Un trabajo llevado a cabo por el grupo de investigación de Fisiopatología Renal del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) junto con el Servicio de Nefrología Pediátrica del Hospital Universitario Vall d'Hebron (HUVH), ha sido premiado recientemente en la 47ª edición del Congreso de la AENP que tuvo lugar en Bilbao. La AENP es una asociación científica con más de 50 años de trayectoria que promueve el desarrollo de la nefrología pediátrica, a nivel docente, asistencial, clínico y de investigación en España, fomentando relaciones con otras asociaciones nacionales e internacionales.

La comunicación premiada ha sido "Pacientes con hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis presentan perfiles de miARNs en vesículas extracelulares urinarias asociados a la progresión de la enfermedad". Este es parte de un estudio que tiene como objetivo identificar los mecanismos de progresión de la enfermedad de Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis (HFHNC) y entender por qué los pacientes muestran diferentes fenotipos que incluyen pérdida de función renal rápida versus lenta con afectación ocular o no, a pesar de tener la misma mutación (pG20D) en el gen de la Claudina 19. Se trata de una enfermedad ultra-rara hereditaria que se caracteriza por la pérdida renal de calcio y magnesio, que puede conducir a insuficiencia renal terminal requiriendo trasplante renal a los pocos meses de vida, en los casos más graves, y para la cual no hay tratamiento específico.

El equipo de investigación ha aislado vesículas extracelulares de la orina de pacientes con HFHNC para comparar los perfiles de expresión diferencial de miARNs entre pacientes y personas sanas, y entre pacientes con diferente progresión de la enfermedad. La asociación de determinados miARN con la enfermedad y con la progresión de la misma ha permitido identificar posibles biomarcadores urinarios no invasivos de relevancia clínica y proponer posibles terapias mediante la modulación de la expresión de estos miARNs. Al mismo tiempo, este estudio ha permitido entender, en parte, los mecanismos moleculares de progresión de la enfermedad y definir posibles dianas y soluciones terapéuticas mediante algoritmos de inteligencia artificial.

Este proyecto ha sido posible gracias a la participación de la Asociación para la información y la investigación de la hipomagnesemia familiar (HIPOFAM).