Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
El grup de recerca en Neurologia Pediàtrica participa principalment en l’estudi de malalties genètiques del sistema nerviós durant el desenvolupament. L’èmfasi principal es posa en els trastorns neurològics paroxístics i els trastorns neuromusculars. Un tema comú entre els diferents projectes, a més de la identificació de les bases moleculars d’alguns d’aquests trastorns rars, és la investigació de molècules implicades en els seus mecanismes fisiopatològics i la traducció efectiva d’aquestes troballes als camps del diagnòstic molecular, l’assessorament genètic i els desenvolupar teràpies gèniques o farmacèutiques.
PMID: 34942136 Revista: LANCET NEUROLOGY Any: 2022 Referència: Lancet Neurol. 2022 Jan;21(1):42-52. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abbati, Francesca; Akiyama, Kiyomu; Alemdaroglu, Ipek; Almeida Pereira, Jaqueline; Amorelli, Giulia Maria; Arnoldi, Maria Teresa; Arpin, Stephanie; Ayse Karaduman, Aynur; Balikova, Irina; Balikova, Irina et al. DOI: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7
PMID: 34942136 Revista: LANCET NEUROLOGY Any: 2022 Referència: Lancet Neurol. 2022 Jan;21(1):42-52. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7. Factor d'impacte: 44.182 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Goemans, Nathalie; Mercuri, Eugenio; Deconinck, Nicolas; Mazzone, Elena S; Nascimento, Andres; Oskoui, Maryam; Saito, Kayoko; Vuillerot, Carole; Baranello, Giovanni; Boespflug-Tanguy, Odile et al. DOI: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7
PMID: 34988976 Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY Any: 2022 Referència: Dev Med Child Neurol. 2022 Jun;64(6):743-752. doi: 10.1111/dmcn.15125. Epub 2022 Jan 5. Factor d'impacte: 5.449 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Baide-Mairena, Heidy; Marti-Sanchez, Laura; Marce-Grau, Anna; Cazurro-Gutierrez, Ana; Sanchez-Montanez, Angel; Delgado, Ignacio; Moreno-Galdo, Antonio; Macaya-Ruiz, Alfons; Garcia-Arumi, Elena; Perez-Duenas, Belen et al. DOI: 10.1111/dmcn.15125
PMID: 35766460 Revista: CLINICAL PEDIATRICS Any: 2022 Referència: Clin Pediatr (Phila). 2022 Jun 29:99228221106429. doi: 10.1177/00099228221106429. Factor d'impacte: 1.168 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Erika, Arno; Alfons, Macaya; Ignacio, Delgado-Alvarez; Ana, Felipe-Rucian; Jorgina, Vila; Duna, Casadesus-Cabral et al. DOI: 10.1177/00099228221106429
PMID: 33833726 Revista: Frontiers in Neurology Any: 2021 Referència: Front Neurol. 2021 Mar 23;12:630378. doi: 10.3389/fneur.2021.630378. eCollection 2021. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Belousova, Elena; Benedik, Mirjana P; Budde, Klemens; Carter, Tom; Cottin, Vincent; Curatolo, Paolo; D'Amato, Lisa; d'Augeres, Guillaume B; Dahlin, Maria; de Vries, Petrus J et al. DOI: 10.3389/fneur.2021.630378
PMID: 33349592 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Any: 2021 Referència: Eur J Paediatr Neurol. 2021 Jan;30:144-154. doi: 10.1016/j.ejpn.2020.10.004. Epub 2020 Oct 20. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ben Zeev, Bruria; Berkowitz, Oren; Bertini, Enrico; Blumkin, Lubov; Bosco, Luca; Cayron, Lital Bachar; Duenas, Belen Perez; Gur-Hartman, Tamar; Hassin, Sharon; Heimer, Gali et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2020.10.004
PMID: 32677093 Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE Any: 2021 Referència: J Inherit Metab Dis. 2021 Mar;44(2):401-414. doi: 10.1002/jimd.12288. Epub 2020 Aug 16. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Aguilera-Albesa, S; Aldamiz-Echevarria, L; Arranz, A; Artuch, R; Baide-Mairena, H; Carrozzo, R; Correa-Vela, M; Del Toro, M; Delgado, I; Dionisi-Vici, C et al. DOI: 10.1002/jimd.12288
PMID: 33752678 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Any: 2021 Referència: Orphanet J Rare Dis. 2021 Mar 22;16(1):145. doi: 10.1186/s13023-021-01777-6. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Atalaia, Antonio; Beltran, Sergi; Bonne, Gisele; Bros-Facer, Virginie; Carmody, Leigh; Chinnery, Patrick; Corvo, Alberto; Desaphy, Jean-Francois; Evangelista, Teresinha; Fontaine, Bertrand et al. DOI: 10.1186/s13023-021-01777-6
PMID: 33629063 Revista: Brain communications Any: 2020 Referència: Brain Commun. 2020 Oct 26;2(2):fcaa178. doi: 10.1093/braincomms/fcaa178. eCollection 2020. Factor d'impacte: 0 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Livingston, John, Kurian, Manju, Chong, W Kling, Dale, Russell C, Hayflick, Susan, Wassmer, Evangeline, Webster, Richard I, Prelog, Kristina, Mohammad, Shekeeb S, Biggin, Andrew et al. DOI: 10.1093/braincomms/fcaa178
PMID: 33519696 Revista: Frontiers in Neurology Any: 2020 Referència: Front Neurol. 2021 Jan 14;11:616569. doi: 10.3389/fneur.2020.616569. eCollection 2020. Factor d'impacte: 2.889 Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Krageloh-Mann, Ingeborg, Landwehrmeyer, G Bernhard, Leber, Isabelle, Macaya, Alfons, Mariotti, Caterina, Meissner, Wassilios G, Molnar, Maria Judit, Nonnekes, Jorik, Ortigoza Escobar, Juan Dario, Perez Duenas, Belen et al. DOI: 10.3389/fneur.2020.616569
PMID: 33182294 Revista: Journal of Clinical Medicine Any: 2020 Referència: J Clin Med. 2020 Nov 9;9(11). pii: jcm9113603. doi: 10.3390/jcm9113603. Factor d'impacte: 3.303 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Baz-Redon, Noelia, Rovira-Amigo, Sandra, Fernandez-Cancio, Monica, Castillo-Corullon, Silvia, Cols, Maria, Caballero-Rabasco, M Araceli, Asensio, Oscar, Martin de Vicente, Carlos, Martinez-Colls, Maria Del Mar, Torrent-Vernetta, Alba et al. DOI: 10.3390/jcm9113603
PMID: 33106568 Revista: Scientific Reports Any: 2020 Referència: Sci Rep. 2020 Oct 26;10(1):18291. doi: 10.1038/s41598-020-75500-z. Factor d'impacte: 3.998 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Molero-Luis, Marta, Casas-Alba, Didac, Orellana, Gabriela, Ormazabal, Aida, Sierra, Cristina, Oliva, Clara, Valls, Anna, Velasco, Jesus, Launes, Cristian, Cuadras, Daniel et al. DOI: 10.1038/s41598-020-75500-z
PMID: 30868117 Revista: Epilepsia open Any: 2019 Referència: Epilepsia Open. 2018 Dec 21;4(1):73-84. doi: 10.1002/epi4.12286. eCollection 2019 Mar. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Agranovich, Oleg; Allaire, Catherine; Altunbasak, Sakir; Anlar, Banu; Ann Johnston, Clare; Aparicio, Susana Roldan; Auvin, Stephane; Belousova, Elena; Benedik, Mirjana P; Bermejo, Antonio Martinez et al. DOI: 10.1002/epi4.12286
PMID: 29697822 Revista: NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION Any: 2019 Referència: Nephrol Dial Transplant. 2019 Mar 1;34(3):502-508. doi: 10.1093/ndt/gfy063. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Belousova, Elena; Benedik, Mirjana P; Carter, Tom; Cottin, Vincent; Curatolo, Paolo; D' Amato, Lisa; d'Augeres, Guillaume Beaure; Dahlin, Maria; de Vries, Petrus J; Ferreira, Jose C et al. DOI: 10.1093/ndt/gfy063
PMID: 30799092 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Any: 2019 Referència: Eur J Paediatr Neurol. 2019 May;23(3):427-437. doi: 10.1016/j.ejpn.2019.02.001. Epub 2019 Feb 14. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Amstrong, Judith; Anagnostopoulou, Katerina; Apostolakopoulou, Loukia; Artuch, Rafael; Bilanakis, Manolis; Dalivigka, Zoi; Fryssira, Helen; Kekou, Kiriaki; Kokkinis, Xaralabos; Kokkinou, Eleftheria et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2019.02.001
PMID: 29771141 Revista: CEPHALALGIA Any: 2019 Referència: Cephalalgia. 2019 Jan;39(1):91-99. doi: 10.1177/0333102418777509. Epub 2018 May 17. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ajanovic, Sara; Alvarez-Sabin, Jose; Gallardo, Victor Jose; Gomez, Juan Bernardo; Macaya, Alfons; Pozo-Rosich, Patricia; Quintana, Manuel; Torres-Ferrus, Marta; Vila-Sala, Carme et al. DOI: 10.1177/0333102418777509
PMID: 29382362 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Any: 2018 Referència: Orphanet J Rare Dis. 2018 Jan 30;13(1):28. doi: 10.1186/s13023-018-0758-x. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Aquino, L; Artuch, R; Baide, H; Batllori, M; Darling, A; Duenas, Perez; Kurian, M A; Macaya, A; Marti-Sanchez, L; Molero-Luis, M et al. DOI: 10.1186/s13023-018-0758-x
PMID: 29289522 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Any: 2018 Referència: Eur J Paediatr Neurol. 2018 Jan;22(1):56-63. doi: 10.1016/j.ejpn.2017.07.017. Epub 2017 Aug 2. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Grebla, Regina; Kirkham, Fenella J; Lagae, Lieven; Lee, Dawn; Raspall-Chaure, Miquel; Vigevano, Federico; Werner-Kiechle, Tamara; Wilken, Bernd et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2017.07.017
PMID: 29108712 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Any: 2018 Referència: Eur J Paediatr Neurol. 2018 Jan;22(1):102-112. doi: 10.1016/j.ejpn.2017.10.006. Epub 2017 Oct 24. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ballester-Plane, Julia; Gimeno, Francisca; Laporta-Hoyos, Olga; Macaya, Alfons; Melendez-Plumed, Mar; Narberhaus, Ana; Poo, Pilar; Pueyo, Roser; Segarra, Dolors; Toro-Tamargo, Esther et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2017.10.006
PMID: 28732796 Revista: REVISTA CLINICA ESPANOLA Any: 2018 Referència: Rev Clin Esp. 2018 Jan - Feb;218(1):17-21. doi: 10.1016/j.rce.2017.06.005. Epub 2017 Jul 18. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Couce, M L; Del Toro, M; Garcia-Jimenez, M C; Gutierrez-Solana, L; Hermida-Ameijeiras, A; Lopez-Rodriguez, M; Perez-Lopez, J; Torralba, M A et al. DOI: 10.1016/j.rce.2017.06.005
La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries
La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca
L’algoritme ClinPrior va aconseguir una taxa de diagnòstic positiu del 70% en dues malalties minoritàries d’origen neurodegeneratiu, la qual cosa representa el doble dels casos que es diagnostiquen amb les eines actuals.
