Vés al contingut

Sistema Nerviós Perifèric

El nostre laboratori, a la Unitat de Trastorns Neuromusculars del Servei de Neurologia, té una història de vint anys en l’atenció clínica i la recerca de l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA) i altres malalties de les neurones motores (hereditaris paraplegia espàstica, síndrome postpòlio, malaltia de Hirayama, atròfia muscular espinal), miastènia gravis, miopaties determinades genèticament, i les neuropaties perifèriques. Les nostres principals línies de recerca se centren en els mecanismes moleculars de l'esclerosi lateral amiotròfica i com les mutacions genètiques en l'ELA familiar predisposen o modifiquen els factors genètics. També busquem biomarcadors eficaços en sang i en el líquid cefaloraquidi que permetin l'avaluació de nous fàrmacs.

Equip

Salvadó Figueras, Maria

Salvadó Figueras, Maria

Investigador/a postdoctoral
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Costa Gregori, Carmen

Costa Gregori, Carmen

Administració i gerència
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Frias Ceron, Pau

Frias Ceron, Pau

Tècnic de recerca
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Garcia Carmona, Consuelo

Garcia Carmona, Consuelo

Tècnic de recerca
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Gratacós Viñola, Margarita

Gratacós Viñola, Margarita

Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Lopez Diego, Veronica

Lopez Diego, Veronica

Investigador/a predoctoral
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Salvadó Figueras, Maria

Salvadó Figueras, Maria

Investigador/a postdoctoral
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Costa Gregori, Carmen

Costa Gregori, Carmen

Administració i gerència
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Frias Ceron, Pau

Frias Ceron, Pau

Tècnic de recerca
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Garcia Carmona, Consuelo

Garcia Carmona, Consuelo

Tècnic de recerca
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Gratacós Viñola, Margarita

Gratacós Viñola, Margarita

Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Lopez Diego, Veronica

Lopez Diego, Veronica

Investigador/a predoctoral
Sistema nerviós perifèric
Llegir més

Línies de recerca

Genetic Mutations in Familial ALS

In our main research line, clinical/genetic characterization of familial forms of ALS, a Spanish/Italian collaboration evaluated a possible phenotype/genotype correlation and sought a founder effect in four Mediterranean families (3 Spanish and 1 Italian) carrying the p.I112M SOD1 mutation. This interesting study was motivated by the shared historical links between Catalonia and Sicily (Amyotroph Lateral Scler 2011;12:70-75).

IP: Josep Gamez Carbonell

Molecular Mechanisms of ALS

In 2011, our group investigated the prevalence of FUS/TLS mutations in a Catalan familial ALS cohort previously studied for SOD1 in 2006. We identified the first two FUS/TLS families in Spain. One of the main conclusions is that FUS/TLS mutations are the second most common cause of FALS in our population (Amyotroph Lateral Scler 2011;12:118-123).

IP: Josep Gamez Carbonell

Network of clinical experts in ALS (ALSUntangled)

Our group joined ALSUntangled, a network of clinical experts in ALS providing an informed opinion about alternative and off-label treatments, about which they are frequently asked by patients attending their clinics. The goals for each investigation are to clarify what is on offer, its cost, the scientific and ethical basis of the ‘‘treatment’’, and the potential benefits and risks. In consequence, we published the following reports: Amyotroph Lateral Scler 2011;12:471-2, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:389-91, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:309-11, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:235-7, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:153-5.

IP: Josep Gamez Carbonell

Projectes

GRE: Sistema Nerviòs Perifèric

IP: -
Col·laboradors: Salvadó Figueras, Maria, Garcia Carmona, Consuelo, Vidal Taboada, José Manuel, Sotoca Fernández, Javier Joaquín, Llauradó Gayete, Arnau, Daniel Sánchez-Tejerin San José, GRE: Sistema Nerviòs Perifèric, GRE: Sistema Nerviòs Perifèric
Entitat finançadora: AGAUR no fer servir-correcte 4301-37
Finançament: 0.01
Referència: 2021 SGR 01121
Durada: 01/01/2022 - 31/12/2024

Biomarcadors clínics, moleculars i neurofisiològics per al diagnòstic, seguiment i teràpia personalitzada en la polineuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica

IP: Vidal Taboada, José Manuel
Col·laboradors: Llauradó Gayete, Arnau, Izquierdo Sans , Miriam
Entitat finançadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Finançament: 117000
Referència: HUVH/BPFSE_G-D/2022/LLAURADÓ
Durada: 14/06/2022 - 13/06/2024

Estudio de quasispecies por metagenómica en neuropatías asociadas a virus por secuenciación masiva de nueva generación.

IP: Quer Sivila, Josep
Col·laboradors: Colomer Castell, Sergi, Estudio de quasispecies por metagenómica en neuropatías asociadas a virus por secuenciación masiva de nueva generación., Viladomiu Catà, Lluís, Garcia Cehic, Damir, Piñana Moro, Maria, Pablo Gabriel Medina, Llauradó Gayete, Arnau, Campos Martinez, Carolina, Gonzalez Sánchez, Alejandra
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 292820
Referència: PI22/00258
Durada: 01/01/2023 - 31/12/2025

Genotipado de alta resolución de los genes HLA y análisis de su expresión en el SNC en Esclerosis Lateral Amiotrófica como factor de riesgo: Investigando la hipótesis neuroinflamatoria

IP: Vidal Taboada, José Manuel
Col·laboradors: Herrero Mata, Maria Jose, Salvadó Figueras, Maria, Josep Gamez Carbonell, Garcia Carmona, Consuelo, Llauradó Gayete, Arnau
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 117370
Referència: PI19/00593
Durada: 01/01/2020 - 30/06/2024

Publicacions

Identification of two novel RRM2B variants associated with autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia in a family with pseudodominant inheritance pattern.

PMID: 36959467
Revista: JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Any: 2023
Referència: J Hum Genet. 2023 Aug;68(8):527-532. doi: 10.1038/s10038-023-01144-2. Epub 2023 Mar 23.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Codina-Sola, Marta; Garcia-Arumi, Elena; Juntas-Morales, Raul; Llaurado, Arnau; Marti, Ramon; Martinez-Saez, Elena; Ramon, Javier; Restrepo-Vera, Juan Luis; Rovira-Moreno, Eulalia; Salvado, Maria et al.
DOI: 10.1038/s10038-023-01144-2

Clinical Reasoning: An 82-Year-Old Woman With Subacute Ophthalmoparesis and Ataxia.

PMID: 36990717
Revista: NEUROLOGY
Any: 2023
Referència: Neurology. 2023 Aug 1;101(5):e570-e575. doi: 10.1212/WNL.0000000000207246. Epub 2023 Mar 29.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Auger, Cristina; Baucells, Andres; Gonzalez, Victoria; Llaurado, Arnau; Rodrigo-Gisbert, Marc et al.
DOI: 10.1212/WNL.0000000000207246

Distinctive gastrointestinal motor dysfunction in patients with MNGIE.

PMID: 37448106
Revista: NEUROGASTROENTEROLOGY AND MOTILITY
Any: 2023
Referència: Neurogastroenterol Motil. 2023 Jul 13:e14643. doi: 10.1111/nmo.14643.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Accarino, Anna; Alcala-Gonzalez, Luis G; Azpiroz, Fernando; Llaurado, Arnau; Malagelada, Carolina; Ramon, Ramon; Sanchez-Tejerina, Daniel et al.
DOI: 10.1111/nmo.14643

Amyloid polyneuropathy in a patient with Waldenstrom macroglobulinemia.

PMID: 37661503
Revista: MEDICINA CLINICA
Any: 2023
Referència: Med Clin (Barc). 2023 Sep 1:S0025-7753(23)00392-5. doi: 10.1016/j.medcli.2023.05.024.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Aldecoa, Iban; Aranega, Raquel; Marco, Daniel N; Milisenda, Jose C; Sanchez-Tejerina, Daniel et al.
DOI: 10.1016/j.medcli.2023.05.024

Post-COVID-19 persistent headache: A multicentric 9-months follow-up study of 905 patients.

PMID: 35166156
Revista: CEPHALALGIA
Any: 2022
Referència: Cephalalgia. 2022 Jul;42(8):804-809. doi: 10.1177/03331024211068074. Epub 2022 Feb 15.
Factor d'impacte: 6.295
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Pozo-Rosich, Patricia; de Lorenzo, Inigo; Garcia-Azorin, David; Layos-Romero, Almudena; Porta-Etessam, Jesus; Membrilla, Javier A; Caronna, Edoardo; Gonzalez-Martinez, Alicia; Mencia, Alvaro Sierra; Segura, Tomas et al.
DOI: 10.1177/03331024211068074

HLA-DQB1*05:02, *05:03, and *03:01 alleles as risk factors for myasthenia gravis in a Spanish cohort.

PMID: 35524016
Revista: NEUROLOGICAL SCIENCES
Any: 2022
Referència: Neurol Sci. 2022 May 6. pii: 10.1007/s10072-022-06102-y. doi: 10.1007/s10072-022-06102-y.
Factor d'impacte: 3.307
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Salvado, Maria, Caro, Jose Luis, Rudilla, Francesc, Zalba-Jadraque, Laura, Lopez, Eva, Sanjuan, Elia, Gamez, Josep, Vidal-Taboada, Jose Manuel, Garcia, Cecilia et al.
DOI: 10.1007/s10072-022-06102-y

[Prognostic and monitoring biomarkers in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy].

PMID: 35332927
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Any: 2022
Referència: Rev Neurol. 2022 Apr 1;74(7):232-241. doi: 10.33588/rn.7407.2021495.
Factor d'impacte: 0.87
Tipus de publicació: Revisió en revista nacional
Autors: Llaurado, A, Sanchez-Tejerina, D, Vidal-Taboada, J M, Salvado, M, Sotoca, J, Juntas-Morales, R et al.
DOI: 10.33588/rn.7407.2021495

Altered expression of the immunoregulatory ligand-receptor pair CD200-CD200R1 in the brain of Parkinson's disease patients.

PMID: 35296683
Revista: npj Parkinsons Disease
Any: 2022
Referència: NPJ Parkinsons Dis. 2022 Mar 16;8(1):27. doi: 10.1038/s41531-022-00290-2.
Factor d'impacte: 8.651
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Rabaneda-Lombarte, Neus, Vidal-Taboada, Jose Manuel, Valente, Tony, Ezquerra, Mario, Fernandez-Santiago, Ruben, Marti, Maria Jose, Compta, Yaroslau, Saura, Josep, Sola, Carme et al.
DOI: 10.1038/s41531-022-00290-2

[Weakness as a complication of COVID-19 in critically ill patients: clinical features and prognostic factors in a case series].

PMID: 34170003
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Any: 2021
Referència: Rev Neurol. 2021 Jul 1;73(1):10-16. doi: 10.33588/rn.7301.2021042.
Factor d'impacte: 0.87
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Ballve, A, Llaurado, A, Palasi, A, Quintana, M, Lainez, E, Raguer, N, Juntas-Morales, R, Martinez-Saez, E et al.
DOI: 10.33588/rn.7301.2021042

Implications of initiating antiseizure drugs prior to the performance of EEG in first epileptic seizures.

PMID: 33875301
Revista: NEUROLOGIA
Any: 2021
Referència: Neurologia (Engl Ed). 2021 Apr 16. pii: S0213-4853(21)00053-0. doi: 10.1016/j.nrl.2021.02.014.
Factor d'impacte: 3.109
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Llaurado, A, Quintana, M, Fonseca, E, Abraira, L, Toledo, M, Requena, M, Olive, M, Ballve, A, Campos, D, Sueiras, M et al.
DOI: 10.1016/j.nrl.2021.02.014

Increased worsening of amyotrophic lateral sclerosis patients during Covid-19-related lockdown in France.

PMID: 33576710
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Any: 2021
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2021 Nov;22(7-8):505-507. doi: 10.1080/21678421.2021.1883669. Epub 2021 Feb 12.
Factor d'impacte: 4.092
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Pageot, Nicolas, Juntas-Morales, Raul, Alphandery, Sebastien, Camu, William, De La Cruz, Elisa, Esselin, Florence et al.
DOI: 10.1080/21678421.2021.1883669

Haplotype Analysis of the First A4V-SOD1 Spanish Family: Two Separate Founders or a Single Common Founder?

PMID: 31781168
Revista: Frontiers in Genetics
Any: 2019
Referència: Front Genet. 2019 Nov 8;10:1109. doi: 10.3389/fgene.2019.01109. eCollection 2019.
Factor d'impacte: 3.517
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Gamez, Josep, Morales, Miguel, Salvado, Maria, Vidal-Taboada, Jose Manuel, Garcia, Cecilia, Syriani, Enrique et al.
DOI: 10.3389/fgene.2019.01109

Two novel ligand-independent variants of the VEGFR-1 receptor are expressed in human testis and spermatozoa, one of them with the ability to activate SRC proto-oncogene tyrosine kinases.

PMID: 31645906
Revista: Oncotarget
Any: 2019
Referència: Oncotarget. 2019 Oct 8;10(56):5871-5887. doi: 10.18632/oncotarget.27232. eCollection 2019 Oct 8.
Factor d'impacte: 0
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alvarez-Palomo, Belen, Barrot-Feixat, Carme, Sarret, Helena, Requena, Jordi, Pau, Montserrat, Vidal-Taboada, Jose-Manuel, Oliva, Rafael, Ballesca, Josep-Lluis, Edel, Michael J, Mezquita-Pla, Jovita et al.
DOI: 10.18632/oncotarget.27232

RNA-Seq transcriptomic profiling of primary murine microglia treated with LPS or LPS + IFNgamma.

PMID: 30382133
Revista: Scientific Reports
Any: 2018
Referència: Sci Rep. 2018 Oct 31;8(1):16096. doi: 10.1038/s41598-018-34412-9.
Factor d'impacte: 4.122
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Pulido-Salgado, Marta, Vidal-Taboada, Jose M, Barriga, Gerardo Garcia-Diaz, Sola, Carme, Saura, Josep et al.
DOI: 10.1038/s41598-018-34412-9

Tesis

Genetic risk factors in patients with Myasthenia Gravis and associated Parkinson's Disease

Doctorand: Laura Zalba Jadraque
Director/s: José Manuel Vidal Taboada, Raul Juntas Morales
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2023

Estudio de los factores genéticos que influyen en las formas familiares y esporádicas de miastenia gravis autoinmune

Doctorand: Maria Salvadó Figueras
Director/s: Josep Gamez Carbonell, José Manuel Vidal Taboada
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2020

Ofertes de treball

Graduated Technician Peripheral Nervous System Group
Data d'inici:
20/12/2023
Data de finalització:
19/03/2024
Document: Descarrega
Neurolist Neuromuscular Unit Vall d'Hebron. Research Institute (VHIR)
Data d'inici:
17/11/2023
Data de finalització:
01/12/2023
Document: Descarrega
Graduated technician - Peripheral Nervous System Group
Data d'inici:
20/09/2023
Data de finalització:
04/10/2023
Document: Descarrega