Skip to main content

What are you looking for?

Write the name, title or any keyword related to what you are looking for and select which content category it belongs to.

Year
2014
Referencia
Hum Mutat. 2014 Dec;35(12):1436-41. doi: 10.1002/humu.22689.
Tipus publicació
Paper in international publication
DOI
http://dx.doi.org/10.1002/humu.22689
Revista
HUM MUTAT
Títol Complet
A new overgrowth syndrome is due to mutations in RNF125.
Factor d'impacte
5.12
Codi
5156
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25196541
Nom Autors
Tenorio, Jair, Mansilla, Alicia, Valencia, Maria, Martinez-Glez, Victor, Romanelli, Valeria, Espejo Portero, Isabel, Ruiz-Perez, Victor L, Lapunzina, Pablo, Plasencia, A, Rosa, Alberto L et al.
DOI número
10.1002/humu.22689
Year
2014
Referencia
Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2014 Oct;67(10):861-3. doi: 10.1016/j.rec.2014.06.003. Epub 2014 Sep 8.
Tipus publicació
Letter or abstract
DOI
http://dx.doi.org/10.1016/j.rec.2014.06.003
Revista
REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA
Títol Complet
Nonsyndromic familial aortic disease: an underdiagnosed entity.
Factor d'impacte
3.34
Codi
5157
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25200617
Nom Autors
Teixido-Tura, Gisela, Valenzuela, Irene, Gutierrez, Laura, Borregan, Mar, del Campo, Miguel, Evangelista, Artur et al.
DOI número
10.1016/j.rec.2014.06.003
Year
2014
Referencia
Pediatr Nephrol. 2014 Feb;29(2):223-34. doi: 10.1007/s00467-013-2657-7. Epub 2013 Oct 27.
Tipus publicació
Paper in international publication
DOI
http://dx.doi.org/10.1007/s00467-013-2657-7
Revista
PEDIATR NEPHROL
Títol Complet
Cost-effective PKHD1 genetic testing for autosomal recessive polycystic kidney disease.
Factor d'impacte
2.88
Codi
5158
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24162162
Nom Autors
Krall, Paola, Pineda, Cristina, Ruiz, Patricia, Ejarque, Laia, Vendrell, Teresa, Camacho, Juan Antonio, Mendizabal, Santiago, Oliver, Artur, Ballarin, Jose, Torra, Roser et al.
DOI número
10.1007/s00467-013-2657-7
Year
2014
Referencia
J Clin Immunol. 2014 Jul;34(5):521-3. doi: 10.1007/s10875-014-0042-3. Epub 2014 Apr 24.
Tipus publicació
Paper in international publication
DOI
http://dx.doi.org/10.1007/s10875-014-0042-3
Revista
J CLIN IMMUNOL
Títol Complet
A novel splice site mutation in the SERPING1 gene leads to haploinsufficiency by complete degradation of the mutant allele mRNA in a case of familial hereditary angioedema.
Factor d'impacte
2.65
Codi
5159
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24760113
Nom Autors
Guilarte, Mar, Hernandez-Gonzalez, Manuel, Colobran, Roger, Pujol-Borrell, Ricardo et al.
DOI número
10.1007/s10875-014-0042-3
Year
2014
Referencia
J Immunol. 2014 Oct 15;193(8):3872-9. doi: 10.4049/jimmunol.1400223. Epub 2014 Sep 12.
Tipus publicació
Paper in international publication
DOI
http://dx.doi.org/10.4049/jimmunol.1400223
Revista
J IMMUNOL
Títol Complet
Autoimmune predisposition in Down syndrome may result from a partial central tolerance failure due to insufficient intrathymic expression of AIRE and peripheral antigens.
Factor d'impacte
5.36
Codi
5160
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25217160
Nom Autors
Gimenez-Barcons, Mireia, Casteras, Anna, Armengol, Maria del Pilar, Porta, Eduard, Correa, Paula A, Marin, Ana, Pujol-Borrell, Ricardo, Colobran, Roger et al.
DOI número
10.4049/jimmunol.1400223
Year
2014
Referencia
Multidiscip Respir Med. 2014 Nov 4;9(1):54. doi: 10.1186/2049-6958-9-54. eCollection 2014.
Tipus publicació
Letter or abstract
DOI
http://dx.doi.org/10.1186/2049-6958-9-54
Revista
Multidisciplinary Respiratory Medicine
Títol Complet
Metabolomic profile of amniotic fluid to evaluate lung maturity: the diaphragmatic hernia lamb model.
Codi
5161
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25419460
Nom Autors
Pelizzo, Gloria, Ballico, Maurizio, Mimmi, Maria Chiara, Peiro, Jose Louis, Marotta, Mario, Federico, Costanzo, Andreatta, Erika, Nakib, Ghassan, Sampaolesi, Maurilio, Zambaiti, Elisa et al.
DOI número
10.1186/2049-6958-9-54
Year
2014
Referencia
Pediatr Surg Int. 2014 Dec;30(12):1207-15. doi: 10.1007/s00383-014-3610-y. Epub 2014 Oct 15.
Tipus publicació
Paper in international publication
DOI
http://dx.doi.org/10.1007/s00383-014-3610-y
Revista
PEDIATR SURG INT
Títol Complet
Effect of corticosteroids and lung ventilation in the VEGF and NO pathways in congenital diaphragmatic hernia in rats.
Factor d'impacte
1.06
Codi
5162
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25316436
Nom Autors
Goncalves, Frances Lilian Lanhellas, Figueira, Rebeca Lopes, Simoes, Ana Leda Bertoncini, Gallindo, Rodrigo Melo, Coleman, Allan, Peiro, Jose Luis, Sbragia, Lourenco et al.
DOI número
10.1007/s00383-014-3610-y
Year
2014
Referencia
Actas Urol Esp. 2014 Jan-Feb;38(1):55-61. doi: 10.1016/j.acuro.2013.02.016. Epub 2013 Oct 12.
Tipus publicació
Paper in national publication
DOI
http://dx.doi.org/10.1016/j.acuro.2013.02.016
Revista
ACTAS UROL ESP
Títol Complet
Bladder changes after several coverage modalities in the surgically induced model of myelomeningocele in lambs.
Factor d'impacte
1.15
Codi
5163
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24126194
Nom Autors
Burgos, L, Encinas, J L, Garcia-Cabezas, M A, Peiro, J L, Lopez-Santamaria, M, Jaureguizar, E et al.
DOI número
10.1016/j.acuro.2013.02.016
Year
2014
Referencia
Liver Transpl. 2014 May;20(5):552-6. doi: 10.1002/lt.23817. Epub 2014 Jan 27.
Tipus publicació
Paper in international publication
DOI
http://dx.doi.org/10.1002/lt.23817
Revista
LIVER TRANSPLANT
Títol Complet
Liver biopsy-related infection in liver transplant recipients: A current matter of concern?
Factor d'impacte
3.79
Codi
5164
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24395813
Nom Autors
Sanchez, Cristina Lopez, Len, Oscar, Gavalda, Joan, Bilbao, Itxarone, Gelabert, Maria Arantzazu, Allende, Helena, Pahissa, Albert, Castells, Lluis et al.
DOI número
10.1002/lt.23817
Year
2014
Referencia
Respir Med. 2014 May;108(5):745-51. doi: 10.1016/j.rmed.2014.02.004. Epub 2014 Feb 12.
Tipus publicació
Paper in international publication
DOI
http://dx.doi.org/10.1016/j.rmed.2014.02.004
Revista
RESP MED
Títol Complet
Determinants of exercise capacity in obese and non-obese COPD patients.
Factor d'impacte
2.92
Codi
5165
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24565602
Nom Autors
Serra, Ignasi, Anto, Josep M, Roca, Josep, Barbera, Joan Albert, Gomez, Federico P, Ferrer, Antoni, Orozco-Levi, Mauricio, Rodriguez, Diego A, Garcia-Aymerich, Judith, Valera, Jose L et al.
DOI número
10.1016/j.rmed.2014.02.004
Year
2014
Referencia
Arch Bronconeumol. 2014 Sep;50(9):397-403. doi: 10.1016/j.arbres.2014.02.007. Epub 2014 Apr 1.
Tipus publicació
Paper in national publication
DOI
http://dx.doi.org/10.1016/j.arbres.2014.02.007
Revista
ARCH BRONCONEUMOL
Títol Complet
Respiratory diseases registries in the national registry of rare diseases.
Factor d'impacte
1.82
Codi
5166
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24703816
Nom Autors
Lara Gallego, Beatriz, Abaitua Borda, Ignacio, Galan Gil, Genaro, Castillo Villegas, Diego, Casanova Espinosa, Alvaro, Cano Jimenez, Esteban, Ojanguren Arranz, Inigo, Posada de la Paz, Manuel et al.
DOI número
10.1016/j.arbres.2014.02.007
Year
2014
Referencia
Eur Respir Rev. 2014 Jun;23(132):266-70. doi: 10.1183/09059180.00000414.
Tipus publicació
Letter or abstract
DOI
http://dx.doi.org/10.1183/09059180.00000414
Revista
European Respiratory Review
Títol Complet
Specific inhalation challenge tests for occupational asthma in Europe: a survey.
Codi
5167
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24881084
Nom Autors
Suojalehto, Hille, Cullinan, Paul, Muñoz, X et al.
DOI número
10.1183/09059180.00000414
Year
2014
Referencia
Dev Med Child Neurol. 2014 Dec;56(12):1207-11. doi: 10.1111/dmcn.12523. Epub 2014 Jun 21.
Tipus publicació
Paper in international publication
DOI
http://dx.doi.org/10.1111/dmcn.12523
Revista
DEV MED CHILD NEUROL
Títol Complet
Absence of subependymal nodules in patients with tubers suggests possible neuroectodermal mosaicism in tuberous sclerosis complex.
Factor d'impacte
3.29
Codi
5168
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24954233
Nom Autors
Boronat, Susana, Caruso, Paul, Thiele, Elizabeth A et al.
DOI número
10.1111/dmcn.12523
Year
2014
Referencia
Brain Dev. 2014 Oct;36(9):801-6. doi: 10.1016/j.braindev.2013.11.003. Epub 2013 Dec 8.
Tipus publicació
Paper in international publication
DOI
http://dx.doi.org/10.1016/j.braindev.2013.11.003
Revista
BRAIN DEV-JPN
Títol Complet
Arachnoid cysts in tuberous sclerosis complex.
Factor d'impacte
1.54
Codi
5169
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24325802
Nom Autors
Thiele, Elizabeth Anne, Boronat, Susana, Caruso, Paul, Auladell, Maria, Van Eeghen, Agnies et al.
DOI número
10.1016/j.braindev.2013.11.003
Year
2014
Referencia
Am J Exp Clin Res 2014;1(1):6-10
Tipus publicació
Letter or abstract
DOI
http://dx.doi.org/
Revista
Journal of Clinical & Experimental Research
Títol Complet
The unresolved issue of oxygen therpay in lung fibrosis: Some clues from a Spanish cohort
Codi
5170
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/91000008
Nom Autors
Moreno, A, Vicens-Zygmunt, V, Villar, A, Marín, A, Cano, E, Robles, A, Xaubet, A, Martí, S, Castillo, D, Molina, M et al.
Year
2014
Referencia
Rev. am. med. respir. vol.14 no.1 CABA mar. 2014
Tipus publicació
Paper in international publication
DOI
http://dx.doi.org/
Revista
Revista Americana de Medicina Respiratoria
Títol Complet
Normativas de diagnóstico y tratamiento del déficit de alfa-1-antitripsina
Factor d'impacte
0.00
Codi
5171
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/91000009
Nom Autors
Menga, G , Miravitlles, M, Blanco, I, Echazarreta, AL, Rossi SE, Sorroche PB, Fernández ME, Fernández Acquier M, Sáez Scherbovsky P, Figueroa Casas JC et al.
Year
2014
Referencia
doi:10.4155/cli.14.89
Tipus publicació
Paper in international publication
DOI
http://dx.doi.org/
Revista
CLIN INVEST MED
Títol Complet
Glycopyrronium for chronic obstructive pulmonary disease: evidence and rationale for use from the GLOW trials
Factor d'impacte
0.97
Codi
5172
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/91000010
Nom Autors
Beeh KM, Miravitlles M, Altman P et al.
Year
2014
Referencia
Revista Rol de Enfermería 2014;37(10): 650-656
Tipus publicació
Letter or abstract
DOI
http://dx.doi.org/
Revista
Revista Rol de Enfermería
Títol Complet
Opinión de los profesionales sanitarios sobre la adherencia y manejo de tratamientos de larga duración en adolescentes
Codi
5173
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/91000011
Nom Autors
Fernández V, Conde C, Milán R, Cámara E, Gil P, Cebrián ML et al.
Year
2014
Referencia
J Nanomed Nanotechnol 2014;5:243. doi:10.4172/2157-7439.1000243
Tipus publicació
Paper in international publication
DOI
http://dx.doi.org/10.4172/2157-7439.1000243
Revista
Journal of Nanomedicine and Nanotechnology
Títol Complet
Interdigitated Microelectrode Arrays Integrated in Microfluidic Cell for Biosensor Applications
Factor d'impacte
0.00
Codi
5174
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/91000012
Nom Autors
Baccar H, Mejri MB, Prehn R, del Campo FJ, Baldrich E, Mandeville R, Abdelghani A et al.
DOI número
10.4172/2157-7439.1000243
Year
2014
Referencia
Int J Gynaecol Obstet. 2014 May;125(2):175-80. doi: 10.1016/j.ijgo.2014.02.002. Epub 2014 Feb 18.
Tipus publicació
Paper in international publication
DOI
http://dx.doi.org/10.1016/j.ijgo.2014.02.002
Revista
INT J GYNECOL OBSTET
Títol Complet
An update on maternal mortality in low-resource countries.
Factor d'impacte
1.56
Codi
5175
PMID
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24642275
Nom Autors
Cabero-Roura, Luis, Rushwan, Hamid et al.
DOI número
10.1016/j.ijgo.2014.02.002