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Medicina Genética

El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.

El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.

Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:

  • Desarrollo neuromuscular, genética y terapia molecular para la atrofia muscular espinal.
  • Evaluación genética y funcional de variantes patogénicas de CFTR en pacientes con fibrosis quística tratados con moduladores.
  • Bases genéticas del retraso mental, malformaciones del SNC y trastornos del espectro autista.
  • Trastornos epigenéticos secundarios a alteraciones en la metilación de regiones cromosómicas sometidas a impronta.
  • Bases genéticas de patología aórtica, RASopatías, deleciones y duplicaciones 22q11.2, esclerosis tuberosa, trastornos de la diferenciación sexual, hipotiroidismo, trastornos del crecimiento, displasias esqueléticas, labio y paladar hendido.
  • Delineaciones fenotípicas y abordaje genómico de síndromes genéticos raros y ultrararos, incluyendo patologías y malformaciones fetales.
  • Desarrollo y validación de nuevas herramientas y estrategias para el diagnóstico genético.

Equipo

Lasa Aranzasti, Amaia

Lasa Aranzasti, Amaia

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Laura Blasco Perez

Laura Blasco Perez

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Lourdes Trobo Redondo

Lourdes Trobo Redondo

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Maria Serrano Dominguez

Maria Serrano Dominguez

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Marina Viñas Jornet

Marina Viñas Jornet

Investigador sénior
Medicina Genética
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Masotto , Barbara

Masotto , Barbara

Investigador predoctoral
Medicina Genética
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Lasa Aranzasti, Amaia

Lasa Aranzasti, Amaia

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Laura Blasco Perez

Laura Blasco Perez

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Lourdes Trobo Redondo

Lourdes Trobo Redondo

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Maria Serrano Dominguez

Maria Serrano Dominguez

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Marina Viñas Jornet

Marina Viñas Jornet

Investigador sénior
Medicina Genética
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Masotto , Barbara

Masotto , Barbara

Investigador predoctoral
Medicina Genética
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Líneas de investigación

Neuromuscular development and molecular therapy for spinal muscular atrophy

IP: -

Role of genomic rearrangements in congenital heart disease

IP: -

Role of genomic rearrangements in short stature

IP: -

Segmental duplications, genomic rearrangements and their phenotypic consequences using molecular cytogenetic techniques (array CGH, MLPA, FISH, molecular cytogenetics)

IP: -

Proyectos

Pendent

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Colaboradores: Núria Martínez Gil, Miriam Izquierdo Sans, Laia Perez Lasarte
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Financiación: 64800
Referencia: FJC2021-046715-I
Duración: 01/01/2023 - 31/12/2024

Ministerio de Ciencia

SMA beyond motoneuron degeneration: multi-system aspects - SMABEYOND

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Colaboradores: -
Entidad financiadora: EUROPEAN COMMISSION
Financiación: 250904.88
Referencia: SMABEYOND_MSCA-ITN_H2020-2019
Duración: 01/10/2020 - 30/09/2024

Detection of structural genetic factors modifying the phenotype in a population with congenital defects.

IP: Alberto Plaja Rustein
Colaboradores: Anna Maria Cueto Gonzalez, Anna Maria Cueto Gonzalez, Anna Maria Cueto Gonzalez
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 123420
Referencia: PI20/01767
Duración: 01/01/2021 - 30/06/2025

Trastornos del movimiento en la edad pediátrica

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Anna Marcé Grau, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Amaia Lasa Aranzasti
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 125840
Referencia: PI21/00248
Duración: 01/01/2022 - 30/06/2026

Actualidad

Noticias

Dieciocho horas de programa solidario recaudan más de 8 millones de euros para luchar contra las enfermedades del corazón. En Cataluña, una de cada cuatro personas muere a causa de una enfermedad del corazón o un ictus

Vall d'Hebron es un referente en el ámbito asistencial, con más de 30.000 pacientes de enfermedades minoritarias atendidos, como en investigación: somos el centro del Estado con mayor número de ensayos clínicos de enfermedades minoritarias autorizados.

El 20% de los pacientes en los que se había encontrado alguna predisposición genética fueron diagnosticados con algún tipo de tumor y pudieron iniciar el tratamiento de forma precoz.