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Crecimiento y Desarrollo

Nuestro grupo está dedicado a la investigación pediátrica. Estamos interesados ​​en enfermedades respiratorias y endocrinológicas raras, pero también en problemas pediátricos comunes como el crecimiento normal, el asma, la patología neonatal y el diagnóstico por imagen, pero también las enfermedades minoritarias. Nuestro objetivo es transferir los hallazgos de los estudios clínicos y genéticos en torno a la práctica clínica habitual ya la población general, con el objetivo a largo plazo de obtener mejores diagnósticos, implementar mejores prácticas terapéuticas y mejorar la salud de los niños.

Formamos parte del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) (CIBERER U712) y de las Redes de Referencia Europeas (ERN) para enfermedades raras ERN LUNG y Endo-ERN.

Equipo

SILVIA GARTNER TIZZANO

SILVIA GARTNER TIZZANO

Investigador/a principal
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SILVIA GARTNER TIZZANO

SILVIA GARTNER TIZZANO

Investigador/a principal
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Publicaciones

Therapy options for adrenal insufficiency and recommendations for the management of adrenal crisis.

PMID: 33661460
Revista: ENDOCRINE
Año: 2021
Referencia: Endocrine. 2021 Mar;71(3):586-594. doi: 10.1007/s12020-021-02649-6. Epub 2021 Mar 4.
Factor de impacto: 3.633
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Lajic, Svetlana, Nowotny, Hanna, Ahmed, S Faisal, Bensing, Sophie, Beun, Johan G, Brosamle, Manuela, Chifu, Irina, Claahsen van der Grinten, Hedi, Clemente, Maria, Falhammar, Henrik et al.
DOI: 10.1007/s12020-021-02649-6

Defining key outcomes to evaluate performance of newborn screening programmes for cystic fibrosis.

PMID: 33637432
Revista: Journal of Cystic Fibrosis
Año: 2021
Referencia: J Cyst Fibros. 2021 Sep;20(5):820-823. doi: 10.1016/j.jcf.2021.02.006. Epub 2021 Feb 23.
Factor de impacto: 5.482
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Munck, Anne, Southern, Kevin W, Castellani, Carlo, de Winter-de Groot, Karin M, Gartner, Silvia, Kashirskaya, Nataliya, Linnane, Barry, Mayell, Sarah J, Proesmans, Marijke, Sands, Dorota et al.
DOI: 10.1016/j.jcf.2021.02.006

Omalizumab outcomes for up to 6 years in pediatric patients with severe persistent allergic asthma.

PMID: 33619748
Revista: PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY
Año: 2021
Referencia: Pediatr Allergy Immunol. 2021 Jul;32(5):980-991. doi: 10.1111/pai.13484. Epub 2021 Mar 20.
Factor de impacto: 6.377
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Valdesoiro Navarrete, Laura, Ballester Asensio, Esther, Sanz Santiago, Veronica, Romero Garcia, Raquel, Gimeno Diaz de Atauri, Alvaro, Valenzuela Soria, Alfredo, Sanchez Mateos, Mercedes, Batlles Garrido, Jose, Andres Martin, Anselmo, Campos Alonso, Elena et al.
DOI: 10.1111/pai.13484

FARS1-related disorders caused by bi-allelic mutations in cytosolic phenylalanyl- tRNA synthetase genes: look beyond the lungs!

PMID: 33598926
Revista: CLINICAL GENETICS
Año: 2021
Referencia: Clin Genet. 2021 Jun;99(6):789-801. doi: 10.1111/cge.13943. Epub 2021 Feb 28.
Factor de impacto: 4.438
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Rapp Christina, K, Li, Yang, Smith Desiree, E C, Mendes Marisa, I, Delhommel, Florent, Sattler, Michael, Emiralioglu, Nagehan, Taskiran Ekim, Z, Orhan, Diclehan, Kiper, Nural et al.
DOI: 10.1111/cge.13943

Bacteria from bronchoalveolar lavage fluid from children with suspected chronic lower respiratory tract infection: results from a multi-center, cross-sectional study in Spain.

PMID: 29285648
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
Año: 2018
Referencia: Eur J Pediatr. 2018 Feb;177(2):181-192. doi: 10.1007/s00431-017-3044-3. Epub 2017 Dec 29.
Factor de impacto: 2.242
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Garcia-Corbeira, Pilar, Talarico, Carla A, Castillo Corullon, Silvia, Barrio Gomez de Aguero, Maribel, Sanchez Solis, Manuel, Moreno Galdo, Antonio, Reyes, Janet, Van Dyke, Melissa K, Torrent Vernetta, Alba, Escribano Montaner, Amparo et al.
DOI: 10.1007/s00431-017-3044-3

Validation of Global Lung Function Initiative and All Ages Reference Equations for Forced Spirometry in Healthy Spanish Preschoolers.

PMID: 28935165
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Año: 2018
Referencia: Arch Bronconeumol. 2018 Jan;54(1):24-30. doi: 10.1016/j.arbres.2017.07.019. Epub 2017 Sep 19.
Factor de impacto: 2.633
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: de Mir Messa, Ines, Martin de Vicente, Carlos, Gartner, Silvia, Iglesias Serrano, Ignacio, Carrascosa Lezcano, Antonio, Moreno Galdo, Antonio, Torrent Vernetta, Alba, Rovira Amigo, Sandra et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2017.07.019

[Plasma 25-OH Vitamin D Concentrations in Cord Blood after Summer Months, Spain].

PMID: 28124681
Revista: Revista Espanola de Salud Publica
Año: 2017
Referencia: Rev Esp Salud Publica. 2017 Jan 25;91. pii: e201701009.
Factor de impacto: 0.69
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Manzano Varo, Cristina, Garcia-Algar, Oscar, Mur Sierra, Antonio, Ferrer Costa, Roser, Carrascosa Lezcano, Antonio, Yeste Fernandez, Diego, Ortigosa Gomez, Sandra et al.
DOI:

[Recommendations for the diagnosis and treatment of classic forms of 21-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia].

PMID: 28161392
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2017
Referencia: An Pediatr (Barc). 2017 Aug;87(2):116.e1-116.e10. doi: 10.1016/j.anpedi.2016.12.002. Epub 2017 Feb 1.
Factor de impacto: 1.14
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Rodriguez, Amparo, Ezquieta, Begona, Labarta, Jose Igancio, Clemente, Maria, Espino, Rafael, Rodriguez, Amaia, Escribano, Aranzazu et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2016.12.002

Actualidad

Noticias

El estudio, en que participa Vall d’Hebron, avanza en entender la variabilidad entre pacientes con retinosis pigmentaria.

Vall d'Hebron es un referente en el ámbito asistencial, con más de 30.000 pacientes de enfermedades minoritarias atendidos, como en investigación: somos el centro del Estado con mayor número de ensayos clínicos de enfermedades minoritarias autorizados.

Se reconoció la tarea de más de 70 profesionales dedicadas a esta enfermedad pulmonar, tanto asistencial como de investigación.