Vés al contingut

Bioinformàtica Clínica i Translacional

L'objectiu principal de la nostra recerca és la comprensió de la base molecular de les malalties hereditàries, integrant dos aspectes complementaris: l'impacte molecular de les variants genètiques i l'efecte regulador de l'entorn genètic. A nivell tècnic, per aconseguir el nostre objectiu, integrem els resultats dels experiments genòmics més avançats —single-cell RNA sequencing (scRNA-seq), next-generation sequencing (NGS), etc.— mitjançant eines d’aprenentatge automàtic.

El fruit dels nostres esforços ha donat lloc a uns avenços substancials en la comprensió de l'efecte funcional de les variants genètiques en les proteïnes BRCA1/2, associades als càncers hereditaris de mama i ovari. Tot això ha cristal·litzat en la nostra segona posició en la classificació de grups en la competició internacional CAGI 5, celebrada el 2019.

Actualitat

Notícies

Els deu grups de l’Àrea de Càncer combinen recerca bàsica, translacional i clínica per identificar noves dianes, biomarcadors i estratègies terapèutiques.

L’AIDAY 2026 ha posat en valor les iniciatives, infraestructures i projectes en IA que ja s’estan desenvolupant al Campus.

El Grup de Bioinformàtica Clínica i Translacional del VHIR s'ha encarregat de l’anàlisi computacional de dos estudis genètics internacionals liderats pel Children’s Hospital of Philadelphia.