Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
El grup de recerca en Neurologia Pediàtrica participa principalment en l’estudi de malalties genètiques del sistema nerviós durant el desenvolupament. L’èmfasi principal es posa en els trastorns neurològics paroxístics i els trastorns neuromusculars. Un tema comú entre els diferents projectes, a més de la identificació de les bases moleculars d’alguns d’aquests trastorns rars, és la investigació de molècules implicades en els seus mecanismes fisiopatològics i la traducció efectiva d’aquestes troballes als camps del diagnòstic molecular, l’assessorament genètic i els desenvolupar teràpies gèniques o farmacèutiques.
PMID: 37679823 Revista: Genome Medicine Any: 2023 Referència: Genome Med. 2023 Sep 7;15(1):68. doi: 10.1186/s13073-023-01214-2. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Aguilera-Albesa, Sergio; Airaldi, Ileana Anton; Alberti-Aguilo, M Antonia; Barredo, Estibaliz; Beltran, Sergi; Bullich, Gemma; Caceres-Marzal, Cristina; Casasnovas, Carlos; de Munain, Adolfo Lopez; Del Toro, Mireia et al. DOI: 10.1186/s13073-023-01214-2
PMID: 37853291 Revista: NEUROLOGICAL SCIENCES Any: 2023 Referència: Neurol Sci. 2023 Oct 19. doi: 10.1007/s10072-023-07101-3. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Arnold, Susan; Berciano-Guerrero, Miguel-Angel; Bertini, Enrico; Boesch, Sylvia; Boespflug-Tanguy, Odile; Brungs, Daniel; Buizer, Annemieke I; Charoentum, Chaiyut; Clingan, Philip; Coward, Jermaine et al. DOI: 10.1007/s10072-023-07101-3
PMID: 37852602 Revista: JOURNAL OF NEURORADIOLOGY Any: 2023 Referència: J Neuroradiol. 2023 Oct 16:S0150-9861(23)00252-3. doi: 10.1016/j.neurad.2023.10.006. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Altres (cartes a l'editor, abstracts, correccions, etc.) Autors: Anna, Ardissone; Bertini, Enrico; Bevot, Andrea; Boesch, Sylvia; Boespflug-Tanguy, Odile; Borovecki, Fran; Buizer, Annemieke I; Danti, Federica R; Darling, Alejandra; de Koning, Tom J et al. DOI: 10.1016/j.neurad.2023.10.006
PMID: 37503136 Revista: Any: 2023 Referència: medRxiv. 2023 Jul 13:2023.07.13.23292612. doi: 10.1101/2023.07.13.23292612. Preprint. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Altres (cartes a l'editor, abstracts, correccions, etc.) Autors: Adam, Margaret P; Ahn, Myung-Ju; Akamatsu, Hiroaki; Anderson, Erik S; Blackhall, Fiona; Blau, Hannah; Borghaei, Hossein; Bustamante Alvarez, Jean; Carmody, Leigh C; Chan, Lauren E et al. DOI: 10.1101/2023.07.13.23292612
PMID: 35869995 Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY Any: 2022 Referència: J Neurol. 2022 Dec;269(12):6366-6376. doi: 10.1007/s00415-022-11256-y. Epub 2022 Jul 23. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abegg, M; Aktas, O; Ayzenberg, I; Bigi, S; Breu, M; Brugger, D; Bsteh, G; Felipe-Rucian, A; Ferrazzini, T; Gold, R et al. DOI: 10.1007/s00415-022-11256-y
PMID: 35766460 Revista: CLINICAL PEDIATRICS Any: 2022 Referència: Clin Pediatr (Phila). 2022 Nov;61(11):808-812. doi: 10.1177/00099228221106429. Epub 2022 Jun 29. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Alfons, Macaya; Ana, Felipe-Rucian; Duna, Casadesus-Cabral; Erika, Arno; Ignacio, Delgado-Alvarez; Jorgina, Vila et al. DOI: 10.1177/00099228221106429
PMID: 35735024 Revista: BRAIN Any: 2022 Referència: Brain. 2022 Sep 14;145(9):3214-3224. doi: 10.1093/brain/awac105. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Adams, Hieab H H; Anttila, Verneri; Aromaa, Arpo J; Artto, Ville; Belin, Andrea C; Bivol, Svetlana; Boomsma, Dorret I; Borck, Guntram; Borte, Sigrid; Buring, Julie E et al. DOI: 10.1093/brain/awac105
PMID: 35633061 Revista: JOURNAL OF CLINICAL PHARMACY AND THERAPEUTICS Any: 2022 Referència: J Clin Pharm Ther. 2022 Sep;47(9):1475-1477. doi: 10.1111/jcpt.13704. Epub 2022 May 27. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Clemente-Batista, Susana; Del Toro, Mireia; Garcia-Diaz, Hector C; Jimenez-Lozano, Ines; Montaner-Ramon, Alicia; Parramon-Teixido, Carlos J et al. DOI: 10.1111/jcpt.13704
PMID: 34229737 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Any: 2021 Referència: Orphanet J Rare Dis. 2021 Jul 6;16(1):301. doi: 10.1186/s13023-021-01917-y. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Agranovich, Oleg; Allaire, Catherine; Altunbasak, Sakir; Anlar, Banu; Aparicio, Susana Roldan; Auvin, Stephane; Barca, Manuel Oscar Blanco; Baumann, Matthias; Belousova, Elena; Belyaev, Oleg Valeryevich et al. DOI: 10.1186/s13023-021-01917-y
PMID: 34217376 Revista: Acta Neuropathologica Communications Any: 2021 Referència: Acta Neuropathol Commun. 2021 Jul 3;9(1):122. doi: 10.1186/s40478-021-01223-5. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: de la Fuente, Sandra; Garcera, Ana; Hidalgo, Ivan; Miralles, Maria P; Munell, Francina; Perez-Garcia, M Jose; Sansa, Alba; Soler, Rosa M et al. DOI: 10.1186/s40478-021-01223-5
PMID: 34212451 Revista: HUMAN MUTATION Any: 2021 Referència: Hum Mutat. 2021 Oct;42(10):1215-1220. doi: 10.1002/humu.24252. Epub 2021 Jul 10. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Elorza-Vidal, Xabier; Estevez, Raul; Gabau, Elisabet; Macaya, Alfons; Marce-Grau, Anna; Perez-Rius, Carla; Ruiz-Nel Lo, Anna; Sala-Coromina, Julia et al. DOI: 10.1002/humu.24252
PMID: 33200489 Revista: MOVEMENT DISORDERS Any: 2021 Referència: Mov Disord. 2021 Jun;36(6):1342-1352. doi: 10.1002/mds.28392. Epub 2020 Nov 16. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Bischoff, Almut Turid; Bonnet, Cecilia; Burns, Colleen; Cif, Laura; Comella, Cynthia; Correa-Vela, Marta; Escolar, Maria L; Fraser, Jamie L; Gonzalez, Victoria; Greblikas, Feriandas et al. DOI: 10.1002/mds.28392
PMID: 32767480 Revista: Annals of Clinical and Translational Neurology Any: 2020 Referència: Ann Clin Transl Neurol. 2020 Aug;7(8):1436-1442. doi: 10.1002/acn3.51095. Epub 2020 Aug 6. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Correa-Vela, Marta; Darling, Alejandra; Espinos, Carmen; Fernandez-Rodriguez, Sandra; Hernandez-Vara, Jorge; Jenkins, Alison; Lupo, Vincenzo; Macaya, Alfons; Marce-Grau, Anna; Martinez-Vicente, Marta et al. DOI: 10.1002/acn3.51095
PMID: 32733359 Revista: Frontiers in Neurology Any: 2020 Referència: Front Neurol. 2020 Jul 7;11:603. doi: 10.3389/fneur.2020.00603. eCollection 2020. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Beaure d'Augeres, Guillaume; Belousova, Elena; Benedik, Mirjana P; Carter, Tom; Cottin, Vincent; Curatolo, Paolo; D'Amato, Lisa; Dahlin, Maria; de Vries, Petrus J; Ferreira, Jose C et al. DOI: 10.3389/fneur.2020.00603
PMID: 32657062 Revista: Journal of Clinical Neurology Any: 2020 Referència: J Clin Neurol. 2020 Jul;16(3):416-422. doi: 10.3988/jcn.2020.16.3.416. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Fonseca, Elena; Gallardo, Victor Jose; Macaya, Alfons; Pozo-Rosich, Patricia; Torres-Ferrus, Marta et al. DOI: 10.3988/jcn.2020.16.3.416
PMID: 32646958 Revista: NEUROLOGY Any: 2020 Referència: Neurology. 2020 Oct 6;95(14):e2045-e2046. doi: 10.1212/WNL.0000000000010264. Epub 2020 Jul 9. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Felipe-Rucian, Ana; Nassenstein, Isabelle; Reindl, Markus; Rostasy, Kevin; Wegener-Panzer, Andreas et al. DOI: 10.1212/WNL.0000000000010264
PMID: 31333563 Revista: Frontiers in Neurology Any: 2019 Referència: Front Neurol. 2019 Jul 3;10:705. doi: 10.3389/fneur.2019.00705. eCollection 2019. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Belousova, Elena; Benedik, Mirjana P; Carter, Tom; Cottin, Vincent; Curatolo, Paolo; D'Amato, Lisa; d'Augeres, Guillaume Beaure; Dahlin, Maria; de Vries, Petrus J; Ferreira, Jose C et al. DOI: 10.3389/fneur.2019.00705
PMID: 31300657 Revista: Nature Communications Any: 2019 Referència: Nat Commun. 2019 Jul 12;10(1):3094. doi: 10.1038/s41467-019-10910-w. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abubakar, Sanni; Aguennouz, Mhammed; Al-Mutairi, Fuad; AlKhawaja, Issam; AlKhawaja, Mariam; Alkuraya, Fowzan S; Amadori, Elisabetta; Armstrong-Moron, Judith; Atawneh, Osama; Avdjieva, Daniela et al. DOI: 10.1038/s41467-019-10910-w
PMID: 31202597 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Any: 2019 Referència: Eur J Paediatr Neurol. 2019 Jul;23(4):546-559. doi: 10.1016/j.ejpn.2019.05.010. Epub 2019 May 21. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ballester-Plane, Julia; Gimeno, Francisca; Laporta-Hoyos, Olga; Leiva, David; Macaya, Alfons; Melendez-Plumed, Mar; Miralbell, Julia; Pueyo, Roser; Ribas, Teresa; Russi, Maria Eugenia et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2019.05.010
PMID: 31130326 Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Any: 2019 Referència: Mol Genet Metab. 2019 Jun;127(2):138-146. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.05.011. Epub 2019 May 21. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Barrabes, Jose A; Cohen, Ian J; Del Toro, Mireia; Feldman, Hagit Baris; Gutstein, Ariel; Kurolap, Alina; Shafir, Gideon; Spiegel, Ronen et al. DOI: 10.1016/j.ymgme.2019.05.011
PMID: 30013928 Revista: NeuroImage-Clinical Any: 2018 Referència: Neuroimage Clin. 2018 Jun 14;19:892-900. doi: 10.1016/j.nicl.2018.06.015. eCollection 2018. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ballester-Plane, Julia; Boyd, Roslyn N; Delgado, Ignacio; Fiori, Simona; Laporta-Hoyos, Olga; Leiva, David; Macaya, Alfons; Pagnozzi, Alex M; Pannek, Kerstin; Pueyo, Roser et al. DOI: 10.1016/j.nicl.2018.06.015
PMID: 29925411 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Any: 2018 Referència: Orphanet J Rare Dis. 2018 Jun 20;13(1):97. doi: 10.1186/s13023-018-0840-4. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Chakrapani, Anupam; Del Toro, Mireia; Donati, Maria Alice; Garcia-Cazorla, Angeles; Giordano, Vincenzo; Gonzalez, Maria Julieta; Plisson, Celine; Segarra, Nuria Garcia; Valayannopoulos, Vassili et al. DOI: 10.1186/s13023-018-0840-4
PMID: 29801985 Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Any: 2018 Referència: Mol Genet Metab. 2018 Jul;124(3):216-227. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.04.013. Epub 2018 Apr 30. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ceberio-Hualde, L; Del Toro, M; Molto-Abad, M; Morales-Conejo, M; Munoz-Delgado, C; Perez-Lopez, J et al. DOI: 10.1016/j.ymgme.2018.04.013
PMID: 28610805 Revista: NEFROLOGIA Any: 2018 Referència: Nefrologia. 2018 May - Jun;38(3):333-335. doi: 10.1016/j.nefro.2017.03.019. Epub 2017 Jun 10. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Balcells, Joan; Del Toro, Mireia; Martinez de Companon, Zurine; Moreno, Antonio; Poblet-Puig, Miriam; Valles, Griselda; Vilalta, Ramon et al. DOI: 10.1016/j.nefro.2017.03.019
PMID: 28702354 Revista: NeuroImage-Clinical Any: 2017 Referència: Neuroimage Clin. 2017 May 12;15:789-800. doi: 10.1016/j.nicl.2017.05.005. eCollection 2017. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ballester-Plane, Julia; Boyd, Roslyn; Delgado, Ignacio; Junque, Carme; Laporta-Hoyos, Olga; Macaya, Alfons; Melendez-Plumed, Mar; Pannek, Kerstin; Poo, Pilar; Pueyo, Roser et al. DOI: 10.1016/j.nicl.2017.05.005
PMID: 28661963 Revista: PEDIATRIC INFECTIOUS DISEASE JOURNAL Any: 2017 Referència: Pediatr Infect Dis J. 2017 Dec;36(12):1214-1216. doi: 10.1097/INF.0000000000001668. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Amado, Alfonso; Anton, Andres; Cabrerizo, Maria; Del Campo, Victor; Garcia-Iniguez, Juan Pablo; Madurga-Revilla, Paula; Martinez-Sapina, Ana; Masa-Calles, Josefa; Munell, Francina; Otero, Almudena et al. DOI: 10.1097/INF.0000000000001668
PMID: 28608616 Revista: HUMAN BRAIN MAPPING Any: 2017 Referència: Hum Brain Mapp. 2017 Sep;38(9):4594-4612. doi: 10.1002/hbm.23686. Epub 2017 Jun 13. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ballester-Plane, Julia; de Reus, Marcel A; Delgado, Ignacio; Junque, Carme; Laporta-Hoyos, Olga; Macaya, Alfons; Poo, Pilar; Pueyo, Roser; Schmidt, Ruben; Toro, Esther et al. DOI: 10.1002/hbm.23686
PMID: 28566750 Revista: Scientific Reports Any: 2017 Referència: Sci Rep. 2017 May 31;7(1):2514. doi: 10.1038/s41598-017-02554-x. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Barroeta, Isabel; Carreno, Oriel; Cormand, Bru; Corominas, Roser; Cuenca-Leon, Ester; Fernandez-Castillo, Noelia; Macaya, Alfons; Roig, Carles; Sintas, Celia; Toma, Claudio et al. DOI: 10.1038/s41598-017-02554-x
PMID: 26927950 Revista: DRUGS Any: 2016 Referència: Drugs. 2016 Apr;76(5):551-65. doi: 10.1007/s40265-016-0552-9. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Bjornvold, Marit; Curatolo, Paolo; Dill, Patricia E; Ferreira, Jose Carlos; Feucht, Martha; Hertzberg, Christoph; Jansen, Anna; Jozwiak, Sergiusz; Kingswood, J Christopher; Kotulska, Katarzyna et al. DOI: 10.1007/s40265-016-0552-9
PMID: 26908836 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Any: 2016 Referència: J Med Genet. 2016 Jun;53(6):403-18. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103322. Epub 2016 Feb 23. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Arash, Laila; Bartholomew, Dennis; Beck, Michael; Bhattacharya, Kaustuv; Cimbalistiene, Loreta; Coker, Mahmut; Ezgu, Fatih; Falk, Rena E; Franco, Jose; Giugliani, Roberto et al. DOI: 10.1136/jmedgenet-2015-103322
PMID: 22490775 Revista: PEDIATRIC NEUROLOGY Any: 2012 Referència: Pediatr Neurol. 2012 Apr;46(4):257-9. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Armangue, Thais; Jurado, Maria Jose; Macaya, Alfons; Roig-Quilis, Manuel; Vazquez, Elida et al. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2012.02.011
PMID: 21962874 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Any: 2012 Referència: Eur J Paediatr Neurol. 2012 Jan;16(1):86-9. Epub 2011 Oct 1. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: ; ; ; ; ; ; et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2011.09.008
PMID: 22162417 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS Any: 2012 Referència: Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2012 Jan;159B(1):94-103. doi: 10.1002/ajmg.b.32007. Epub 2011 Dec 7. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; et al. DOI: 10.1002/ajmg.b.32007
PMID: 22972573 Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA Any: 2012 Referència: Rev Neurol. 2012 Sep 16;55(6):321-9. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Flotats-Bastardas, M, Ortega-Aznar, A, Boronat-Guerrero, S, Raspall-Chaure, M, Del Toro-Riera, M, Munell, F, Macaya-Ruiz, A, Roig-Quilis, M, Vazquez-Mendez, E, Sanchez-Montanez, A et al. DOI:
PMID: 19772578 Revista: BMC Medical Genetics Any: 2009 Referència: BMC Med Genet. 2009 Sep 21;10(1):95. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; et al. DOI: 10.1186/1471-2350-10-95
La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries
La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca
L’algoritme ClinPrior va aconseguir una taxa de diagnòstic positiu del 70% en dues malalties minoritàries d’origen neurodegeneratiu, la qual cosa representa el doble dels casos que es diagnostiquen amb les eines actuals.
