La Dra. Silvia Gartner, coordinadora de Niños de la Unidad de Fibrosis Quística de Vall d’Hebrón e investigadora principal del grupo de Crecimiento y Desarrollo del Vall d’Hebrón Instituto de Investigación, ha sido homenajeada en el marco del 45º Congreso de Fibrosis Quística, celebrado en Rotterdam (Países Bajos). En la conferencia de apertura del congreso se realizó un homenaje a las mujeres profesionales más influyentes en la Fibrosis Quística en el ámbito internacional teniendo en cuenta su trayectoria e implicación con los pacientes, la excelencia de la Unidad de Fibrosis Quística del centro donde trabajan, la participación en guías y protocolos de estándares de curas de esta enfermedad pulmonar y la contribución a la investigación en fibrosis quística. En total, se destacó la contribución de más de setenta mujeres dedicadas a la fibrosis quística, una enfermedad genética que afecta a los pulmones, el aparato digestivo y otros órganos del cuerpo atacando las celulas que producen el moco, el sudor y las enzimas digestivas. Las secreciones del organismo que normalmente son poco espesas y fluidas se vuelven más espesas y forman tapones, que afectan sobre todo a pulmón y páncreas.

“Ser homenajeada como una de las mujeres más relevantes en el campo de la fibrosis quística ha sido un reconocimiento muy gratificante y un orgullo a muchos niveles, tanto personal como médico e institucional, en la medida que también pone de relieve internacionalmente la tarea en fibrosis quística que desarrolla Vall d’Hebron”, valora la Dra. Silvia Gartner, única mujer del Estado y de Latinoamérica al recibir este reconocimiento. La Dra. Silvia Gartner se dedica desde hace treinta años a la atención a los pacientes con fibrosis quística, una enfermedad grave y crónica que tiene como síntomas más frecuentes en niños pequeños las deposiciones grasientas, el bajo peso y las bronquitis e infecciones respiratorias de repetición. En los adultos pueden aparecer sinusitis, diabetes, pancreatitis o problemas de fertilidad.

La Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Universitari Vall d’Hebron, renovada el 2018 gracias a la Fundación Privada Daniel Bravo Andreu, es una de las más importantes del Estado. Un equipo multidisciplinario atiende de forma regular a unos 320 pacientes pediátricos y adultos de forma integral. Vall d’Hebron es el único centro del Estado que participa en la Red Europea de Ensayos Clínicos en Fibrosis Quística (Clinical Trial Network - European Cystic Fibrosis Society, CTN – ECFS), que tiene como misión intensificar la investigación clínica y desarrollar nuevos medicamentos gracias al intercambio de conocimiento entre centros europeos. Además, es el único centro español especializado en fibrosis quística que forma parte de la Red Europea de Referencia (ERN) para Enfermedades Minoritarias Respiratorias. En Catalunya, Vall d’Hebron es uno de los centros de referencia para el diagnóstico y el seguimiento de los neonatos diagnosticados con esta patología a través del programa de detección temprana, que existe desde hace 21 años.

Vall d’Hebron, líder en investigación de fibrosis quística

Desde el año 2016, el grupo de Medicina Genética del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), encabezado por el Dr. Eduardo Tizzano, junto con la Unidad de Fibrosis Quística de Vall d’Hebron, con la Dra. Silvia Gartner, ha establecido un laboratorio de investigación en fibrosis quística, de los pocos que existen a Europa, que hace investigación sobre todo en la línea de organoides y celulas nasales epiteliales para ofrecer una medicina personalizada, con financiación de la Fundación Arcadi.

La Unidad de Fibrosis Quística de Vall d’Hebron ha participado en numerosos ensayos clínicos de Fase III desde hace más de 25 años, publicados en revistas como The New England Journal of Medicineo o Lancet Respiratory Medicine. Recientemente se ha publicado un estudio sobre la combinación de Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor para el tratamiento de la fibrosis quística que demostró su eficacia en pacientes con al menos una mutación Phe508del, que es la más frecuente, sin importar cuál es la segunda mutación, ampliando así el espectro de pacientes susceptibles de ser tratados con este fármaco.

El Ministerio de Sanidad acordó su financiación por su uso en España. El estudio es uno de los que ha contribuido a su aprobación en estos pacientes, lo cual supone que entre un 70 y un 75% de personas con fibrosis quística se han podido beneficiar de este tratamiento. El Dr. Antonio Álvarez, Coordinador de la Unidad de Adultos de Fibrosis Quística del Hospital Universitari Vall d’Hebron e investigador del grupo de Neumología de Vall d’Hebron Investigación, también participó en la publicación.