Pasar al contenido principal

Fisiopatología Renal

Nuestro interés científico principal es entender, a través de una aproximación multidisciplinaria y traslacional, los procesos moleculares y celulares que puedan llevar a una disfunción renal en distintas patologías del riñón. Específicamente, nuestras principales líneas de investigación son:

  • El estudio de la fisiopatología de las tubulopatías renales raras hereditarias
  • Entender los mecanismos de daño y regeneración renal
  • Estudiar el desarrollo del carcinoma renal de célula clara (ccRCC)
  • Estudiar el impacto de los andrógenos en esos procesos.

Somos expertos en los siguientes aspectos:

  • La generación de modelos celulares de patologías renales con alteraciones genéticas específicas
  • Modelos animales modificados genéticamente y terapia génica
  • Técnicas de microscopía de alta resolución en tiempo real
  • Trabajar con muestras de pacientes para realizar investigación traslacional.

En conjunto, nuestra investigación tiene como objetivo combinar datos –ómicos de modelos celulares y animales con datos de pacientes para identificar nuevos biomarcadores y posibles tratamientos para diferentes patologías renales.

Equipo

Julieta Torchia

Julieta Torchia

Investigador predoctoral
Fisiopatología Renal
Leer más
Laura Nasarre De Letosa Escalona

Laura Nasarre De Letosa Escalona

Técnico de investigación
Fisiopatología Renal
Leer más
Mercedes López González

Mercedes López González

Investigador/a principal
Fisiopatología Renal
Leer más
Mónica Durán Fernández

Mónica Durán Fernández

Investigador postdoctoral
Fisiopatología Renal
Leer más
Soukaina El Mekkaoui Laajoun

Soukaina El Mekkaoui Laajoun

Auxiliar de investigación
Fisiopatología Renal
Leer más
Alejandro Cruz Gual

Alejandro Cruz Gual

Técnico de investigación
Fisiopatología Renal
Leer más
Julieta Torchia

Julieta Torchia

Investigador predoctoral
Fisiopatología Renal
Leer más
Laura Nasarre De Letosa Escalona

Laura Nasarre De Letosa Escalona

Técnico de investigación
Fisiopatología Renal
Leer más
Mercedes López González

Mercedes López González

Investigador/a principal
Fisiopatología Renal
Leer más
Mónica Durán Fernández

Mónica Durán Fernández

Investigador postdoctoral
Fisiopatología Renal
Leer más
Soukaina El Mekkaoui Laajoun

Soukaina El Mekkaoui Laajoun

Auxiliar de investigación
Fisiopatología Renal
Leer más
Alejandro Cruz Gual

Alejandro Cruz Gual

Técnico de investigación
Fisiopatología Renal
Leer más

Líneas de investigación

Rare inhirited renal diseases

Our group is focused in research in primary or inherited tubular renal diseases, such as Dent’s Disease, Bartter syndrome, Tubular Acidosis, Familial Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis, among others. Currently we are collaborating  with other groups in Spain, within a research project named Renaltube the main purpose of which is to build a database while facilitating access to genotyping in order to improve the clinical and molecular knowledge of primary tubulopathies. Renaltube has a web-based approach with multilateral collaboration scheme that enhances the recruitment of data and promotes the understanding of underlying mechanisms of rare inherited diseases, defines more accurate diagnostic and follow-up criteria, develops new molecular techniques and will improve the overall care of the patients. Currently we are offering the analysis of 22 genes corresponding to 23 primary tubulopathies. After two years of activity Renaltube has collected data from 222 patients, the mayority from Spain and Latin America (85.3%). The most common tubulopathies are distal renal tubular acidosis (22.5%), and classical Bartter syndrome (19.3%) followed by familial hypomagesemia with hipercalciuria and nephrocalcinosis (15.7%), and Gitelman syndrome (15%).

IP: Gema Ariceta Iraola

Role of HAVRC/KIM-1 in the development and progression of the renal clear cell carcinoma (ccRCC) and in the damage/regeneration renal tubular processes

Overexpression of this protein in 60% of the ccRCCs has already been described. HAVR/KIM-1 overexpression in human ccRCC cell lines blocks cell differentiation and promotes cell scattering. We aim to determine the role of HAVR/KIM-1 in the development and progression of ccRCC, and its possible value as a diagnostic and prognostic biomarker. We also focus on KIM-1’s role in ischemia/reperfusion- or nephrotoxic-induced renal tubular injury. Overexpression of this protein in kidney injury has been described. However, whether its involvement is associated with processes enabling to recover tubular epithelium or potentially increasing damage is not known to this date. With the assistance of cultured renal tubular cell models, we are now investigating whether KIM-1 expression shifts are correlated with renal proximal tubule regeneration ability and, as a consequence, investigating its potential therapeutic application.

IP: Role of HAVRC/KIM-1 in the development and progression of the renal clear cell carcinoma (ccRCC) and in the damage/regeneration

Proyectos

Interacción entre huésped-microbiota y defectos en la integridad de la mucosa intestinal implicados en el origen del daño glomerular en el síndrome nefrótico idiopático

IP: Cristina Martínez Martínez
Colaboradores: Alejandro Cruz Gual, Alvaro Domingo Madrid Aris, Ana Maria Gonzalez Castro
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 38585.07
Referencia: PI21/00757
Duración: 01/01/2022 - 30/06/2026

Caracterización de la respuesta inmune celular específica frente al virus Epstein-Barr en receptores de trasplante renal pediátrico (CRICE-VEB)).

IP: Mercedes López González
Colaboradores: Gema Ariceta Iraola, Laura Donadeu Casassas, Delphine Kervella
Entidad financiadora: Sociedad Española de Trasplantes
Financiación: 20000
Referencia: SET/AYUDAS.PROYECTOS/2023/LOPEZ
Duración: 01/01/2024 - 31/12/2025

RED NACIONAL DE LABORATORIOS DE FUNCION RENAL

IP: Francesc Moreso Mateos
Colaboradores: Gema Ariceta Iraola, Joan López Hellin
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 42900
Referencia: PMP22/00119
Duración: 01/01/2023 - 31/12/2025

La variabilidad fenotípica en pacientes afectados de Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis (HFHNC) como oportunidad para entender las bases fisiopatológicas de la enfermedad y para la búsqueda de soluciones terapéuticas

IP: La variabilidad fenotípica en pacientes afectados de Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis (HFHNC) como o
Colaboradores: Gema Ariceta Iraola, Gerard Cantero Recasens
Entidad financiadora: Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.)
Financiación: 24000
Referencia: SENEFRO/PROJECTES/2023/MESEGUER
Duración: 27/11/2023 - 26/11/2025

Actualidad

Noticias

Se ha logrado financiación para 43 proyectos en las convocatorias de Proyectos de I+D+I en Salud, Desarrollo Tecnológico en Salud e Investigación Clínica Independiente

El objetivo del trabajo es establecer organoides renales derivados de pacientes con hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis, que serán herramientas esenciales para estudiar la patología y probar nuevos tratamientos.

El trabajo identifica variantes en genes como NFU1 que, combinadas con la mutación que causa la enfermedad, pueden acelerar el deterioro del riñón.