Vés al contingut

Sistema Nerviós Perifèric

El nostre laboratori, a la Unitat de Trastorns Neuromusculars del Servei de Neurologia, té una història de vint anys en l’atenció clínica i la recerca de l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA) i altres malalties de les neurones motores (hereditaris paraplegia espàstica, síndrome postpòlio, malaltia de Hirayama, atròfia muscular espinal), miastènia gravis, miopaties determinades genèticament, i les neuropaties perifèriques. Les nostres principals línies de recerca se centren en els mecanismes moleculars de l'esclerosi lateral amiotròfica i com les mutacions genètiques en l'ELA familiar predisposen o modifiquen els factors genètics. També busquem biomarcadors eficaços en sang i en el líquid cefaloraquidi que permetin l'avaluació de nous fàrmacs.

Equip

Maria Salvadó Figueras

Maria Salvadó Figueras

Investigador/a postdoctoral
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Anna Belen Canovas Segura

Anna Belen Canovas Segura

Tècnic de recerca
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Consuelo Garcia Carmona

Consuelo Garcia Carmona

Tècnic de recerca
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Jose Alemañ Diez

Jose Alemañ Diez

Investigador/a predoctoral
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Margarita Gratacós Viñola

Margarita Gratacós Viñola

Sistema nerviós perifèric
Llegir més
David Ovelleiro Fraile

David Ovelleiro Fraile

Investigador/a postdoctoral
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Maria Salvadó Figueras

Maria Salvadó Figueras

Investigador/a postdoctoral
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Anna Belen Canovas Segura

Anna Belen Canovas Segura

Tècnic de recerca
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Consuelo Garcia Carmona

Consuelo Garcia Carmona

Tècnic de recerca
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Jose Alemañ Diez

Jose Alemañ Diez

Investigador/a predoctoral
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Margarita Gratacós Viñola

Margarita Gratacós Viñola

Sistema nerviós perifèric
Llegir més
David Ovelleiro Fraile

David Ovelleiro Fraile

Investigador/a postdoctoral
Sistema nerviós perifèric
Llegir més

Línies de recerca

Genetic Mutations in Familial ALS

In our main research line, clinical/genetic characterization of familial forms of ALS, a Spanish/Italian collaboration evaluated a possible phenotype/genotype correlation and sought a founder effect in four Mediterranean families (3 Spanish and 1 Italian) carrying the p.I112M SOD1 mutation. This interesting study was motivated by the shared historical links between Catalonia and Sicily (Amyotroph Lateral Scler 2011;12:70-75).

IP: Josep Gamez Carbonell

Molecular Mechanisms of ALS

In 2011, our group investigated the prevalence of FUS/TLS mutations in a Catalan familial ALS cohort previously studied for SOD1 in 2006. We identified the first two FUS/TLS families in Spain. One of the main conclusions is that FUS/TLS mutations are the second most common cause of FALS in our population (Amyotroph Lateral Scler 2011;12:118-123).

IP: Josep Gamez Carbonell

Network of clinical experts in ALS (ALSUntangled)

Our group joined ALSUntangled, a network of clinical experts in ALS providing an informed opinion about alternative and off-label treatments, about which they are frequently asked by patients attending their clinics. The goals for each investigation are to clarify what is on offer, its cost, the scientific and ethical basis of the ‘‘treatment’’, and the potential benefits and risks. In consequence, we published the following reports: Amyotroph Lateral Scler 2011;12:471-2, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:389-91, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:309-11, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:235-7, Amyotroph Lateral Scler 2011;12:153-5.

IP: Josep Gamez Carbonell

Projectes

Developing a Comprehensive Biomarker Panel for Monitoring Progression and Early Detection in ALS Patients

IP: Raul Juntas Morales
Col·laboradors: Margarita Gratacós Viñola, Maria Salvadó Figueras, Nuria Raguer Sanz, David Ovelleiro Fraile, Consuelo Garcia Carmona, José Manuel Vidal Taboada, Javier Joaquín Sotoca Fernández, Arnau Llauradó Gayete, Developing a Comprehensive Biomarker Panel for Monitoring Progression and Early Detection in ALS Patients
Entitat finançadora: Fundación Francisco Luzón
Finançament: 139000
Referència: FCO.LUZON/PROJECTES/2024/JUNTAS
Durada: 12/12/2024 - 11/12/2027

Desarrollo e implementación de un nuevo panel de biomarcadores clínicos y moleculares para pronosticar la progresión y la supervivencia en pacientes con ELA

IP: Raul Juntas Morales
Col·laboradors: Margarita Gratacós Viñola, Maria Salvadó Figueras, Nuria Raguer Sanz, David Ovelleiro Fraile, José Manuel Vidal Taboada, Javier Joaquín Sotoca Fernández, Arnau Llauradó Gayete, Desarrollo e implementación de un nuevo panel de biomarcadores clínicos y moleculares para pronosticar la progresión y la superv
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 190000
Referència: PI23/00850
Durada: 01/01/2024 - 31/12/2026

GRE: Sistema Nerviòs Perifèric

IP: Raul Juntas Morales
Col·laboradors: Anna Belen Canovas Segura, Maria Salvadó Figueras, Consuelo Garcia Carmona, José Manuel Vidal Taboada, Javier Joaquín Sotoca Fernández, Arnau Llauradó Gayete, GRE: Sistema Nerviòs Perifèric
Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Finançament: 0.01
Referència: 2021 SGR 01121
Durada: 01/01/2022 - 30/06/2025

Publicacions

Usefulness of serum neurofilament light chain in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy.

PMID: 39874744
Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Any: 2025
Referència: J Neurol Sci. 2025 Jan 18;470:123397. doi: 10.1016/j.jns.2025.123397.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aleman, J; Comabella, M; Fissolo, N; Garcia-Carmona, C; Gratacos-Vinola, M; Juntas-Morales, R; Lainez, E; Llaurado, A; Raguer, N; Restrepo-Vera, J L et al.
DOI: 10.1016/j.jns.2025.123397

Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of Charcot-Marie-Tooth disease.

PMID: 38431252
Revista: Neurologia
Any: 2024
Referència: Neurologia (Engl Ed). 2024 Feb 29:S2173-5808(24)00047-6. doi: 10.1016/j.nrleng.2024.02.008.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Guia clínica
Autors: Alonso Jimenez, A; Antelo Pose, A; Calabria Gallego, M D; Casasnovas, C; Cemillan Fernandez, C A; Ciano-Petersen, N L; Esteban Perez, J; Fenollar Cortes, M; Frasquet Carrera, M; Gallano Petit, M P et al.
DOI: 10.1016/j.nrleng.2024.02.008

Safety and efficacy of arimoclomol in patients with early amyotrophic lateral sclerosis (ORARIALS-01): a randomised, double-blind, placebo-controlled, multicentre, phase 3 trial.

PMID: 38782015
Revista: LANCET NEUROLOGY
Any: 2024
Referència: Lancet Neurol. 2024 May 20:S1474-4422(24)00134-0. doi: 10.1016/S1474-4422(24)00134-0.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andersen, Peter M; Benatar, Michael; Bennett, Richard; Blaettler, Thomas; Camu, William; Chio, Adriano; Dang, Hoang; Elliott, Matthew; Geist, Marie A; Genge, Angela et al.
DOI: 10.1016/S1474-4422(24)00134-0

Usefulness of somatosensory evoked potentials for monitoring the clinical course of patients with chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy.

PMID: 39132869
Revista: MUSCLE & NERVE
Any: 2024
Referència: Muscle Nerve. 2024 Aug 12. doi: 10.1002/mus.28234.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aleman, J; Gratacos-Vinola, M; Juntas-Morales, R; Lainez, E; Llaurado, A; Lopez-Diego, V; Raguer, N; Restrepo-Vera, J L; Salvado, M; Sanchez-Tejerina, D et al.
DOI: 10.1002/mus.28234

Spectrum disorder of RFC1 expansions/CANVAS: Clinical and electrophysiological characterization of a group of 31 patients.

PMID: 39721397
Revista: CLINICAL NEUROPHYSIOLOGY
Any: 2024
Referència: Clin Neurophysiol. 2024 Dec 19;170:136-144. doi: 10.1016/j.clinph.2024.12.007.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Fernandez Alvarez, Paula; Garcia Arumi, Elena; Gratacos-Vinola, Margarida; Juntas, Raul; Lainez, Elena; Llaurado, Arnau; Raguer, Nuria; Salvado, Maria; Sanchez-Tejerina, Daniel; Santa-Cruz, Daniela Isabel et al.
DOI: 10.1016/j.clinph.2024.12.007

The role of autoantibody levels as biomarkers in the management of patients with myasthenia gravis: a systematic review and expert appraisal.

PMID: 36094738
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY
Any: 2023
Referència: Eur J Neurol. 2023 Jan;30(1):266-282. doi: 10.1111/ene.15565. Epub 2022 Oct 7.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Baggi, Fulvio; Behin, Anthony; Crathorne, Louise; Evoli, Amelia; Holmes, Kris; Juntas Morales, Raul; Kostera-Pruszczyk, Anna; Leite, Maria-Isabel; Mantegazza, Renato; Meisel, Andreas et al.
DOI: 10.1111/ene.15565

Chronic progressive external ophthalmoplegia plus syndrome due to Homozygous Missense Variant in TOP3A gene.

PMID: 36544354
Revista: CLINICAL GENETICS
Any: 2023
Referència: Clin Genet. 2023 Apr;103(4):492-494. doi: 10.1111/cge.14287. Epub 2022 Dec 28.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Codina-Sola, Marta; Garcia-Arumi, Elena; Juntas-Morales, Raul; Llaurado, Arnau; Lopez-Diego, Veronica; Martinez-Saez, Elena; Restrepo-Vera, Juan Luis; Rovira-Moreno, Eulalia; Salvado, Maria; Sanchez-Tejerina, Daniel et al.
DOI: 10.1111/cge.14287

Safety and efficacy of leriglitazone for preventing disease progression in men with adrenomyeloneuropathy (ADVANCE): a randomised, double-blind, multi-centre, placebo-controlled phase 2-3 trial.

PMID: 36681445
Revista: LANCET NEUROLOGY
Any: 2023
Referència: Lancet Neurol. 2023 Feb;22(2):127-136. doi: 10.1016/S1474-4422(22)00495-1.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Adanyeguh, Isaac; Barbier, Magali; Belen Canovas, Anna; Bergner, Caroline; Beyene, Tiggy; Brito Pires, Claudia Maria; Corre, Camille; Dunaway Young, Sally; Duong, Tina; Eichler, Florian et al.
DOI: 10.1016/S1474-4422(22)00495-1

Distal hereditary motor neuropathy due to a novel YARS1 gene pathogenic variant.

PMID: 36631979
Revista: MUSCLE & NERVE
Any: 2023
Referència: Muscle Nerve. 2023 Jun;67(6):E22-E24. doi: 10.1002/mus.27788. Epub 2023 Mar 27.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Codina-Sola, Marta; Garcia-Arumi, Elena; Gratacos-Vinola, Margarida; Juntas-Morales, Raul; Llaurado, Arnau; Raguer, Nuria; Rovira-Moreno, Eulalia; Salvado, Maria; Sanchez-Tejerina, Daniel; Sotoca, Javier et al.
DOI: 10.1002/mus.27788

Survey on the management of Pompe disease in routine clinical practice in Spain.

PMID: 36471448
Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases
Any: 2022
Referència: Orphanet J Rare Dis. 2022 Dec 5;17(1):426. doi: 10.1186/s13023-022-02574-5.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Diaz-Manera, Jordi; Diaz-Marin, Carmina; Dominguez-Gonzalez, Cristina; Juntas-Morales, Raul; Nascimiento-Osorio, Andres; Rivera-Gallego, Alberto et al.
DOI: 10.1186/s13023-022-02574-5

New Targeted Agents in Myasthenia Gravis and Future Therapeutic Strategies.

PMID: 36362622
Revista: Journal of Clinical Medicine
Any: 2022
Referència: J Clin Med. 2022 Oct 28;11(21). pii: jcm11216394. doi: 10.3390/jcm11216394.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Juntas-Morales, Raul; Llaurado, Arnau; Lopez-Diego, Veronica; Salvado, Maria; Sanchez-Tejerina, Daniel; Sotoca, Javier et al.
DOI: 10.3390/jcm11216394

[Guillain-Barre syndrome and thrombocytopenia after SARS-CoV-2 vaccination with Moderna. A case report].

PMID: 36218255
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Any: 2022
Referència: Rev Neurol. 2022 Oct 16;75(8):247-250. doi: 10.33588/rn.7508.2022138.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Cabirta, A; Carpio, C; Juntas, R; Lazaro, C; Llaurado, A; Raguer, N; Restrepo, J; Salvado, M; Sanchez-Tejerina, D; Sotoca, J et al.
DOI: 10.33588/rn.7508.2022138

An Atypical Presentation of Upper Motor Neuron Predominant Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis Associated with TARDBP Gene: A Case Report and Review of the Literature.

PMID: 36011394
Revista: Genes
Any: 2022
Referència: Genes (Basel). 2022 Aug 19;13(8). pii: genes13081483. doi: 10.3390/genes13081483.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Codina-Sola, Marta; Garcia-Arumi, Elena; Juntas-Morales, Raul; Llaurado, Arnau; Raguer, Nuria; Restrepo-Vera, Juan Luis; Rovira-Moreno, Eulalia; Salvado, Maria; Sanchez-Tejerina, Daniel; Sotoca, Javier et al.
DOI: 10.3390/genes13081483

[Weakness as a complication of COVID-19 in critically ill patients: clinical features and prognostic factors in a case series].

PMID: 34170003
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Any: 2021
Referència: Rev Neurol. 2021 Jul 1;73(1):10-16. doi: 10.33588/rn.7301.2021042.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Ballve, A; Juntas-Morales, R; Lainez, E; Llaurado, A; Martinez-Saez, E; Palasi, A; Quintana, M; Raguer, N et al.
DOI: 10.33588/rn.7301.2021042

Implications of initiating antiseizure drugs prior to the performance of EEG in first epileptic seizures.

PMID: 33875301
Revista: NEUROLOGIA
Any: 2021
Referència: Neurologia (Engl Ed). 2021 Apr 16:S0213-4853(21)00053-0. doi: 10.1016/j.nrl.2021.02.014.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Abraira, L; Ballve, A; Campos, D; Fonseca, E; Llaurado, A; Olive, M; Quintana, M; Requena, M; Santamarina, E; Sueiras, M et al.
DOI: 10.1016/j.nrl.2021.02.014

Cognitive decline in amyotrophic lateral sclerosis: Neuropathological substrate and genetic determinants.

PMID: 33576076
Revista: BRAIN PATHOLOGY
Any: 2021
Referència: Brain Pathol. 2021 May;31(3):e12942. doi: 10.1111/bpa.12942. Epub 2021 Feb 12.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aldecoa, Iban; Antonell, Anna; Bajo, Lorena; Balasa, Mircea; Borrego-Ecija, Sergi; Cano, Antonio; Clarimon, Jordi; Gamez, Josep; Gelpi, Ellen; Llado, Albert et al.
DOI: 10.1111/bpa.12942

Increased worsening of amyotrophic lateral sclerosis patients during Covid-19-related lockdown in France.

PMID: 33576710
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Any: 2021
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2021 Nov;22(7-8):505-507. doi: 10.1080/21678421.2021.1883669. Epub 2021 Feb 12.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alphandery, Sebastien; Camu, William; De La Cruz, Elisa; Esselin, Florence; Juntas-Morales, Raul; Pageot, Nicolas et al.
DOI: 10.1080/21678421.2021.1883669

Prediabetes Is Independently Associated with Subclinical Carotid Atherosclerosis: An Observational Study in a Non-Urban Mediterranean Population.

PMID: 32645918
Revista: Journal of Clinical Medicine
Any: 2020
Referència: J Clin Med. 2020 Jul 7;9(7). pii: jcm9072139. doi: 10.3390/jcm9072139.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Canivell, Silvia; Castelblanco, Esmeralda; Falguera, Mireia; Franch-Nadal, Josep; Gratacos, Monica; Marsal, Josep Ramon; Mata-Cases, Manel; Mauricio, Didac; Miro, Neus; Mollo, Angels et al.
DOI: 10.3390/jcm9072139

Masitinib as an add-on therapy to riluzole in patients with amyotrophic lateral sclerosis: a randomized clinical trial.

PMID: 31280619
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Any: 2020
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2020 Feb;21(1-2):5-14. doi: 10.1080/21678421.2019.1632346. Epub 2019 Jul 7.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Arnold, Vincent; Auclair, Christian; Ballario, Carlos; Chaverri, Delia; Chio, Adriano; Dominguez, Raul; Dubreuil, Patrice; Estol, Conrado J; Gamez, Josep; Genge, Angela et al.
DOI: 10.1080/21678421.2019.1632346

Reply to: "Mitochondrial Parkinsonism due to SPG7/Paraplegin variants with secondary mtDNA depletion".

PMID: 31845766
Revista: MOVEMENT DISORDERS
Any: 2019
Referència: Mov Disord. 2019 Dec;34(12):1932-1933. doi: 10.1002/mds.27899.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Alvarez, Victoria; Barahona-Hernando, Raul; Catalina, Irene; De la Casa-Fages, Beatriz; Fernandez-Eulate, Gorka; Fernandez-Pelayo, Uxoa; Gamez, Josep; Garcia-Barcina, Maria; Grandas, Francisco; Holt, Ian et al.
DOI: 10.1002/mds.27899

Long-term efficacy and safety of eculizumab in Japanese patients with generalized myasthenia gravis: A subgroup analysis of the REGAIN open-label extension study.

PMID: 31698177
Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Any: 2019
Referència: J Neurol Sci. 2019 Dec 15;407:116419. doi: 10.1016/j.jns.2019.08.004. Epub 2019 Aug 3.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Acar, Nazire Pinar; Agrawal, Brajesh; Agriesti, Julie; Akhter, Salma; Akiyama, Tetsuya; Alam, Sharmeen; Alberti Aguilo, Maria Antonia; Alboini, Paolo Emilio; Alcon, Karan; Alsharabati, Mohammad et al.
DOI: 10.1016/j.jns.2019.08.004

Haplotype Analysis of the First A4V-SOD1 Spanish Family: Two Separate Founders or a Single Common Founder?

PMID: 31781168
Revista: Frontiers in Genetics
Any: 2019
Referència: Front Genet. 2019 Nov 8;10:1109. doi: 10.3389/fgene.2019.01109. eCollection 2019.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Gamez, Josep; Garcia, Cecilia; Morales, Miguel; Salvado, Maria; Syriani, Enrique; Vidal-Taboada, Jose Manuel et al.
DOI: 10.3389/fgene.2019.01109

Does ALS-FUS without FUS mutation represent ALS-FET? Report of three cases.

PMID: 30375034
Revista: NEUROPATHOLOGY AND APPLIED NEUROBIOLOGY
Any: 2019
Referència: Neuropathol Appl Neurobiol. 2019 Jun;45(4):421-426. doi: 10.1111/nan.12527. Epub 2018 Nov 20.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aldecoa, Iban; Batlle, Jordi; Borrego-Ecija, Sergi; Cervera-Carles, Laura; Clarimon, Jordi; Cortes-Vicente, Elena; Gamez, Josep; Gelpi, Ellen; Molina-Porcel, Laura; Ricken, Gerda et al.
DOI: 10.1111/nan.12527

RNA-Seq transcriptomic profiling of primary murine microglia treated with LPS or LPS + IFNgamma.

PMID: 30382133
Revista: Scientific Reports
Any: 2018
Referència: Sci Rep. 2018 Oct 31;8(1):16096. doi: 10.1038/s41598-018-34412-9.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Barriga, Gerardo Garcia-Diaz; Pulido-Salgado, Marta; Saura, Josep; Sola, Carme; Vidal-Taboada, Jose M et al.
DOI: 10.1038/s41598-018-34412-9

Variably protease-sensitive prionopathy presenting within ALS/FTD spectrum.

PMID: 30349865
Revista: Annals of Clinical and Translational Neurology
Any: 2018
Referència: Ann Clin Transl Neurol. 2018 Sep 21;5(10):1297-1302. doi: 10.1002/acn3.632. eCollection 2018 Oct.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Avila Polo, Rainiero; Ferrer, Isidre; Gamez, Josep; Gelpi, Ellen; Grau-Rivera, Oriol; Llado, Albert; Llorens, Franc; Nos, Carlos; Parchi, Piero; Rossi, Marcello et al.
DOI: 10.1002/acn3.632

Myasthenia gravis following alemtuzumab therapy for multiple sclerosis.

PMID: 30143565
Revista: NEUROLOGY
Any: 2018
Referència: Neurology. 2018 Sep 25;91(13):622-624. doi: 10.1212/WNL.0000000000006251. Epub 2018 Aug 24.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Caronna, Edoardo; Gratacos, Margarida; Midaglia, Luciana; Montalban, Xavier; Raguer, Nuria; Sastre-Garriga, Jaume; Tintore, Mar et al.
DOI: 10.1212/WNL.0000000000006251

Intravenous versus subcutaneous immunoglobulin - Authors' reply.

PMID: 29656738
Revista: LANCET NEUROLOGY
Any: 2018
Referència: Lancet Neurol. 2018 May;17(5):393-394. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30109-1.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Ajroud-Driss, Senda; Akutsu, Tsugio; Alberti Aguilo, Maria Antonia; Algom, Avi; Allen, Jeffrey; Antonini, Giovanni; Attarian, Shahram; Aufauvre, Dominique; Auranen, Mari; Baba, Masayuki et al.
DOI: 10.1016/S1474-4422(18)30109-1

Bedside Ultrasound for the Diagnosis of Abnormal Diaphragmatic Motion in Children After Heart Surgery.

PMID: 27801709
Revista: Pediatric Critical Care Medicine
Any: 2017
Referència: Pediatr Crit Care Med. 2017 Feb;18(2):159-164. doi: 10.1097/PCC.0000000000001015.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Abella, Raul F; Balcells, Joan; Baust, Tracy; Castilla-Fernandez, Yolanda; Gil-Juanmiquel, Laura; Gratacos, Margarida; Perez-Hoyos, Santiago; Piqueras, Joaquim; Raguer, Nuria; Sanchez-de-Toledo, Joan et al.
DOI: 10.1097/PCC.0000000000001015

Myoclonic epilepsy in Down syndrome and Alzheimer disease.

PMID: 25661268
Revista: NEUROLOGIA
Any: 2017
Referència: Neurologia. 2017 Mar;32(2):69-73. doi: 10.1016/j.nrl.2014.12.008. Epub 2015 Feb 7.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Aller-Alvarez, J S; Alvarez-Sabin, J; Menendez-Gonzalez, M; Ribacoba-Montero, R; Salas-Puig, J; Salvado, M; Suarez-Moro, R; Sueiras, M; Toledo, M; Vega, V et al.
DOI: 10.1016/j.nrl.2014.12.008

SBF1 mutations associated with autosomal recessive axonal neuropathy with cranial nerve involvement.

PMID: 28005197
Revista: NEUROGENETICS
Any: 2017
Referència: Neurogenetics. 2017 Jan;18(1):63-67. doi: 10.1007/s10048-016-0505-1. Epub 2016 Dec 22.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Gamez, Josep; Horga, Alejandro; Houlden, Henry; Manole, Andreea; Navarro, Carmen; Pittmann, Alan; Raguer, Nuria; Reilly, Mary M; Salvado, Maria; San Millan, Beatriz et al.
DOI: 10.1007/s10048-016-0505-1

ALSUntangled No. 37: Inosine.

PMID: 27575981
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Any: 2017
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2017 May;18(3-4):309-312. doi: 10.1080/21678421.2016.1223270. Epub 2016 Aug 30.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Gamez, Josep et al.
DOI: 10.1080/21678421.2016.1223270

Incomplete penetrance in the spanish family with limb-girdle muscular dystrophy type 1F.

PMID: 26351998
Revista: MUSCLE & NERVE
Any: 2016
Referència: Muscle Nerve. 2016 Jan;53(1):156-7. doi: 10.1002/mus.24900. Epub 2015 Sep 23.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Gamez, Josep; Gratacos, Margarita; Salvado, Maria et al.
DOI: 10.1002/mus.24900

Lithium for treatment of amyotrophic lateral sclerosis: much ado about nothing.

PMID: 23582371
Revista: NEUROLOGIA
Any: 2016
Referència: Neurologia. 2016 Oct;31(8):550-61. doi: 10.1016/j.nrl.2013.02.001. Epub 2013 Apr 10.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista nacional
Autors: Badia, M; Gamez, J; Martinez de la Ossa, A; Salvado, M et al.
DOI: 10.1016/j.nrl.2013.02.001

ALSUntangled No. 34: GM604.

PMID: 27043278
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Any: 2016
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2016 Oct - Nov;17(7-8):617-621. doi: 10.3109/21678421.2016.1164940. Epub 2016 Apr 4.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Gamez, Josep et al.
DOI: 10.3109/21678421.2016.1164940

ALSUntangled No. 35: Hyperbaric Oxygen Therapy.

PMID: 27089115
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Any: 2016
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2016 Oct - Nov;17(7-8):622-624. doi: 10.3109/21678421.2016.1172818. Epub 2016 Apr 18.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Gamez, Josep et al.
DOI: 10.3109/21678421.2016.1172818

ALSUntangled No. 31: Protandim.

PMID: 26414415
Revista: AMYOTROPH LAT SCL FR
Any: 2015
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2015;17(1-2):154-6. doi: 10.3109/21678421.2015.1088707. Epub 2015 Sep 28.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista nacional
Autors: et al.
DOI: 10.3109/21678421.2015.1088707

ALSUntangled No. 30: methylcobalamin.

PMID: 26203660
Revista: AMYOTROPH LAT SCL FR
Any: 2015
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2015;16(7-8):536-9. doi: 10.3109/21678421.2015.1070574. Epub 2015 Jul 23.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andersen, Peter; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Baker, Yvonne; Barkhaus, Paul; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin et al.
DOI: 10.3109/21678421.2015.1070574

ALSUntangled No. 29: MitoQ.

PMID: 26090901
Revista: AMYOTROPH LAT SCL FR
Any: 2015
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2015;16(5-6):427-9. doi: 10.3109/21678421.2015.1050897. Epub 2015 Jun 19.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Barkhaus, Paul; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin et al.
DOI: 10.3109/21678421.2015.1050897

Clinicopathological Correlations and Concomitant Pathologies in Rapidly Progressive Dementia: A Brain Bank Series.

PMID: 26523804
Revista: NEURODEGENER DIS
Any: 2015
Referència: Neurodegener Dis. 2015;15(6):350-60. doi: 10.1159/000439251. Epub 2015 Oct 31.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andreu, Eulalia; Arino, Sergio; Atienza, Antonio; Batlle, Jordi; Berlanga, Begona; Bisbe, Vicenta; Blesa, Rafael; Boada, Merce; Bosch, Josep; Brieva, Luis et al.
DOI: 10.1159/000439251

ALSUntangled No. 26: lunasin.

PMID: 25245186
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Any: 2014
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2014 Dec;15(7-8):622-6. doi: 10.3109/21678421.2014.959297. Epub 2014 Sep 23.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: et al.
DOI: 10.3109/21678421.2014.959297

Intravenous immunoglobulin for preparing myasthenia gravis patients for thymectomy and other surgical procedures preventing myasthenic crisis.

PMID: 25546793
Revista: CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY
Any: 2014
Referència: Clin Exp Immunol. 2014 Dec;178 Suppl 1:134-5. doi: 10.1111/cei.12542.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Gamez, J et al.
DOI: 10.1111/cei.12542

Role of lipoprotein-associated phospholipase A activity for the prediction of silent brain infarcts in women.

PMID: 25463126
Revista: ATHEROSCLEROSIS
Any: 2014
Referència: Atherosclerosis. 2014 Dec;237(2):811-5. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2014.11.003. Epub 2014 Nov 10.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Delgado, Pilar; Filomena, Josefina; Jarca, Carme I; Montaner, Joan; Pelegri, Dolors; Penalba, Anna; Riba-Llena, Iolanda; Vilar, Andrea et al.
DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2014.11.003

ALSUntangled No. 24: Vitamin D.

PMID: 24689759
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Any: 2014
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2014 Jun;15(3-4):318-20. doi: 10.3109/21678421.2014.888871. Epub 2014 Apr 2.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Barkhaus, Paul; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin et al.
DOI: 10.3109/21678421.2014.888871

ALS Untangled No. 20: the Deanna protocol.

PMID: 23638638
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Any: 2013
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2013 May;14(4):319-23. doi: 10.3109/21678421.2013.788405. Epub 2013 May 2.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Barkhaus, Paul; Bedlack, Bedlack; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin et al.
DOI: 10.3109/21678421.2013.788405

Amyotrophic lateral sclerosis in Catalonia: a population based study.

PMID: 23286747
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Any: 2013
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2013 May;14(4):278-83. doi: 10.3109/21678421.2012.749915. Epub 2013 Jan 4.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alvarez, Ramiro; Aragones, Josep Maria; Baiges, Juan Jose; Basart, Esther; Bello, Juan; Bonaventura, Imma; Coll, Jaume; Fossas, Pilar; Gamez, Jose; Gich, Ignasi et al.
DOI: 10.3109/21678421.2012.749915

Dexpramipexole versus placebo for patients with amyotrophic lateral sclerosis (EMPOWER): a randomised, double-blind, phase 3 trial.

PMID: 24067398
Revista: LANCET NEUROLOGY
Any: 2013
Referència: Lancet Neurol. 2013 Nov;12(11):1059-67. doi: 10.1016/S1474-4422(13)70221-7. Epub 2013 Sep 23.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Archibald, Donald; Bozik, Michael E; Cudkowicz, Merit E; Dong, Yingwen; Farwell, Wildon R; Gamez, Josep; Hardiman, Orla; Ingersoll, Evan W; Kerr, Douglas A; Ludolph, Albert et al.
DOI: 10.1016/S1474-4422(13)70221-7

ALS Untangled No. 21: Fecal transplants.

PMID: 23870000
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Any: 2013
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2013 Sep;14(5-6):482-5. doi: 10.3109/21678421.2013.814981. Epub 2013 Jul 22.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Barkhaus, Paul; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin et al.
DOI: 10.3109/21678421.2013.814981

ALSUntangled No. 14: Mototab.

PMID: 22214359
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Any: 2012
Referència: Amyotroph Lateral Scler. 2012 Jan;13(1):161-4.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin; Caress, James et al.
DOI: 10.3109/17482968.2012.645410

Placebo effect characteristics observed in a single, international, longitudinal study in Huntington's disease.

PMID: 22162184
Revista: MOVEMENT DISORDERS
Any: 2012
Referència: Mov Disord. 2012 Mar;27(3):439-42. doi: 10.1002/mds.24062. Epub 2011 Dec 9.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Abbruzzese, G; Albanese, A; Alegre, J; Andrich, J; Arconada, Olga Fernandez; Arguillere, S; Auff, E; Autret, A; Azulay, J-P; Bachoud-Levi, A C et al.
DOI: 10.1002/mds.24062

ALS untangled No. 17: "when ALS is lyme".

PMID: 22873562
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Any: 2012
Referència: Amyotroph Lateral Scler. 2012 Sep;13(5):487-91. Epub 2012 Aug 8.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin; Bromberg, Mark et al.
DOI: 10.3109/17482968.2012.717796

ALSUntangled No. 16: cannabis.

PMID: 22632446
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Any: 2012
Referència: Amyotroph Lateral Scler. 2012 Jun;13(4):400-4. doi: 10.3109/17482968.2012.687264.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista nacional
Autors: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin; Caress, James et al.
DOI: 10.3109/17482968.2012.687264

ALSUntangled No. 10: Luteolin and Lutimax.

PMID: 21545238
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Any: 2011
Referència: Amyotroph Lateral Scler. 2011 May;12(3):235-7.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Editorial en revista internacional
Autors: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bowser, Robert; Boylan, Kevin; Caress, James; Conwit, Robin et al.
DOI: 10.3109/17482968.2011.578872

ALSUntangled No. 12: Dean Kraft, Energy Healer.

PMID: 21981685
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Any: 2011
Referència: Amyotroph Lateral Scler. 2011 Sep;12(5):389-91.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Editorial en revista internacional
Autors: et al.
DOI: 10.3109/17482968.2011.609309

ALSUntangled 13: Bee venom.

PMID: 22023191
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Any: 2011
Referència: Amyotroph Lateral Scler. 2011 Nov;12(6):471-2.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin; Caress, James et al.
DOI: 10.3109/17482968.2011.625168

ALSUntangled No. 11: Nu Tech Mediworld.

PMID: 21702736
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Any: 2011
Referència: Amyotroph Lateral Scler. 2011 Jul;12(4):309-11.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin; Caress, James et al.
DOI: 10.3109/17482968.2011.589205

Behavioural symptoms in patients with Alzheimer's disease and their association with cognitive impairment.

PMID: 20920205
Revista: BMC Neurology
Any: 2010
Referència: BMC Neurol. 2010 Sep 28;10:87.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Abellan, J; Abellan, T; Aguado, M L; Alastuey, C; Alayon, A; Alfonso, S; Almajano, J; Alvarez, J; Andres, M; Andres, R M et al.
DOI: 10.1186/1471-2377-10-87

Does reduced [(123)I]-FP-CIT binding in Huntington's disease suggest pre-synaptic dopaminergic involvement?

PMID: 20724066
Revista: CLINICAL NEUROLOGY AND NEUROSURGERY
Any: 2010
Referència: Clin Neurol Neurosurg. 2010 Dec;112(10):870-5. Epub 2010 Aug 19.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1016/j.clineuro.2010.07.014

The c.859G>C variant in the SMN2 gene is associated with types II and III SMA and originates from a common ancestor.

PMID: 20577007
Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Any: 2010
Referència: J Med Genet. 2010 Sep;47(9):640-2. Epub 2010 Jun 24.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alias, L; Also-Rallo, E; Baiget, M; Barcelo, M J; Bernal, S; Borrego, S; Fuentes-Prior, P; Gamez, J; Guillen-Navarro, E; Hernandez-Chico, C et al.
DOI: 10.1136/jmg.2010.079004

[Demyelinating lesions as incidental findings in magnetic resonance imaging: a study of 11 cases with clinico-radiological follow-up and a review of the literature]

PMID: 20645263
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Any: 2010
Referència: Rev Neurol. 2010 Aug;51(3):129-34.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Auger-Acosta, Cristina; Castillo, Joaquin; Edo, Mari Carmen; Horga-Hernandez, Alejandro; Mitjana, Raquel; Montalban, Xavier; Rio-Izquierdo, Jordi; Rovira, Alex; Sierra-Marcos, Alba; Tintore, Mar et al.
DOI:

Association between leptin receptor (LEPR) and brain-derived neurotrophic factor (BDNF) gene variants and obesity: a case-control study.

PMID: 19622243
Revista: NUTRITIONAL NEUROSCIENCE
Any: 2009
Referència: Nutr Neurosci. 2009 Aug;12(4):183-8.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Estivill, X; Gratacos, M; Maiz, A; Marti, A; Martinez, J A; Moreno-Aliaga, M J; Santos, J L et al.
DOI: 10.1179/147683009X423355

The p.E22G mutation in the Cu/Zn superoxide-dismutase gene predicts a long survival time: clinical and genetic characterization of a seven-generation ALS1 Spanish pedigree.

PMID: 19524271
Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Any: 2009
Referència: J Neurol Sci. 2009 Oct 15;285(1-2):46-53.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Gamez, Josep; Morales, Miguel; Syriani, Enrique et al.
DOI: 10.1016/j.jns.2009.05.011

Generalized muscle pseudo-hypertrophy and stiffness associated with the myotilin Ser55Phe mutation: a novel myotilinopathy phenotype?

PMID: 19027924
Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Any: 2009
Referència: J Neurol Sci. 2009 Feb 15;277(1-2):167-71.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Armstrong, Judith; Dominguez-Oronoz, Rosa; Ferrer, Isidre; Gamez, Josep; Goldfarb, Lev; Olive, Montse; Ortega, Arantxa; Selva-O'Callaghan, Albert; Shatunov, Alexey et al.
DOI: 10.1016/j.jns.2008.10.019

TAR DNA-Binding protein 43 accumulation in protein aggregate myopathies.

PMID: 19225410
Revista: JOURNAL OF NEUROPATHOLOGY AND EXPERIMENTAL NEUROLOGY
Any: 2009
Referència: J Neuropathol Exp Neurol. 2009 Mar;68(3):262-73.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ferrer, Isidre; Gamez, Josep; Janue, Anna; Moreno, Dolores; Olive, Montse; Torrejon-Escribano, Benjamin et al.
DOI: 10.1097/NEN.0b013e3181996d8f

Tesis

Genetic risk factors in patients with Myasthenia Gravis and associated Parkinson's Disease

Doctorand: Laura Zalba Jadraque
Director/s: José Manuel Vidal Taboada, Raul Juntas Morales
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2023

Estudio de los factores genéticos que influyen en las formas familiares y esporádicas de miastenia gravis autoinmune

Doctorand: Maria Salvadó Figueras
Director/s: Josep Gamez Carbonell, José Manuel Vidal Taboada
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2020

Actualitat

Notícies

La donació de l’associació ELAdos va formalitzar-se amb l’entrega d’un xec per valor de 10.365 € al Dr. Raul Juntas, cap de la Unitat de Malalties Neuromusculars del Servei de Neurologia i cap del grup de recerca del Sistema Nerviós Perifèric del VHIR.

Les conferències s’han centrat en la situació actual de l’esclerosi lateral amiotròfica i els avenços científics, l’acceptació i vida amb la malaltia, i les decisions compartides entre professionals i pacients.