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Patología Neuromuscular y Mitocondrial

El grupo centra su interés en el estudio de los mecanismos fisiopatológicos involucrados en las enfermedades mitocondriales, causadas tanto por mutaciones en el ADN nuclear como mitocondrial, asociadas a diversos síndromes neuromusculares. Nuestras líneas de investigación activas consisten en el estudio de enfermedades debidas a disfunciones en replicación y mantenimiento del ADN mitocondrial y la síntesis mitocondrial de proteínas. Dedicamos esfuerzos especiales a encontrar potenciales aproximaciones terapéuticas a través de investigación preclínica en modelos in vitro e in vivo de estas enfermedades. También trabajamos en el desarrollo de nuevas estrategias para el diagnóstico genético de estas enfermedades, así como a investigar la potencial patogenicidad de nuevas variantes genéticas mediante estudios funcionales.

Además, el grupo también trabaja en el estudio de otras enfermedades metabólicas neuromusculares, como la glucogenosis tipo V (enfermedad de McArdle) y otras glucogenosis musculares. Esta línea de investigación incluye la coordinación del registro europeo de pacientes EUROMAC.

Proyectos

Eficacia preclínica del uso de desoxiribonucleósidos como tratamiento para los síndromes de depleción/deleciones multiples del DNA mitocondrial (MDDS). Ampliación a causas genéticas no exploradas.

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Miguel Molina Berenguer, Mª Jesus Melia Grimal, Javier Francisco Ramón Pasías
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 153670
Referencia: PI21/00554
Duración: 01/01/2022 - 31/12/2024

Desarrollo de una estrategia de terapia génica para la deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 1 debido a mutaciones en GFM1.

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Miguel Molina Berenguer
Entidad financiadora: Fundación Invest. Médica Mutua Madrileña
Financiación: 150000
Referencia: AP176532021
Duración: 07/07/2021 - 06/07/2024

Actualidad

Noticias

El nuevo sistema podría introducirse en el futuro como una prueba de diagnóstico integral para pacientes con enfermedades mitocondriales.

Ofertas de trabajo

Research Technician
Fecha de inicio:
30/11/2018
Fecha final:
06/12/2018
Documento: Descargar
Research Technician
Fecha de inicio:
09/10/2018
Fecha final:
16/10/2018
Documento: Descargar
Research technician
Fecha de inicio:
05/07/2018
Fecha final:
11/07/2018
Documento: Descargar

Tarifas

Consulta las tarifas vigentes del grupo de investigación en Patología Neuromuscular y Mitocondrial