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Medicina Genética

El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.

El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.

Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:

  • Desarrollo neuromuscular, genética y terapia molecular para la atrofia muscular espinal.
  • Evaluación genética y funcional de variantes patogénicas de CFTR en pacientes con fibrosis quística tratados con moduladores.
  • Bases genéticas del retraso mental, malformaciones del SNC y trastornos del espectro autista.
  • Trastornos epigenéticos secundarios a alteraciones en la metilación de regiones cromosómicas sometidas a impronta.
  • Bases genéticas de patología aórtica, RASopatías, deleciones y duplicaciones 22q11.2, esclerosis tuberosa, trastornos de la diferenciación sexual, hipotiroidismo, trastornos del crecimiento, displasias esqueléticas, labio y paladar hendido.
  • Delineaciones fenotípicas y abordaje genómico de síndromes genéticos raros y ultrararos, incluyendo patologías y malformaciones fetales.
  • Desarrollo y validación de nuevas herramientas y estrategias para el diagnóstico genético.

Equipo

Miguel Del Campo Casanelles

Miguel Del Campo Casanelles

Investigador sénior
Medicina Genética
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Natalia Rey Viñets

Natalia Rey Viñets

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Núria Martínez Gil

Núria Martínez Gil

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
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Palau Continente, Dolors

Palau Continente, Dolors

Medicina Genética
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Patricia Muñoz Cabello

Patricia Muñoz Cabello

Investigador predoctoral
Medicina Genética
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Pedro Antonio Martinez Fernandez

Pedro Antonio Martinez Fernandez

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Miguel Del Campo Casanelles

Miguel Del Campo Casanelles

Investigador sénior
Medicina Genética
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Natalia Rey Viñets

Natalia Rey Viñets

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Núria Martínez Gil

Núria Martínez Gil

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
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Palau Continente, Dolors

Palau Continente, Dolors

Medicina Genética
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Patricia Muñoz Cabello

Patricia Muñoz Cabello

Investigador predoctoral
Medicina Genética
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Pedro Antonio Martinez Fernandez

Pedro Antonio Martinez Fernandez

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Líneas de investigación

Proyectos

Continued Research Capacity (CRC)

IP: Silvia Gartner Tizzano
Colaboradores: -
Entidad financiadora: European Cystic Fibrosis Society
Financiación: 25500
Referencia: ECFS-CTN_CRC2021
Duración: 01/01/2021 - 30/09/2024

Implementation and new biomarker development for Personalised Medicine for Childhood Cancers in Spain

IP: Lucas Moreno Martín-Retortillo
Colaboradores: Aroa Soriano Fernández, Miguel Segura Ginard, Lorena Valero Arrese, Raquel Hladun Alvaro, Elena Antima Martinez Saez, Marta Sese Faustino, Gabriela Guillén Burrieza, Josep Roma Castanyer, Andrea Vilaplana Blanes, Estela Carrasco López, Margarita Ortega Blanco, Implementation and new biomarker development for Personalised Medicine for Childhood Cancers in Spain, Asbleidy Carolina Torres Barbosa, Berta Campos Estela
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 369260
Referencia: PMP21/00073
Duración: 01/01/2022 - 31/12/2025

Actualidad

Noticias

Dieciocho horas de programa solidario recaudan más de 8 millones de euros para luchar contra las enfermedades del corazón. En Cataluña, una de cada cuatro personas muere a causa de una enfermedad del corazón o un ictus

Vall d'Hebron es un referente en el ámbito asistencial, con más de 30.000 pacientes de enfermedades minoritarias atendidos, como en investigación: somos el centro del Estado con mayor número de ensayos clínicos de enfermedades minoritarias autorizados.

El 20% de los pacientes en los que se había encontrado alguna predisposición genética fueron diagnosticados con algún tipo de tumor y pudieron iniciar el tratamiento de forma precoz.