La malaltia de cèl·lules falciformes és una malaltia hereditària en què els glòbuls vermells dels pacients es tornen rígids i fràgils, la qual cosa resulta en una anèmia greu i en l’oclusió dels vasos sanguinis que pot ocasionar complicacions en múltiples òrgans. Al tractar-se d’una malaltia considerada minoritària a la Unió Europea, existeixen poques dades disponibles i això dificulta la recerca per millorar l’atenció dels pacients. Amb l’objectiu de resoldre aquesta qüestió, el 2017 la Comissió Europea va crear la Xarxa Europea de Referència (ERN) dedicada a les patologies minoritàries de la sang, ERN-EuroBloodNet, amb el node de la direcció científica establert a Vall d’Hebron. Recentment, The Lancet Haematology ha publicat les accions portades a terme fins al moment per aquesta xarxa col·laborativa, els projectes que estan en marxa i els objectius de futur per millorar el diagnòstic i tractament de la malaltia de cèl·lules falciformes. 

La publicació s’ha portat a terme per professionals de 12 països membres de la ERN-EuroBloodNet, en què es descriu el paper de la iniciativa per millorar l’atenció i el maneig de les persones amb malaltia de cèl·lules falciformes gràcies a la col·laboració entre experts per compartir coneixement i bones pràctiques. “Gràcies a aquesta iniciativa reforcem col·laboracions que ja existien i ens ha permès crear-ne de noves amb altres institucions a escala europea”, explica la Dra. María del Mar Mañú Pereira, directora científica de la ERN-EuroBloodNet i responsable del laboratori de recerca en anèmies minoritàries del grup de Càncer i Malalties Hematològiques Infantils del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR). “Aquesta xarxa ens permet recollir les necessitats de les persones amb malalties hematològiques rares per optimitzar la seva atenció i impulsar la recerca per trobar nous tractaments”, afegeix.

Entre els objectius de la iniciativa es troba la creació d’un registre de pacients en què es descrigui la història natural de la malaltia i es faciliti la identificació de cohorts de pacients amb malalties hematològiques minoritàries per promoure la recerca clínica. Aquesta recollida d’informació és especialment rellevant en malalties minoritàries, ja que compten amb poques dades i poc estandarditzades. En aquest sentit, s’han posat en marxa les plataformes ENROL (de l’anglès, European Rare Blood Disorders Platform), el registre central de ERN-EuroBloodNet, i RADeep (de l’anglès, Rare Anemia Disorders European Epidemiological Platform), coordinades per la Dra. María del Mar Mañú Pereira. Ambdues plataformes connecten i milloren els registres ja existents als diferents països i promouen la creació de nous registres allà on es necessitin. Així es pretén agrupar una quantitat suficient de dades de pacients afectats per malalties hematològiques rares per fomentar la recerca i realitzar una vigilància epidemiològica exhaustiva a la Unió Europea.

Alineat amb ENROL, el projecte RADeep treballa per fer un mapatge a escala europea dels mètodes de diagnòstic, demografia, taxa de supervivència, principals característiques clíniques i tractaments dels pacients amb anèmies minoritàries. Les dades recollides per RADeep s’organitzen en subgrups per analitzar la prevalença i supervivència de la malaltia, la progressió de la malaltia i les seves complicacions agudes i cròniques, el resultat de diferents proves diagnòstiques i l’efecte dels tractaments.

Tot i que els últims anys s’ha progressat quant al coneixement de les bases biològiques de la malaltia de cèl·lules falciformes, actualment es continua treballant per trobar marcadors de la gravetat, pronòstic i resposta a tractament de la malaltia per obrir la porta a teràpies personalitzades. En aquest sentit, les iniciatives GenoMed4All i SYNTHEMA impulsen la recerca a través de la recollida i anàlisis de dades clíniques i òmiques i mitjançant la validació de tècniques d’intel·ligència artificial per a la generació de dades sintètiques i anonimitzades en malaltia de cèl·lules falciformes, liderat des del laboratori de recerca en anèmies minoritàries del VHIR. “En la malaltia de cèl·lules falciformes és molt important comptar amb eines per predir en els primers anys de vida com evolucionarà la malaltia més endavant. Això li dona al pediatre hematòleg l'oportunitat de decidir des del principi si una teràpia, com el trasplantament de progenitors hematopoètics, és la millor opció per al pacient”, explica Dra. Mañú Pereira. GenoMed4All i SYNTHEMA obren noves perspectives en aquest sentit per als pacients amb malalties de cèl·lules falciformes.

A més d’aquests projectes, entre els punts que destaca la publicació s’apunta també a la importància del cribratge neonatal, encara disponible només a pocs països de la Unió Europea, entre ells Espanya. La ERN-EuroBloodNet promou la implantació de les recomanacions per al cribratge neonatal universal, és a dir, que es realitzi en tots els nounats independentment del risc que tinguin de patir la malaltia. D’aquesta forma s’espera fer un millor seguiment dels pacients i oferir un millor consell genètic en cas de tenir descendència.

Finalment, és clau també la col·laboració amb associacions de pacients per fomentar l’apoderament de les persones afectades i les seves famílies. En aquest sentit, a Espanya s’ha treballat per augmentar la visibilitat de la malaltia i la conscienciació sobre la necessitat de teràpia psicològica i lluitar contra l'estigmatització en col·laboració amb ASAFE, l’Associació Espanyola de la Malaltia Falciforme.