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Miquel Raspall Chaure

Instituciones de las que forman parte

Investigador predoctoral
Neurología Pediátrica
Vall Hebron Institut de Recerca

Miquel Raspall Chaure

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Investigador predoctoral
Neurología Pediátrica
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Proyectos

Neurologia infantil

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Laia Ventura i Expósito, Belen Perez Dueñas, Laura Costa Comellas, Francina Munell Casadesus, Anna Marcé Grau, Miquel Raspall Chaure, Mireia Del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián, Ana Laura Cazurro Gutierrez, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Lucy Dougherty de Miguel
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 0.01
Referencia: 2021 SGR 01171
Duración: 01/01/2022 - 30/06/2025

Evaluation of NGS candidate genes causality in developmental epileptic encephalopathiea

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Anna Marcé Grau, Miquel Raspall Chaure, Mireia Del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 196020
Referencia: PI20/01803
Duración: 01/01/2021 - 31/12/2023

Neurologia Pediàtrica (GRC)

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Susana Boronat Guerero, Francina Munell Casadesus, Neurologia Pediàtrica (GRC), Anna Marcé Grau, Miquel Raspall Chaure, Mireia Del Toro Riera, Marta Vila Pueyo
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación:
Referencia: 2014 SGR 1087
Duración: 01/01/2014 - 31/12/2016

Secuenciación exómica en el estudio molecular de las encefalopatías epilépticas de inicio precoz

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Miquel Raspall Chaure, Marta Vila Pueyo
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 98615
Referencia: PI12/01005
Duración: 01/01/2013 - 31/12/2015

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La donación permite profundizar en la caracterización de los pacientes con esta enfermedad minoritaria, identificar nuevos biomarcadores y explorar terapias innovadoras.

El ensayo clínico, en el que también ha participado Vall d’Hebron, demuestra que la nueva terapia mejora en un 86% la supervivencia de los pacientes con deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d).

Esta edición se ha centrado en las controversias en el ámbito, tanto desde el punto de vista del manejo y tratamiento de las patologías, como también del diagnóstico genético.

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