La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.

Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.

El 24 de enero se ha celebrado una jornada centrada en explicar qué son y qué ventajas tienen estos modelos tridimensionales y en que se ha hecho un repaso de algunas aplicaciones en investigación.

La investigación ha estudiado la estructura y función de proteínas relacionadas con esta enfermedad degenerativa y su interacción con el ARN mensajero (ARNm) de SMN2, el cual es clave para la evolución de los pacientes.

El 20% de los pacientes en los que se había encontrado alguna predisposición genética fueron diagnosticados con algún tipo de tumor y pudieron iniciar el tratamiento de forma precoz.

Vall d'Hebron es un referente en el ámbito asistencial, con más de 30.000 pacientes de enfermedades minoritarias atendidos, como en investigación: somos el centro del Estado con mayor número de ensayos clínicos de enfermedades minoritarias autorizados.

Dieciocho horas de programa solidario recaudan más de 8 millones de euros para luchar contra las enfermedades del corazón. En Cataluña, una de cada cuatro personas muere a causa de una enfermedad del corazón o un ictus