Hipofam ha entregado, por segunda vez este año y con la https://www.castellbisbal.cat/actualitat/visita-a-la-vall-dhebron-per-coneixer-lestat-del-projecte-dinvestigacio-de-la-hipomagnesemia-familiar.html" participación del Ayuntamiento de Castellbisbal, una donación de 15.000 euros para el proyecto de investigación en la Hipomagnesemia Familiar del grupo de http://es.vhir.org/portal1/grup-equip.asp?s=recerca&contentid=186829 Fisiopatología Renal CIBBIM - Nanomedicina del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), liderado por la Dra. Anna Meseguer y la Dra. Gema Ariceta, jefe del servicio de Nefrología Pediátrica del Hospital Universitario Vall d'Hebron.La Asociación de pacientes http://hipofam.org/" Hipofam, lleva des del 2015 colaborando activamente con el VHIR en el financiamiento de la investigación de esta enfermedad genética minoritaria, a través de un convenio que ha permitido la contratación de la investigadora Mònica Vall, quien realiza su tesi doctoral en esta línea de investigación.La donación se ha llevado a cabo en presencia de Antonio Cabrera y otros miembros de Hipofam, y del regidor Joaquim Sardà del Ayuntamiento de Castellbisbal, quienes han sido introducidos a los últimos avances de la investigación en la enfermedad. El síndrome de Hipomagnesemia FamiliarEl síndrome de Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciúria y Nefrocalcinosis es una enfermedad rara de herencia autosómica recesiva caracterizada por la pérdida de calcio y magnesio en la orina.El síndrome deriva de una mutación genética en el gen que codifica por Claudina 16 o Claudina 19, proteínas localizadas en el riñón e involucradas en su permeabilidad al funcionar como barrera celular, regulando su flujo sanguíneo.Ante la mutación, la Claudina malfunciona y altera los flujos de entrada y salida de las células, provocando altas concentraciones de calcio en orina, que calcifica el riñón. Esto provoca el trasplante en edad pediátrica y efectos oculares que pueden llevar a la ceguera de los pacientes, además de muchos otros fenotipos que varían de paciente en paciente. Y es que aunque se parta de la misma mutación genética, la expresión de la enfermedad y sus síntomas son muy diversos.A día de hoy, tal y como explican la Dra. Anna Meseguer y la Mónica Vall, el grupo de investigación está enfocado en la mutación en el gen de la Claudina 19, al presentar 72 casos descritos en España y ser la mutación más frecuente entre los afectados de origen mediterráneo. Para entender por qué los fenotipos varían entre pacientes, el grupo está buscando en suero y orina de pacientes (reservas de información de la función del riñón) las expresiones a nivel celular de las Claudinas y otras moléculas relacionadas en el transporte de magnesio y calcio. Este muestreo se está comparando con un modelo celular reproducido al laboratorio a partir de células madre, para identificar qué moléculas varían su expresión según los diversos fenotipos a partir de la mutación de la Claudina 19. HipofamLa Asociación para la Información y la Investigación de la Hipomagnesemia Familiar es una asociación sin ánimo de lucro que pretende recaudar fondos y organizar campañas para la información e investigación de esta enfermedad, a través de subvenciones y aportaciones de particulares en actividades periódicas como jornadas deportivas o diseños de material para el comercio solidario.