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Patología Neuromuscular y Mitocondrial

El grupo centra su interés en el estudio de los mecanismos fisiopatológicos involucrados en las enfermedades mitocondriales, causadas tanto por mutaciones en el ADN nuclear como mitocondrial, asociadas a diversos síndromes neuromusculares. Nuestras líneas de investigación activas consisten en el estudio de enfermedades debidas a disfunciones en replicación y mantenimiento del ADN mitocondrial y la síntesis mitocondrial de proteínas. Dedicamos esfuerzos especiales a encontrar potenciales aproximaciones terapéuticas a través de investigación preclínica en modelos in vitro e in vivo de estas enfermedades. También trabajamos en el desarrollo de nuevas estrategias para el diagnóstico genético de estas enfermedades, así como a investigar la potencial patogenicidad de nuevas variantes genéticas mediante estudios funcionales.

Además, el grupo también trabaja en el estudio de otras enfermedades metabólicas neuromusculares, como la glucogenosis tipo V (enfermedad de McArdle) y otras glucogenosis musculares. Esta línea de investigación incluye la coordinación del registro europeo de pacientes EUROMAC.

Actualidad

Noticias

El nuevo sistema podría introducirse en el futuro como una prueba de diagnóstico integral para pacientes con enfermedades mitocondriales.

Ofertas de trabajo

Fecha de inicio:
06/07/2015
Fecha final:
17/11/2015
Documento: Descargar
Investigador/a Postdoctoral Grup de Recerca en Patologia Neuromuscular i Mitocondrial
Fecha de inicio:
22/07/2014
Fecha final:
29/07/2014
Grup de Recerca Patologia neuromuscular i mitocondrial-Personal Tècnic Superior de Recerca
Fecha de inicio:
30/07/2013
Fecha final:
05/08/2013

Tarifas

Consulta las tarifas vigentes del grupo de investigación en Patología Neuromuscular y Mitocondrial