Acerca del VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) promueve la investigación biomédica, la innovación y la docencia. Más de 1.800 personas buscan comprender las enfermedades hoy con el objetivo de mejorar su tratamiento mañana.
Investigación
Trabajamos para entender las enfermedades, saber cómo funcionan y crear mejores tratamientos para los pacientes. Conoce nuestros grupos y sus líneas de investigación.
Personas
Las personas son el centro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Por eso nos vinculamos con los principios de libertad de investigación, igualdad de género y actitud profesional que promueve la HRS4R.
Ensayos clínicos
Nuestra tarea no es solo básica o traslacional; somos líderes en investigación clínica. Entra para saber qué ensayos clínicos estamos llevando a cabo y por qué somos referente mundial en este campo.
Progreso
Queremos que la investigación que se efectúa en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) sea un motor de transformación. ¿Cómo? Identificando nuevas vías y soluciones para fomentar la salud y el bienestar de las personas.
Core facilities
Ofrecemos un apoyo especializado a los investigadores tanto internos como externos, desde un servicio concreto hasta la elaboración de un proyecto en su totalidad. Todo ello, con una perspectiva de calidad y agilidad de respuesta.
Actualidad
Te damos una puerta de entrada para estar al día de todo lo que sucede en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), desde las últimas noticias hasta las actividades e iniciativas solidarias futuras que estamos organizando.
El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.
El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.
Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:
IP: -
IP: Lucas Moreno Martín-Retortillo Colaboradores: Aroa Soriano Fernández, Marta Garrido Pontnou, Miguel Segura Ginard, Lorena Valero Arrese, Raquel Hladun Alvaro, Elena Antima Martinez Saez, Marta Sese Faustino, Gabriela Guillén Burrieza, Josep Roma Castanyer, Andrea Vilaplana Blanes, Sergio Manresa Vera, Margarita Ortega Blanco, María Rosario Pérez- Torres Lobato, Asbleidy Carolina Torres Barbosa Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: 369260 Referencia: PMP21/00073 Duración: 01/01/2022 - 31/12/2025
PMID: 37373745 Revista: Journal of Clinical Medicine Año: 2023 Referencia: J Clin Med. 2023 Jun 14;12(12):4052. doi: 10.3390/jcm12124052. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Arnedo, Maria; Ayerza-Casas, Ariadna; Del Rincon, Julia; Gil-Salvador, Marta; Latorre-Pellicer, Ana; Lucia-Campos, Cristina; Pena-Marco, Monica; Pie, Juan; Puisac, Beatriz; Ramos, Feliciano J et al. DOI: 10.3390/jcm12124052
PMID: 37391017 Revista: The journal of allergy and clinical immunology. In practice Año: 2023 Referencia: J Allergy Clin Immunol Pract. 2023 Jun 28:S2213-2198(23)00706-7. doi: 10.1016/j.jaip.2023.06.040. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alobid, Isam; Arismendi, Ebymar; Barranco, Pilar; Barroso, Blanca; Betancor, Diana; Bobolea, Irina; Cardaba, Blanca; Cruz, Maria-Jesus; Curto, Elena; Domenech, Gemma et al. DOI: 10.1016/j.jaip.2023.06.040
PMID: 37555258 Revista: Epidemiology and Psychiatric Sciences Año: 2023 Referencia: Epidemiol Psychiatr Sci. 2023 Aug 9;32:e50. doi: 10.1017/S2045796023000628. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alayo, Itxaso; Alonso, Jordi; Amann, Benedikt L; Amigo, Franco; Aragon-Pena, Andres; Aragones, Enric; Asunsolo Del Barco, Angel; Bruffaerts, Ronny; Campos, Mireia; Del Cura-Gonzalez, Isabel et al. DOI: 10.1017/S2045796023000628
PMID: 37551667 Revista: GENETICS IN MEDICINE Año: 2023 Referencia: Genet Med. 2023 Aug 4:100950. doi: 10.1016/j.gim.2023.100950. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abou Jamra, Rami; Accogli, Andrea; Anyane-Yeboa, Kwame; Baysal, Ozlem; Bend, Renee; Beunders, Gea; Bhola, Priya T; Bosch, Elisabeth; Bruno, Lucia Pia; Campeau, Philippe M et al. DOI: 10.1016/j.gim.2023.100950
PMID: 33910934 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Año: 2022 Referencia: J Med Genet. 2022 Jun;59(6):605-612. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107604. Epub 2021 Apr 28. Factor de impacto: 6.318 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Fernandez-Alvarez, Paula, Codina-Sola, Marta, Valenzuela, Irene, Teixido-Tura, Gisela, Cueto-Gonzalez, Anna, Paramonov, Ida, Antolin, Maria, Lopez-Grondona, Fermina, Vendrell, Teresa, Evangelista, Artur et al. DOI: 10.1136/jmedgenet-2020-107604
PMID: 35579625 Revista: GENETICS IN MEDICINE Año: 2022 Referencia: Genet Med. 2022 May 17. pii: S1098-3600(22)00727-4. doi: 10.1016/j.gim.2022.04.010. Factor de impacto: 8.822 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Dempsey, Jennifer C, Joosten, Marieke, Alby, Caroline, Attie-Bitach, Tania, Gilmore, Kelly, Dubourg, Christele, Fradin, Melanie, Wang, Tianyun, Kurtz-Nelson, Evangeline C, Ahlers, Kaitlyn P et al. DOI: 10.1016/j.gim.2022.04.010
PMID: 35567594 Revista: GENETICS IN MEDICINE Año: 2022 Referencia: Genet Med. 2022 May 13. pii: S1098-3600(22)00740-7. doi: 10.1016/j.gim.2022.04.011. Factor de impacto: 8.822 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Cuinat, Silvestre, Nizon, Mathilde, Isidor, Bertrand, Stegmann, Alexander, van Jaarsveld, Richard H, van Gassen, Koen L, van der Smagt, Jasper J, Volker-Touw, Catharina M L, Holwerda, Sjoerd J B, Terhal, Paulien A et al. DOI: 10.1016/j.gim.2022.04.011
PMID: 35495150 Revista: Frontiers in Genetics Año: 2022 Referencia: Front Genet. 2022 Apr 12;13:652454. doi: 10.3389/fgene.2022.652454. eCollection 2022. Factor de impacto: 4.599 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Carlos, Garcia, Mansilla, Elena, Vallcorba, Isabel, Garcia-Murillo, Pedro, Cammarata-Scalisi, Franco, Goncalves Pereira, Natalya, Blanco-Lago, Raquel, Serrano, Mercedes, Ortigoza-Escobar, Juan Dario, Gener, Blanca et al. DOI: 10.3389/fgene.2022.652454
PMID: 34021390 Revista: EUROPEAN RADIOLOGY Año: 2021 Referencia: Eur Radiol. 2021 Dec;31(12):8925-8936. doi: 10.1007/s00330-021-08026-1. Epub 2021 May 22. Factor de impacto: 5.315 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Tolboom, Nelleke, Spijkers, Suzanne, Littooij, Annemieke S, Kwee, Thomas C, Enriquez, Goya, Sabado, Constantino, Miller, Elka, Granata, Claudio, de Lange, Charlotte, Verzegnassi, Federico et al. DOI: 10.1007/s00330-021-08026-1
PMID: 34006935 Revista: MODERN PATHOLOGY Año: 2021 Referencia: Mod Pathol. 2021 Sep;34(9):1704-1709. doi: 10.1038/s41379-021-00827-5. Epub 2021 May 18. Factor de impacto: 7.842 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Serrano, Berta, Garrido-Pontnou, Marta, Navarro, Alexandra, Camacho, Jessica, Crispi, Fatima, Alguacil-Guillen, Marina, Moreno-Baro, Anna, Hernandez-Losa, Javier, Sese, Marta, Ramon Y Cajal, Santiago et al. DOI: 10.1038/s41379-021-00827-5
PMID: 33777642 Revista: European journal of pediatric surgery reports Año: 2021 Referencia: European J Pediatr Surg Rep. 2021 Jan;9(1):e28-e32. doi: 10.1055/s-0041-1726347. Epub 2021 Mar 25. Factor de impacto: 0 Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Ahmad, Hira, Vilanova-Sanchez, Alejandra, Amengual, Isabel, Guerra-Pastrian, Laura, Garrido-Pontnou, Marta, Montalvo, Cristina, Bueno, Alba, Langer, Jacob, Wood, Richard J, Levitt, Marc A et al. DOI: 10.1055/s-0041-1726347
PMID: 32253119 Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA Año: 2021 Referencia: Arch Bronconeumol. 2021 Mar;57(3):186-194. doi: 10.1016/j.arbres.2020.02.010. Epub 2020 Apr 3. Factor de impacto: 4.872 Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: Baz-Redon, Noelia, Fernandez-Cancio, Monica, Moreno-Galdo, Antonio, Camats-Tarruella, Nuria, Tizzano, Eduardo, Amaro-Rodriguez, Rosanel, Rovira-Amigo, Sandra, Paramonov, Ida, Castillo-Corullon, Silvia, Cols Roig, Maria et al. DOI: 10.1016/j.arbres.2020.02.010
PMID: 32790583 Revista: PEDIATRIC AND DEVELOPMENTAL PATHOLOGY Año: 2020 Referencia: Pediatr Dev Pathol. 2020 Nov-Dec;23(6):424-430. doi: 10.1177/1093526620945528. Epub 2020 Aug 13. Factor de impacto: 0.885 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: DeVito, Rita, Reyes-Mugica, Miguel, Bisogno, Gianni, Donofrio, Vittoria, Alaggio, Rita, Kletskaya, Irina, Garrido, Marta, Salgado, Claudia M, Zin, Angelica et al. DOI: 10.1177/1093526620945528
PMID: 32620954 Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS Año: 2020 Referencia: Hum Mol Genet. 2020 Aug 11;29(14):2435-2450. doi: 10.1093/hmg/ddaa120. Factor de impacto: 5.1 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Davis, Erica E, Balasubramanian, Ravikumar, Kupchinsky, Zachary A, Keefe, David L, Plummer, Lacey, Khan, Kamal, Meczekalski, Blazej, Heath, Karen E, Lopez-Gonzalez, Vanesa, Ballesta-Martinez, Mary J et al. DOI: 10.1093/hmg/ddaa120
PMID: 32549991 Revista: Human genome variation Año: 2020 Referencia: Hum Genome Var. 2020 Jun 8;7:20. doi: 10.1038/s41439-020-0105-3. eCollection 2020. Factor de impacto: 0 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Cueto-Gonzalez, Anna M, Fernandez-Cancio, Monica, Fernandez-Alvarez, Paula, Garcia-Arumi, Elena, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1038/s41439-020-0105-3
PMID: 32409512 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Año: 2020 Referencia: J Med Genet. 2020 Dec;57(12):808-819. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106508. Epub 2020 May 14. Factor de impacto: 4.943 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abe, Yuichi, Lehalle, Daphne, Vabres, Pierre, Sorlin, Arthur, Bierhals, Tatjana, Avila, Magali, Carmignac, Virginie, Chevarin, Martin, Torti, Erin, Sondergaard-Schatz, Krista et al. DOI: 10.1136/jmedgenet-2019-106508
PMID: 31427717 Revista: Scientific Reports Año: 2019 Referencia: Sci Rep. 2019 Aug 19;9(1):11983. doi: 10.1038/s41598-019-48385-w. Factor de impacto: 4.011 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Toledo, Maria de, Belzunces, Nuria, Boronat, Susana, Camacho, Tomas, Campistol, Jaume, Campo, Miguel Del, Campo, Andrea, Cancho, Ramon, Candau, Ramon, Canos, Ignacio et al. DOI: 10.1038/s41598-019-48385-w
PMID: 31413120 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Año: 2019 Referencia: J Med Genet. 2019 Dec;56(12):801-808. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106080. Epub 2019 Aug 14. Factor de impacto: 5.899 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Codina-Sola, Marta, Costa-Roger, Mar, Perez-Garcia, Debora, Flores, Raquel, Palacios-Verdu, Maria Gabriela, Cusco, Ivon, Perez-Jurado, Luis Alberto et al. DOI: 10.1136/jmedgenet-2019-106080
PMID: 31349698 Revista: Cells Año: 2019 Referencia: Cells. 2019 Jul 25;8(8). pii: cells8080773. doi: 10.3390/cells8080773. Factor de impacto: 5.656 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Sole, Cristina, Moline, Teresa, Vidal, Marta, Ordi-Ros, Josep, Cortes-Hernandez, Josefina et al. DOI: 10.3390/cells8080773
PMID: 31301241 Revista: ANNALS OF NEUROLOGY Año: 2019 Referencia: Ann Neurol. 2019 Sep;86(3):458-462. doi: 10.1002/ana.25549. Epub 2019 Jul 24. Factor de impacto: 9.496 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Mendonca, Rodrigo H, Rocha, Antonio J, Lozano-Arango, Andres, Diaz, Astry B, Castiglioni, Claudia, Silva, Andre M S, Reed, Umbertina C, Kulikowski, Leslie, Paramonov, Ida, Cusco, Ivon et al. DOI: 10.1002/ana.25549
PMID: 29433793 Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS Año: 2018 Referencia: Neuromuscul Disord. 2018 Mar;28(3):208-215. doi: 10.1016/j.nmd.2018.01.003. Epub 2018 Jan 11. Factor de impacto: 2.487 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Calucho, Maite, Bernal, Sara, Alias, Laura, March, Francesca, Vencesla, Adoracion, Rodriguez-Alvarez, Francisco J, Aller, Elena, Fernandez, Raquel M, Borrego, Salud, Millan, Jose M et al. DOI: 10.1016/j.nmd.2018.01.003
PMID: 29307792 Revista: European Journal of Medical Genetics Año: 2018 Referencia: Eur J Med Genet. 2018 May;61(5):269-272. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.01.001. Epub 2018 Jan 4. Factor de impacto: 2.004 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Valenzuela, Irene, Fernandez-Alvarez, Paula, Plaja, Alberto, Ariceta, Gema, Sabate-Rotes, Anna, Garcia-Arumi, Elena, Vendrell, Teresa, Tizzano, Eduardo et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.01.001
PMID: 28344185 Revista: European Journal of Medical Genetics Año: 2017 Referencia: Eur J Med Genet. 2017 Jun;60(6):303-307. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.03.010. Epub 2017 Mar 24. Factor de impacto: 2.137 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Valenzuela, Irene, Fernandez-Alvarez, Paula, Munell, Francina, Sanchez-Montanez, Angel, Giralt, Gemma, Vendrell, Teresa, Tizzano, Eduardo et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2017.03.010
PMID: 28281571 Revista: Scientific Reports Año: 2017 Referencia: Sci Rep. 2017 Mar 10;7:44138. doi: 10.1038/srep44138. Factor de impacto: 4.259 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Urreizti, Roser, Cueto-Gonzalez, Anna Maria, Franco-Valls, Hector, Mort-Farre, Silvia, Roca-Ayats, Neus, Ponomarenko, Julia, Cozzuto, Luca, Company, Carlos, Bosio, Mattia, Ossowski, Stephan et al. DOI: 10.1038/srep44138
PMID: 27891588 Revista: BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY Año: 2017 Referencia: Br J Haematol. 2017 Feb;176(4):637-642. doi: 10.1111/bjh.14452. Epub 2016 Nov 28. Factor de impacto: 5.67 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Kwee, Thomas C, Littooij, Annemieke S, Granata, Claudio, Beishuizen, Auke, de Lange, Charlotte, Zennaro, Floriana, Bruin, Marrie C A, Nievelstein, Rutger A J, Verbeke, Jonathan I M L, Enriquez, Goya et al. DOI: 10.1111/bjh.14452
PMID: 26040904 Revista: NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION Año: 2015 Referencia: Nephrol Dial Transplant. 2015 Sep;30(9):1488-96. doi: 10.1093/ndt/gfv128. Epub 2015 Jun 3. Factor de impacto: 3.577 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Sole, Cristina, Cortes-Hernandez, Josefina, Felip, Maria L, Vidal, Marta, Ordi-Ros, Josep et al. DOI: 10.1093/ndt/gfv128
PMID: 25194980 Revista: MEDICINA CLINICA Año: 2015 Referencia: Med Clin (Barc). 2015 Jan 20;144(2):67-72. doi: 10.1016/j.medcli.2014.06.009. Epub 2014 Sep 4. Factor de impacto: 1.417 Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: Carcavilla, Atilano, Garcia-Minaur, Sixto, Pinto, Isabel, Guillen-Navarro, Encarna, Gonzalez-Meneses, Antonio, Aoki, Yoko, Grinberg, Daniel, Ezquieta, Begona, Vendrell, Teresa, Perez-Aytes, Antonio et al. DOI: 10.1016/j.medcli.2014.06.009
PMID: 25600024 Revista: ENFERMEDADES INFECCIOSAS Y MICROBIOLOGIA CLINICA Año: 2015 Referencia: Enferm Infecc Microbiol Clin. 2015 Oct;33(8):536-8. doi: 10.1016/j.eimc.2014.10.012. Epub 2015 Jan 16. Factor de impacto: 2.172 Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: Vilca, Luz Maria, Bartolome, Rosa, de Arquer, Maria, Albero, Inmaculada, Ribes, Carmen, Campins-Marti, Magda et al. DOI: 10.1016/j.eimc.2014.10.012
PMID: 24378291 Revista: EAR HEARING Año: 2014 Referencia: Ear Hear. 2014 May-Jun;35(3):e84-91. doi: 10.1097/AUD.0000000000000008. Factor de impacto: 2.833 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Kremer, Hannie, Admiraal, Ronald J C, Pennings, Ronald J E, Snik, Ad F M, Kunst, Henricus P M, Feenstra, Ilse, Oonk, Anne M M, Leijendeckers, Joop M, Huygen, Patrick L M, Schraders, Margit et al. DOI: 10.1097/AUD.0000000000000008
PMID: 24466005 Revista: PLOS ONE Año: 2014 Referencia: PLoS One. 2014 Jan 23;9(1):e86286. doi: 10.1371/journal.pone.0086286. eCollection 2014 Jan 23. Factor de impacto: 3.534 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Mondejar, Rufino, Solano, Francisca, Rubio, Rocio, Delgado, Mercedes, Perez-Sempere, Angel, Gonzalez-Meneses, Antonio, Vendrell, Teresa, Izquierdo, Guillermo, Martinez-Mir, Amalia, Lucas, Miguel et al. DOI: 10.1371/journal.pone.0086286
PMID: 24582125 Revista: AN PEDIATR Año: 2014 Referencia: An Pediatr (Barc). 2014 Dec;81(6):e34-5. doi: 10.1016/j.anpedi.2013.11.009. Epub 2014 Feb 26. Factor de impacto: 0.722 Tipo de publicación: Carta con FI Autores: Gil, L, Sanchez-de-Toledo, J, Ferreres, J C, Vendrell, T, Ruiz-Campillo, C W, Balcells, J et al. DOI: 10.1016/j.anpedi.2013.11.009
PMID: 21415192 Revista: RADIOGRAPHICS Año: 2011 Referencia: Radiographics. 2011 Mar-Apr;31(2):465-82. Factor de impacto: 2.76 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Garcia-Pena, Pilar, Barber, Ignasi, Toran, Nuria, Lucaya, Javier, Enriquez, Goya, Boixadera, Helena et al. DOI: 10.1148/rg.312095160
La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.
Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.
El 24 de enero se ha celebrado una jornada centrada en explicar qué son y qué ventajas tienen estos modelos tridimensionales y en que se ha hecho un repaso de algunas aplicaciones en investigación.
