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Crecimiento y Desarrollo

Nuestro grupo está dedicado a la investigación pediátrica. Estamos interesados ​​en enfermedades respiratorias y endocrinológicas raras, pero también en problemas pediátricos comunes como el crecimiento normal, el asma, la patología neonatal y el diagnóstico por imagen, pero también las enfermedades minoritarias. Nuestro objetivo es transferir los hallazgos de los estudios clínicos y genéticos en torno a la práctica clínica habitual ya la población general, con el objetivo a largo plazo de obtener mejores diagnósticos, implementar mejores prácticas terapéuticas y mejorar la salud de los niños.

Formamos parte del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) (CIBERER U712) y de las Redes de Referencia Europeas (ERN) para enfermedades raras ERN LUNG y Endo-ERN.

Equipo

Maria Teresa Garriga Baraut

Maria Teresa Garriga Baraut

Investigador predoctoral
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Jose Miguel Escudero Fernandez

Jose Miguel Escudero Fernandez

Investigador predoctoral
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Ana Creus Molins

Ana Creus Molins

Investigador predoctoral
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Castillo Martínez, María

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Investigador predoctoral
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Cristina Aguilar Riera

Cristina Aguilar Riera

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Elida Teresa Mercado Santis

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Maria Teresa Garriga Baraut

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Investigador predoctoral
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Jose Miguel Escudero Fernandez

Jose Miguel Escudero Fernandez

Investigador predoctoral
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Ana Creus Molins

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Investigador predoctoral
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Castillo Martínez, María

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Investigador predoctoral
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Cristina Aguilar Riera

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Elida Teresa Mercado Santis

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Líneas de investigación

Enfermedades respiratorias raras: discinesia ciliar primaria, enfermedades pulmonares intersticiales pediátricas e hipertensión pulmonar pediátrica.

1.1 Discinesia ciliar primaria (DCP): somos centro de referencia para el diagnóstico de DCP y hemos establecido una red de colaboración clínica y de investigación con otros centros de diagnóstico de DCP nacionales e internacionales.

1.2 Enfermedades pulmonares intersticiales pediátricas. Lideramos el registro español del ISCIII para enfermedades pulmonares intersticiales pediátricas y hemos iniciado un proyecto para caracterizar la incidencia y la base molecular de estas enfermedades raras en España. Tenemos importantes colaboraciones internacionales en este campo (registro chILD de la UE y ensayo clínico financiado con E-rare 3).

1.3 Hipertensión pulmonar pediátrica. Colaboramos activamente con el Registro Español de Hipertensión Pulmonar Pediátrica (REHIPED) y estamos desarrollando una intensa investigación epidemiológica en esta área.


IP: Antonio Moreno Galdó

Fibrosis quística.

Nuestra Unidad pediátrica de fibrosis quística es una de las más importantes de España en cuanto a número de pacientes e investigación clínica. Somos el único centro en España que colabora con la Red Europea de Ensayos Clínicos de Fibrosis Quística y con la Red de Fibrosis Quística de ERN-Lung.

Además de la investigación clínica, estamos trabajando en proyectos traslacionales en colaboración con el grupo de Medicina Genética para estudiar el papel de la vía eicosanoide en la inflamación pulmonar de estos pacientes y, lo que es más importante, personalizar el tratamiento en pacientes clínicamente diagnosticados, pero con caracterización genómica incompleta, mediante la implementación de cultivos primarios de células epiteliales (bronquiales, nasales) y organoides (epitelio rectal) y el estudio de transcripción y genómica.

IP: SILVIA GARTNER TIZZANO

Neurorradiología pediátrica y resonancia magnética prenatal: correlación con el desarrollo postnatal.

Estamos explorando el papel de las nuevas técnicas de imagen en niños con malformaciones congénitas y otras enfermedades raras con el objetivo de mejorar su diagnóstico y evitar la exposición a la radiación.


IP: Josefa Élida Vázquez Méndez

Obesidad infantil: complicaciones metabólicas y abordajes terapéuticos

Hemos creado y estamos implementando y evaluando los resultados de un programa educativo para tratar la obesidad pediátrica (Niñ@s en Movimiento®).

IP: Diego Yeste Fernandez

Proyectos

PROGRAMA DE CRIBATJE UNIVERSAL DE CMV AL PRIMER TRIMESTRE DE L'EMBARÀS: ESTUDI PILOT MULTICENTRIC A L'AREA DE BARCELONA (ESTUDI CITEMB)

IP: Maria Ángeles Sánchez Durán
Colaboradores: Josefa Élida Vázquez Méndez, Nerea Maiz Elizaran, Ma Teresa Higueras Sanz, Juliana Esperalba Esquerra, Carlota Rodó Rodríguez, Maite Avilés García, Marie Antoinette Frick
Entidad financiadora: Generalitat de Catalunya - Departament de Salut
Financiación: 78897.17
Referencia: SLT021/21/000051
Duración: 01/04/2022 - 31/12/2024

Primary ciliary dyskinesia in adult bronchiectasis. Diagnostic strategy based on next generation sequencing gene panel analysis.

IP: Antonio Moreno Galdó
Colaboradores: Antonio Álvarez Fernandez, David Clofent Alarcón, Sandra Rovira Amigo, Alba Torrent Vernetta, Noelia Baz Redón
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 134915
Referencia: PI20/01419
Duración: 01/01/2021 - 30/06/2025

Plataforma ISCIII de soporte para la Investigación Clínica

IP: Inmaculada Fuentes Camps
Colaboradores: Gemma Vona Giralt, Antonio Moreno Galdó, Rafael Simó Canonge, Núria Pérez Picazo, Tamara Del Rio Higueras, Ariadna Martín Balcells, Olga Sánchez- Maroto Carrizo, Angelica Valderrama Rodríguez, Joan Genescà Ferrer, Paula Isabel Roldan Caballero
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 315150
Referencia: PT20/00078
Duración: 01/01/2021 - 31/12/2024

Continued Research Capacity (CRC)

IP: SILVIA GARTNER TIZZANO
Colaboradores: -
Entidad financiadora: European Cystic Fibrosis Society
Financiación: 25500
Referencia: ECFS-CTN_CRC2021
Duración: 01/01/2021 - 30/09/2024

Publicaciones

Universal screening programme for cytomegalovirus infection in the first trimester of pregnancy: study protocol for an observational multicentre study in the area of Barcelona (CITEMB study).

PMID: 37474185
Revista: BMJ Open
Año: 2023
Referencia: BMJ Open. 2023 Jul 19;13(7):e071997. doi: 10.1136/bmjopen-2023-071997.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Meritxell Fors; Arijon, Mercedes Rey; Ariza, Margarita Mendoza; Bedos, Laia Alcoverro; Bielsa-Pascual, Jofre; Calahorro, Asun Teva; Campi, Astrid Francesch; Carcana, Marina Raja; Carrasco, Julia Mitjans; Carreno, Rocio Garrido et al.
DOI: 10.1136/bmjopen-2023-071997

A risk assessment tool for predicting fragility fractures in people with HIV: derivation and internal validation of the FRESIA model.

PMID: 37545089
Revista: JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH
Año: 2023
Referencia: J Bone Miner Res. 2023 Aug 6. doi: 10.1002/jbmr.4894.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abellan, Javier Garcia; Abellan, Javier Garcia; Adsuar, Araceli; Adsuar, Araceli; Agea, Ivan; Agea, Ivan; Agullo, Vanessa; Agullo, Vanessa; Al-Hayani, Aws; Al-Hayani, Aws et al.
DOI: 10.1002/jbmr.4894

Feasibility and outcomes after dose reduction of immunochemotherapy in young adults with Burkitt lymphoma and leukemia: results of the BURKIMAB14 trial.

PMID: 37560813
Revista: HAEMATOLOGICA
Año: 2023
Referencia: Haematologica. 2023 Aug 10. doi: 10.3324/haematol.2023.283342.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abrisqueta, Pau; Barrenetxea, Cristina; Bastos-Oreiro, Mariana; Bergua, Juan-Miguel; Bravo, Pilar; Buendia, Buenaventura; Cervera, Marta; Cladera, Antonia; De Llano, Maria-Paz Queipo; Garcia-Belmonte, Daniel et al.
DOI: 10.3324/haematol.2023.283342

ASO Visual Abstract: Accuracy and Survival Outcomes After National Implementation of Sentinel Lymph Node Biopsy in Early-Stage Endometrial Cancer.

PMID: 37599299
Revista: ANNALS OF SURGICAL ONCOLOGY
Año: 2023
Referencia: Ann Surg Oncol. 2023 Aug 21. doi: 10.1245/s10434-023-14167-y.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aghababyan, Cristina; Aller de Pace, Laura; Alonso, Paula; Arencibia, Octavio; Bebia, Vicente; Cabrera, Silvia; Calvo, Ana; Chacon, Enrique; Escayola, Cecilia; Fargas, Francesc et al.
DOI: 10.1245/s10434-023-14167-y

Analysis of therapy monitoring in the International Congenital Adrenal Hyperplasia Registry.

PMID: 35781728
Revista: CLINICAL ENDOCRINOLOGY
Año: 2022
Referencia: Clin Endocrinol (Oxf). 2022 Jul 3. doi: 10.1111/cen.14796.
Factor de impacto: 3.478
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Bonfig, Walter; Birkebaek, Niels Holtum; Baronio, Federico; Bachega, Tania Aparecida Sartori Sanchez; van den Akker, Erica Lt; Ali, Salma Rashid; Bryce, Jillian; Dawson, Jeremy; Bacila, Irina; Lawrence, Neil et al.
DOI: 10.1111/cen.14796

A New MAMLD1 Variant in an Infant With Microphallus and Hypospadias With Hormonal Pattern Suggesting Partial Hypogonadotropic Hypogonadism-Case Report.

PMID: 35837313
Revista: Frontiers in Endocrinology
Año: 2022
Referencia: Front Endocrinol (Lausanne). 2022 Jun 28;13:884107. doi: 10.3389/fendo.2022.884107. eCollection 2022.
Factor de impacto: 5.555
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Camats-Tarruella, Nuria, Clemente, Maria, Fernandez-Alvarez, Paula, Canestrino, Gennaro, Aguilar-Riera, Cristina, Yeste, Diego et al.
DOI: 10.3389/fendo.2022.884107

Analysis of perceived risk and satisfaction with telematic follow-up in patients and families of congenital diaphragmatic hernia patients during SARS-CoV-2 pandemia.

PMID: 35835633
Revista: Journal of healthcare quality research
Año: 2022
Referencia: J Healthc Qual Res. 2022 Jun 23. pii: S2603-6479(22)00054-9. doi: 10.1016/j.jhqr.2022.05.009.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: de Mir, I, Khan, H A, Lopez Fernandez, S, Oliver, B, Rocha, O, Guillen, G, Molino, J A, Iglesias, I, Lopez, M et al.
DOI: 10.1016/j.jhqr.2022.05.009

Efficacy and Safety of Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor in Children 6 Through 11 Years of Age with Cystic Fibrosis Heterozygous for F508del and a Minimal Function Mutation: A Phase 3B, Randomized, Placebo-Controlled Study.

PMID: 35816621
Revista: AMERICAN JOURNAL OF RESPIRATORY AND CRITICAL CARE MEDICINE
Año: 2022
Referencia: Am J Respir Crit Care Med. 2022 Jul 11. doi: 10.1164/rccm.202202-0392OC.
Factor de impacto: 21.405
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Mall, Marcus A, Brugha, Rossa, Gartner, Silvia, Legg, Julian, Mondejar-Lopez, Pedro, Prais, Dario, Ratjen, Felix, Davies, Jane C, Wainwright, Claire E, Wu, Pan et al.
DOI: 10.1164/rccm.202202-0392OC

Seventy eight children born small for gestational age without catch-up growth treated with growth hormone from the prepubertal stage until adult height age. An evaluation of puberty and changes in the metabolic profile.

PMID: 34127440
Revista: Endocrinologia Diabetes y Nutricion
Año: 2021
Referencia: Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed). 2021 Jun 11. pii: S2530-0164(21)00111-7. doi: 10.1016/j.endinu.2021.01.009.
Factor de impacto: 1.417
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Campos-Martorell, Ariadna, Fernandez-Cancio, Monica, Clemente Leon, Maria, Mogas Vinals, Eduard, Fabregas Martori, Anna, Carrascosa Lezcano, Antonio, Yeste Fernandez, Diego et al.
DOI: 10.1016/j.endinu.2021.01.009

Ultrasound criteria (EU-TIRADS) to identify thyroid nodule malignancy risk in adolescents. Correlation with cyto-histological findings.

PMID: 34924161
Revista: Endocrinologia Diabetes y Nutricion
Año: 2021
Referencia: Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed). 2021 Dec;68(10):728-734. doi: 10.1016/j.endien.2020.11.006. Epub 2021 Dec 8.
Factor de impacto: 1.417
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Yeste Fernandez, Diego, Vega Amenabar, Elizabeth, Coma Munoz, Ana, Arciniegas Vallejo, Larry, Clemente Leon, Maria, Planes-Conangla, Marina, Iglesias Felip, Carmela, Sabado Alvarez, Constantino, Guillen Burrieza, Gabriela, Campos-Martorell, Ariadna et al.
DOI: 10.1016/j.endien.2020.11.006

Seventy eight children born small for gestational age without catch-up growth treated with growth hormone from the prepubertal stage until adult height age. An evaluation of puberty and changes in the metabolic profile.

PMID: 34906341
Revista: Endocrinologia Diabetes y Nutricion
Año: 2021
Referencia: Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed). 2021 Nov;68(9):612-620. doi: 10.1016/j.endien.2021.11.024.
Factor de impacto: 1.417
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Campos-Martorell, Ariadna, Fernandez-Cancio, Monica, Clemente Leon, Maria, Mogas Vinals, Eduard, Fabregas Martori, Anna, Carrascosa Lezcano, Antonio, Yeste Fernandez, Diego et al.
DOI: 10.1016/j.endien.2021.11.024

[Non-invasive mechanical ventilation in Spanish neonatal units<].

PMID: 34556440
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2021
Referencia: An Pediatr (Engl Ed). 2021 Sep 20. pii: S1695-4033(21)00256-3. doi: 10.1016/j.anpedi.2021.08.007.
Factor de impacto: 1.5
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Fernandez Garcia, Cristina, Comunas Gomez, Juan Jose, Montaner Ramon, Alicia, Camba Longueira, Fatima, Castillo Salinas, Felix et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2021.08.007

Perinatal outcomes and central nervous system abnormalities following intrauterine fetal transfusion: 17 years' experience in a tertiary center.

PMID: 32955746
Revista: TRANSFUSION
Año: 2020
Referencia: Transfusion. 2020 Nov;60(11):2557-2564. doi: 10.1111/trf.16087. Epub 2020 Sep 21.
Factor de impacto: 2.8
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Sanchez-Duran, Maria Angeles, Higueras, Maria Teresa, Aviles-Garcia, Mayte, Maiz, Nerea, Rodriguez-Aliberas, Marta, Arevalo, Silvia, Vazquez, Elida, Ruiz Campillo, Cesar W, Carreras, Elena et al.
DOI: 10.1111/trf.16087

Brain paraneoplastic syndromes in a patient with mediastinal ganglioneuroma.

PMID: 32944100
Revista: Radiology case reports
Año: 2020
Referencia: Radiol Case Rep. 2020 Sep 2;15(11):2059-2062. doi: 10.1016/j.radcr.2020.08.010. eCollection 2020 Nov.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Escudero-Fernandez, Jose Migue, Garcia-Carpintero, Angel Sanchez-Montanez, Delgado-Alvarez, Ignacio, Castellote-Alonso, Amparo, Vazquez-Mendez, Elida Josefa et al.
DOI: 10.1016/j.radcr.2020.08.010

Reply to "Diagnostic criteria sets sensitivity".

PMID: 32888538
Revista: Journal of Allergy and Clinical Immunology-In Practice
Año: 2020
Referencia: J Allergy Clin Immunol Pract. 2020 Sep;8(8):2840-2841.e1. doi: 10.1016/j.jaip.2020.05.038.
Factor de impacto: 7.574
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Vazquez-Ortiz, Marta, Argiz, Laura, Machinena, Adrianna, Echeverria, Luis, Blasco, Cristina, Prieto, Ana, Infante, Sonsoles, Vila, Leticia, Garcia, Emilio, Gonzalez-Delgado, Purificacion et al.
DOI: 10.1016/j.jaip.2020.05.038

Impact of SARS-CoV-2 infection in patients with cystic fibrosis in Spain: Incidence and results of the national CF-COVID19-Spain survey.

PMID: 32843180
Revista: RESPIRATORY MEDICINE
Año: 2020
Referencia: Respir Med. 2020 Aug - Sep;170:106062. doi: 10.1016/j.rmed.2020.106062. Epub 2020 Jun 8.
Factor de impacto: 3.095
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Gomez-Bonilla, Ainhoa, Diab-Caceres, Layla, Prados-Sanchez, Concepcion, Alvarez-Fernandez, Antonio, Garcia-Marcos, Patricia W, Penalver-Mellado, Carlos, Pastor-Vivero, M Dolores, Olveira, Casilda, Lopez-Neyra, Alejandro, Castillo-Corullon, Silvia et al.
DOI: 10.1016/j.rmed.2020.106062

Broad Phenotypes of Disorders/Differences of Sex Development in MAMLD1 Patients Through Oligogenic Disease.

PMID: 31555317
Revista: Frontiers in Genetics
Año: 2019
Referencia: Front Genet. 2019 Aug 29;10:746. doi: 10.3389/fgene.2019.00746. eCollection 2019.
Factor de impacto: 3.517
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Fluck, Christa E, Audi, Laura, Fernandez-Cancio, Monica, Sauter, Kay-Sara, Martinez de LaPiscina, Idoia, Castano, Luis, Esteva, Isabel, Camats, Nuria et al.
DOI: 10.3389/fgene.2019.00746

Multicenter prospective clinical study to evaluate children short-term neurodevelopmental outcome in congenital heart disease (children NEURO-HEART): study protocol.

PMID: 31506079
Revista: BMC Pediatrics
Año: 2019
Referencia: BMC Pediatr. 2019 Sep 10;19(1):326. doi: 10.1186/s12887-019-1689-y.
Factor de impacto: 1.983
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Bartha, J M, Galindo, A, Martinez, J M, Gomez-Roig, L, Crispi, F, Gomez, O, Carreras, E, Cabero, L, Gratacos, E, Llurba, E et al.
DOI: 10.1186/s12887-019-1689-y

Adherence and long-term outcomes of growth hormone therapy with easypod in pediatric subjects: Spanish ECOS study.

PMID: 31484160
Revista: Endocrine Connections
Año: 2019
Referencia: Endocr Connect. 2019 Sep 1;8(9):1240-1249. doi: 10.1530/EC-19-0325.
Factor de impacto: 2.474
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Rodriguez Arnao, Maria Dolores, Rodriguez Sanchez, Amparo, Diez Lopez, Ignacio, Ramirez Fernandez, Joaquin, Bermudez de la Vega, Jose Antonio, Yeste Fernandez, Diego, Chueca Guindulain, Maria, Corripio Collado, Raquel, Perez Sanchez, Jacobo, Fernandez Gonzalez, Ana et al.
DOI: 10.1530/EC-19-0325

Atrial Septostomy in Children With Pulmonary Hypertension.

PMID: 30573215
Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA
Año: 2019
Referencia: Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2019 Aug;72(8):688-691. doi: 10.1016/j.rec.2018.09.014. Epub 2018 Dec 17.
Factor de impacto: 5.078
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Albert Brotons, Dimpna Calila, Torrent Vernetta, Alba, Degano Iglesias, Lucas Alberto, Sabate Rotes, Anna, Betrian Blasco, Pedro, Moreno-Galdo, Antonio et al.
DOI: 10.1016/j.rec.2018.09.014

[Management guidelines for disorders / different sex development (SDS)].

PMID: 30033107
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2018
Referencia: An Pediatr (Barc). 2018 Nov;89(5):315.e1-315.e19. doi: 10.1016/j.anpedi.2018.06.009. Epub 2018 Jul 20.
Factor de impacto: 1.318
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Guerrero-Fernandez, Julio, Azcona San Julian, Cristina, Barreiro Conde, Jesus, Bermudez de la Vega, Jose Antonio, Carcavilla Urqui, Atilano, Castano Gonzalez, Luis Antonio, Martos Tello, Jose Maria, Rodriguez Estevez, Amaya, Yeste Fernandez, Diego, Martinez Martinez, Leopoldo et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2018.06.009

Brain lesion scores obtained using a simple semi-quantitative scale from MR imaging are associated with motor function, communication and cognition in dyskinetic cerebral palsy.

PMID: 30013928
Revista: NeuroImage-Clinical
Año: 2018
Referencia: Neuroimage Clin. 2018 Jun 14;19:892-900. doi: 10.1016/j.nicl.2018.06.015. eCollection 2018.
Factor de impacto: 3.869
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Pueyo, Roser, Laporta-Hoyos, Olga, Fiori, Simona, Pannek, Kerstin, Ballester-Plane, Julia, Leiva, David, Reid, Lee B, Pagnozzi, Alex M, Vazquez, Elida, Delgado, Ignacio et al.
DOI: 10.1016/j.nicl.2018.06.015

Authors' response to correspondence for EPI-STREP-064 publication.

PMID: 29948258
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
Año: 2018
Referencia: Eur J Pediatr. 2018 Sep;177(9):1411-1412. doi: 10.1007/s00431-018-3180-4. Epub 2018 Jun 14.
Factor de impacto: 2.242
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: de Lomas, Juan Garcia, Montaner, Amparo Escribano, de la Serna Blazquez, Olga, Burruchaga, Mikel Santiago, Lopez, Pedro Mondejar, Vernetta, Alba Torrent, Feng, Yang, Van Dyke, Melissa K, Reyes, Janet, Garcia-Corbeira, Pilar et al.
DOI: 10.1007/s00431-018-3180-4

Successful use of cinacalcet to treat parathyroid-related hypercalcemia in two pediatric patients.

PMID: 29899992
Revista: Endocrinology, diabetes &amp; metabolism case repo
Año: 2018
Referencia: Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2018 Jun 6;2018. pii: EDM180009. doi: 10.1530/EDM-18-0009. eCollection 2018.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Mogas, E, Clemente, M, Castano, L, Moreno-Galdo, A, Yeste, D, Carrascosa, A, Campos-Martorell, A et al.
DOI: 10.1530/EDM-18-0009

Sphingosine-1-phosphate lyase mutations cause primary adrenal insufficiency and steroid-resistant nephrotic syndrome.

PMID: 28165343
Revista: JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION
Año: 2017
Referencia: J Clin Invest. 2017 Mar 1;127(3):942-953. doi: 10.1172/JCI90171. Epub 2017 Feb 6.
Factor de impacto: 12.784
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Storr, Helen L, Clemente, Maria, Fernandez-Cancio, Monica, Camats, Nuria, Ram, Nanik, Achermann, John C, Van Veldhoven, Paul P, Guasti, Leonardo, Braslavsky, Debora, Yesilkaya, Ediz et al.
DOI: 10.1172/JCI90171

Adiponectin, Leptin and Inflammatory Markers in HIV-Associated Metabolic Syndrome in Children and Adolescents.

PMID: 27832021
Revista: PEDIATRIC INFECTIOUS DISEASE JOURNAL
Año: 2017
Referencia: Pediatr Infect Dis J. 2017 Feb;36(2):e31-e37. doi: 10.1097/INF.0000000000001394.
Factor de impacto: 2.587
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Noguera-Julian, Antoni, Soler-Palacin, Pere, Fortunyc, Claudi, Ferrer, Roser, Comas, Immaculada, Martin-Nalda, Andrea, Deya-Martinez, Angela, Figueras, Concepcio, Carrascosa, Antonio, Yeste, Diego et al.
DOI: 10.1097/INF.0000000000001394

Intravenous immunoglobulin as monotherapy for myasthenia gravis during pregnancy.

PMID: 29246598
Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Año: 2017
Referencia: J Neurol Sci. 2017 Dec 15;383:118-122. doi: 10.1016/j.jns.2017.10.037. Epub 2017 Nov 6.
Factor de impacto: 2.295
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Gamez, Josep, Salvado, Maria, Casellas, Manel, Manrique, Susana, Castillo, Felix et al.
DOI: 10.1016/j.jns.2017.10.037

The economic impact of prematurity and bronchopulmonary dysplasia.

PMID: 28889192
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
Año: 2017
Referencia: Eur J Pediatr. 2017 Dec;176(12):1587-1593. doi: 10.1007/s00431-017-3009-6. Epub 2017 Sep 9.
Factor de impacto: 1.921
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Del Cerro, Maria Jesus, Gavilan, Jose Luis, Torrent, Alba, Lopez-Ortego, Paloma, Alvarez-Fuente, Maria, Arruza, Luis, Muro, Marta, Zozaya, Carlos, Avila, Alejandro, Gonzalez-Armengod, Carmen et al.
DOI: 10.1007/s00431-017-3009-6

[Corrected QT interval during therapeutic hypothermia in hypoxic ischaemic encephalopathy].

PMID: 26896912
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2016
Referencia: An Pediatr (Barc). 2016 Dec;85(6):312-317. doi: 10.1016/j.anpedi.2016.01.006. Epub 2016 Feb 17.
Factor de impacto: 0.773
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Vega, Laia, Boix, Hector, Albert, Dimpna, Delgado, Ignacio, Castillo, Felix et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2016.01.006

[Surfactant doses: From words to action].

PMID: 26980470
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2016
Referencia: An Pediatr (Barc). 2016 Jul;85(1):55-6. doi: 10.1016/j.anpedi.2016.02.001. Epub 2016 Mar 12.
Factor de impacto: 0.773
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Boix, Hector, Fernandez, Cristina, Castillo, Felix et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2016.02.001

Neurodevelopment in preterm infants with and without placenta-related intrauterine growth restriction and its relation to perinatal and postnatal factors.

PMID: 26364996
Revista: Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine
Año: 2016
Referencia: J Matern Fetal Neonatal Med. 2016;29(14):2268-74. doi: 10.3109/14767058.2015.1081893. Epub 2015 Sep 11.
Factor de impacto: 1.674
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Pau, Julia Candel, Perapoch Lopez, Josep, Castillo Salinas, Felix, Sanchez Garcia, Olga, Perez Hoyos, Santiago, Llurba Olive, Elisa et al.
DOI: 10.3109/14767058.2015.1081893

[Perinatal outcome and cardiac dysfunction in preterm growth-restricted neonates in relation to placental impairment severity].

PMID: 25982472
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2016
Referencia: An Pediatr (Barc). 2016 Oct;85(4):170-180. doi: 10.1016/j.anpedi.2015.03.014. Epub 2015 May 14.
Factor de impacto: 0.773
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Castillo Salinas, Felix, Perapoch Lopez, Josep, Carrascosa Lezcano, Antonio, Sanchez Garcia, Olga, Llurba Olive, Elisa, Candel Pau, Julia et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2015.03.014

Feasibility and technical features of fetal brain magnetic resonance spectroscopy in 1.5 T scanners.

PMID: 26116100
Revista: AMERICAN JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY
Año: 2015
Referencia: Am J Obstet Gynecol. 2015 Nov;213(5):741-2. doi: 10.1016/j.ajog.2015.06.033. Epub 2015 Jun 23.
Factor de impacto: 4.704
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Simoes, Rui V, Sanz-Cortes, Magdalena, Munoz-Moreno, Emma, Gratacos, Eduard, Vazquez, Elida, Bargallo, Nuria, Fernandez-Zubillaga, Amelia et al.
DOI: 10.1016/j.ajog.2015.06.033

[Recommendations for respiratory support in the newborn (iii). Surfactant and nitric oxide].

PMID: 25840706
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2015
Referencia: An Pediatr (Barc). 2015 Nov;83(5):354.e1-6. doi: 10.1016/j.anpedi.2015.02.012. Epub 2015 Apr 1.
Factor de impacto: 0.833
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Elorza Fernandez, D, Castillo Salinas, F, Bustos Lozano, G, Gresa Munoz, M, Lopez de Heredia Goya, J, Aguar Carrascosa, M, Miracle Echegoyen, X, Fernandez Lorenzo, J R, Serrano, M M, Concheiro Guisan, A et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2015.02.012

Human MAMLD1 Gene Variations Seem Not Sufficient to Explain a 46,XY DSD Phenotype.

PMID: 26580071
Revista: PLoS One
Año: 2015
Referencia: PLoS One. 2015 Nov 16;10(11):e0142831. doi: 10.1371/journal.pone.0142831. eCollection 2015.
Factor de impacto: 3.234
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Camats, Nuria, Fernandez-Cancio, Monica, Audi, Laura, Mullis, Primus E, Moreno, Francisca, Gonzalez Casado, Isabel, Lopez-Siguero, Juan Pedro, Corripio, Raquel, Bermudez de la Vega, Jose Antonio, Blanco, Jose Antonio et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0142831

[Recurrent meningitis due to anatomical defects: The bacteria indicates its origin.]

PMID: 25446794
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2015
Referencia: An Pediatr (Barc). 2015 Jun;82(6):388-96. doi: 10.1016/j.anpedi.2014.09.008. Epub 2014 Oct 29.
Factor de impacto: 0.722
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Morgenstern Isaak, A, Bach Faig, A, Martinez, S, Martin-Nalda, A, Vazquez Mendez, E, Pumarola Segura, F, Soler-Palacin, P et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.09.008

Recommendations for the radiological diagnosis and follow-up of neuropathological abnormalities associated with tuberous sclerosis complex.

PMID: 24771286
Revista: J NEURO-ONCOL
Año: 2014
Referencia: J Neurooncol. 2014 Jun;118(2):205-23. doi: 10.1007/s11060-014-1429-y. Epub 2014 Apr 27.
Factor de impacto: 2.787
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Garcia-Esparza, Elena, Lopez-Laso, Eduardo, Macaya, Alfons, Malaga, Ignacio, Vazquez, Elida, Vicente, Josefina, Ruiz-Falco, Maria Luz, Rovira, Alex et al.
DOI: 10.1007/s11060-014-1429-y

Clinical challenges in the management of isolated GH deficiency type IA in adulthood.

PMID: 24683479
Revista: Endocrinology, diabetes &amp; metabolism case reports
Año: 2014
Referencia: Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2014;2014:130057. doi: 10.1530/EDM-13-0057. Epub 2014 Feb 1.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Casteras, Anna, Kratzsch, Jurgen, Ferrandez, Angel, Zafon, Carles, Carrascosa, Antonio, Mesa, Jordi et al.
DOI: 10.1530/EDM-13-0057

Extensive sequence analysis of CFTR, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G and SERPINA1 suggests an oligogenic basis for cystic fibrosis-like phenotypes.

PMID: 23837941
Revista: CLIN GENET
Año: 2014
Referencia: Clin Genet. 2014 Jul;86(1):91-5. doi: 10.1111/cge.12234. Epub 2013 Jul 28.
Factor de impacto: 3.652
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ramos, Md, Trujillano, D, Olivar, R, Sotillo, F, Ossowski, S, Manzanares, J, Costa, J, Gartner, S, Oliva, C, Quintana, E et al.
DOI: 10.1111/cge.12234

AR and SRD5A2 gene mutations in a series of 51 Turkish 46,XY DSD children with a clinical diagnosis of androgen insensitivity.

PMID: 24737579
Revista: J ANDROL
Año: 2014
Referencia: Andrology. 2014 Jul;2(4):572-8. doi: 10.1111/j.2047-2927.2014.00215.x. Epub 2014 Apr 16.
Factor de impacto: 1.694
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Akcay, T, Fernandez-Cancio, M, Turan, S, Guran, T, Audi, L, Bereket, A et al.
DOI: 10.1111/j.2047-2927.2014.00215.x

Personalized approach to growth hormone treatment: clinical use of growth prediction models.

PMID: 23735882
Revista: Hormone Research in Paediatrics
Año: 2013
Referencia: Horm Res Paediatr. 2013;79(5):257-70. doi: 10.1159/000351025. Epub 2013 May 28.
Factor de impacto: 1.553
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Roelants, M, Dahlgren, J, Wit, J M, Ranke, M B, Albertsson-Wikland, K, Carrascosa, A, Rosenfeld, R G, Van Buuren, S, Kristrom, B, Schoenau, E et al.
DOI: 10.1159/000351025

Endocrine profile and phenotype-(epi)genotype correlation in Spanish patients with pseudohypoparathyroidism.

PMID: 23533243
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Año: 2013
Referencia: J Clin Endocrinol Metab. 2013 May;98(5):E996-1006. doi: 10.1210/jc.2012-4164. Epub 2013 Mar 26.
Factor de impacto: 6.43
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Oyarzabal, M, Lecumberri, Beatriz, Gaztambide, Sonia, Martinez-Indart, Lorea, Perez de Nanclares, Guiomar, Castano, Luis, Arroyo, J, Saez, F, Sanchez, A, Dominguez, A et al.
DOI: 10.1210/jc.2012-4164

Quantification of major urinary metabolites of PGE2 and PGD2 in cystic fibrosis: correlation with disease severity.

PMID: 23791427
Revista: PROSTAGLANDINS LEUKOTRIENES AND ESSENTIAL FATTY ACIDS
Año: 2013
Referencia: Prostaglandins Leukot Essent Fatty Acids. 2013 Aug;89(2-3):121-6. doi: 10.1016/j.plefa.2013.06.001. Epub 2013 Jun 20.
Factor de impacto: 2.732
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Jabr, Suha, Gartner, Silvia, Milne, Ginger L, Roca-Ferrer, Jordi, Casas, Josefina, Moreno, Antonio, Gelpi, Emilio, Picado, Cesar et al.
DOI: 10.1016/j.plefa.2013.06.001

Height Gain at Adult-Height Age in 184 Short Patients Treated with Growth Hormone from Prepubertal Age to Near Adult-Height Age is Not Related to GH Secretory Status at GH Therapy Onset.

PMID: 23548791
Revista: Hormone Research in Paediatrics
Año: 2013
Referencia: Horm Res Paediatr. 2013;79:145-56. doi: 10.1159/000348540. Epub 2013 Mar 28.
Factor de impacto: 1.553
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Carrascosa, A, Audi, L, Fernandez-Cancio, M, Yeste, D, Gussinye, M, Campos, A, Albisu, M A, Clemente, M, Bel, J, Nosas, R et al.
DOI: 10.1159/000348540

Growth hormone receptor polymorphism and growth hormone therapy response in children: a Bayesian meta-analysis.

PMID: 22494952
Revista: AMERICAN JOURNAL OF EPIDEMIOLOGY
Año: 2012
Referencia: Am J Epidemiol. 2012 May 1;175(9):867-77. Epub 2012 Apr 10.
Factor de impacto: 5.216
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Audi, Laura, Binder, Gerhard, Blum, Werner, Bougneres, Pierre, Santos, Christine Dos, Carrascosa, Antonio, Hokken-Koelega, Anita, Jorge, Alexander, Mullis, Primus E, Tauber, Maithe et al.
DOI: 10.1093/aje/kwr408

Management of obesity in childhood and adolescence: from diet to surgery.

PMID: 22695373
Revista: Endocrinología y nutrición
Año: 2012
Referencia: Endocrinol Nutr. 2012 Aug-Sep;59(7):403-6. Epub 2012 Jun 12.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: , et al.
DOI: 10.1016/j.endonu.2012.03.013

[Management of obesity in childhood and adolescence: From diet to surgery.]

PMID: 22622281
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2012
Referencia: An Pediatr (Barc). 2012 Aug;77(2):71-4. doi: 10.1016/j.anpedi.2012.03.010. Epub 2012 May 21.
Factor de impacto: 0.77
Tipo de publicación: Editorial en revista nacional
Autores: , et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2012.03.010

Ten Novel Mutations in the NR5A1 Gene Cause Disordered Sex Development in 46,XY and Ovarian Insufficiency in 46,XX Individuals.

PMID: 22549935
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Año: 2012
Referencia: J Clin Endocrinol Metab. 2012 Jul;97(7):E1294-306. doi: 10.1210/jc.2011-3169. Epub 2012 May 1.
Factor de impacto: 5.967
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: , , , , , , , , , et al.
DOI: 10.1210/jc.2011-3169

[Idiopathic short stature. A literature review and update.]

PMID: 21723798
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2011
Referencia: An Pediatr (Barc). 2011 Sep;75(3):204.e1-11.
Factor de impacto: 0.57
Tipo de publicación: Revisión en revista nacional
Autores: , , , , , et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.05.007

Absence of GH-Releasing Hormone (GHRH) Mutations in Selected Patients with Isolated GH Deficiency.

PMID: 21715545
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Año: 2011
Referencia: J Clin Endocrinol Metab. 2011 Sep;96(9):E1457-60. Epub 2011 Jun 29.
Factor de impacto: 6.495
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: , , , , , Audi Perera, Laura, Carrascosa Lezcano, Antonio, , et al.
DOI: 10.1210/jc.2011-0170

Characterization of Novel StAR (Steroidogenic Acute Regulatory Protein) Mutations Causing Non-Classic Lipoid Adrenal Hyperplasia.

PMID: 21647419
Revista: PLoS One
Año: 2011
Referencia: PLoS One. 2011;6(5):e20178. Epub 2011 May 27.
Factor de impacto: 4.411
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Pandey, Amit V, Dick, Bernhard, Camats, Nuria, Fernandez-Cancio, Monica, Clemente, Maria, Gussinye, Miquel, Carrascosa, Antonio, Mullis, Primus E, Audi, Laura, Fluck, Christa E et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0020178

SRD5A2 gene mutations and polymorphisms in Spanish 46,XY patients with a disorder of sex differentiation.

PMID: 21631525
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF ANDROLOGY
Año: 2011
Referencia: Int J Androl. 2011 Dec;34(6 Pt 2):e526-35. doi: 10.1111/j.1365-2605.2010.01136.x. Epub 2011 Jun 2.
Factor de impacto: 3.601
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: , , , , , , , , , et al.
DOI: 10.1111/j.1365-2605.2010.01136.x

[Sputum induction in children: Technical development].

PMID: 20138598
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2010
Referencia: An Pediatr (Barc). 2010 Mar;72(3):199-204. Epub 2010 Feb 6.
Factor de impacto: 0.363
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Vizmanos Lamotte, G, Moreno Galdo, A, Cruz Carmona, M J, Munoz Gall, X, Gomez Olles, S, de Mir Messa, I, Gartner, S, Martin de Vicente, C et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2009.10.020

Results of the oral egg-challenge test performed on two different groups of children. One group with a history, suggestive of allergic reaction with egg intake and the other group sensitised to hen's egg without previous egg intake.

PMID: 20619526
Revista: ALLERGOLOGIA ET IMMUNOPATHOLOGIA
Año: 2010
Referencia: Allergol Immunopathol (Madr). 2010 Sep-Oct;38(5):233-40. Epub 2010 Jul 8.
Factor de impacto: 0.63
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Valero, C Blasco, Molina, A M Marin, Hontoria, O Esteso, Conde, S L Romero, Baraut, T Garriga, Fadeeva, T, Asin, J L Eseverri, Horrillo, M Labrador, Vela, R F Ocana et al.
DOI: 10.1016/j.aller.2010.01.004

[Mycotic aneurysm of infrarenal abdominal aorta due to Coxiella burnetii].

PMID: 19573882
Revista: MEDICINA CLINICA
Año: 2010
Referencia: Med Clin (Barc). 2010 Jul 3;135(4):187-8. Epub 2009 Jul 2.
Factor de impacto: 1.231
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Santos, Carlos, Garriga, Teresa, Juste, Concepcion, Arderiu, Assumpta et al.
DOI: 10.1016/j.medcli.2009.05.005

Glycogen storage disease type III with hypoketosis.

PMID: 21073127
Revista: JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Año: 2010
Referencia: J Pediatr Endocrinol Metab. 2010 Aug;23(8):833-6.
Factor de impacto: 0.738
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Clemente, Maria, Gussinyer, Miquel, Arranz, Jose Antonio, Riudor, Encarnacio, Yeste, Diego, Albisu, Marian, Carrascosa, Antonio et al.
DOI:

Congenital tumours involving the head, neck and central nervous system.

PMID: 19774372
Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY
Año: 2009
Referencia: Pediatr Radiol. 2009 Nov;39(11):1158-72. Epub 2009 Sep 23.
Factor de impacto: 1.186
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Vazquez, Elida, Castellote, Amparo, Mayolas, Nuria, Carreras, Elena, Peiro, Jose Luis, Enriquez, Goya et al.
DOI: 10.1007/s00247-009-1369-4

[Sarcoidosis: a systemic form in a four year-old child]

PMID: 19604734
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2009
Referencia: An Pediatr (Barc). 2009 Sep;71(3):268-70.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Carrascosa, A, Usandizaga, F Coll, Rue, M Tobena, Galdo, A Moreno et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2009.05.007

[Neonatal non-invasive ventilation protocol: care in recommending too low pressures]

PMID: 19246262
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2009
Referencia: An Pediatr (Barc). 2009 Mar;70(3):302-4.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Franco, M L, Fernandez, J, Gresa, M, Gutierrez, A, Lopez de Heredia, I, Miracle, X, Moreno, J, Losada, A, Elorza, D, Castillo Salinas, F et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2008.11.021

ACTH-dependent precocious pseudopuberty in an infant with DAX1 gene mutation.

PMID: 18414894
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
Año: 2009
Referencia: Eur J Pediatr. 2009 Jan;168(1):65-9.
Factor de impacto: 1.416
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Gonzalez-Nino, Cristina, Perez de Nanclares, Guiomar, Perez-Nanclares, Gustavo, Audi, Laura, Castano, Luis, Carrascosa, Antonio, Yeste, Diego et al.
DOI: 10.1007/s00431-008-0710-5

Actualidad

Noticias

El estudio, en que participa Vall d’Hebron, avanza en entender la variabilidad entre pacientes con retinosis pigmentaria.

Vall d'Hebron es un referente en el ámbito asistencial, con más de 30.000 pacientes de enfermedades minoritarias atendidos, como en investigación: somos el centro del Estado con mayor número de ensayos clínicos de enfermedades minoritarias autorizados.

Se reconoció la tarea de más de 70 profesionales dedicadas a esta enfermedad pulmonar, tanto asistencial como de investigación.