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Crecimiento y Desarrollo

Nuestro grupo está dedicado a la investigación pediátrica. Estamos interesados ​​en enfermedades respiratorias y endocrinológicas raras, pero también en problemas pediátricos comunes como el crecimiento normal, el asma, la patología neonatal y el diagnóstico por imagen, pero también las enfermedades minoritarias. Nuestro objetivo es transferir los hallazgos de los estudios clínicos y genéticos en torno a la práctica clínica habitual ya la población general, con el objetivo a largo plazo de obtener mejores diagnósticos, implementar mejores prácticas terapéuticas y mejorar la salud de los niños.

Formamos parte del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) (CIBERER U712) y de las Redes de Referencia Europeas (ERN) para enfermedades raras ERN LUNG y Endo-ERN.

Equipo

Maria Laura  Monterde Alvarez

Maria Laura Monterde Alvarez

Técnico de investigación
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Mireia  Beltran  Porres

Mireia Beltran Porres

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Mireya Torres Moliner

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Investigador predoctoral
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Mónica Fernández Cancio

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Investigador sénior
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Nuria  Servalls Rozas

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Rocio  Lecegui  Alfonso

Rocio Lecegui Alfonso

Administración y gerencia
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Maria Laura  Monterde Alvarez

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Técnico de investigación
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Mireia  Beltran  Porres

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Mireya Torres Moliner

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Mónica Fernández Cancio

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Investigador sénior
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Nuria  Servalls Rozas

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Rocio  Lecegui  Alfonso

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Publicaciones

Addressing the unmet needs in patients with type 2 inflammatory diseases: when quality of life can make a difference.

PMID: 38026127
Revista:
Año: 2023
Referencia: Front Allergy. 2023 Nov 9;4:1296894. doi: 10.3389/falgy.2023.1296894. eCollection 2023.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aceituno-Lopez, Maria Angeles; Alobid, Isam; Camprodon-Gomez, Maria; Del-Toro-Riera, Mireia; Espinosa, Miriam; Gomez de la Fuente, Enrique; Lara-Fernandez, Roser; Luca de Tena, Africa; Marti-Beltran, Sergi; Moreno-Galdo, Antonio et al.
DOI: 10.3389/falgy.2023.1296894

Geographic distribution and phenotype of European people with cystic fibrosis carrying A1006E mutation.

PMID: 35032736
Revista: RESPIRATORY MEDICINE
Año: 2022
Referencia: Respir Med. 2022 Feb;192:106736. doi: 10.1016/j.rmed.2022.106736. Epub 2022 Jan 6.
Factor de impacto: 3.415
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Calderazzo, Maria Adelaide, Pizzamiglio, Giovanna, Castillo-Corullon, Silvia, Alvarez-Fernandez, Antonio, Gartner, Silvia, Padoan, Rita, Carnovale, Vincenzo, Salvatore, Marco, Moya-Quiles, M feminine Rosa, Orenti, Annalisa et al.
DOI: 10.1016/j.rmed.2022.106736

Transition of adolescents with severe asthma from pediatric to adult care in Spain: the STAR consensus.

PMID: 35029151
Revista: JOURNAL OF INVESTIGATIONAL ALLERGOLOGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY
Año: 2022
Referencia: J Investig Allergol Clin Immunol. 2022 Jan 12:0. doi: 10.18176/jiaci.0780.
Factor de impacto: 7.033
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Valverde-Molina, J, Fernandez-Nieto, M, Torres-Borrego, J, Lozano Blasco, J, de Mir-Messa, I, Blanco-Aparicio, M, Figuerola Mulet, J, Moure, A L, Sanchez-Herrero, M G, Sanchez-Garcia, S et al.
DOI: 10.18176/jiaci.0780

Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization.

PMID: 35012964
Revista: NEUROLOGY
Año: 2022
Referencia: Neurology. 2022 Mar 1;98(9):e912-e923. doi: 10.1212/WNL.0000000000013278. Epub 2022 Jan 10.
Factor de impacto: 9.91
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Giros, Marisa, Schluter, Agatha, Rodriguez-Palmero, Agusti, Verdura, Edgard, Velez-Santamaria, Valentina, Ruiz, Montserrat, Fourcade, Stephane, Planas-Serra, Laura, Martinez, Juan Jose, Guilera, Cristina et al.
DOI: 10.1212/WNL.0000000000013278

Respiratory outcomes of "new" bronchopulmonary dysplasia in adolescents: A multicenter study.

PMID: 33314679
Revista: PEDIATRIC PULMONOLOGY
Año: 2021
Referencia: Pediatr Pulmonol. 2021 May;56(5):1205-1214. doi: 10.1002/ppul.25226. Epub 2020 Dec 22.
Factor de impacto: 3.039
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Vidal, Roser Ayats, Perez-Tarazona, Santiago, Esteban, Santiago Rueda, Garcia, Maria Luz Garcia, Sanchez, Maria Arroyas, Messa, Ines De Mir, Valarezo, Tatiana Acevedo, Medina, Orlando Mesa, Callejon, Alicia Callejon, Calderin, Elisa Maria Canino et al.
DOI: 10.1002/ppul.25226

[Use of high flow nasal cannula in Spanish neonatal units].

PMID: 33771459
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2021
Referencia: An Pediatr (Engl Ed). 2021 Mar 23. pii: S1695-4033(21)00145-4. doi: 10.1016/j.anpedi.2021.02.012.
Factor de impacto: 1.5
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Rodriguez Losada, Olalla, Montaner Ramon, Alicia, Gregoraci Fernandez, Angela, Flores Espana, Vanessa, Gros Turpin, Anna, Comunas Gomez, Juan Jose, Castillo Salinas, Felix et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2021.02.012

Delineating the neurological phenotype in children with defects in the ECHS1 or HIBCH gene.

PMID: 32677093
Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
Año: 2021
Referencia: J Inherit Metab Dis. 2021 Mar;44(2):401-414. doi: 10.1002/jimd.12288. Epub 2020 Aug 16.
Factor de impacto: 4.982
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Artuch, R, Dionisi-Vici, C, Gonzalez-Gutierrez-Solana, L, Correa-Vela, M, Ortigoza-Escobar, J D, Sanchez-Montanez, A, Vazquez, E, Delgado, I, Aguilera-Albesa, S, Yoldi, M E et al.
DOI: 10.1002/jimd.12288

Implementation of a Gene Panel for Genetic Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia.

PMID: 32253119
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Año: 2021
Referencia: Arch Bronconeumol. 2021 Mar;57(3):186-194. doi: 10.1016/j.arbres.2020.02.010. Epub 2020 Apr 3.
Factor de impacto: 4.872
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Baz-Redon, Noelia, Fernandez-Cancio, Monica, Moreno-Galdo, Antonio, Camats-Tarruella, Nuria, Tizzano, Eduardo, Amaro-Rodriguez, Rosanel, Rovira-Amigo, Sandra, Paramonov, Ida, Castillo-Corullon, Silvia, Cols Roig, Maria et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2020.02.010

Less Invasive Surfactant Administration in Spain: A Survey Regarding Its Practice, the Target Population, and Premedication Use.

PMID: 30716788
Revista: AMERICAN JOURNAL OF PERINATOLOGY
Año: 2020
Referencia: Am J Perinatol. 2020 Feb;37(3):277-280. doi: 10.1055/s-0039-1678534. Epub 2019 Feb 4.
Factor de impacto: 1.474
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Fernandez, Cristina, Boix, Hector, Camba, Fatima, Comunas, Juan Jose, Castillo, Felix et al.
DOI: 10.1055/s-0039-1678534

[Graves disease with negative TSH receptor antibodies: A presentation of 5 cases].

PMID: 32094085
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2020
Referencia: An Pediatr (Barc). 2020 Dec;93(6):417-419. doi: 10.1016/j.anpedi.2020.01.008. Epub 2020 Feb 21.
Factor de impacto: 1.313
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Scatti Regas, Aina, Pujol Borrell, Ricard, Ferrer Costa, Roser, Puerto Carranza, Elsa, Clemente Leon, Maria et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.01.008

Molecular basis of CYP19A1 deficiency in a 46, XX patient with R550W mutation in POR: Expanding the PORD phenotype.

PMID: 32060549
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Año: 2020
Referencia: J Clin Endocrinol Metab. 2020 Apr 1;105(4). pii: 5736381. doi: 10.1210/clinem/dgaa076.
Factor de impacto: 5.399
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Udhane, Sameer S, Parween, Shaheena, Fernandez-Cancio, Monica, Benito-Sanz, Sara, Camats, Nuria, Velazquez, Maria Natalia Rojas, Lopez-Siguero, Juan-Pedro, Audi, Laura, Pandey, Amit V, Fluck, Christa E et al.
DOI: 10.1210/clinem/dgaa076

Pediatric minor head injury imaging practices: results from an ESPR survey.

PMID: 31828360
Revista: NEURORADIOLOGY
Año: 2020
Referencia: Neuroradiology. 2020 Feb;62(2):251-255. doi: 10.1007/s00234-019-02326-6. Epub 2019 Dec 11.
Factor de impacto: 2.238
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Argyropoulou, Maria I, Alexiou, George A, Xydis, Vassileios G, Adamsbaum, Catherine, Chateil, Jean-Francois, Rossi, Andrea, Girard, Nadine, Vazquez, Elida, Astrakas, Loukas G et al.
DOI: 10.1007/s00234-019-02326-6

[Pubertal growth of 1,453 healthy children according to age at pubertal growth spurt onset. The Barcelona longitudinal growth study].

PMID: 29475798
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2018
Referencia: An Pediatr (Barc). 2018 Sep;89(3):144-152. doi: 10.1016/j.anpedi.2017.11.018. Epub 2018 Feb 21.
Factor de impacto: 1.318
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Carrascosa, Antonio, Yeste, Diego, Moreno-Galdo, Antonio, Gussinye, Miquel, Ferrandez, Angel, Clemente, Maria, Fernandez-Cancio, Monica et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2017.11.018

Progress in Definition, Prevention and Treatment of Fungal Infections in Cystic Fibrosis.

PMID: 28762125
Revista: MYCOPATHOLOGIA
Año: 2018
Referencia: Mycopathologia. 2018 Feb;183(1):21-32. doi: 10.1007/s11046-017-0182-0. Epub 2017 Jul 31.
Factor de impacto: 1.476
Tipo de publicación: Revisión en revista nacional
Autores: Barry, Peter James, Schwarz, Carsten, Hartl, Dominik, Eickmeier, Olaf, Hector, Andreas, Benden, Christian, Durieu, Isabelle, Sole, Amparo, Gartner, Silvia, Milla, Carlos E et al.
DOI: 10.1007/s11046-017-0182-0

Invasive Pulmonary Fungal Infections in Cystic Fibrosis.

PMID: 28864921
Revista: MYCOPATHOLOGIA
Año: 2018
Referencia: Mycopathologia. 2018 Feb;183(1):33-43. doi: 10.1007/s11046-017-0199-4. Epub 2017 Sep 1.
Factor de impacto: 1.476
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Schwarz, Carsten, Brandt, Claudia, Whitaker, Paul, Sutharsan, Sivagurunathan, Skopnik, Heino, Gartner, Silvia, Smazny, Christina, Rohmel, Jobst F et al.
DOI: 10.1007/s11046-017-0199-4

Oral glucose tolerance test and continuous glucose monitoring to assess diabetes development in cystic fibrosis patients.

PMID: 29137964
Revista: Endocrinologia, diabetes y nutricion
Año: 2018
Referencia: Endocrinol Diabetes Nutr. 2018 Jan;65(1):45-51. doi: 10.1016/j.endinu.2017.08.008. Epub 2017 Nov 12.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Clemente Leon, Maria, Bilbao Gasso, Laura, Moreno-Galdo, Antonio, Campos Martorrell, Ariadna, Gartner Tizzano, Silvia, Yeste Fernandez, Diego, Carrascosa Lezcano, Antonio et al.
DOI: 10.1016/j.endinu.2017.08.008

Achievement of metabolic control among children and adolescents with type 1 diabetes in Spain.

PMID: 28421336
Revista: ACTA DIABETOLOGICA
Año: 2017
Referencia: Acta Diabetol. 2017 Jul;54(7):677-683. doi: 10.1007/s00592-017-0991-0. Epub 2017 Apr 18.
Factor de impacto: 3.34
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Rica, Itxaso, Mingorance, Andres, Gomez-Gila, Ana Lucia, Clemente, Maria, Gonzalez, Isabel, Caimari, Maria, Garcia-Cuartero, Beatriz, Barrio, Raquel et al.
DOI: 10.1007/s00592-017-0991-0

Discordant Genotypic Sex and Phenotype Variations in Two Spanish Siblings with 17alpha-Hydroxylase/17,20-Lyase Deficiency Carrying the Most Prevalent Mutated CYP17A1 Alleles of Brazilian Patients.

PMID: 28376482
Revista: Sexual Development
Año: 2017
Referencia: Sex Dev. 2017;11(2):70-77. doi: 10.1159/000468160. Epub 2017 Apr 4.
Factor de impacto: 1.972
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Tizzano, Eduardo, Carrascosa, Antonio, Audi, Laura, Garcia-Arumi, Elena, Nishi, Mirian Y, Fernandez-Cancio, Monica, Garcia-Garcia, Emilio, Gonzalez-Cejudo, Carmen, Martinez-Maestre, Maria-Angeles, Mangas-Cruz, Miguel-Angel et al.
DOI: 10.1159/000468160

Pulmonary arterial hypertension in children after neonatal arterial switch operation.

PMID: 28115472
Revista: HEART
Año: 2017
Referencia: Heart. 2017 Aug;103(16):1244-1249. doi: 10.1136/heartjnl-2016-310624. Epub 2017 Jan 23.
Factor de impacto: 6.059
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Berger, Rolf Mf, Zijlstra, Willemijn Mh, Elmasry, Ola, Pepplinkhuizen, Shari, Ivy, D Dunbar, Bonnet, Damien, Luijendijk, Paul, Levy, Marilyne, Gavilan, Jose Luis, Torrent-Vernetta, Alba et al.
DOI: 10.1136/heartjnl-2016-310624

Diagnosis of Cystic Fibrosis in Screened Populations.

PMID: 28129810
Revista: JOURNAL OF PEDIATRICS
Año: 2017
Referencia: J Pediatr. 2017 Feb;181S:S33-S44.e2. doi: 10.1016/j.jpeds.2016.09.065.
Factor de impacto: 3.874
Tipo de publicación: Guía clínica
Autores: Blau, Hannah, Gartner, Silvia, McColley, Susanna A, Sermet-Gaudelus, Isabelle, Wilschanski, Michael, Rock, Michael J, Farrell, Philip M, White, Terry B, Howenstine, Michelle S, Munck, Anne et al.
DOI: 10.1016/j.jpeds.2016.09.065

Actualidad

Noticias

El estudio, en que participa Vall d’Hebron, avanza en entender la variabilidad entre pacientes con retinosis pigmentaria.

Vall d'Hebron es un referente en el ámbito asistencial, con más de 30.000 pacientes de enfermedades minoritarias atendidos, como en investigación: somos el centro del Estado con mayor número de ensayos clínicos de enfermedades minoritarias autorizados.

Se reconoció la tarea de más de 70 profesionales dedicadas a esta enfermedad pulmonar, tanto asistencial como de investigación.