Hipofam, l’associació per a la informació i la investigació de la hipomagnesèmia familiar, ha fet una nova donació de 15.000€ al grup de recerca CIBBIM-Nanomedicina-Fisiopatologia Renal del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), liderat per la Dra. Anna Meseguer. Els fons recaptats es destinaran a finançar la contractació d’un investigador o investigadora predoctoral que centrarà la seva tesi doctoral en l’estudi de la hipomagnesèmia familiar amb hipercalciúria i nefrocalcinosi.

La línia de recerca del grup en hipomagnesèmia familiar es centra en entendre quins processos biològics estan alterats en la malaltia i analitzar les diferències entre els pacients que evolucionen de manera més severa i aquells que ho fan més lentament. L’objectiu del projecte és identificar marcadors de progressió de la malaltia que permetin identificar els pacients amb més risc de desenvolupar malaltia renal crònica i que requereixin diàlisi o trasplantament d’aquells que tindran millor evolució.

Les diferencies s’estudien a nivell del genoma (WES), dels perfils de micro ARNs diferencialment expressats en vesícules extracel·lulars de la orina (exosomes), així com en el perfil de la microbiota. “No sabem quin es el paper de la microbiota intestinal en el curs d’aquesta patologia”, explica la Dra. Cristina Martínez, investigadora Miguel Servet que col·labora en aquest projecte al grup CIBBIM-Nanomedicina-Fisiopatologia Renal del VHIR, “però hipotetitzem que alteracions en el nombre i/o activitat dels bacteris productors d’àcids grassos de cadena curta podrien contribuir a la progressió de la malaltia donat el seu efecte protector a nivell renal”.

“Aquests estudis, a part de proporcionar marcadors de progressió, també aportaran dianes i solucions terapèutiques per una malaltia orfe per a la qual no hi ha tractament, excepte el de suport”, comenta la Dra. Meseguer. “La implicació d’associacions com Hipofam és molt rellevant per a nosaltres perquè ens permet contractar nous investigadors per portar a terme projectes de recerca i, de forma molt important, per poder continuar investigant en el camp de les malalties minoritàries”, assegura el Dr. Gerard Cantero, investigador principal junior del grup CIBBIM-Nanomedicina-Fisiopatologia Renal del VHIR.

Hipofam col·labora estretament amb el VHIR des de 2015, i des de llavors ja ha fet 10 donacions com aquesta fins a arribar a una xifra total de 150.000€. A més a més, gràcies als acords amb l’associació per a la informació i la Investigació de les Malalties Renals Genètiques (AIRG-E), també s’han fet altres aportacions que s’han sumat al projecte.

“Per a nosaltres, com a pacients, és molt important saber que existeix aquesta investigació, ja que ens proporciona una esperança i al mateix temps en dona l’oportunitat de canalitzar les nostres accions i sentir que estem sent útils per millorar el futur dels nostres fills. Quedar-nos de braços plegats mai ha sigut una opció vàlida per a nosaltres”, explica Antonio Cabrera, president d’Hipofam.

La síndrome d’Hipomagnesèmia Familiar

“La síndrome d’Hipomagnesèmia Familiar amb Hipercalciúria i Nefrocalcinosi és una malaltia rara d’herència autosòmica recessiva caracteritzada per la pèrdua de calci i magnesi a l’orina i el deteriorament de la funció renal. La síndrome esdevé per mutacions als gens que codifiquen per la Claudina-16 o la Claudina-19, proteïnes localitzades al ronyó i involucrades en la regulació de la permeabilitat iònica a les cèl·lules de la branca ascendent gruixuda de la nansa de Henle”, explica la Dra. Gema Ariceta, cap del servei de Nefrologia Pediàtrica de l’Hospital Vall d’Hebron i investigadora del grup CIBBIM-Nanomedicina-Fisiopatologia Renal del VHIR.