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Medicina Genética

El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.

El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.

Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:

  • Desarrollo neuromuscular, genética y terapia molecular para la atrofia muscular espinal.
  • Evaluación genética y funcional de variantes patogénicas de CFTR en pacientes con fibrosis quística tratados con moduladores.
  • Bases genéticas del retraso mental, malformaciones del SNC y trastornos del espectro autista.
  • Trastornos epigenéticos secundarios a alteraciones en la metilación de regiones cromosómicas sometidas a impronta.
  • Bases genéticas de patología aórtica, RASopatías, deleciones y duplicaciones 22q11.2, esclerosis tuberosa, trastornos de la diferenciación sexual, hipotiroidismo, trastornos del crecimiento, displasias esqueléticas, labio y paladar hendido.
  • Delineaciones fenotípicas y abordaje genómico de síndromes genéticos raros y ultrararos, incluyendo patologías y malformaciones fetales.
  • Desarrollo y validación de nuevas herramientas y estrategias para el diagnóstico genético.

Equipo

Trujillano Lidon, Carmen Laura

Trujillano Lidon, Carmen Laura

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
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Alberto Plaja Rustein

Alberto Plaja Rustein

Medicina Genética
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Anna  Abuli  Vidal

Anna Abuli Vidal

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
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Anna Maria Cueto Gonzalez

Anna Maria Cueto Gonzalez

Investigador/a principal
Medicina Genética
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Asunción Fernández Rodríguez

Asunción Fernández Rodríguez

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Carmen Ribes Bautista

Carmen Ribes Bautista

Medicina Genética
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Trujillano Lidon, Carmen Laura

Trujillano Lidon, Carmen Laura

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
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Alberto Plaja Rustein

Alberto Plaja Rustein

Medicina Genética
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Anna  Abuli  Vidal

Anna Abuli Vidal

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
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Anna Maria Cueto Gonzalez

Anna Maria Cueto Gonzalez

Investigador/a principal
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Asunción Fernández Rodríguez

Asunción Fernández Rodríguez

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Carmen Ribes Bautista

Carmen Ribes Bautista

Medicina Genética
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Actualidad

Noticias

Dieciocho horas de programa solidario recaudan más de 8 millones de euros para luchar contra las enfermedades del corazón. En Cataluña, una de cada cuatro personas muere a causa de una enfermedad del corazón o un ictus

Vall d'Hebron es un referente en el ámbito asistencial, con más de 30.000 pacientes de enfermedades minoritarias atendidos, como en investigación: somos el centro del Estado con mayor número de ensayos clínicos de enfermedades minoritarias autorizados.

El 20% de los pacientes en los que se había encontrado alguna predisposición genética fueron diagnosticados con algún tipo de tumor y pudieron iniciar el tratamiento de forma precoz.