Acerca del VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) promueve la investigación biomédica, la innovación y la docencia. Más de 1.800 personas buscan comprender las enfermedades hoy con el objetivo de mejorar su tratamiento mañana.
Investigación
Trabajamos para entender las enfermedades, saber cómo funcionan y crear mejores tratamientos para los pacientes. Conoce nuestros grupos y sus líneas de investigación.
Personas
Las personas son el centro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Por eso nos vinculamos con los principios de libertad de investigación, igualdad de género y actitud profesional que promueve la HRS4R.
Ensayos clínicos
Nuestra tarea no es solo básica o traslacional; somos líderes en investigación clínica. Entra para saber qué ensayos clínicos estamos llevando a cabo y por qué somos referente mundial en este campo.
Progreso
Queremos que la investigación que se efectúa en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) sea un motor de transformación. ¿Cómo? Identificando nuevas vías y soluciones para fomentar la salud y el bienestar de las personas.
Core facilities
Ofrecemos un apoyo especializado a los investigadores tanto internos como externos, desde un servicio concreto hasta la elaboración de un proyecto en su totalidad. Todo ello, con una perspectiva de calidad y agilidad de respuesta.
Actualidad
Te damos una puerta de entrada para estar al día de todo lo que sucede en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), desde las últimas noticias hasta las actividades e iniciativas solidarias futuras que estamos organizando.
El grupo de investigación en Neurología Pediátrica participa principalmente en el estudio de enfermedades genéticas del sistema nervioso durante su desarrollo. El énfasis principal se pone en los trastornos neurológicos paroxísticos y los trastornos neuromusculares. Un tema común entre los distintos proyectos, además de la identificación de las bases moleculares de algunos de estos trastornos raros, es la investigación de moléculas implicadas en sus mecanismos fisiopatológicos y la traducción efectiva de estos hallazgos en los campos del diagnóstico molecular, el asesoramiento genético y desarrollarlos terapias génicas o farmacéuticas.
PMID: 34942136 Revista: LANCET NEUROLOGY Año: 2022 Referencia: Lancet Neurol. 2022 Jan;21(1):42-52. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abbati, Francesca; Akiyama, Kiyomu; Alemdaroglu, Ipek; Almeida Pereira, Jaqueline; Amorelli, Giulia Maria; Arnoldi, Maria Teresa; Arpin, Stephanie; Ayse Karaduman, Aynur; Balikova, Irina; Balikova, Irina et al. DOI: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7
PMID: 34942136 Revista: LANCET NEUROLOGY Año: 2022 Referencia: Lancet Neurol. 2022 Jan;21(1):42-52. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7. Factor de impacto: 44.182 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Goemans, Nathalie; Mercuri, Eugenio; Deconinck, Nicolas; Mazzone, Elena S; Nascimento, Andres; Oskoui, Maryam; Saito, Kayoko; Vuillerot, Carole; Baranello, Giovanni; Boespflug-Tanguy, Odile et al. DOI: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7
PMID: 34988976 Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY Año: 2022 Referencia: Dev Med Child Neurol. 2022 Jun;64(6):743-752. doi: 10.1111/dmcn.15125. Epub 2022 Jan 5. Factor de impacto: 5.449 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Baide-Mairena, Heidy; Marti-Sanchez, Laura; Marce-Grau, Anna; Cazurro-Gutierrez, Ana; Sanchez-Montanez, Angel; Delgado, Ignacio; Moreno-Galdo, Antonio; Macaya-Ruiz, Alfons; Garcia-Arumi, Elena; Perez-Duenas, Belen et al. DOI: 10.1111/dmcn.15125
PMID: 35766460 Revista: CLINICAL PEDIATRICS Año: 2022 Referencia: Clin Pediatr (Phila). 2022 Jun 29:99228221106429. doi: 10.1177/00099228221106429. Factor de impacto: 1.168 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Erika, Arno; Alfons, Macaya; Ignacio, Delgado-Alvarez; Ana, Felipe-Rucian; Jorgina, Vila; Duna, Casadesus-Cabral et al. DOI: 10.1177/00099228221106429
PMID: 33833726 Revista: Frontiers in Neurology Año: 2021 Referencia: Front Neurol. 2021 Mar 23;12:630378. doi: 10.3389/fneur.2021.630378. eCollection 2021. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Belousova, Elena; Benedik, Mirjana P; Budde, Klemens; Carter, Tom; Cottin, Vincent; Curatolo, Paolo; D'Amato, Lisa; d'Augeres, Guillaume B; Dahlin, Maria; de Vries, Petrus J et al. DOI: 10.3389/fneur.2021.630378
PMID: 33349592 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Año: 2021 Referencia: Eur J Paediatr Neurol. 2021 Jan;30:144-154. doi: 10.1016/j.ejpn.2020.10.004. Epub 2020 Oct 20. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ben Zeev, Bruria; Berkowitz, Oren; Bertini, Enrico; Blumkin, Lubov; Bosco, Luca; Cayron, Lital Bachar; Duenas, Belen Perez; Gur-Hartman, Tamar; Hassin, Sharon; Heimer, Gali et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2020.10.004
PMID: 32677093 Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE Año: 2021 Referencia: J Inherit Metab Dis. 2021 Mar;44(2):401-414. doi: 10.1002/jimd.12288. Epub 2020 Aug 16. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aguilera-Albesa, S; Aldamiz-Echevarria, L; Arranz, A; Artuch, R; Baide-Mairena, H; Carrozzo, R; Correa-Vela, M; Del Toro, M; Delgado, I; Dionisi-Vici, C et al. DOI: 10.1002/jimd.12288
PMID: 33752678 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Año: 2021 Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2021 Mar 22;16(1):145. doi: 10.1186/s13023-021-01777-6. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Atalaia, Antonio; Beltran, Sergi; Bonne, Gisele; Bros-Facer, Virginie; Carmody, Leigh; Chinnery, Patrick; Corvo, Alberto; Desaphy, Jean-Francois; Evangelista, Teresinha; Fontaine, Bertrand et al. DOI: 10.1186/s13023-021-01777-6
PMID: 33629063 Revista: Brain communications Año: 2020 Referencia: Brain Commun. 2020 Oct 26;2(2):fcaa178. doi: 10.1093/braincomms/fcaa178. eCollection 2020. Factor de impacto: 0 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Livingston, John, Kurian, Manju, Chong, W Kling, Dale, Russell C, Hayflick, Susan, Wassmer, Evangeline, Webster, Richard I, Prelog, Kristina, Mohammad, Shekeeb S, Biggin, Andrew et al. DOI: 10.1093/braincomms/fcaa178
PMID: 33519696 Revista: Frontiers in Neurology Año: 2020 Referencia: Front Neurol. 2021 Jan 14;11:616569. doi: 10.3389/fneur.2020.616569. eCollection 2020. Factor de impacto: 2.889 Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Krageloh-Mann, Ingeborg, Landwehrmeyer, G Bernhard, Leber, Isabelle, Macaya, Alfons, Mariotti, Caterina, Meissner, Wassilios G, Molnar, Maria Judit, Nonnekes, Jorik, Ortigoza Escobar, Juan Dario, Perez Duenas, Belen et al. DOI: 10.3389/fneur.2020.616569
PMID: 33182294 Revista: Journal of Clinical Medicine Año: 2020 Referencia: J Clin Med. 2020 Nov 9;9(11). pii: jcm9113603. doi: 10.3390/jcm9113603. Factor de impacto: 3.303 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Baz-Redon, Noelia, Rovira-Amigo, Sandra, Fernandez-Cancio, Monica, Castillo-Corullon, Silvia, Cols, Maria, Caballero-Rabasco, M Araceli, Asensio, Oscar, Martin de Vicente, Carlos, Martinez-Colls, Maria Del Mar, Torrent-Vernetta, Alba et al. DOI: 10.3390/jcm9113603
PMID: 33106568 Revista: Scientific Reports Año: 2020 Referencia: Sci Rep. 2020 Oct 26;10(1):18291. doi: 10.1038/s41598-020-75500-z. Factor de impacto: 3.998 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Molero-Luis, Marta, Casas-Alba, Didac, Orellana, Gabriela, Ormazabal, Aida, Sierra, Cristina, Oliva, Clara, Valls, Anna, Velasco, Jesus, Launes, Cristian, Cuadras, Daniel et al. DOI: 10.1038/s41598-020-75500-z
PMID: 30868117 Revista: Epilepsia open Año: 2019 Referencia: Epilepsia Open. 2018 Dec 21;4(1):73-84. doi: 10.1002/epi4.12286. eCollection 2019 Mar. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Agranovich, Oleg; Allaire, Catherine; Altunbasak, Sakir; Anlar, Banu; Ann Johnston, Clare; Aparicio, Susana Roldan; Auvin, Stephane; Belousova, Elena; Benedik, Mirjana P; Bermejo, Antonio Martinez et al. DOI: 10.1002/epi4.12286
PMID: 29697822 Revista: NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION Año: 2019 Referencia: Nephrol Dial Transplant. 2019 Mar 1;34(3):502-508. doi: 10.1093/ndt/gfy063. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Belousova, Elena; Benedik, Mirjana P; Carter, Tom; Cottin, Vincent; Curatolo, Paolo; D' Amato, Lisa; d'Augeres, Guillaume Beaure; Dahlin, Maria; de Vries, Petrus J; Ferreira, Jose C et al. DOI: 10.1093/ndt/gfy063
PMID: 30799092 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Año: 2019 Referencia: Eur J Paediatr Neurol. 2019 May;23(3):427-437. doi: 10.1016/j.ejpn.2019.02.001. Epub 2019 Feb 14. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Amstrong, Judith; Anagnostopoulou, Katerina; Apostolakopoulou, Loukia; Artuch, Rafael; Bilanakis, Manolis; Dalivigka, Zoi; Fryssira, Helen; Kekou, Kiriaki; Kokkinis, Xaralabos; Kokkinou, Eleftheria et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2019.02.001
PMID: 29771141 Revista: CEPHALALGIA Año: 2019 Referencia: Cephalalgia. 2019 Jan;39(1):91-99. doi: 10.1177/0333102418777509. Epub 2018 May 17. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ajanovic, Sara; Alvarez-Sabin, Jose; Gallardo, Victor Jose; Gomez, Juan Bernardo; Macaya, Alfons; Pozo-Rosich, Patricia; Quintana, Manuel; Torres-Ferrus, Marta; Vila-Sala, Carme et al. DOI: 10.1177/0333102418777509
PMID: 29382362 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Año: 2018 Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2018 Jan 30;13(1):28. doi: 10.1186/s13023-018-0758-x. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aquino, L; Artuch, R; Baide, H; Batllori, M; Darling, A; Duenas, Perez; Kurian, M A; Macaya, A; Marti-Sanchez, L; Molero-Luis, M et al. DOI: 10.1186/s13023-018-0758-x
PMID: 29289522 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Año: 2018 Referencia: Eur J Paediatr Neurol. 2018 Jan;22(1):56-63. doi: 10.1016/j.ejpn.2017.07.017. Epub 2017 Aug 2. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Grebla, Regina; Kirkham, Fenella J; Lagae, Lieven; Lee, Dawn; Raspall-Chaure, Miquel; Vigevano, Federico; Werner-Kiechle, Tamara; Wilken, Bernd et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2017.07.017
PMID: 29108712 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Año: 2018 Referencia: Eur J Paediatr Neurol. 2018 Jan;22(1):102-112. doi: 10.1016/j.ejpn.2017.10.006. Epub 2017 Oct 24. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ballester-Plane, Julia; Gimeno, Francisca; Laporta-Hoyos, Olga; Macaya, Alfons; Melendez-Plumed, Mar; Narberhaus, Ana; Poo, Pilar; Pueyo, Roser; Segarra, Dolors; Toro-Tamargo, Esther et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2017.10.006
PMID: 28732796 Revista: REVISTA CLINICA ESPANOLA Año: 2018 Referencia: Rev Clin Esp. 2018 Jan - Feb;218(1):17-21. doi: 10.1016/j.rce.2017.06.005. Epub 2017 Jul 18. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: Couce, M L; Del Toro, M; Garcia-Jimenez, M C; Gutierrez-Solana, L; Hermida-Ameijeiras, A; Lopez-Rodriguez, M; Perez-Lopez, J; Torralba, M A et al. DOI: 10.1016/j.rce.2017.06.005
La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias
La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.
El algoritmo ClinPrior logró una tasa de diagnóstico positivo del 70% en dos enfermedades raras de origen neurodegenerativo, lo que representa el doble de los casos que se diagnostican con las herramientas actuales.
