Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
El grup de recerca en Neurologia Pediàtrica participa principalment en l’estudi de malalties genètiques del sistema nerviós durant el desenvolupament. L’èmfasi principal es posa en els trastorns neurològics paroxístics i els trastorns neuromusculars. Un tema comú entre els diferents projectes, a més de la identificació de les bases moleculars d’alguns d’aquests trastorns rars, és la investigació de molècules implicades en els seus mecanismes fisiopatològics i la traducció efectiva d’aquestes troballes als camps del diagnòstic molecular, l’assessorament genètic i els desenvolupar teràpies gèniques o farmacèutiques.
PMID: 37963467 Revista: Med Any: 2023 Referència: Med. 2023 Nov 9:S2666-6340(23)00334-3. doi: 10.1016/j.medj.2023.10.003. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Adam, Margaret P; Agarwal, Neeraj; Barnicle, Alan; Blau, Hannah; Carmody, Leigh C; Chan, Lauren E; Chi, Kim N; de Bono, Johann S; Fizazi, Karim; Gargano, Michael A et al. DOI: 10.1016/j.medj.2023.10.003
PMID: 37988272 Revista: BRAIN Any: 2023 Referència: Brain. 2023 Nov 21:awad396. doi: 10.1093/brain/awad396. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Anke, Audny; Beer, Ronny; Bellander, Bo-Michael; Beqiri, Erta; Boxer, Adam L; Buki, Andras; Cabeleira, Manuel; Carbonara, Marco; Chieregato, Arturo; Citerio, Giuseppe et al. DOI: 10.1093/brain/awad396
PMID: 37997866 Revista: Revista Espanola de Quimioterapia Any: 2023 Referència: Rev Esp Quimioter. 2023 Nov;36 Suppl 1:22-24. doi: 10.37201/req/s01.06.2023. Epub 2023 Nov 24. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Boxer, Adam L; de Leon, Jessica; Ezzes, Zoe; Gomez-Andres, David; Gorno-Tempini, Maria Luisa; Grinberg, Lea T; Henry, Maya L; Illan-Gala, Ignacio; Kramer, Joel H; Len, O et al. DOI: 10.37201/req/s01.06.2023
PMID: 38016858 Revista: Anales de pediatria Any: 2023 Referència: An Pediatr (Engl Ed). 2023 Nov 27:S2341-2879(23)00255-7. doi: 10.1016/j.anpede.2023.09.014. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Aceituno-Lopez, Maria Angeles; Asmarats, Luis; Avvedimento, Marisa; Belahnech, Yassin; Bonnet, Guillaume; Camprodon-Gomez, Maria; Cheema, Asim N; De La Torre Hernandez, Jose M; Del-Toro-Riera, Mireia; Esposito, Giovanni et al. DOI: 10.1016/j.anpede.2023.09.014
PMID: 35569879 Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS Any: 2022 Referència: J Mol Diagn. 2022 May;24(5):529-542. doi: 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alias, Laura; Alvarez-Mora, Maria Isabel; Amador, Daniel Pico; Arjona, Cesar; Armstrong, Judith; Artuch, Rafael; Aznar, Gemma; Balcells, Susanna; Bayes, Monica; Beltran, Sergi et al. DOI: 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
PMID: 34559299 Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY Any: 2022 Referència: J Neurol. 2022 May;269(5):2414-2429. doi: 10.1007/s00415-021-10806-0. Epub 2021 Sep 24. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Amthor, Helge; Benezit, Audrey; Beroud, Christophe; Carlier, Robert Y; Castiglioni, Claudia; Cavassa, Eliana; Costa Comellas, Laura; Dabaj, Ivana; Fattori, Fabiana; Gomez Garcia de la Banda, Marta et al. DOI: 10.1007/s00415-021-10806-0
PMID: 35425725 Revista: Frontiers in Pediatrics Any: 2022 Referència: Front Pediatr. 2022 Mar 29;10:876688. doi: 10.3389/fped.2022.876688. eCollection 2022. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Colon, Cristobal; Couce, Maria L; Crujeiras, Pablo; de Castro, Maria Jose; Del Toro, Mireia; Duat-Rodriguez, Anna; Marco, Ana Victoria; Rodrigues, Daniel et al. DOI: 10.3389/fped.2022.876688
PMID: 35387391 Revista: Journal of Multidisciplinary Healthcare Any: 2022 Referència: J Multidiscip Healthc. 2022 Mar 25;15:553-566. doi: 10.2147/JMDH.S251863. eCollection 2022. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Del Toro Riera, Mireia; Grikiniene, Jurgita; Monavari, Ahmad Ardeshir; Praninskiene, Ruta; Samaitiene-Alekniene, Ruta; Sykut-Cegielska, Jolanta; Tumiene, Birute et al. DOI: 10.2147/JMDH.S251863
PMID: 34087982 Revista: Stem Cell Research Any: 2021 Referència: Stem Cell Res. 2021 May;53:102338. doi: 10.1016/j.scr.2021.102338. Epub 2021 Apr 15. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Correa-Vela, Marta; Darling, Alejandra; Erceg, Slaven; Espinos, Carmen; Garcia-Navas, Deyanira; Machuca, Candela; Perez-Duenas, Belen; Sanchez-Alcazar, Jose Antonio; Villalon-Garcia, Irene et al. DOI: 10.1016/j.scr.2021.102338
PMID: 34074315 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Any: 2021 Referència: Orphanet J Rare Dis. 2021 Jun 1;16(1):246. doi: 10.1186/s13023-021-01855-9. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Bembi, Bruno; Dali, Christine I; Day, Simon; Del Toro, Mireia; Deodato, Federica; Gautschi, Matthias; Gronborg, Sabine; Grunewald, Stephanie; Guldberg, Christina; Heron, Benedicte et al. DOI: 10.1186/s13023-021-01855-9
PMID: 34051804 Revista: Journal of Neuroinflammation Any: 2021 Referència: J Neuroinflammation. 2021 May 29;18(1):121. doi: 10.1186/s12974-021-02160-9. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ayzenberg, Ilya; Bennett, Jeffrey L; Felipe-Rucian, Ana; Gold, Ralf; Havla, Joachim; Hellwig, Kerstin; Joachim, Stephanie C; Kleiter, Ingo; Krumbholz, Markus; Kumpfel, Tania et al. DOI: 10.1186/s12974-021-02160-9
PMID: 33973055 Revista: CHILDS NERVOUS SYSTEM Any: 2021 Referència: Childs Nerv Syst. 2021 Sep;37(9):2799-2806. doi: 10.1007/s00381-021-05201-z. Epub 2021 May 10. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Durduran, Turgut; Gomariz, Laura; Maruccia, Federica; Paredes-Carmona, Fernando; Poca, Maria A; Rosas, Katiuska; Sahuquillo, Juan et al. DOI: 10.1007/s00381-021-05201-z
PMID: 32460617 Revista: JOURNAL OF NEUROTRAUMA Any: 2020 Referència: J Neurotrauma. 2020 Dec 1;37(23):2569-2579. doi: 10.1089/neu.2019.6965. Epub 2020 Jul 7. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Baguena, Marcelino; Cano, Paola; Durduran, Turgut; Fischer, Jonas Benedikt; Ghouse, Ameer; Maruccia, Federica; Poca, Maria A Dr; Rey-Perez, Anna; Sahuquillo, Juan; Tagliabue, Susanna et al. DOI: 10.1089/neu.2019.6965
PMID: 32410642 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Any: 2020 Referència: Orphanet J Rare Dis. 2020 May 14;15(1):114. doi: 10.1186/s13023-020-01382-z. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Del Toro Riera, Mireia; Gevorkyan, Anait K; Hendriksz, Christian J; Lampe, Christina; Lobzhanidze, Tinatin V; Perez-Lopez, Jordi; Stepien, Karolina M; Tol, Govind; Vashakmadze, Nato D et al. DOI: 10.1186/s13023-020-01382-z
PMID: 32335897 Revista: CLINICAL GENETICS Any: 2020 Referència: Clin Genet. 2020 Jul;98(1):91-98. doi: 10.1111/cge.13765. Epub 2020 May 15. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: De Franco, Elisa; Del Toro, Mireia; Ellard, Sian; Fourcade, Stephane; Frank, Julie; Iascone, Maria; Lewandowski, Raymond; Li, Rachel; Loong, Lucy; Maitz, Sylvia et al. DOI: 10.1111/cge.13765
PMID: 32307558 Revista: NEURORADIOLOGY Any: 2020 Referència: Neuroradiology. 2020 Jul;62(7):851-860. doi: 10.1007/s00234-020-02421-z. Epub 2020 Apr 19. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: de Miquel, Maria Angeles; Delgado-Alvarez, Ignacio; Dmytriw, Adam A; Felipe-Rucian, Ana; Macaya, Alfons; Parra-Farinas, Carmen; Ribo, Marc; Sanchez-Montanez, Angel; Sola, Teresa; Tomasello, Alejandro et al. DOI: 10.1007/s00234-020-02421-z
PMID: 31125140 Revista: ANNALS OF NEUROLOGY Any: 2019 Referència: Ann Neurol. 2019 Aug;86(2):293-303. doi: 10.1002/ana.25506. Epub 2019 Jun 17. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Aguirre-Rodriguez, Francisco Javier; Del Vayo, Concepcion Alvarez; Dominguez-Gonzalez, Cristina; Donati, M Alice; Engelstad, Kristen; Garone, Caterina; Hirano, Michio; Jimenez-Mallebrera, Cecilia; Kalko, Susana G; Kleinsteuber, Karin et al. DOI: 10.1002/ana.25506
PMID: 31095747 Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE Any: 2019 Referència: J Inherit Metab Dis. 2019 Jul;42(4):581-597. doi: 10.1002/jimd.12125. Epub 2019 Jun 24. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Baide-Mairena, Heidy; Marce-Grau, Anna; Marti-Sanchez, Laura; Ortigoza-Escobar, Juan Dario; Perez-Duenas, Belen et al. DOI: 10.1002/jimd.12125
PMID: 31081514 Revista: BRAIN Any: 2019 Referència: Brain. 2019 Jun 1;142(6):1547-1560. doi: 10.1093/brain/awz107. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Banka, Siddharth; Beeson, David; Carr, Aisling; Chow, Gabriel; Conti Reed, Umbertina; Cossins, Judith; De Goede, Christian; de Paula Estephan, Eduardo; Dusl, Marina; Fraser, Harry et al. DOI: 10.1093/brain/awz107
PMID: 31037244 Revista: Neurophotonics Any: 2019 Referència: Neurophotonics. 2019 Apr;6(2):025004. doi: 10.1117/1.NPh.6.2.025004. Epub 2019 Apr 23. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Avtzi, Stella; Camps-Renom, Pol; Cotta, Gianluca; Delgado-Mederos, Raquel; Durduran, Turgut; Giacalone, Giacomo; Gregori-Pla, Clara; Marti-Fabregas, Joan; Martinez-Domeno, Alejandro; Maruccia, Federica et al. DOI: 10.1117/1.NPh.6.2.025004
PMID: 29558773 Revista: NEUROPEDIATRICS Any: 2018 Referència: Neuropediatrics. 2018 Jun;49(3):193-199. doi: 10.1055/s-0038-1637738. Epub 2018 Mar 20. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ebrahimi-Fakhari, Daniel; Flotats-Bastardas, Marina; Gortner, Ludwig; Macaya-Ruiz, Alfons; Meyer, Sascha; Poryo, Martin; Zemlin, Michael et al. DOI: 10.1055/s-0038-1637738
PMID: 29557550 Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA Any: 2018 Referència: Rev Neurol. 2018 Apr 1;66(7):241-250. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Revisió en revista nacional Autors: Munell, F; Roig-Quilis, M; Tormos, M A et al. DOI: 10.33588/rn.6607.2017273
PMID: 29237192 Revista: NEUROPEDIATRICS Any: 2018 Referència: Neuropediatrics. 2018 Apr;49(2):104-111. doi: 10.1055/s-0037-1609036. Epub 2017 Dec 13. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Boronat, S; Delgado, I; Felipe, A; Julia-Palacios, N; Macaya, A et al. DOI: 10.1055/s-0037-1609036
PMID: 29506905 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Any: 2018 Referència: Eur J Paediatr Neurol. 2018 May;22(3):369-379. doi: 10.1016/j.ejpn.2018.02.007. Epub 2018 Feb 16. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abdenur, Jose; Anastasi, Arnaud; Ballhausen, Diana; Billette de Villemeur, Thierry; Buoni, Sabrina; Chan, Alicia; Cheillan, David; Dorison, Nathalie; Goldenberg, Alice; Goldstein, Jennifer et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2018.02.007
PMID: 28344185 Revista: European Journal of Medical Genetics Any: 2017 Referència: Eur J Med Genet. 2017 Jun;60(6):303-307. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.03.010. Epub 2017 Mar 24. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Fernandez-Alvarez, Paula; Giralt, Gemma; Munell, Francina; Sanchez-Montanez, Angel; Tizzano, Eduardo; Valenzuela, Irene; Vendrell, Teresa et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2017.03.010
PMID: 28202703 Revista: NEUROLOGY Any: 2017 Referència: Neurology. 2017 Mar 14;88(11):1012-1020. doi: 10.1212/WNL.0000000000003713. Epub 2017 Feb 15. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Armangue, Thais; Barcelo Artigues, Maria I; Benson, Leslie; Caparo Oblitas, Ruben L; Castro, Fernanda J; Dalmau, Josep; Felipe, Ana; Gorman, Mark; Graus, Francesc; Julia Benique, Maria R et al. DOI: 10.1212/WNL.0000000000003713
PMID: 28074997 Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA Any: 2017 Referència: Rev Neurol. 2017 Jan 16;64(2):49-54. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Gonzalez-Cuevas, M; Quintana, M; Raspall-Chaure, M; Sala-Padro, J; Salas-Puig, J; Santamarina, E; Sueiras-Gil, M; Toledo, M et al. DOI: 10.33588/rn.6402.2016219
PMID: 28139410 Revista: ANALES DE PEDIATRIA Any: 2017 Referència: An Pediatr (Barc). 2017 Mar;86(3):107-109. doi: 10.1016/j.anpedi.2017.01.001. Epub 2017 Jan 27. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Revisió en revista nacional Autors: Felipe-Rucian, Ana; Macaya, Alfons et al. DOI: 10.1016/j.anpedi.2017.01.001
La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries
La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca
L’algoritme ClinPrior va aconseguir una taxa de diagnòstic positiu del 70% en dues malalties minoritàries d’origen neurodegeneratiu, la qual cosa representa el doble dels casos que es diagnostiquen amb les eines actuals.
