinmune

Doctorand: Maria Salvadó Figueras
Director/s: Josep Gamez Carbonell, José Manuel Vidal Taboada
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2020

Actualitat

Notícies

Les conferències s’han centrat en la situació actual de l’esclerosi lateral amiotròfica i els avenços científics, l’acceptació i vida amb la malaltia, i les decisions compartides entre professionals i pacients.

Ofertes de treball

Neurologist Specialized In Neuromuscular Disease And Clinical Trials Peripheral Nervous System Unit_20240181
Data d'inici:
28/05/2024
Data de fi:
11/06/2024
Document: Descarrega
Study Coordinator Peripheral Nervous System Research Group_20240151
Data d'inici:
02/05/2024
Data de fi:
16/05/2024
Document: Descarrega
Graduated Technician Peripheral Nervous System Group
Data d'inici:
20/12/2023
Data de fi:
19/05/2024
Document: Descarrega