Vés al contingut

Neurologia Pediàtrica

El grup de recerca en Neurologia Pediàtrica participa principalment en l’estudi de malalties genètiques del sistema nerviós durant el desenvolupament. L’èmfasi principal es posa en els trastorns neurològics paroxístics i els trastorns neuromusculars. Un tema comú entre els diferents projectes, a més de la identificació de les bases moleculars d’alguns d’aquests trastorns rars, és la investigació de molècules implicades en els seus mecanismes fisiopatològics i la traducció efectiva d’aquestes troballes als camps del diagnòstic molecular, l’assessorament genètic i els desenvolupar teràpies gèniques o farmacèutiques.

Equip

Miquel Raspall Chaure

Miquel Raspall Chaure

Neurologia pediàtrica
Llegir més
Miquel Raspall Chaure

Miquel Raspall Chaure

Neurologia pediàtrica
Llegir més
Actualitat

Notícies

L’assaig clínic, en què també ha participat Vall d’Hebron, demostra que la nova teràpia millora en un 86% la supervivència dels pacients amb deficiència de timidina quinasa 2 (TK2d).

Aquesta edició s’ha centrat en les controvèrsies en l’àmbit, tant des del punt de vista del maneig i tractament de les patologies, com també del diagnòstic genètic.

Entendre la història natural de la malaltia ajudarà a dissenyar assaigs clínics i desenvolupar noves teràpies per millorar la qualitat de vida dels pacients.