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17/07/2013

La Dra. Boada participa en un estudio que vincula las funciones neuronales esenciales con el Alzheimer

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17/07/2013

La investigación, liderada por la Fundación ACE, supone el primer hallazgo de un gen relacionado con la enfermedad

El equipo de investigación de la Fundación ACE, en el cual participa la Dra. Mercè Boada, responsable del grupo de Alzheimer en el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), ha identificado el primer gen asociado al mecanismo de control del consumo energético del cerebro y al riesgo de sufrir la enfermedad de Alzheimer. Además, el hallazgo de esta diana ha sido la primera aportación que se hace desde España en relación con esta patología neurodegenerativa, utilizando tecnologías genómicas de alta resolución (GWAS)."Hemos hecho un gran esfuerzo para desentrañar las bases genéticas de la enfermedad de Alzheimer en nuestro país, y hemos participado en diversos estudios programados por otros grupos, pero nunca hasta ahora se había realizado un estudio de esta magnitud liderado desde aquí. El nuevo gen descubierto es 'incontrovertible' desde el punto de vista estadístico, superando con creces los umbrales de verosimilitud establecidos por la comunidad científica internacional", valora el Dr. Agustín Ruiz, director de la investigación. La revista científica internacional Molecular Psychiatry, la de mayor impacto en su campo y perteneciente a la prestigiosa editorial internacional Nature Publishing Group, publica los resultados del estudio "http://www.nature.com/mp/journal/vaop/ncurrent/abs/mp201386a.html" "ATP5H/KCTD2 locus is associated to Alzheimer’s disease risk" "http://www.nature.com/mp/journal/vaop/ncurrent/abs/mp201386a.html" sobre este nuevo gen. En este estudio, el equipo de Fundació ACE ha colaborado con importantes grupos internacionales de investigación adheridos al consorcio CHARGE (Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology), y con la compañía andaluza de investigación genómica en biomedicina Neocodex. "Nuestra filosofía es potenciar trabajos colaborativos como éste para obtener resultados fiables en el campo de la genética del Alzheimer", destaca la doctora Mercè Boada. En el estudio también han participado los Hospitales Clínico San Carlos y Cantoblanco, ambos en Madrid, junto con el Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia.

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