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Medicina Genética

El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.

El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.

Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:

  • Desarrollo neuromuscular, genética y terapia molecular para la atrofia muscular espinal.
  • Evaluación genética y funcional de variantes patogénicas de CFTR en pacientes con fibrosis quística tratados con moduladores.
  • Bases genéticas del retraso mental, malformaciones del SNC y trastornos del espectro autista.
  • Trastornos epigenéticos secundarios a alteraciones en la metilación de regiones cromosómicas sometidas a impronta.
  • Bases genéticas de patología aórtica, RASopatías, deleciones y duplicaciones 22q11.2, esclerosis tuberosa, trastornos de la diferenciación sexual, hipotiroidismo, trastornos del crecimiento, displasias esqueléticas, labio y paladar hendido.
  • Delineaciones fenotípicas y abordaje genómico de síndromes genéticos raros y ultrararos, incluyendo patologías y malformaciones fetales.
  • Desarrollo y validación de nuevas herramientas y estrategias para el diagnóstico genético.

Equipo

Núria Martínez Gil

Núria Martínez Gil

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
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Patricia Muñoz Cabello

Patricia Muñoz Cabello

Investigador predoctoral
Medicina Genética
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Trujillano Lidon, Carmen Laura

Trujillano Lidon, Carmen Laura

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
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Anna  Abuli  Vidal

Anna Abuli Vidal

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
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Anna Maria Cueto Gonzalez

Anna Maria Cueto Gonzalez

Investigador/a principal
Medicina Genética
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Jorge Leno Colorado

Jorge Leno Colorado

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Núria Martínez Gil

Núria Martínez Gil

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
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Patricia Muñoz Cabello

Patricia Muñoz Cabello

Investigador predoctoral
Medicina Genética
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Trujillano Lidon, Carmen Laura

Trujillano Lidon, Carmen Laura

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
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Anna  Abuli  Vidal

Anna Abuli Vidal

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
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Anna Maria Cueto Gonzalez

Anna Maria Cueto Gonzalez

Investigador/a principal
Medicina Genética
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Jorge Leno Colorado

Jorge Leno Colorado

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Líneas de investigación

Fetal Alcohol Syndrome

IP: -

Genetic basis of mental retardation, malformations and autism spectrum disorders (ASD)

IP: -

Role of genomic rearrangements in congenital heart disease

IP: -

Role of genomic rearrangements in short stature

IP: -

Proyectos

Pendent

IP: Pendent
Colaboradores: Núria Martínez Gil, Miriam Izquierdo Sans, Laia Perez Lasarte
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Financiación: 64800
Referencia: FJC2021-046715-I
Duración: 01/01/2023 - 31/12/2024

Ministerio de Ciencia

SMA beyond motoneuron degeneration: multi-system aspects - SMABEYOND

IP: SMA beyond motoneuron degeneration: multi-system aspects - SMABEYOND
Colaboradores: -
Entidad financiadora: EUROPEAN COMMISSION
Financiación: 250904.88
Referencia: SMABEYOND_MSCA-ITN_H2020-2019
Duración: 01/10/2020 - 30/09/2024

Detection of structural genetic factors modifying the phenotype in a population with congenital defects.

IP: Alberto Plaja Rustein
Colaboradores: Anna Maria Cueto Gonzalez, Anna Maria Cueto Gonzalez, Anna Maria Cueto Gonzalez
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 123420
Referencia: PI20/01767
Duración: 01/01/2021 - 30/06/2025

Trastornos del movimiento en la edad pediátrica

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Anna Marcé Grau, Trastornos del movimiento en la edad pediátrica, Amaia Lasa Aranzasti
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 125840
Referencia: PI21/00248
Duración: 01/01/2022 - 30/06/2026

Actualidad

Noticias

Durante una semana, acogerá las evaluaciones presenciales de 35 familias con el objetivo de comprender mejor la evolución de la enfermedad y contribuir al desarrollo de nuevas terapias.

El encuentro, celebrado a mediados de abril en Granada, ha contado con una veintena de intervenciones del Campus en los campos de la genética, medicina fetal y oncología.

La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias