La enfermedad de células falciformes es una enfermedad hereditaria en la que los glóbulos rojos de los pacientes se vuelven rígidos y frágiles, lo cual resulta en una anemia grave y en la oclusión de vasos sanguíneos que puede ocasionar complicaciones en múltiples órganos. Al tratarse de una enfermedad considerada minoritaria en la Unión Europea, existen pocos datos disponibles, lo cual dificulta la investigación para mejorar la atención de los pacientes. Con el objetivo de resolver esta cuestión, en 2017 la Comisión Europea creó la Red Europea de Referencia (ERN) dedicada a las patologías minoritarias de la sangre, ERN-EuroBloodNet, con el nodo de la dirección científica basado en Vall d’Hebron. Recientemente, The Lancet Haematology ha publicado las acciones llevadas a cabo hasta el momento por esta red colaborativa, los proyectos que están en marcha y los objetivos de futuro para mejorar el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de células falciformes.

La publicación se ha llevado a cabo por profesionales de 12 países miembros de la ERN-EuroBloodNet, en que se describe el papel de la iniciativa para mejorar la atención y el manejo de las personas con enfermedad de células falciformes gracias a la colaboración entre expertos para compartir conocimiento y buenas prácticas. “Gracias a esta iniciativa reforzamos colaboraciones que ya existían y nos ha permitido crear nuevas con otras instituciones a escala europea”, explica la Dra. María del Mar Mañú Pereira, directora científica de la ERN-EuroBloodNet y responsable del laboratorio de investigación en anemias minoritarias del grupo de Cáncer y Enfermedades Hematológicas Infantiles del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR). “Esta red nos permite recoger las necesidades de las personas con enfermedades hematológicas raras para optimizar su atención e impulsar la investigación para encontrar nuevos tratamientos”, añade.

Entre los objetivos de la iniciativa se encuentra la creación de un registro de pacientes en que se describa la historia natural de la enfermedad y se facilite la identificación de cohortes de pacientes con enfermedades hematológicas minoritarias para promover la investigación clínica. Esta recogida de información es especialmente relevante en enfermedades minoritarias, que cuentan con pocos datos y poco estandarizados. En este sentido, se han puesto en marcha las plataformas ENROL (del inglés, European Rare Blood Disorders Platform), el registro central de ERN-EuroBloodNet, y RADeep (del inglés, Rare Anemia Disorders European Epidemiological Platform), coordinadas por la Dra. María del Mar Mañú Pereira. Ambas plataformas conectan y mejoran los registros ya existentes en los distintos países y promueven la creación de nuevos registros donde se necesiten. Así, se pretende agrupar una cantidad suficiente de datos de pacientes afectados por enfermedades hematológicas raras para fomentar la investigación y realizar una vigilancia epidemiológica exhaustiva en la Unión Europea.

Alineado con ENROL, el proyecto RADeep trabaja para mapear a nivel europeo los métodos de diagnóstico, demografía, tasa de supervivencia, principales características clínicas y tratamientos de los pacientes con anemias minoritarias. Los datos recogidos por RADeep se organizan en subgrupos para analizar la prevalencia y supervivencia de la enfermedad, la progresión de la enfermedad y sus complicaciones agudas y crónicas, el resultado de diferentes pruebas diagnósticas y el efecto de los tratamientos.

Aunque en los últimos años se ha progresado en cuanto al conocimiento de las bases biológicas de la enfermedad de células falciformes, actualmente se continúa trabajando para encontrar marcadores de la gravedad, pronóstico y respuesta a tratamiento de la enfermedad para abrir la puerta a terapias personalizadas. En este sentido, las iniciativas GenoMed4All y SYNTHEMA impulsan la investigación a través de la recogida y análisis de datos clínicos y ómicos y mediante la validación de técnicas de inteligencia artificial para la generación de datos sintéticos y anonimizados en enfermedad de células falciformes, liderado desde el laboratorio de investigación en anemias minoritarias del VHIR. "En la enfermedad de células falciformes es muy importante contar con herramientas para predecir en los primeros años de vida cómo evolucionará la enfermedad más adelante. Esto le da al pediatra hematólogo la oportunidad de decidir desde el principio si una terapia, como el trasplante de progenitores hematopoyéticos, es la mejor opción para el paciente”, explica la Dra. Mañú Pereira. GenoMed4All y SYNTHEMA abren nuevas perspectivas en este sentido para los pacientes con enfermedad de células falciformes.

Además de estos proyectos, entre los puntos que destaca la publicación se apunta también a la importancia del cribado neonatal, aún disponible solamente en pocos países de la Unión Europea, entre ellos España. La ERN-EuroBloodNet promueve la implantación de las recomendaciones para el cribado neonatal universal, es decir, que se realice en todos los recién nacidos, independientemente del riesgo que tengan de sufrir la enfermedad. De esta forma se espera hacer un mejor seguimiento de los pacientes y ofrecer un mejor consejo genético en caso de tener descendencia.

Finalmente, es clave también la colaboración con asociaciones de pacientes para fomentar el empoderamiento de las personas afectadas y sus familias. En este sentido, en España se ha trabajado para aumentar la visibilidad de la enfermedad y la concienciación sobre la necesidad de terapia psicológica y luchar contra la estigmatización en colaboración con ASAFE, la Asociación Española de la Enfermedad Falciforme.