Vall d'Hebron coordina la Plataforma Europea de Enfermedades Raras de la Sangre (European Rare Blood Disorders Platform, ENROL), el registro europeo de pacientes de la Red Europea de Referencia ERN-EuroBloodNet, cuyo objetivo es agrupar una cantidad suficiente de datos de pacientes afectados por enfermedades hematológicas raras para fomentar la investigación y realizar una vigilancia epidemiológica. A finales de mayo, se organizó una reunión de clausura de la primera fase del proyecto, en la que participaron cien personas, entre médicos, representantes de asociaciones de pacientes y agentes institucionales, procedentes de 15 Estados miembros de la Unión Europea, lo que demuestra el creciente interés por esta iniciativa.

Durante los tres primeros años desde su puesta en marcha, el registro ENROL ha sido cofinanciado por el Programa de Salud de la Unión Europea (GA 947670) y dirigido por un Consorcio Europeo coordinado por el Hospital Universitario Vall d'Hebron y el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) (con Maria del Mar Mañú Pereira) junto con el Hôpital Erasme - Université Libre de Bruxelles (ERASME / LHUB-ULB) en Bélgica (con Béatrice Gulbis), el Cyprus Institute of Neurology and Genetics (CING) (con Petros Kountouris), y Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Saint-Louis en Francia (con Pierre Fenaux).

A lo largo de la reunión virtual, de medio día de duración, se presentó una visión general del extenso trabajo realizado hasta la fecha. Como puede ser un reto recopilar suficientes datos de pacientes de enfermedades raras, ENROL ha desarrollado una estrategia para conectar y facilitar la actualización de los registros de enfermedades hematológicas raras existentes en Europa, al tiempo que promueve la creación de otros nuevos cuando y donde falten.

Siguiendo esta estrategia, ENROL ha conseguido conectarse con RADeep, la Plataforma Epidemiológica Europea de Trastornos Anémicos Raros, y promover la creación de dos nuevos subregistros en dos áreas específicas: EU-Blast (European Blastic Plasmacytoid Dendritic Cell Neoplasm Network) y TWIST (enfermedad de von Willebrand).

Además, ENROL se ha posicionado como un agente clave en Europa para reforzar el uso y la reutilización de los datos sanitarios sobre enfermedades hematológicas raras con el fin de ofrecer la mejor asistencia sanitaria y la mejor investigación, colaborando con los siguientes proyectos financiados por la UE relacionados con la reutilización de los datos de los pacientes:

• IMPACT-AML: Programa Marco y Ensayo Clínico Pragmático para la Leucemia Mieloide Aguda en Recaída o Refractaria, coordinado por Giovanni Martinelli en el IRCCS Istituto Romagnolo per lo Studio dei Tumori "Dino Amadori" - IRST S.r.l. en Italia.
• GenoMed4ALL: Genómica y Medicina Personalizada para todo el mundo a través de la Inteligencia Artificial en Enfermedades Hematológicas, coordinado por Federico Álvarez de la Universidad Politécnica Madrid (casos de uso: Anemia Falciforme, y Síndromes Mielodisplásicos).
• SYNTHEMA: Generación sintética de datos hematológicos sobre marcos informáticos federados, coordinado por Federico Álvarez de la Universidad Politécnica Madrid (casos de uso: Enfermedad de Células Falciformes y síndromes Mielodisplásicos).

En la siguiente fase de su implementación, ENROL continuará con la recopilación de datos, pero también compartirá datos (datos anonimizados y seudonimizados a nivel de paciente) con terceras partes autorizadas con el fin de proporcionar a los investigadores y a las partes interesadas la oportunidad de beneficiarse del trabajo realizado. Además, se ha creado un Comité de Acceso a los Datos (CAD) que evaluará las solicitudes de datos.

Los investigadores confían en que la próxima fase del proyecto ENROL contribuya a mejorar la vida y el estado de los pacientes europeos afectados por enfermedades hematológicas raras.