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Crecimiento y Desarrollo

Nuestro grupo está dedicado a la investigación pediátrica. Estamos interesados ​​en enfermedades respiratorias y endocrinológicas raras, pero también en problemas pediátricos comunes como el crecimiento normal, el asma, la patología neonatal y el diagnóstico por imagen, pero también las enfermedades minoritarias. Nuestro objetivo es transferir los hallazgos de los estudios clínicos y genéticos en torno a la práctica clínica habitual ya la población general, con el objetivo a largo plazo de obtener mejores diagnósticos, implementar mejores prácticas terapéuticas y mejorar la salud de los niños.

Formamos parte del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) (CIBERER U712) y de las Redes de Referencia Europeas (ERN) para enfermedades raras ERN LUNG y Endo-ERN.

Equipo

Ana Díez Izquierdo

Ana Díez Izquierdo

Investigador/a principal
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Ariadna Campos Martorell

Ariadna Campos Martorell

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Cristina Avila Fumanal

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Diego Yeste Fernandez

Diego Yeste Fernandez

Investigador sénior
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Eduard Mogas Viñas

Eduard Mogas Viñas

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Ignacio Iglesias Serrano

Ignacio Iglesias Serrano

Investigador predoctoral
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Ana Díez Izquierdo

Ana Díez Izquierdo

Investigador/a principal
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Ariadna Campos Martorell

Ariadna Campos Martorell

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Cristina Avila Fumanal

Cristina Avila Fumanal

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Diego Yeste Fernandez

Diego Yeste Fernandez

Investigador sénior
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Eduard Mogas Viñas

Eduard Mogas Viñas

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Ignacio Iglesias Serrano

Ignacio Iglesias Serrano

Investigador predoctoral
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Publicaciones

Standards for the care of people with cystic fibrosis (CF): A timely and accurate diagnosis.

PMID: 37775442
Revista: Journal of Cystic Fibrosis
Año: 2023
Referencia: J Cyst Fibros. 2023 Sep 27:S1569-1993(23)00912-8. doi: 10.1016/j.jcf.2023.09.008.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Addy, Charlotte; Barben, Jurg; Bevan, Amanda; Burgel, Pierre-Regis; Castellani, Carlo; Drevinek, Pavel; Gartner, Silvia; Gartner, Silvia; Girodon, Emmanuelle; Gramegna, Andrea et al.
DOI: 10.1016/j.jcf.2023.09.008

Facet-engineered TiO(2) drives photocatalytic activity and stability of supported noble metal clusters during H(2) evolution.

PMID: 37789037
Revista: Nature Communications
Año: 2023
Referencia: Nat Commun. 2023 Oct 3;14(1):6165. doi: 10.1038/s41467-023-41976-2.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Bastus, Neus G; Cazorla, Claudio; Chen, Yufen; Llorca, Jordi; Oliveras, Jana; Puntes, Victor F; Puntes, Victor F; Soler, Lluis; Soler, Lluis et al.
DOI: 10.1038/s41467-023-41976-2

Genetics and natural history of non-pancreatectomised patients with congenital hyperinsulinism due to variants in ABCC8.

PMID: 37216904
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Año: 2023
Referencia: J Clin Endocrinol Metab. 2023 May 22:dgad280. doi: 10.1210/clinem/dgad280.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Antolin, Maria; Baz-Redon, Noelia; Caimari, Maria; Camats-Tarruella, Nuria; Campos, Ariadna; Clemente, Maria; Cobo, Patricia; Fernandez-Cancio, Monica; Garcia-Arumi, Elena; Masas, Miriam et al.
DOI: 10.1210/clinem/dgad280

Cost-effectiveness of omalizumab for the treatment of severe pediatric allergic asthma-Results of a real-life study in Spain.

PMID: 37102393
Revista: PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY
Año: 2023
Referencia: Pediatr Allergy Immunol. 2023 Apr;34(4):e13942. doi: 10.1111/pai.13942.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andres-Martin, Anselmo; Ballester-Asensio, Esther; Batlles-Garrido, Jose; Bosque-Garcia, Montse; Caballero-Rabasco, M feminine Araceli; Campos-Alonso, Elena; de Atauri, Alvaro Gimeno-Diaz; de Mir-Messa, Ines; Del Mar Folque-Gimenez, M feminine; Del Rio-Camacho, Genoveva et al.
DOI: 10.1111/pai.13942

Compliance Surveillance of the Tobacco Control Legislation in a Spanish Region and Characterization of Passive Exposure to Tobacco Smoke and E-Cig in Children in Outdoor Spaces.

PMID: 35455894
Revista: Healthcare
Año: 2022
Referencia: Healthcare (Basel). 2022 Apr 13;10(4). pii: healthcare10040717. doi: 10.3390/healthcare10040717.
Factor de impacto: 2.645
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Jovell, Laura, Diez-Izquierdo, Ana, Martin-Sanchez, Juan Carlos, Cartanya-Hueso, Aurea, Gonzalez-Marron, Adrian, Lidon-Moyano, Cristina, Martinez-Sanchez, Jose M et al.
DOI: 10.3390/healthcare10040717

Measurement properties of the EQ-5D-Y administered through a smartphone app in children with asthma: a longitudinal questionnaire study.

PMID: 35346225
Revista: Health and Quality of Life Outcomes
Año: 2022
Referencia: Health Qual Life Outcomes. 2022 Mar 28;20(1):51. doi: 10.1186/s12955-022-01955-5.
Factor de impacto: 3.186
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Mayoral, Karina, Garin, Olatz, Lizano-Barrantes, Catalina, Pont, Angels, Caballero-Rabasco, Araceli M, Praena-Crespo, Manuel, Valdesoiro-Navarrete, Laura, Guerra, Maria Teresa, Castillo, Jose Antonio, Mir, Ines de et al.
DOI: 10.1186/s12955-022-01955-5

Perceptions of adolescents and young adults with allergy and/or asthma and their parents on EAACI guideline recommendations about transitional care: A European survey.

PMID: 34564855
Revista: ALLERGY
Año: 2022
Referencia: Allergy. 2022 Apr;77(4):1094-1104. doi: 10.1111/all.15109. Epub 2021 Nov 1.
Factor de impacto: 13.146
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Khaleva, Ekaterina, Knibb, Rebecca, DunnGalvin, Audrey, Vazquez-Ortiz, Marta, Comberiati, Pasquale, Alviani, Cherry, Garriga-Baraut, Teresa, Gowland, M Hazel, Gore, Claudia, Angier, Elizabeth et al.
DOI: 10.1111/all.15109

Development of Lung Function in Preterm Infants During the First Two Years of Life.

PMID: 35312587
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Año: 2022
Referencia: Arch Bronconeumol. 2022 Mar;58(3):237-245. doi: 10.1016/j.arbres.2021.07.007. Epub 2021 Jul 27.
Factor de impacto: 4.872
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Caballero-Rabasco, Araceli, Hoo, Ah-Fong, Perez-Yarza, Eduardo G, Moreno-Galdo, Antonio, Perez-Fernandez, Virginia, Korta-Murua, Javier, Corcuera-Elosegui, Paula, Sanchez-Solis, Manuel, de-Mir-Messa, Ines, Sardon-Prado, Olaia et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2021.07.007

Antimicrobial defined daily dose in neonatal population.

PMID: 34183175
Revista: ENFERMEDADES INFECCIOSAS Y MICROBIOLOGIA CLINICA
Año: 2021
Referencia: Enferm Infecc Microbiol Clin (Engl Ed). 2021 Jun 25. pii: S0213-005X(21)00191-9. doi: 10.1016/j.eimc.2021.05.007.
Factor de impacto: 1.731
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Jimenez-Parrilla, Francisco, Fernandez-Llamazares, Cecilia M, Manrique-Rodriguez, Silvia, Zamora-Flores, Elena, Dolz, Elisenda, Fernandez-Polo, Aurora, Catillo-Salinas, Felix, Comunas, Juanjo, Gallego-Fernandez, Carmen, Gonzalez-Lopez, Maria et al.
DOI: 10.1016/j.eimc.2021.05.007

Association between postnatal weight gain and need for treatment in retinopathy of prematurity.

PMID: 34157934
Revista: Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine
Año: 2021
Referencia: J Matern Fetal Neonatal Med. 2021 Jun 22:1-5. doi: 10.1080/14767058.2021.1940937.
Factor de impacto: 2.398
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cabanas Poy, Ma Jose, Castillo Salinas, Felix, Martin Begue, Nieves, Clemente Bautista, Susana, Gorgas Torner, Ma Queralt, Montoro Ronsano, Jose Bruno et al.
DOI: 10.1080/14767058.2021.1940937

Enterovirus-A71 Rhombencephalitis Outbreak in Catalonia: Characteristics, Management and Outcome.

PMID: 34097655
Revista: PEDIATRIC INFECTIOUS DISEASE JOURNAL
Año: 2021
Referencia: Pediatr Infect Dis J. 2021 Jul 1;40(7):628-633. doi: 10.1097/INF.0000000000003114.
Factor de impacto: 2.129
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Anton, Andres, Castellarnau, Ester, Delgado, Ignacio, Vazquez, Elida, Gonzalez, Sebastia, Mayol, Lluis, Mendez, Maria, Sole, Eduard, Rosal, Jaume, Andres, Cristina et al.
DOI: 10.1097/INF.0000000000003114

Growth Hormone Treatment and Papilledema: a Prospective Pilot Study.

PMID: 33006547
Revista: Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology
Año: 2021
Referencia: J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2021 Jun 2;13(2):146-151. doi: 10.4274/jcrpe.galenos.2020.2020.0007. Epub 2020 Oct 2.
Factor de impacto: 1.933
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Martin-Begue, Nieves, Mogas, Eduard, Dod, Charlotte Wolley, Alarcon, Silvia, Clemente, Maria, Campos-Martorell, Ariadna, Fabregas, Ana, Yeste, Diego et al.
DOI: 10.4274/jcrpe.galenos.2020.2020.0007

Reactions on re-exposure following negative and inconclusive follow-up food challenges in children with acute FPIES.

PMID: 32534148
Revista: Journal of Allergy and Clinical Immunology-In Practice
Año: 2020
Referencia: J Allergy Clin Immunol Pract. 2020 Oct;8(9):3228-3231.e3. doi: 10.1016/j.jaip.2020.05.040. Epub 2020 Jun 10.
Factor de impacto: 7.574
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Machinena, A, Pascal, M, Echeverria, L, Barni, S, Garriga-Baraut, T, Arasi, S, Moure, J D, Gomez-Carballa, A, Martinon-Torres, F, Boyle, R J et al.
DOI: 10.1016/j.jaip.2020.05.040

[Diagnostic accuracy of the tri-ponderal mass index in identifying the unhealthy metabolic obese phenotype in obese patients].

PMID: 32446672
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2020
Referencia: An Pediatr (Barc). 2020 May 20. pii: S1695-4033(20)30149-1. doi: 10.1016/j.anpedi.2020.04.004.
Factor de impacto: 1.313
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Yeste, Diego, Clemente, Maria, Campos, Ariadna, Fabregas, Anna, Mogas, Eduard, Soler, Laura, Carrascosa, Antonio et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.04.004

Diagnostic criteria for acute FPIES: what are we missing?

PMID: 31821916
Revista: Journal of Allergy and Clinical Immunology-In Practice
Año: 2020
Referencia: J Allergy Clin Immunol Pract. 2020 May;8(5):1717-1720.e2. doi: 10.1016/j.jaip.2019.11.034. Epub 2019 Dec 9.
Factor de impacto: 7.574
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Vazquez-Ortiz, Marta, Argiz, Laura, Machinena, Adrianna, Echeverria, Luis, Blasco, Cristina, Prieto, Ana, Infante, Sonsoles, Vila, Leticia, Garcia, Emilio, Gonzalez-Delgado, Purificacion et al.
DOI: 10.1016/j.jaip.2019.11.034

Impact of COVID-19 on people with cystic fibrosis.

PMID: 32304639
Revista: Lancet Respiratory Medicine
Año: 2020
Referencia: Lancet Respir Med. 2020 May;8(5):e35-e36. doi: 10.1016/S2213-2600(20)30177-6. Epub 2020 Apr 15.
Factor de impacto: 25.094
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Colombo, Carla, Burgel, Pierre-Regis, Gartner, Silvia, van Koningsbruggen-Rietschel, Silke, Naehrlich, Lutz, Sermet-Gaudelus, Isabelle, Southern, Kevin W et al.
DOI: 10.1016/S2213-2600(20)30177-6

Role of Immunofluorescence and Molecular Diagnosis in the Characterization of Primary Ciliary Dyskinesia.

PMID: 30850195
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Año: 2019
Referencia: Arch Bronconeumol. 2019 Aug;55(8):439-441. doi: 10.1016/j.arbres.2019.01.021. Epub 2019 Mar 5.
Factor de impacto: 4.214
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Baz-Redon, Noelia, Rovira-Amigo, Sandra, Camats-Tarruella, Nuria, Fernandez-Cancio, Monica, Garrido-Pontnou, Marta, Antolin, Maria, Reula, Ana, Armengot-Carceller, Miguel, Carrascosa, Antonio, Moreno-Galdo, Antonio et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2019.01.021

Pregnancy outcomes after maternal Zika virus infection in a non-endemic region: prospective cohort study.

PMID: 30771526
Revista: CLINICAL MICROBIOLOGY AND INFECTION
Año: 2019
Referencia: Clin Microbiol Infect. 2019 May;25(5):633.e5-633.e9. doi: 10.1016/j.cmi.2019.02.008. Epub 2019 Feb 14.
Factor de impacto: 6.425
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Garrido, Marta, Frick, Antoinette, Rodrigo, Carlos, Pumarola, Tomas, Carreras, Elena, Mendez, Elida Vazquez, Anton, Andres, Rando, Ariadna, Arevalo, Silvia, Rodo, Carlota et al.
DOI: 10.1016/j.cmi.2019.02.008

The effect of PTC mutations on CFTR mRNA abundance in human nasal epithelium and intestinal organoids: A basis for read-through therapies in Cystic Fibrosis.

PMID: 30488522
Revista: HUMAN MUTATION
Año: 2019
Referencia: Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):326-334. doi: 10.1002/humu.23692. Epub 2018 Dec 10.
Factor de impacto: 4.453
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Clarke, Luka A, Awatade, Nikhil T, Felicio, Veronica M, Silva, Iris A, Calucho, Maite, Pereira, Luisa, Azevedo, Pilar, Cavaco, Jose, Barreto, Celeste, Bertuzzo, Carmen et al.
DOI: 10.1002/humu.23692

Egg Oral Immunotherapy in Children (SEICAP I). Daily or Weekly Desensitization Pattern.

PMID: 30169915
Revista: PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY
Año: 2019
Referencia: Pediatr Allergy Immunol. 2019 Feb;30(1):81-92. doi: 10.1111/pai.12974. Epub 2018 Nov 21.
Factor de impacto: 4.654
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Martorell, Antonio, Martin-Munoz, Maria Flora, Belver, Maria Teresa, Alonso, Elena, Zapatero, Lidia, Fuentes, Victoria, Pique, Monica, Plaza, Ana Maria, Munoz, Candelaria, Martorell, Cristina et al.
DOI: 10.1111/pai.12974

Detection of Bacteriophage Particles Containing Antibiotic Resistance Genes in the Sputum of Cystic Fibrosis Patients.

PMID: 29765367
Revista: Frontiers in Microbiology
Año: 2018
Referencia: Front Microbiol. 2018 May 1;9:856. doi: 10.3389/fmicb.2018.00856. eCollection 2018.
Factor de impacto: 4.019
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Brown-Jaque, Maryury, Rodriguez Oyarzun, Lirain, Cornejo-Sanchez, Thais, Martin-Gomez, Maria T, Gartner, Silvia, de Gracia, Javier, Rovira, Sandra, Alvarez, Antonio, Jofre, Joan, Gonzalez-Lopez, Juan J et al.
DOI: 10.3389/fmicb.2018.00856

Mechanism of the Dual Activities of Human CYP17A1 and Binding to Anti-Prostate Cancer Drug Abiraterone Revealed by a Novel V366M Mutation Causing 17,20 Lyase Deficiency.

PMID: 29710837
Revista: Pharmaceuticals (Basel, Switzerland)
Año: 2018
Referencia: Pharmaceuticals (Basel). 2018 Apr 29;11(2). pii: ph11020037. doi: 10.3390/ph11020037.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Fernandez-Cancio, Monica, Camats, Nuria, Fluck, Christa E, Zalewski, Adam, Dick, Bernhard, Frey, Brigitte M, Monne, Raquel, Toran, Nuria, Audi, Laura, Pandey, Amit V et al.
DOI: 10.3390/ph11020037

In utero negativization of Zika virus in a case with serious Central Nervous System abnormalities.

PMID: 29030170
Revista: CLINICAL MICROBIOLOGY AND INFECTION
Año: 2018
Referencia: Clin Microbiol Infect. 2018 May;24(5):549.e1-549.e3. doi: 10.1016/j.cmi.2017.09.022. Epub 2017 Oct 10.
Factor de impacto: 5.394
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Suy, Anna, Rodo, Carlota, Anton, Andres, Garcia, Itziar, Arevalo, Silvia, Vazquez, Elida, Vazquez, Ana, Ory, Fernando de, Sanchez-Seco, M Paz, Rodrigo, Carlos et al.
DOI: 10.1016/j.cmi.2017.09.022

GATA4 Variants in Individuals With a 46,XY Disorder of Sex Development (DSD) May or May Not Be Associated With Cardiac Defects Depending on Second Hits in Other DSD Genes.

PMID: 29670578
Revista: Frontiers in Endocrinology
Año: 2018
Referencia: Front Endocrinol (Lausanne). 2018 Apr 4;9:142. doi: 10.3389/fendo.2018.00142. eCollection 2018.
Factor de impacto: 3.519
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Fluck, Christa E, Martinez de LaPiscina, Idoia, de Mingo, Carmen, Riedl, Stefan, Rodriguez, Amaia, Pandey, Amit V, Fernandez-Cancio, Monica, Camats, Nuria, Sinclair, Andrew, Castano, Luis et al.
DOI: 10.3389/fendo.2018.00142

Oral immunotherapy for food allergy: A Spanish guideline. Immunotherapy egg and milk Spanish guide (items guide). Part I: Cow milk and egg oral immunotherapy: Introduction, methodology, rationale, current state, indications contraindications and oral immunotherapy build-up phase.

PMID: 28662773
Revista: ALLERGOLOGIA ET IMMUNOPATHOLOGIA
Año: 2017
Referencia: Allergol Immunopathol (Madr). 2017 Jul - Aug;45(4):393-404. doi: 10.1016/j.aller.2017.05.001. Epub 2017 Jun 26.
Factor de impacto: 1.439
Tipo de publicación: Guía clínica
Autores: Martorell, A, Alonso, E, Echeverria, L, Escudero, C, Garcia-Rodriguez, R, Blasco, C, Bone, J, Borja-Segade, J, Bracamonte, T, Claver, A et al.
DOI: 10.1016/j.aller.2017.05.001

Oral immunotherapy for food allergy: A Spanish guideline. Egg and milk immunotherapy Spanish guide (ITEMS GUIDE). Part 2: Maintenance phase of cow milk (CM) and egg oral immunotherapy (OIT), special treatment dosing schedules. Models of dosing schedules of OIT with CM and EGG.

PMID: 28676231
Revista: ALLERGOLOGIA ET IMMUNOPATHOLOGIA
Año: 2017
Referencia: Allergol Immunopathol (Madr). 2017 Sep - Oct;45(5):508-518. doi: 10.1016/j.aller.2017.05.002. Epub 2017 Jul 1.
Factor de impacto: 1.439
Tipo de publicación: Guía clínica
Autores: Martorell, A, Alonso, E, Echeverria, L, Escudero, C, Garcia-Rodriguez, R, Blasco, C, Bone, J, Borja-Segade, J, Bracamonte, T, Claver, A et al.
DOI: 10.1016/j.aller.2017.05.002

Whole-brain structural connectivity in dyskinetic cerebral palsy and its association with motor and cognitive function.

PMID: 28608616
Revista: HUMAN BRAIN MAPPING
Año: 2017
Referencia: Hum Brain Mapp. 2017 Sep;38(9):4594-4612. doi: 10.1002/hbm.23686. Epub 2017 Jun 13.
Factor de impacto: 4.53
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Pueyo, Roser, van den Heuvel, Martijn P, Toro, Esther, Ballester-Plane, Julia, Schmidt, Ruben, Laporta-Hoyos, Olga, Junque, Carme, Vazquez, Elida, Delgado, Ignacio, Zubiaurre-Elorza, Leire et al.
DOI: 10.1002/hbm.23686

Oral immunotherapy for food allergy: a spanish guideline - Part 2. Immunotherapy Egg and Milk Spanish Guide (items guide).

PMID: 28593864
Revista: JOURNAL OF INVESTIGATIONAL ALLERGOLOGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY
Año: 2017
Referencia: J Investig Allergol Clin Immunol. 2017;27(5):279-290. doi: 10.18176/jiaci.0178. Epub 2017 Jun 8.
Factor de impacto: 3.094
Tipo de publicación: Guía clínica
Autores: Claver, A, Corzo, J L, De la Hoz, B, Del Olmo, R, Dominguez, O, Fuentes-Aparicio, V, Guallar, I, Larramona, H, Martin-Munoz, F, Matheu, V et al.
DOI: 10.18176/jiaci.0178

Latitudinal Clines of the Human Vitamin D Receptor and Skin Color-Genes.

PMID: 26921301
Revista: G3-Genes Genomes Genetics
Año: 2016
Referencia: G3 (Bethesda). 2016 May 3;6(5):1251-66. doi: 10.1534/g3.115.026773.
Factor de impacto: 2.91
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: El Kholy, Mohamed, Tiosano, Dov, Audi, Laura, Climer, Sharlee, Zhang, Weixiong, Templeton, Alan R, Fernandez-Cancio, Monica, Gershoni-Baruch, Ruth, Sanchez-Muro, Jose Miguel, Hochberg, Ze'ev et al.
DOI: 10.1534/g3.115.026773

Impact of the implementation of an interdisciplinary infection control program to prevent surgical wound infection in pediatric heart surgery.

PMID: 25652766
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
Año: 2015
Referencia: Eur J Pediatr. 2015 Jul;174(7):957-63. doi: 10.1007/s00431-015-2493-9. Epub 2015 Feb 5.
Factor de impacto: 1.89
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Izquierdo-Blasco, Jaume, Campins-Marti, Magda, Soler-Palacin, Pere, Balcells, Joan, Abella, Raul, Gran, Ferran, Castillo, Felix, Nuno, Rosario, Sanchez-de-Toledo, Joan et al.
DOI: 10.1007/s00431-015-2493-9

LRH-1 May Rescue SF-1 Deficiency for Steroidogenesis: An in vitro and in vivo Study.

PMID: 25896302
Revista: Sexual Development
Año: 2015
Referencia: Sex Dev. 2015;9(3):144-54. doi: 10.1159/000381575. Epub 2015 Apr 17.
Factor de impacto: 2.288
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Camats, Nuria, Audi, Laura, Fernandez-Cancio, Monica, Andaluz, Pilar, Mullis, Primus E, Carrascosa, Antonio, Fluck, Christa E et al.
DOI: 10.1159/000381575

Spanish consensus on the prevention and treatment of Pseudomonas aeruginosa bronchial infections in cystic fibrosis patients.

PMID: 25614377
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Año: 2015
Referencia: Arch Bronconeumol. 2015 Mar;51(3):140-50. doi: 10.1016/j.arbres.2014.09.021. Epub 2015 Jan 20.
Factor de impacto: 1.823
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Canton, Rafael, Maiz, Luis, Escribano, Amparo, Olveira, Casilda, Oliver, Antonio, Asensio, Oscar, Gartner, Silvia, Roma, Eva, Quintana-Gallego, Esther, Salcedo, Antonio et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2014.09.021

[Allergic asthma.]

PMID: 25433783
Revista: MEDICINA CLINICA
Año: 2015
Referencia: Med Clin (Barc). 2015 Mar 9;144(5):216-22. doi: 10.1016/j.medcli.2014.08.009. Epub 2014 Nov 26.
Factor de impacto: 1.417
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Cardona, Victoria, Garriga, Teresa et al.
DOI: 10.1016/j.medcli.2014.08.009

Brainstem dysgenesis during the neonatal period: diagnosis and management.

PMID: 23348216
Revista: JOURNAL OF PERINATAL MEDICINE
Año: 2013
Referencia: J Perinat Med. 2013 Jul;41(4):445-53. doi: 10.1515/jpm-2012-0261.
Factor de impacto: 1.949
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Castilla-Fernandez, Yolanda, Boix, Hector, Macaya, Alfons, Vazquez, Elida, Gratacos, Margarida, Roig-Quilis, Manuel et al.
DOI: 10.1515/jpm-2012-0261

Usefulness and Limitations of Sequential Serum Tryptase for the Diagnosis of Anaphylaxis in 102 Patients.

PMID: 23018683
Revista: INTERNATIONAL ARCHIVES OF ALLERGY AND IMMUNOLOGY
Año: 2013
Referencia: Int Arch Allergy Immunol. 2013;160(2):192-9. doi: 10.1159/000339749. Epub 2012 Sep 25.
Factor de impacto: 2.248
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Sala-Cunill, Anna, Cardona, Victoria, Labrador-Horrillo, Moises, Luengo, Olga, Esteso, Olga, Garriga, Teresa, Vicario, Maria, Guilarte, Mar et al.
DOI: 10.1159/000339749

Familial short stature and intrauterine growth retardation associated with a novel mutation in the IGF-I receptor (IGF1R) gene.

PMID: 22738321
Revista: CLINICAL ENDOCRINOLOGY
Año: 2013
Referencia: Clin Endocrinol (Oxf). 2013 Feb;78(2):255-62. doi: 10.1111/j.1365-2265.2012.04481.x.
Factor de impacto: 3.396
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: , , , , , , , , , et al.
DOI: 10.1111/j.1365-2265.2012.04481.x

Novel (60%) and Recurrent (40%) Androgen Receptor Gene Mutations in a Series of 59 Patients with a 46,XY Disorder of Sex Development.

PMID: 20150575
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Año: 2010
Referencia: J Clin Endocrinol Metab. 2010 Apr;95(4):1876-88. Epub 2010 Feb 11.
Factor de impacto: 6.202
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: , , , , , , , , , et al.
DOI: 10.1210/jc.2009-2146

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Noticias

El estudio, en que participa Vall d’Hebron, avanza en entender la variabilidad entre pacientes con retinosis pigmentaria.

Vall d'Hebron es un referente en el ámbito asistencial, con más de 30.000 pacientes de enfermedades minoritarias atendidos, como en investigación: somos el centro del Estado con mayor número de ensayos clínicos de enfermedades minoritarias autorizados.

Se reconoció la tarea de más de 70 profesionales dedicadas a esta enfermedad pulmonar, tanto asistencial como de investigación.