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Eduardo Fidel Tizzano

Instituciones de las que forman parte

Jefe de grupo
Medicina Genética
Vall Hebron Institut de Recerca

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Proyectos

ADQUISICIÓN DE UN MICROSCOPIO CONFOCAL ESPECTRAL DE RASTREO DE ALTA RESOLUCIÓN DESTINADO A LA PLATAFORMA DE MICROSCOPÍA DE LA UNIDAD DE ALTA TECNOLOGÍA (UAT)

IP: Inmaculada Fuentes Camps
Colaboradores: Miquel Vila Bover, Anna Meseguer Navarro, José García Arumí, Joan Gavaldà Santapau, Miguel Segura Ginard, Maria Nieves Martell Pérez-Alcalde, Victor Franco Puntes, Anna Santamaria Margalef, Carmen Espejo Ruiz, María José Buzón Gómez, Javier Inserte Igual, Anna Rosell Novel, Eduardo Fidel Tizzano, Trond Aasen
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Financiación: 502000
Referencia: EQC2019-006247-P
Duración: 01/01/2019 - 31/12/2020

Ministerio de Ciencia

Implementación de una base de datos genómicos del gen SMN2 en pacientes con AME para evaluar la eficacia terapéutica: Correlación genotipo-fenotipo

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Colaboradores: -
Entidad financiadora: asociación GaliciAME
Financiación: 20080.2
Referencia: GALICIAME/BECA/2019/TIZZANO
Duración: 19/12/2019 - 18/09/2020

Aproximación genómica en atrofia muscular espinal (AME): estudio de casos especiales de pacientes con AME.5q y caracterización de pacientes con AME-no-5q.

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 159720
Referencia: PI18/00687
Duración: 01/01/2019 - 30/06/2023

Estudios funcionales de mutaciones del gen CFTR para establecer una terapia personalizada en pacientes con Fibrosis Quística

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Colaboradores: Paula Fernández Álvarez, SILVIA GARTNER TIZZANO
Entidad financiadora: Fundación Invest. Médica Mutua Madrileña
Financiación: 104213
Referencia: MM/XIV/RECERCA/2017/TIZZANO
Duración: 10/10/2017 - 30/09/2021

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La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.

Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.

El 24 de enero se ha celebrado una jornada centrada en explicar qué son y qué ventajas tienen estos modelos tridimensionales y en que se ha hecho un repaso de algunas aplicaciones en investigación.

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