El jueves 18 de septiembre tuvo lugar, de forma presencial, la tercera reunión anual del Comité de Acceso a Datos (DAC) de RADeep en el Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), con una participación prácticamente completa de representantes de Bélgica, Chipre, Dinamarca, Francia, Grecia, Italia, Noruega, España y los Países Bajos.

RADeep (Rare Anemia Disorders European Epidemiological Platform) es un registro de pacientes conforme al RGPD creado en 2017. Centraliza datos procedentes de centros de referencia de distintos países, incluidos registros locales y nacionales, para apoyar la investigación, la vigilancia y el acceso al tratamiento de las anemias raras en Europa, y para facilitar el intercambio estandarizado y transfronterizo de datos clínicos. Actualmente incluye información de más de 5.000 pacientes de 9 países, que cubren 16 enfermedades raras documentadas, además de casos no diagnosticados. La anemia es el trastorno hematológico más frecuente en el mundo y afecta a casi una de cada cuatro personas. Entre las anemias raras, la drepanocitosis (SCD) y la talasemia (THAL) son los grupos más prevalentes.

El DAC de RADeep se creó para revisar las solicitudes de acceso a los datos por parte de terceros y garantizar que su uso se ajuste a los requisitos éticos, legales y científicos. El comité está formado por representantes del Comité de Dirección, pacientes, proveedores de datos, expertos en IT y estadística, y asesores legales y éticos. Las reuniones permiten revisar el estado del registro, compartir actualizaciones regulatorias, definir objetivos y fomentar la colaboración entre los miembros de la red.

La reunión de 2025, liderada por la Dra. María del Mar Mañú Pereira, jefa del Laboratorio de Anemias Raras en el grupo de Cáncer y Enfermedades Hematológicas Infantiles del VHIR, coordinadora de RADeep y coordinadora científica de ERN EuroBloodNet, la Red Europea de Referencia en enfermedades hematológicas raras, abordó los objetivos del periodo 2025–2026. Entre ellos destacan el fortalecimiento de las colaboraciones y de los grupos de trabajo específicos por enfermedad, la implementación del Marco de Calidad de Datos de RADeep alineado con las recomendaciones de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) y la presentación de nuevas herramientas para los miembros. Uno de los temas centrales fue la necesidad europea de principios compartidos de calidad de datos, un aspecto clave para el Espacio Europeo de Datos Sanitarios.

El Marco de Calidad de Datos de RADeep convierte los datos en bruto en información de alto valor mediante una arquitectura de datos integrada, estandarización, estructura de base de datos y paneles interactivos. En septiembre de 2025, RADeep contaba con 15 colaboraciones y 202 centros sanitarios de 14 países de la UE, 9 de los cuales contribuyen activamente con datos de más de 5.000 pacientes, que se resumen periódicamente en los paneles epidemiológicos del sitio web de RADeep.

Los participantes acordaron impulsar grupos de trabajo específicos por enfermedad centrados en la revisión de los formularios CRF y en la metodología de investigación, con el fin de mejorar el diseño y la evaluación de ensayos clínicos en anemias raras. Se destacó que muchos ensayos en drepanocitosis fracasan por disponer de criterios y endpoints poco adecuados. Se subrayó la necesidad de basar futuros estudios en datos preexistentes de la industria farmacéutica y de definir nuevos endpoints clínicamente relevantes cocreados entre profesionales y pacientes. Los datos de vida real del registro y los resultados reportados por los pacientes son fundamentales para que los ensayos europeos evolucionen más allá de definiciones impulsadas desde Estados Unidos, aprovechando la colaboración entre ERN y EMA para reforzar el liderazgo europeo en ciencia reguladora.

Se presentaron paneles y herramientas para monitorizar la completitud de datos y los pacientes activos, reforzando el compromiso de RADeep con datos de alta calidad para la investigación, la inteligencia artificial y los objetivos regulatorios.

Los equipos revisaron el Baseline Anual de RADeep y la Encuesta Anual armonizada para su lanzamiento a principios de 2026, dirigidos a pacientes con anemias raras de toda la UE, con el objetivo de demostrar la representatividad del registro ante la EMA.

RADeep en ASH 2025

Los resultados de esta reunión se presentaron en la 67ª Reunión y Exposición Anual de la Sociedad Americana de Hematología (ASH), celebrada en diciembre de 2025 en Orlando, Florida. RADeep presentó cinco abstracts que destacan su impacto en la investigación europea en anemias raras:

• Presentación oral: “Sickle cell disease in Europe: A cross-border real-world data analysis from the RADeep registry”
• Póster: “Implementing patient-centered PROMs in sickle cell disease care: A European consensus approach”
• Póster: “Data validation and quality framework for building a European multimodal real-world dataset for clinical outcome research in sickle cell disease”
• Póster: “Patient-driven insights in sickle cell disease: Results from a global survey informing public health strategies”
• Póster: “Thalassemia in Europe: A cross-border real-world data analysis from the RADeep registry”

Estas presentaciones reflejan el compromiso continuo de RADeep con el avance de una atención basada en la evidencia a través de datos de vida real de alta calidad.

Esta actualización integral muestra los avances, colaboraciones y dirección estratégica de RADeep para mejorar la investigación y la atención de las personas con anemias raras en Europa mediante una gobernanza sólida de los datos y alianzas internacionales.