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Bioinformática Clínica y Translacional

El objetivo principal de nuestra investigación es la comprensión de la base molecular de la enfermedad hereditaria, integrando dos aspectos complementarios: el impacto molecular de las variantes genéticas y el efecto regulador del entorno genético. A nivel técnico, para alcanzar nuestro objetivo, integramos los resultados de los experimentos genómicos más avanzados (single-cell RNAsq, NGS sequencing, etc.) mediante herramientas de machine learning.

El fruto de nuestros esfuerzos ha dado lugar a unos avances substanciales en la comprensión del efecto funcional de las variantes genéticas en las proteínas BRCA1/2, asociadas a los cánceres hereditarios de mama y ovario. Todo ello ha cristalizado en nuestra segunda posición en la clasificación de grupos en la competición internacional CAGI 5, celebrada en 2019.

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Los diez grupos del Área de Cáncer combinan investigación básica, traslacional y clínica para identificar nuevas dianas, biomarcadores y estrategias terapéuticas.

El AIDAY 2026 ha puesto en valor las iniciativas, infraestructuras y proyectos en IA que ya se están desarrollando en el Campus.

El Grupo de Bioinformática Clínica y Translacional del VHIR se ha encargado del análisis computacional de dos estudios genéticos internacionales lideratos por el Children’s Hospital of Philadelphia.