Neurologia Pediàtrica
El grup de recerca en Neurologia Pediàtrica participa principalment en l’estudi de malalties genètiques del sistema nerviós durant el desenvolupament. L’èmfasi principal es posa en els trastorns neurològics paroxístics i els trastorns neuromusculars. Un tema comú entre els diferents projectes, a més de la identificació de les bases moleculars d’alguns d’aquests trastorns rars, és la investigació de molècules implicades en els seus mecanismes fisiopatològics i la traducció efectiva d’aquestes troballes als camps del diagnòstic molecular, l’assessorament genètic i els desenvolupar teràpies gèniques o farmacèutiques.
Publicacions
Addressing the unmet needs in patients with type 2 inflammatory diseases: when quality of life can make a difference.
PMID: 38026127
Revista:
Any: 2023
Referència: Front Allergy. 2023 Nov 9;4:1296894. doi: 10.3389/falgy.2023.1296894. eCollection 2023.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aceituno-Lopez, Maria Angeles; Aceituno-Lopez, Maria Angeles; Alobid, Isam; Camprodon-Gomez, Maria; Del-Toro-Riera, Mireia; Espinosa, Miriam; Gomez de la Fuente, Enrique; Lara-Fernandez, Roser; Lara-Fernandez, Roser; Luca de Tena, Africa et al.
DOI: 10.3389/falgy.2023.1296894
Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy.
PMID: 38135915
Revista: EPILEPSIA
Any: 2023
Referència: Epilepsia. 2023 Dec 22. doi: 10.1111/epi.17876.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aledo-Serrano, Angel; Ananth, Amitha L; Brea-Fernandez, Alejandro J; Caumes, Roseline; Chatron, Nicolas; Dainelli, Alice; De Wachter, Matthias; Denomme-Pichon, Anne-Sophie; Dye, Thomas J; Fazzi, Elisa et al.
DOI: 10.1111/epi.17876
Delphi consensus on recommendations for the treatment of spinal muscular atrophy in Spain (RET-AME consensus).
PMID: 35241415
Revista: NEUROLOGIA
Any: 2022
Referència: Neurologia (Engl Ed). 2022 Apr;37(3):216-228. doi: 10.1016/j.nrleng.2021.07.002. Epub 2022 Feb 28.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Cabrera-Serrano, M; Calvo Medina, R; Cattinari, M G; Espinosa Garcia, S; Fernandez-Ramos, J A; Garcia Campos, O; Gomez-Andres, D; Grimalt Calatayud, M A; Gutierrez Martinez, A J; Ibanez Albert, E et al.
DOI: 10.1016/j.nrleng.2021.07.002
'Leukodystrophy-Like' Phenotype in anti-MOG antibody-associated disorders.
PMID: 35030636
Revista: NEUROPEDIATRICS
Any: 2022
Referència: Neuropediatrics. 2022 Apr;53(2):147-148. doi: 10.1055/a-1740-9649. Epub 2022 Jan 14.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Armangue, Thais; Felipe-Rucian, Ana; Gomez-Andres, David; Ortiz de Zarate Caballero, Zurine; Sanchez-Montanez, Angel et al.
DOI: 10.1055/a-1740-9649
Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization.
PMID: 35012964
Revista: NEUROLOGY
Any: 2022
Referència: Neurology. 2022 Mar 1;98(9):e912-e923. doi: 10.1212/WNL.0000000000013278. Epub 2022 Jan 10.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aguilera-Albesa, Sergio; Armstrong, Judith; Artuch, Rafael; Beltran, Sergi; Casasnovas, Carlos; Conejo, David; Del Toro, Mireia; Fourcade, Stephane; Garcia-Cazorla, Angels; Giros, Marisa et al.
DOI: 10.1212/WNL.0000000000013278
Genetic diagnosis of basal ganglia disease in childhood.
PMID: 34988976
Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
Any: 2022
Referència: Dev Med Child Neurol. 2022 Jun;64(6):743-752. doi: 10.1111/dmcn.15125. Epub 2022 Jan 5.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Baide-Mairena, Heidy; Cazurro-Gutierrez, Ana; Delgado, Ignacio; Garcia-Arumi, Elena; Macaya-Ruiz, Alfons; Marce-Grau, Anna; Marti-Sanchez, Laura; Moreno-Galdo, Antonio; Perez-Duenas, Belen; Sanchez-Montanez, Angel et al.
DOI: 10.1111/dmcn.15125
Rare functional genetic variants in COL7A1, COL6A5, COL1A2 and COL5A2 frequently occur in Chiari Malformation Type 1.
PMID: 33974636
Revista: PLoS One
Any: 2021
Referència: PLoS One. 2021 May 11;16(5):e0251289. doi: 10.1371/journal.pone.0251289. eCollection 2021.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ashley-Koch, Allison; Drechsel, Oliver; Garrett, Melanie E; Labuda, Rick; Loth, Dorothy; Loth, Francis; Macaya, Alfons; Marce-Grau, Anna; Mestres I Soler, Olga; Ossowski, Stephan et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0251289
Implementation of second-tier tests in newborn screening for the detection of vitamin B12 related acquired and genetic disorders: results on 258,637 newborns.
PMID: 33931066
Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases
Any: 2021
Referència: Orphanet J Rare Dis. 2021 Apr 30;16(1):195. doi: 10.1186/s13023-021-01784-7.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Argudo, Ana; Arranz, Jose Antonio; Artuch, Rafael; Carnicer, Clara; de Aledo-Castillo, Jose Manuel Gonzalez; de Los Santos, Mariela Mercedes; Del Toro, Mireia; Fernandez, Rosa; Garcia-Cazorla, Angeles; Garcia-Villoria, Judit et al.
DOI: 10.1186/s13023-021-01784-7
epsilon-Sarcoglycan: Unraveling the Myoclonus-Dystonia Gene.
PMID: 33886091
Revista: MOLECULAR NEUROBIOLOGY
Any: 2021
Referència: Mol Neurobiol. 2021 Aug;58(8):3938-3952. doi: 10.1007/s12035-021-02391-0. Epub 2021 Apr 22.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Bayes, Alex; Cazurro-Gutierrez, Ana; Correa-Vela, Marta; Macaya, Alfons; Marce-Grau, Anna; Perez-Duenas, Belen; Salazar, Ainara; Vanegas, Maria I et al.
DOI: 10.1007/s12035-021-02391-0
Blood flow response to orthostatic challenge identifies signatures of the failure of static cerebral autoregulation in patients with cerebrovascular disease.
PMID: 33836684
Revista: BMC Neurology
Any: 2021
Referència: BMC Neurol. 2021 Apr 9;21(1):154. doi: 10.1186/s12883-021-02179-8.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Avtzi, Stella; Blanco, Igor; Busch, David R; Camps-Renom, Pol; Cotta, Gianluca; Delgado-Mederos, Raquel; Detre, John A; Durduran, Turgut; Edlow, Brian L; Favilla, Christopher G et al.
DOI: 10.1186/s12883-021-02179-8
Clinical experience with brivaracetam in a series of 46 children.
PMID: 32302941
Revista: EPILEPSY & BEHAVIOR
Any: 2020
Referència: Epilepsy Behav. 2020 Jun;107:107067. doi: 10.1016/j.yebeh.2020.107067. Epub 2020 Apr 14.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Coromina, Julia Sala; Macaya-Ruiz, Alfons; Paredes-Carmona, Fernando; Raspall-Chaure, Miquel; Visa-Rene, Nuria et al.
DOI: 10.1016/j.yebeh.2020.107067
Health-related quality of life and the burden of prolonged seizures in noninstitutionalized children with epilepsy.
PMID: 31733569
Revista: EPILEPSY & BEHAVIOR
Any: 2020
Referència: Epilepsy Behav. 2020 Jan;102:106340. doi: 10.1016/j.yebeh.2019.04.058. Epub 2019 Nov 13.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Kirkham, Fenella J; Lagae, Lieven; Le Reun, Corinne; Lee, Dawn; Raspall-Chaure, Miquel; Vigevano, Federico; Werner-Kiechle, Tamara; Wilken, Bernd et al.
DOI: 10.1016/j.yebeh.2019.04.058
Associations of paediatric demyelinating and encephalitic syndromes with myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies: a multicentre observational study.
PMID: 32057303
Revista: LANCET NEUROLOGY
Any: 2020
Referència: Lancet Neurol. 2020 Mar;19(3):234-246. doi: 10.1016/S1474-4422(19)30488-0. Epub 2020 Feb 10.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aguilera-Albesa, Sergio; Alcantud, Alberto; Alvarez Demanuel, Diana; Alvarez Molinero, Mireia; Aquino Farina, Lourdes; Arino, Helena; Armangue, Thais; Arrabal, Luisa; Arrambide, Georgina; Arriola-Pereda, Gema et al.
DOI: 10.1016/S1474-4422(19)30488-0
An incidental finding in newborn screening leading to the diagnosis of a patient with ECHS1 mutations.
PMID: 31908952
Revista: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Any: 2020
Referència: Mol Genet Metab Rep. 2020 Jan 2;22:100553. doi: 10.1016/j.ymgmr.2019.100553. eCollection 2020 Mar.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Argudo-Ramirez, A; Arranz, J A; Casellas, M D; Del Toro, M; Fernandez, R; Garcia-Villoria, J; Gonzalez de Aledo-Castillo, J M; Gort, L; Lopez, R M; Marin, J L et al.
DOI: 10.1016/j.ymgmr.2019.100553
eDiVA - Classification and Prioritization of Pathogenic Variants for Clinical Diagnostics.
PMID: 31026367
Revista: HUMAN MUTATION
Any: 2019
Referència: Hum Mutat. 2019 Jul;40(7):865-878. doi: 10.1002/humu.23772. Epub 2019 May 21.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Bezdan, Daniela; Bosio, Mattia; Colobran, Roger; Domenech Salgado, Laura; Drechsel, Oliver; Estivill, Xavier; Hor, Hyun-Gyu; Macaya, Alfons; Munell, Francina; Muyas, Francesc et al.
DOI: 10.1002/humu.23772
Mutations in the Neuronal Vesicular SNARE VAMP2 Affect Synaptic Membrane Fusion and Impair Human Neurodevelopment.
PMID: 30929742
Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Any: 2019
Referència: Am J Hum Genet. 2019 Apr 4;104(4):721-730. doi: 10.1016/j.ajhg.2019.02.016. Epub 2019 Mar 28.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aguennouz, Mhammed; Alkhawaja, Mariam; Arning, Larissa; Avdjieva, Daniela; Banu, Selina; Bello, Oscar D; Boesch, Sylvia; Boles, Richard; Borgione, Eugenia; Chimenz, Roberto et al.
DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.02.016
From gestalt to gene: early predictive dysmorphic features of PMM2-CDG.
PMID: 30464053
Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Any: 2019
Referència: J Med Genet. 2019 Apr;56(4):236-245. doi: 10.1136/jmedgenet-2018-105588. Epub 2018 Nov 21.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aguilera-Albesa, Sergio; Aisa, Eduardo; Algrabli, Adi; Arjona, Cesar; Artuch, Rafael; Bolasell, Merce; Borregan, Mar; Cancho-Candela, Ramon; Carrasco-Marina, M Llanos; Carratala, Francisco et al.
DOI: 10.1136/jmedgenet-2018-105588
Disease duration and disability in dysfelinopathy can be described by muscle imaging using heatmaps and random forests.
PMID: 30578674
Revista: MUSCLE & NERVE
Any: 2019
Referència: Muscle Nerve. 2019 Apr;59(4):436-444. doi: 10.1002/mus.26403. Epub 2019 Jan 10.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Bevilacqua, Jorge A; Diaz, Jorge; Garrido, Cristian; Gomez-Andres, David; Munell, Francina; Pulido-Valdeolivas, Irene; Quijano-Roy, Susana; Sanchez-Montanez, Angel; Suazo, Lionel et al.
DOI: 10.1002/mus.26403
Novel GCH1 Compound Heterozygosity Mutation in Infancy-Onset Generalized Dystonia.
PMID: 29471552
Revista: NEUROPEDIATRICS
Any: 2018
Referència: Neuropediatrics. 2018 Aug;49(4):296-297. doi: 10.1055/s-0038-1626709. Epub 2018 Feb 22.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Flotats-Bastardas, Marina; Hebert, Eva; Lohmann, Katja; Macaya, Alfons; Munell, Francina; Raspall-Chaure, Miquel et al.
DOI: 10.1055/s-0038-1626709
Stroke-Like Episodes and Cerebellar Syndrome in Phosphomannomutase Deficiency (PMM2-CDG): Evidence for Hypoglycosylation-Driven Channelopathy.
PMID: 29470411
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Any: 2018
Referència: Int J Mol Sci. 2018 Feb 22;19(2). pii: ijms19020619. doi: 10.3390/ijms19020619.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Artuch, Rafael; Cancho-Candela, Ramon; Carrasco-Marina, M Llanos; Carrillo-Garcia, Julia; Cuadras, Daniel; Edo, Albert; Fernandez-Fernandez, Jose M; Garcia, Oscar; Gutierrez-Solana, Luis G; Izquierdo-Serra, Merce et al.
DOI: 10.3390/ijms19020619
CLCN1 myotonia congenita mutation with a variable pattern of inheritance suggests a novel mechanism of dominant myotonia.
PMID: 29424939
Revista: MUSCLE & NERVE
Any: 2018
Referència: Muscle & Nerve. 2018 Jul;58(1):157-60. doi: 10.1002/mus.26098.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Armand-Ugon, Mercedes; Estevez, Raul; Gaitan-Penas, Hector; Macaya, Alfons et al.
DOI: 10.1002/mus.26098
A homozygous loss-of-function mutation in PDE2A associated to early-onset hereditary chorea.
PMID: 29392776
Revista: MOVEMENT DISORDERS
Any: 2018
Referència: Mov Disord. 2018 Mar;33(3):482-488. doi: 10.1002/mds.27286. Epub 2018 Feb 2.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Bettencourt, Conceicao; Davies, Ceri H; Efthymiou, Stephanie; Houlden, Henry; Kelly, Michy P; Kimura, Haruhide; Klein, Christine; Macaya, Alfons; Manole, Andreea; Mencacci, Niccolo E et al.
DOI: 10.1002/mds.27286
Cephalometric oropharynx and oral cavity analysis in Chiari malformation Type I: a retrospective case-control study.
PMID: 27153161
Revista: JOURNAL OF NEUROSURGERY
Any: 2017
Referència: J Neurosurg. 2017 Feb;126(2):626-633. doi: 10.3171/2016.1.JNS151590. Epub 2016 May 6.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ferre, Alex; Macaya, Alfons; Martin, Bryn A; Poca, Maria-Antonia; Rovira, Alex; Sahuquillo, Juan; Urbizu, Aintzane et al.
DOI: 10.3171/2016.1.JNS151590
TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness (TOSCA) - baseline data on 2093 patients.
PMID: 28057044
Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases
Any: 2017
Referència: Orphanet J Rare Dis. 2017 Jan 5;12(1):2. doi: 10.1186/s13023-016-0553-5.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Belousova, Elena; Benedik, Mirjana P; Carter, Tom; Castellana, Ramon; Cottin, Vincent; Curatolo, Paolo; d'Augeres, Guillaume B; Dahlin, Maria; de Vries, Petrus J; Ferreira, Jose C et al.
DOI: 10.1186/s13023-016-0553-5
Longitudinal volumetric and 2D assessment of cerebellar atrophy in a large cohort of children with phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG).
PMID: 28341975
Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
Any: 2017
Referència: J Inherit Metab Dis. 2017 Sep;40(5):709-713. doi: 10.1007/s10545-017-0028-4. Epub 2017 Mar 24.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Artuch, Rafael; Cuadras, Daniel; de Diego, Victor; Martinez-Monseny, Antonio F; Montero, Raquel; Muchart, Jordi; Perez, Belen; Perez-Cerda, Celia; Perez-Duenas, Belen; Poretti, Andrea et al.
DOI: 10.1007/s10545-017-0028-4
Erratum to: Longitudinal volumetric and 2D assessment of cerebellar atrophy in a large cohort of children with phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG).
PMID: 28600669
Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
Any: 2017
Referència: J Inherit Metab Dis. 2017 Sep;40(5):753-754. doi: 10.1007/s10545-017-0056-0.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Artuch, Rafael; Cuadras, Daniel; de Diego, Victor; Martinez-Monseny, Antonio F; Montero, Raquel; Muchart, Jordi; Perez, Belen; Perez-Cerda, Celia; Perez-Duenas, Belen; Poretti, Andrea et al.
DOI: 10.1007/s10545-017-0056-0
Notícies
La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries
La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca
L’algoritme ClinPrior va aconseguir una taxa de diagnòstic positiu del 70% en dues malalties minoritàries d’origen neurodegeneratiu, la qual cosa representa el doble dels casos que es diagnostiquen amb les eines actuals.