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Eduardo Fidel Tizzano

Instituciones de las que forman parte

Jefe de grupo
Medicina Genética
Vall Hebron Institut de Recerca

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Proyectos

Implementació de la Medicina Personalitzada basada en la Genòmica en Malalties Minoritàries Neurològiques no Diagnosticades

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Elena García Arumí, Francina Munell Casadesus, Teresa Vendrell Bayona, Ramon Martí Seves, David Gómez Andrés, Eduardo Fidel Tizzano
Entidad financiadora: Generalitat de Catalunya - Departament de Salut
Financiación: 113977.67
Referencia: SLT002/16/00174
Duración: 01/01/2017 - 31/12/2019

INFORMACIO PENDENT - Proyecto Asterix sobre atrofia muscular espinal

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Colaboradores: Pablo Fuentes Prior
Entidad financiadora: Fundació Privada Daniel Bravo Andreu
Financiación: 97125
Referencia: FUNDACIÓ PRIVADA DANIEL BRAVO ANDREU - ASTERIX
Duración: 31/03/2016 - 31/05/2020

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La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.

Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.

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