Hipofam, la asociación para la información y la investigación de la hipomagnesemia familiar, ha hecho una nueva donación de 15.000€ al grupo de investigación CIBBIM-Nanomedicina-Fisiopatología Renal del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), liderado por la Dra. Anna Meseguer. Los fondos recaudados se destinarán a financiar la contratación de un investigador o investigadora predoctoral que centrará su tesis doctoral en el estudio de la hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis.

La línea de investigación del grupo en hipomagnesemia familiar se centra en entender qué procesos biológicos están alterados en la enfermedad y analizar las diferencias entre los pacientes que evolucionan de forma más grave y aquellos que lo hacen más lentamente. El objetivo del proyecto es identificar marcadores de progresión de la enfermedad que permitan identificar a los pacientes con más riesgo de desarrollar enfermedad real crónica y que requieran diálisis o trasplante de aquellos que tendrán mejor evolución.

Las diferencias se estudian a nivel del genoma (WES), de los perfiles de micro ARNs diferencialmente expresados en vesículas extracelulares de la orina (exosomas), así como en el perfil de la microbiota. “No sabemos cuál es el papel de la microbiota intestinal en el curso de esta patología”, explica la Dra. Cristina Martínez, investigadora Miguel Servet que colabora en este proyecto en el grupo CIBBIM-Nanomedicina-Fisiopatología Renal del VHIR, “pero hipotetizamos que alteraciones en el número y/o actividad de las bacterias productoras de ácidos grasos de cadena corta podrían contribuir a la progresión de la enfermedad dado su efecto protector a nivel renal”.

“Estos estudios, además de proporcionar marcadores de progresión, también aportarán dianas y soluciones terapéuticas para una enfermedad huérfana para la cual no hay tratamiento, excepto del de apoyo”, comenta la Dra. Meseguer. “La implicación de asociaciones como Hipofam es muy relevante para nosotros porque nos permite contractar a nuevos investigadores para llevar a cabo proyectos de investigación y, de forma muy importante, para poder continuar investigando en el campo de las enfermedades minoritarias”, asegura el Dr. Gerard Cantero, investigador principal junior del grupo CIBBIM-Nanomedicina-Fisiopatología Renal del VHIR.

Hipofam colabora estrechamente con el VHIR desde 2015, y desde entonces ya ha hecho 10 donaciones como esta hasta llegar a una cifra total de 150.000€. Además, gracias a los acuerdos con la asociación para la información y la Investigación de las Enfermedades Renales Genéticas (AIRG-E), también se han hecho otras aportaciones que se han sumado al proyecto.

“Para nosotros, como pacientes, es muy importante saber que existe esta investigación, ya que nos proporciona una esperanza y al mismo tiempo nos da la oportunidad de canalizar nuestras acciones y sentir que estamos siendo útiles para mejorar el futuro de nuestros hijos. Quedarnos de brazos cruzados nunca ha sido una opción válida para nosotros”, explica Antonio Cabrera, presidente de Hipofam.

El síndrome de Hipomagnesemia Familiar

“El síndrome de Hipomagenesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis es una enfermedad rara de herencia autosómica recesiva caracterizada por la pérdida de calcio y magnesio en la orina y el deterioro de la función real. El síndrome se produce por mutaciones en los genes que codifican por la Claudina-16 o la Claudina-19, proteínas localizadas en el riñón e involucradas en la regulación de la permeabilidad iónica en las células de la rama ascendente gruesa del asa de Henle”, explica la Dra. Gema Ariceta, jefa del Servicio de Nefrología Pediátrica del Hospital Vall d’Hebron e investigadora del grup CIBBIM-Nanomedicina-Fisiopatología Renal del VHIR.