Pasar al contenido principal

Medicina Genética

El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.

El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.

Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:

  • Desarrollo neuromuscular, genética y terapia molecular para la atrofia muscular espinal.
  • Evaluación genética y funcional de variantes patogénicas de CFTR en pacientes con fibrosis quística tratados con moduladores.
  • Bases genéticas del retraso mental, malformaciones del SNC y trastornos del espectro autista.
  • Trastornos epigenéticos secundarios a alteraciones en la metilación de regiones cromosómicas sometidas a impronta.
  • Bases genéticas de patología aórtica, RASopatías, deleciones y duplicaciones 22q11.2, esclerosis tuberosa, trastornos de la diferenciación sexual, hipotiroidismo, trastornos del crecimiento, displasias esqueléticas, labio y paladar hendido.
  • Delineaciones fenotípicas y abordaje genómico de síndromes genéticos raros y ultrararos, incluyendo patologías y malformaciones fetales.
  • Desarrollo y validación de nuevas herramientas y estrategias para el diagnóstico genético.

Equipo

Campos Estela, Berta

Campos Estela, Berta

Auxiliar de investigación
Medicina Genética
Leer más
Eulàlia Rovira Moreno

Eulàlia Rovira Moreno

Investigador predoctoral
Medicina Genética
Leer más
Joanna Domenech Vivo

Joanna Domenech Vivo

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
Leer más
Lasa Aranzasti, Amaia

Lasa Aranzasti, Amaia

Técnico de investigación
Medicina Genética
Leer más
Marina Viñas Jornet

Marina Viñas Jornet

Investigador sénior
Medicina Genética
Leer más
Miguel Del Campo Casanelles

Miguel Del Campo Casanelles

Jefe de grupo
Medicina Genética
Leer más
Campos Estela, Berta

Campos Estela, Berta

Auxiliar de investigación
Medicina Genética
Leer más
Eulàlia Rovira Moreno

Eulàlia Rovira Moreno

Investigador predoctoral
Medicina Genética
Leer más
Joanna Domenech Vivo

Joanna Domenech Vivo

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
Leer más
Lasa Aranzasti, Amaia

Lasa Aranzasti, Amaia

Técnico de investigación
Medicina Genética
Leer más
Marina Viñas Jornet

Marina Viñas Jornet

Investigador sénior
Medicina Genética
Leer más
Miguel Del Campo Casanelles

Miguel Del Campo Casanelles

Jefe de grupo
Medicina Genética
Leer más

Líneas de investigación

Genetic bases of heart diseases

IP: -

Genetic bases of the congenital adrenal hyperplasia

IP: -

Neuromuscular development and molecular therapy for spinal muscular atrophy

IP: -

Study of the cleft lip and palate

IP: -

Proyectos

Estudio de los genes que codifican las proteínas que inhiben la inclusión del exón 7 del SMN2 en pacientes con Atrofia Muscular Espinal.

IP: Estudio de los genes que codifican las proteínas que inhiben la inclusión del exón 7 del SMN2 en pacientes con Atrofia Muscular
Colaboradores: -
Entidad financiadora: asociación GaliciAME
Financiación: 12000
Referencia: GALICIAME/TIZZANO/2023
Duración: 22/01/2024 - 22/07/2024

Pilot project for the implementation of a screening tool to improve the prevention, diagnosis, and treatment of patients with a neurodevelopmental psychiatric disorder: Using the 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) as a model

IP: Alberto Plaja Rustein
Colaboradores: Anna Maria Cueto Gonzalez
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación:
Referencia: PMP22/00088
Duración: 01/01/2023 - 31/12/2025

Identification and functional characterization of structural variants in patients with inborn errors of immunity

IP: Roger Colobran Oriol
Colaboradores: Romina Dieli Crimi, Aina Aguiló Cucurull, Laura Batlle Masó, Andrea Martín Nalda, Neus Castells Sarret
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 208750
Referencia: PI23/00161
Duración: 01/01/2024 - 31/12/2026

Neurologia infantil

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Laia Ventura i Expósito, Belen Perez Dueñas, Laura Costa Comellas, Francina Munell Casadesus, Anna Marcé Grau, Miquel Raspall Chaure, Mireia Del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián, Neurologia infantil, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Lucy Dougherty de Miguel
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 0.01
Referencia: 2021 SGR 01171
Duración: 01/01/2022 - 30/06/2025

Tesis

Dinámicas volumétricas tisulares de las crestas palatinas integradas en los procesos maxilares: estudio estereológico durante el periodo embrionario humano

Doctorando: Anna Maria Cueto Gonzalez, Anna Maria Cueto Gonzalez
Director/es:
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2016

Estudio histológico y nanoscópico con espectroscopia RAMAN del desarrollo pulmonar en la oclusión traqueal precoz como terapia fetal de la hipoplasia pulmonar en la hernia diafragmática congénita en el feto ovino

Doctorando: Maite Calucho Prim
Director/es:
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2014

Utilidad de la ultrasonografía-dupplex de la arteria temporal en el diagnóstico y seguimiento de la arteritis de células gigantes

Doctorando: Jorge Pérez López, Jorge Pérez López
Director/es:
Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2007

Actualidad

Noticias

Durante una semana, acogerá las evaluaciones presenciales de 35 familias con el objetivo de comprender mejor la evolución de la enfermedad y contribuir al desarrollo de nuevas terapias.

El encuentro, celebrado a mediados de abril en Granada, ha contado con una veintena de intervenciones del Campus en los campos de la genética, medicina fetal y oncología.

La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias