Toni es un niño que llevaba una vida normal hasta que cumplió tres años. En 2013, Antonio, el padre de Toni, tuvo que enfrentarse al diagnóstico de su hijo: hipomagnesemia familiar. Se trata de una enfermedad genética que se caracteriza por la disminución crónica de los niveles de magnesio en la sangre, lo que provoca un desequilibrio en los procesos que dependen de este mineral, como la función muscular, nerviosa y cardíaca. En ese momento, y aún hoy, esta es una enfermedad rara y poco investigada.

La vida de Toni y su familia cambió radicalmente. “Al principio piensas: ¿Por qué me ha tocado a mí? Esa es la primera reacción, negarlo, y te enfadas con el mundo. Pero, al final, tienes que darle un sentido, así que luego te das cuenta de que tienes que hacer cosas, por mi hijo y por los que vendrán más tarde", ha explicado Antonio Cabrera, padre de Toni y presidente de Hipofam.

Así nació Hipofam, la Asociación para la Información y la Investigación de la Hipomagnesemia Familiar, que preside Antonio Cabrera. Hipofam, el acrónimo de la enfermedad de su hijo, se creó con el objetivo de recaudar fondos y ayudar, de la manera que fuera posible, a la investigación sobre esta enfermedad. La colaboración con el Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) comenzó en 2015 con donaciones anuales para la investigación de la hipomagnesemia familiar. Este año 2024, Hipofam ha realizado una nueva donación de 19.000 €, que se suma a las anteriores, para continuar financiando la investigación sobre esta enfermedad. En total, la asociación ha aportado más de 250.000 € para el estudio y tratamiento de la hipomagnesemia familiar a través del VHIR. La investigación de la enfermedad está a cargo de la Dra. Julieta Torchia, investigadora predoctoral del grupo de investigación en Fisiopatología Renal, que lidera la Dra. Anna Meseguer, en el VHIR. "Tenemos muchas esperanzas puestas en ellas, han identificado un factor que podría ser clave e incluso tienen un medicamento que podría actuar sobre él, aunque aún no lo han podido probar por el bajo número de pacientes para hacer los ensayos. Como he dicho, es una enfermedad poco investigada porque también es minoritaria", ha explicado Antonio.

Lo que comenzó como una asociación formada por los padres de Toni, ahora está compuesta por 61 familias. Al principio, no sabían muy bien qué hacer, pero una cosa tenía clara Antonio: "No podíamos quedarnos de brazos cruzados". Fundaron la asociación y, poco a poco, mediante el contacto con otras familias que se encontraban en la misma situación y organizando pequeños actos o jornadas, Hipofam consiguió llegar a donde está ahora.

Una donación para la investigación y el futuro  

Hipofam renueva su compromiso con la investigación del grupo de Fisiopatología Renal del VHIR, con una nueva donación de 19.000 €. La hipomagnesemia familiar es una enfermedad poco investigada que depende de la investigación para mejorar la calidad de vida de sus pacientes. Provoca que, mediante la orina, los pacientes pierdan el magnesio que produce su cuerpo, lo que obliga a tomar grandes cantidades de magnesio de por vida. También causa dificultades visuales, con pacientes que pueden llegar a superar las 20 dioptrías. Uno de los problemas que enfrentan los pacientes con hipomagnesemia es la falta de subvención para el costo del magnesio que deben tomar, así como para las gafas que deben usar debido a las grandes dificultades visuales que puede provocar la enfermedad. Hipofam les ayuda a hacer frente a estas necesidades no cubiertas.

El grupo de investigadores, liderado por la Dra. Anna Meseguer, tiene en marcha un estudio cuyo objetivo es identificar los mecanismos de progresión de la enfermedad de Hipomagnesemia Familiar con Hiperclciuria y Nefrocalcinosis (HFHNC) y entender por qué los pacientes muestran diferentes fenotipos, que incluyen pérdida de función renal rápida frente a lenta, con afectación ocular o no, a pesar de tener la misma mutación (pG20D) en el gen de la Claudina 19. En algunos casos, puede conducir a insuficiencia renal terminal, requiriendo trasplante renal en pocos meses de vida en los casos más graves, y no existe tratamiento específico.

Este proyecto de investigación no habría sido posible sin el apoyo y la participación de Hipofam a lo largo de estos años.