Hipofam ha entregat, per segona vegada aquest any i amb la https://www.castellbisbal.cat/actualitat/visita-a-la-vall-dhebron-per-coneixer-lestat-del-projecte-dinvestigacio-de-la-hipomagnesemia-familiar.html" participació de l'Ajuntament de Castellbisbal, una donació de 15.000 euros pel projecte de recerca en la Hipomagnesèmia Familiar del grup de http://www.vhir.org/portal1/grup-equip.asp?s=recerca&contentid=186829 Fisiopatologia Renal CIBBIM - Nanomedicina del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), liderat per la Dra. Anna Meseguer i la Dra. Gema Ariceta, cap del servei de Nefrologia Pediàtrica de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron.L'Associació de pacients http://hipofam.org/" Hipofam, porta des del 2015 col.laborant activament amb el VHIR en el finançament de la recerca d'aquesta malaltia genètica minoritària, a través d'un conveni que ha permès la contractació de la investigadora Mònica Vall, qui realitza la seva tesi doctoral en aquesta línia de recerca.La donació s'ha dut a terme en presència d'Antonio Cabrera i altres membres d'Hipofam i del regidor Joaquim Sardà de l'Ajuntament de Castellbisbal, qui han estat introduïts als últims avenços de la recerca en la malaltia. La síndrome d'Hipomagnesèmia FamiliarLa síndrome d'Hipomagnesèmia Familiar amb Hipercalciúria i Nefrocalcinosi és una malaltia rara d'herència autosòmica recessiva caracteritzada per la pèrdua de calci i magnesi a l'orina.La síndrome esdevé d'una mutació genètica al gen que codifica per Claudina 16 o Claudina 19, proteïnes localitzades al ronyó i involucrades en la seva permeabilitat en funcionar com a barrera cel.lular, regulant-ne el flux de sang.Davant la mutació, la Claudina malfunciona i altera els flux d'entrada i sortida de les cèl.lules, provocant altes concentracions de calci a la orina, que calcifica al ronyó. Això en provoca el trasplantament en edat pediàtrica i efectes oculars que porten gairebé a la ceguera dels pacients, a més de molts altres fenotips que varien de pacient en pacient. I és que tot i que es parteixi de la mateixa mutació genètica, l'expressió de la malaltia i els seus símptomes són molt diversos.A dia d'avui, tal i com expliquen la Dra. Meseguer i la Mònica Vall, el grup de recerca està enfocat en la mutació en el gen de la Claudina 19, en presentar 72 casos descrits a Espanya i ser la mutació més freqüent entre els afectats d'origen mediterrani. Per tal d'entendre perquè els fenotips varien entre pacients, el grup de la Dra. Anna Messeguer està cercant en sèrum i orina de pacients (reservoris d'informació de la funció del ronyó) les expressions a nivell cel.lular de les Claudines i altres molècules relacionades amb el transport de magnesi i calci. Aquest mostratge s'està comparant amb un model cel.lular reproduït al laboratori a partir de cèl.lules mare, per a identificar quines són les molècules varien la seva expressió segons els diversos fenotips a partir de la mutació de la Claudina19. HipofamL'Associació per a la Informació i la Investigació de la Hipomagnesèmia Familiar és una associació sense ànims de lucre que pretén recaptar fons i organitzar campanyes per a la informació i investigació d'aquesta malaltia, a través de subvencions i aportacions de particulars en activitats periòdiques com jornades esportives o dissenys de per al comerç solidari.