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Patología Neuromuscular y Mitocondrial

El grupo centra su interés en el estudio de los mecanismos fisiopatológicos involucrados en las enfermedades mitocondriales, causadas tanto por mutaciones en el ADN nuclear como mitocondrial, asociadas a diversos síndromes neuromusculares. Nuestras líneas de investigación activas consisten en el estudio de enfermedades debidas a disfunciones en replicación y mantenimiento del ADN mitocondrial y la síntesis mitocondrial de proteínas. Dedicamos esfuerzos especiales a encontrar potenciales aproximaciones terapéuticas a través de investigación preclínica en modelos in vitro e in vivo de estas enfermedades. También trabajamos en el desarrollo de nuevas estrategias para el diagnóstico genético de estas enfermedades, así como a investigar la potencial patogenicidad de nuevas variantes genéticas mediante estudios funcionales.

Además, el grupo también trabaja en el estudio de otras enfermedades metabólicas neuromusculares, como la glucogenosis tipo V (enfermedad de McArdle) y otras glucogenosis musculares. Esta línea de investigación incluye la coordinación del registro europeo de pacientes EUROMAC.

Equipo

Mª Jesus Melia Grimal

Mª Jesus Melia Grimal

Técnico de investigación
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Tomas Pinós Figueras

Tomas Pinós Figueras

Investigador sénior
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Yolanda Cámara Navarro

Yolanda Cámara Navarro

Investigador/a principal
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Mª Jesus Melia Grimal

Mª Jesus Melia Grimal

Técnico de investigación
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Tomas Pinós Figueras

Tomas Pinós Figueras

Investigador sénior
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Yolanda Cámara Navarro

Yolanda Cámara Navarro

Investigador/a principal
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Proyectos

USO DE MARCADORES EN LA DETECCIÓN DE CRISIS EPILÉPTICAS DE MAL PRONÓSTICO

IP: Estevo Santamarina Pérez
Colaboradores: Maria Sueiras Gil, Elena Fonseca Hernandez, Manuel Quintana Luque, Juan Luis Restrepo Vera
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 73810
Referencia: PI19/01575
Duración: 01/01/2020 - 30/06/2024

Validación funcional de variantes en el genoma mitocondrial y nuclear en pacientes con patologia mitocondrial

IP: Elena García Arumí
Colaboradores: Mª Jesus Melia Grimal, Clara Carnicer Cáceres, Paula Fernández Álvarez
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 102850
Referencia: PI19/01772
Duración: 01/01/2020 - 31/12/2023

Deoxyribonucleosides as a therapy for mitochondrial DNA replication disorders: understanding therapeutic mechanisms and broadening the treatment to mutations in POLG and other related genes.

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Yolanda Cámara Navarro, Javier Francisco Ramón Pasías
Entidad financiadora: Fundació La Marató de TV3
Financiación: 163812.5
Referencia: 97/C/2020
Duración: 01/06/2021 - 31/12/2024

Xarxa interhospitalària catalana de variants genètiques per millorar el diagnòstic genètic en malalties rares

IP: Elena García Arumí
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Fundació La Marató de TV3
Financiación: 142966.35
Referencia: 590/C/2020
Duración: 08/07/2021 - 07/07/2024

Actualidad

Noticias

El nuevo sistema podría introducirse en el futuro como una prueba de diagnóstico integral para pacientes con enfermedades mitocondriales.

Ofertas de trabajo

Graduated Researcher: Research group on neuromuscular and mitochondrial diseases
Fecha de inicio:
03/11/2020
Fecha final:
17/11/2020
Documento: Descargar
Research Technician in Bioinformatics - Genetics Medicine Research Group
Fecha de inicio:
22/01/2020
Fecha final:
07/02/2020
Documento: Descargar
Research technician
Fecha de inicio:
03/05/2019
Fecha final:
09/05/2019
Documento: Descargar

Tarifas

Consulta las tarifas vigentes del grupo de investigación en Patología Neuromuscular y Mitocondrial