Vés al contingut

Sistema Nerviós Perifèric

El nostre laboratori, a la Unitat de Trastorns Neuromusculars del Servei de Neurologia, té una història de vint anys en l’atenció clínica i la recerca de l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA) i altres malalties de les neurones motores (hereditaris paraplegia espàstica, síndrome postpòlio, malaltia de Hirayama, atròfia muscular espinal), miastènia gravis, miopaties determinades genèticament, i les neuropaties perifèriques. Les nostres principals línies de recerca se centren en els mecanismes moleculars de l'esclerosi lateral amiotròfica i com les mutacions genètiques en l'ELA familiar predisposen o modifiquen els factors genètics. També busquem biomarcadors eficaços en sang i en el líquid cefaloraquidi que permetin l'avaluació de nous fàrmacs.

Equip

Maria Salvadó Figueras

Maria Salvadó Figueras

Investigador/a postdoctoral
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Anna Belen Canovas Segura

Anna Belen Canovas Segura

Tècnic de recerca
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Consuelo Garcia Carmona

Consuelo Garcia Carmona

Tècnic de recerca
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Daniel Sánchez-Tejerin San José

Daniel Sánchez-Tejerin San José

Investigador/a predoctoral
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Jose Alemañ Diez

Jose Alemañ Diez

Investigador/a predoctoral
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Lidia Giramé Rizzo

Lidia Giramé Rizzo

Investigador/a predoctoral
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Maria Salvadó Figueras

Maria Salvadó Figueras

Investigador/a postdoctoral
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Anna Belen Canovas Segura

Anna Belen Canovas Segura

Tècnic de recerca
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Consuelo Garcia Carmona

Consuelo Garcia Carmona

Tècnic de recerca
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Daniel Sánchez-Tejerin San José

Daniel Sánchez-Tejerin San José

Investigador/a predoctoral
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Jose Alemañ Diez

Jose Alemañ Diez

Investigador/a predoctoral
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Lidia Giramé Rizzo

Lidia Giramé Rizzo

Investigador/a predoctoral
Sistema nerviós perifèric
Llegir més

Línies de recerca

Genetic Mutations in Familial ALS

In our main research line, clinical/genetic characterization of familial forms of ALS, a Spanish/Italian collaboration evaluated a possible phenotype/genotype correlation and sought a founder effect in four Mediterranean families (3 Spanish and 1 Italian) carrying the p.I112M SOD1 mutation. This interesting study was motivated by the shared historical links between Catalonia and Sicily (Amyotroph Lateral Scler 2011;12:70-75).

IP: Josep Gamez Carbonell

Molecular Mechanisms of ALS

In 2011, our group investigated the prevalence of FUS/TLS mutations in a Catalan familial ALS cohort previously studied for SOD1 in 2006. We identified the first two FUS/TLS families in Spain. One of the main conclusions is that FUS/TLS mutations are the second most common cause of FALS in our population (Amyotroph Lateral Scler 2011;12:118-123).

IP: Josep Gamez Carbonell

Network of clinical experts in ALS (ALSUntangled)

Our group joined ALSUntangled, a network of clinical experts in ALS providing an informed opinion about alternative and off-label treatments, about which they are frequently asked by patients attending their clinics. The goals for each investigation are to clarify what is on offer, its cost, the scientific and ethical basis of the ‘‘treatment’’, and the potential benefits and risks. In consequence, we published the following reports: Amyotroph Lateral Scler 2011;12:471-2, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:389-91, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:309-11, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:235-7, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:153-5.

IP: Josep Gamez Carbonell

Projectes

RED ESPAÑOLA DE NEUROPATÍAS AUTOINMUNES - Spanish Partnership for Autoimmune Neuropathies (SPAiN)

IP: Arnau Llauradó Gayete
Col·laboradors: Josep Quer Sivila, Laura Costa Comellas
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 480370
Referència: PMPER24/00018
Durada: 01/01/2025 - 31/12/2026

Developing a Comprehensive Biomarker Panel for Monitoring Progression and Early Detection in ALS Patients

IP: Raul Juntas Morales
Col·laboradors: Margarita Gratacós Viñola, Maria Salvadó Figueras, Nuria Raguer Sanz, David Ovelleiro Fraile, Consuelo Garcia Carmona, José Manuel Vidal Taboada, Javier Joaquín Sotoca Fernández, Arnau Llauradó Gayete, Daniel Sánchez-Tejerin San José
Entitat finançadora: Fundación Francisco Luzón
Finançament: 139000
Referència: FCO.LUZON/PROJECTES/2024/JUNTAS
Durada: 12/12/2024 - 11/12/2027

Desarrollo e implementación de un nuevo panel de biomarcadores clínicos y moleculares para pronosticar la progresión y la supervivencia en pacientes con ELA

IP: Raul Juntas Morales
Col·laboradors: Margarita Gratacós Viñola, Maria Salvadó Figueras, Nuria Raguer Sanz, David Ovelleiro Fraile, José Manuel Vidal Taboada, Javier Joaquín Sotoca Fernández, Arnau Llauradó Gayete, Daniel Sánchez-Tejerin San José
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 190000
Referència: PI23/00850
Durada: 01/01/2024 - 31/12/2026

Tesis

Genetic risk factors in patients with Myasthenia Gravis and associated Parkinson's Disease

Doctorand: Laura Zalba Jadraque
Director/s: José Manuel Vidal Taboada, Raul Juntas Morales, José Manuel Vidal Taboada
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2023

Estudio de los factores genéticos que influyen en las formas familiares y esporádicas de miastenia gravis autoinmune

Doctorand: Maria Salvadó Figueras
Director/s: Josep Gamez Carbonell, José Manuel Vidal Taboada, José Manuel Vidal Taboada
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2020

Actualitat

Notícies

La donació impulsada per ELA, el Musical permetrà avançar en el desenvolupament de nous biomarcadors i en una recerca més personalitzada de la malaltia

La donació de 40.000 euros anirà destinada al grup de Sistema Nerviós Perifèric del VHIR.

Personal investigador, pacients i promotors solidaris comparteixen experiències que mostren com la ciència i la solidaritat van de la mà per avançar en la lluita contra malalties complexes.