Un trabajo llevado a cabo por el grupo de investigación de Fisiopatología Renal del Vall d’Hebron Instituto de Investigación, en colaboración con el Servicio de Nefrología Pediátrica del Hospital Universitario Vall d’Hebron, ha sido premiado en la 56ª edición del Congreso de la Sociedad Europea de Nefrología Pediátrica (ESPN), que tuvo lugar en Valencia el pasado septiembre. El ESPN reúne a profesionales clínicos e investigadores que trabajan en el campo de la nefrología pediátrica en toda Europa, y tiene como objetivo difundir el conocimiento y mejorar el tratamiento de los niños con enfermedades renales.

La comunicación premiada, titulada “Patients with Familial Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis with Different Disease Progression Have a Differential Expression Profile of Urinary miRNAs”, fue presentada por Julieta Torchia, investigadora predoctoral del grupo de investigación. El trabajo forma parte de un estudio cuyo objetivo es identificar los mecanismos de progresión de la Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis (HFHNC), una enfermedad rara que afecta los riñones, y entender por qué los pacientes muestran diferentes fenotipos a pesar de tener la misma mutación (p·G20D, la más frecuente en España y Francia) en el gen de la Claudina 19.

La HFHNC es una enfermedad ultra-rara hereditaria causada por mutaciones en los genes que codifican la Claudina 19 y la Claudina 16. Se caracteriza por la pérdida renal de calcio y magnesio, y puede llevar a insuficiencia renal terminal, lo que requiere un trasplante a los pocos meses de vida en los casos más graves. También son característicos los defectos oculares congénitos que limitan la visión en diversos grados. Actualmente, no existe tratamiento específico para esta patología.

La gran variabilidad fenotípica entre pacientes, incluso entre aquellos que presentan la mutación p·G20D en homocigosis y entre miembros de una misma familia, sugiere la existencia de otros factores genéticos, epigenéticos y/o ambientales que podrían estar modulando la gravedad y progresión de la enfermedad. Por este motivo, el equipo de investigación ha aislado vesículas extracelulares de la orina de pacientes con HFHNC para comparar los perfiles de expresión diferencial de miARNs entre pacientes y controles sanos, y entre pacientes con diferente progresión de la enfermedad. Algunos de estos miARNs son pequeñas moléculas de ARN que regulan la expresión de genes y podrían ser clínicamente relevantes como biomarcadores urinarios no invasivos y, al mismo tiempo, constituir nuevas dianas terapéuticas.

“Este estudio nos ha permitido entender, en parte, los mecanismos moleculares de la progresión de la enfermedad y definir posibles dianas y soluciones terapéuticas mediante algoritmos de inteligencia artificial”, explica Julieta Torchia. Además, añade: “El hecho de haber obtenido este reconocimiento en un congreso internacional es importante porque nos permite aumentar la visibilidad de nuestro trabajo y establecer colaboraciones con otros grupos para dar respuesta a esta enfermedad rara.”

El equipo destaca que “los resultados de esta investigación no solo suponen un gran avance para los pacientes afectados por HFHNC y sus familias, sino que también podrían ser útiles para otras patologías renales que siguen una evolución clínica similar, ampliando así el alcance de la población que se podrá beneficiar.”

Este proyecto ha sido posible gracias a la participación de la Asociación para la Información y la Investigación de la Hipomagnesemia Familiar (HIPOFAM).