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Patología Neuromuscular y Mitocondrial

El grupo centra su interés en el estudio de los mecanismos fisiopatológicos involucrados en las enfermedades mitocondriales, causadas tanto por mutaciones en el ADN nuclear como mitocondrial, asociadas a diversos síndromes neuromusculares. Nuestras líneas de investigación activas consisten en el estudio de enfermedades debidas a disfunciones en replicación y mantenimiento del ADN mitocondrial y la síntesis mitocondrial de proteínas. Dedicamos esfuerzos especiales a encontrar potenciales aproximaciones terapéuticas a través de investigación preclínica en modelos in vitro e in vivo de estas enfermedades. También trabajamos en el desarrollo de nuevas estrategias para el diagnóstico genético de estas enfermedades, así como a investigar la potencial patogenicidad de nuevas variantes genéticas mediante estudios funcionales.

Además, el grupo también trabaja en el estudio de otras enfermedades metabólicas neuromusculares, como la glucogenosis tipo V (enfermedad de McArdle) y otras glucogenosis musculares. Esta línea de investigación incluye la coordinación del registro europeo de pacientes EUROMAC.

Proyectos

Xarxa interhospitalària catalana de variants genètiques per millorar el diagnòstic genètic en malalties rares

IP: Elena García Arumí
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Fundació La Marató de TV3
Financiación: 142966.35
Referencia: 590/C/2020
Duración: 08/07/2021 - 31/12/2024

El complejo respiratorio mitocondrial I en la interfaz entre el metabolismo energético y la homeostasis de nucelótidos

IP: Yolanda Cámara Navarro
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Financiación: 157300
Referencia: PID2020-112929RB-I00
Duración: 01/09/2021 - 30/08/2024

Ministerio de Ciencia

Eficacia preclínica del uso de desoxiribonucleósidos como tratamiento para los síndromes de depleción/deleciones multiples del DNA mitocondrial (MDDS). Ampliación a causas genéticas no exploradas.

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Miguel Molina Berenguer, Mª Jesus Melia Grimal, Javier Francisco Ramón Pasías
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 153670
Referencia: PI21/00554
Duración: 01/01/2022 - 31/12/2025

Desarrollo de una estrategia de terapia génica para la deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 1 debido a mutaciones en GFM1.

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Miguel Molina Berenguer
Entidad financiadora: Fundación Invest. Médica Mutua Madrileña
Financiación: 150000
Referencia: AP176532021
Duración: 07/07/2021 - 06/07/2025

Actualidad

Noticias

El encuentro ha sido una oportunidad para conocer proyectos de ambas instituciones y promover la interacción entre los profesionales.

Inscríbete en las actividades de divulgación científica que tendrán lugar entre el 12 y 15 de noviembre.

El nuevo sistema podría introducirse en el futuro como una prueba de diagnóstico integral para pacientes con enfermedades mitocondriales.

Tarifas

Consulta las tarifas vigentes del grupo de investigación en Patología Neuromuscular y Mitocondrial