La comunicación forma parte de un estudio para identificar los mecanismos de progresión de la Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis, una enfermedad rara que afecta los riñones.

"Pacientes con hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis presentan perfiles de miARNs en vesículas extracelulares urinarias asociados a la progresión de la enfermedad" ha sido el trabajo premiado.

Los investigadores del VHIR han realizado un estudio que ha permitido identificar que la proteína ClC-5 regula los niveles de colágeno a través de la vía β-catenina y la degradación lisosomal.

La investigación realizará un análisis funcional de las variantes genéticas modificadoras del fenotipo en pacientes afectados de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (HFHNC).

La investigación liderada por el Dr. Gerard Cantero, del grupo de Fisiopatología Renal, buscará nuevos biomarcadores y dianas farmacológicas para el cáncer renal de célula clara.

El proyecto, que ha recibido financiación de la Asociación para la Información y la Investigación de las Enfermedades Renales Genéticas, espera ayudar a desarrollar nuevas terapias para la hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis.

La asociación apoya al grupo de Fisiopatología Renal del VHIR desde 2015 para investigar la hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis.

La investigación de la Dra. Conxita Jacobs ha sido galardonada en la categoría de proyecto clínico, mientras que la de la Dra. Anna Meseguer en la de investigación básica.

Durante dos días expertos han presentado los últimos avances en vectores, las diferentes técnicas de modificación de genes y la transferencia a la práctica clínica.

Las principales líneas de investigación del VHIR en este campo se han centrado en las inmunodeficiencias primarias y las enfermedades autoinmunitarias órgano-específicas y, progresivamente, se van ampliando a otras patologías.

Vall d'Hebron es un referente en el ámbito asistencial, con más de 30.000 pacientes de enfermedades minoritarias atendidos, como en investigación: somos el centro del Estado con mayor número de ensayos clínicos de enfermedades minoritarias autorizados.

El investigador del grupo de Fisiopatología Renal del VHIR investiga sobre el papel de la proteína ClC-5 en el desarrollo de esta enfermedad renal rara.

La asociación renueva su compromiso con la investigación del grupo de Fisiopatología Renal del VHIR en esta enfermedad rara que afecta a los riñones.

La jefa del grupo de Fisiopatología Renal del VHIR formó parte de una mesa redonda sobre cómo la investigación puede ayudar a cubrir las necesidades de los pacientes con enfermedades raras.

El trabajo describe las características clínicas y el manejo de los pacientes con esta enfermedad renal rara en 55 hospitales de 21 países europeos.

El Dr. Gerard Cantero, investigador Principal del VHIR, es uno de los autores del estudio que determina el posible punto de partida del desarrollo de esta enfermedades inflamatorias intestinales

Los investigadores han generado un modelo de cerdos hembras y machos de daño renal por isquemia/reperfusión y regeneración del órgano para estudiar las diferencias entre sexos.

El donativo permitirá continuar impulsando la investigación en hipomagnesemia familiar del grupo CIBBIM-Nanomedicina-Fisiopatología Renal del VHIR.

En el estudio, liderado por el CRG y el IMIM, participó el Dr. Gerard Cantero, actual investigador del grupo CIBBIM-Nanomedicina - Fisiopatología Renal del VHIR.