Acerca del VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) promueve la investigación biomédica, la innovación y la docencia. Más de 1.800 personas buscan comprender las enfermedades hoy con el objetivo de mejorar su tratamiento mañana.
Investigación
Trabajamos para entender las enfermedades, saber cómo funcionan y crear mejores tratamientos para los pacientes. Conoce nuestros grupos y sus líneas de investigación.
Personas
Las personas son el centro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Por eso nos vinculamos con los principios de libertad de investigación, igualdad de género y actitud profesional que promueve la HRS4R.
Ensayos clínicos
Nuestra tarea no es solo básica o traslacional; somos líderes en investigación clínica. Entra para saber qué ensayos clínicos estamos llevando a cabo y por qué somos referente mundial en este campo.
Progreso
Queremos que la investigación que se efectúa en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) sea un motor de transformación. ¿Cómo? Identificando nuevas vías y soluciones para fomentar la salud y el bienestar de las personas.
Core facilities
Ofrecemos un apoyo especializado a los investigadores tanto internos como externos, desde un servicio concreto hasta la elaboración de un proyecto en su totalidad. Todo ello, con una perspectiva de calidad y agilidad de respuesta.
Actualidad
Te damos una puerta de entrada para estar al día de todo lo que sucede en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), desde las últimas noticias hasta las actividades e iniciativas solidarias futuras que estamos organizando.
El grupo de investigación en Neurología Pediátrica participa principalmente en el estudio de enfermedades genéticas del sistema nervioso durante su desarrollo. El énfasis principal se pone en los trastornos neurológicos paroxísticos y los trastornos neuromusculares. Un tema común entre los distintos proyectos, además de la identificación de las bases moleculares de algunos de estos trastornos raros, es la investigación de moléculas implicadas en sus mecanismos fisiopatológicos y la traducción efectiva de estos hallazgos en los campos del diagnóstico molecular, el asesoramiento genético y desarrollarlos terapias génicas o farmacéuticas.
Neurogenetics of paroxysmal neurological disorders (neuronal channelopathies)
Genetic and epigenetic basis of neural tube defects and Chiari type I malformation
Clinical researchers have collected samples from more than 2000 patients with paroxysmal neurological disorders (migraine, epilepsy, paroxysmal movement disorders and episodic ataxias) and over 300 patients with Chiari I malformation. Current strategies include whole-genome linkage analysis, exome sequencing, customized array re-sequencing, SNP-based genetic association studies and expression analysis in fetal tissues. The goals in this area are:
- to identify novel genetic variants responsible for these diseases
- to establish a correlation between the genetic variants and the clinical forms of the disease
- to perform functional studies of the mutant proteins
- to design an animal model of cortical spreading depression, with emphasis in epigenetic modification of susceptibility genes.
IP: Alfons Macaya Ruíz
1. DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY (DMD)
THERAPEUTIC POTENTIAL OF ESTROGENS IN DMD, EFFECTS AND MECHANISMS OF ACTION ON SATELLITE CELLS AND MACROPHAGES
We have found that estradiol has beneficial effects on myogenesis and inflammation. We aim to characterize the estradiol effects on satellite cells and their interaction with macrophages and the ability of estrogens to increase the efficiency of cell therapy based on satellite cell transplant to restore the expression of dystrophin in the dystrophic muscle in vivo.
IN VITRO TESTING OF GENE THERAPIES TO REPAIR DYSTROPHIN IN HUMAN MYOBLASTS AND DEVELOPMENT OF NANIOPARTICLES FOR MUSCLE DELIVERY
Compounds with readthrough activity are currently used for DMD patients with nonsense mutations with highly variable results. We are testing the efficacy of several drugs with read-through action (PTC124, RTC14, RTC13, Geneticin) to restore protein levels in myoblasts and differentiated myotubes obtained from DMD patients carrying nonsense mutations with variable codon composition and different location.
We are testing the possibility to use modified nanopaticles for muscle delivery of specific drugs.
2. USE OF NEW TECHNOLOGIES FOR DIAGNOSTIC OPTIMISATION IN INHERITED MYOPATHIES
We used exome capture and massive sequencing technologies for the diagnosis of patients with neuromuscular disorders, to deliver a proof-of-concept of the superior diagnostic accuracy, speed and costeffectiveness of these novel technologies over current approaches.
IP: Francina Munell Casadesus
IP: Belen Perez Dueñas Colaboradores: Anna Marcé Grau, Manel Alberich Jordà, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Lucy Dougherty de Miguel Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: 140000 Referencia: PI24/01083 Duración: 01/01/2025 - 31/12/2027
IP: Ramon Martí Seves Colaboradores: Alfons Macaya Ruíz, Lucas Moreno Martín-Retortillo Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca Financiación: 0.01 Referencia: 2022 XARDI 00006 Duración: 01/01/2023 - 31/12/2025
IP: Alfons Macaya Ruíz Colaboradores: Laia Ventura i Expósito, Belen Perez Dueñas, Laura Costa Comellas, Neurologia infantil, Francina Munell Casadesus, Anna Marcé Grau, Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián, Ana Laura Cazurro Gutierrez, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Lucy Dougherty de Miguel Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca Financiación: 0.01 Referencia: 2021 SGR 01171 Duración: 01/01/2022 - 30/06/2025
IP: Jordi Barquinero Mañez Colaboradores: Laura Costa Comellas, Francina Munell Casadesus, David Gómez Andrés, Rocío Piñera Moreno, Maria Pallares Masmitja Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: 117370 Referencia: PI22/01027 Duración: 01/01/2023 - 31/12/2025
PMID: 38505260 Revista: Frontiers in Cell and Developmental Biology Año: 2024 Referencia: Front Cell Dev Biol. 2024 Mar 5;12:1321282. doi: 10.3389/fcell.2024.1321282. eCollection 2024. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alonso, Xenia; Alonso-Colmenero, Itziar; Bayes, Alex; Camacho, Ana; Camino Leon, Rafael; Campistol Plana, Jaume; Cazorla, Maria Rosario; Cueto-Gonzalez, Anna Ma; Del Castillo-Berges, Diego; Fernandez-Jaen, Alberto et al. DOI: 10.3389/fcell.2024.1321282
PMID: 39312004 Revista: JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY Año: 2024 Referencia: J Clin Immunol. 2024 Sep 23;45(1):15. doi: 10.1007/s10875-024-01793-8. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Adam, Margaret P; Adams, David; Amel, Hassan; Baple, Emma L; Barberis, Matteo; Barredo, Estibaliz; Bhatia, Sanil; Biondi, Andrea; Borkhardt, Arndt; Brusco, Alfredo et al. DOI: 10.1007/s10875-024-01793-8
PMID: 36265282 Revista: BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES Año: 2023 Referencia: Blood Cells Mol Dis. 2023 Jan;98:102704. doi: 10.1016/j.bcmd.2022.102704. Epub 2022 Oct 5. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Agraz-Pamplona, Irene; Arranz-Amo, Jose Antonio; Barquin-Del-Pino, Raquel; Camprodon-Gomez, Maria; Carnicer-Caceres, Clara; Castillo-Ribelles, Laura; Del-Toro-Riera, Mireia; Felipe-Rucian, Ana; Garcia-Serra, Anna; Hernandez-Vara, Jorge et al. DOI: 10.1016/j.bcmd.2022.102704
PMID: 36250278 Revista: CLINICAL GENETICS Año: 2023 Referencia: Clin Genet. 2023 Feb;103(2):167-178. doi: 10.1111/cge.14248. Epub 2022 Oct 31. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Balak, Chris; Casadesus, Francina Munell; Choi, Tae-Ik; Cueto-Gonzalez, Anna Maria; Kim, Cheol-Hee; Kim, Oc-Hee; Koeberl, Dwight; Narayanan, Vinodh; Ramsey, Keri; Riley, Kacie et al. DOI: 10.1111/cge.14248
PMID: 36318112 Revista: EPILEPSIA Año: 2023 Referencia: Epilepsia. 2023 Feb;64(2):443-455. doi: 10.1111/epi.17455. Epub 2022 Dec 5. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Accogli, Andrea; Alesandrini, Marie; Au, P Y Billie; Blevins, Amy; Cogne, Benjamin; Efthymiou, Stephanie; Fortuna, Sara; Galassi-Deforie, Valentina; Hanna, Michael G; Houlden, Henry et al. DOI: 10.1111/epi.17455
PMID: 35723607 Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY Año: 2023 Referencia: Dev Med Child Neurol. 2023 Feb;65(2):207-214. doi: 10.1111/dmcn.15298. Epub 2022 Jun 20. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alvarez, Ramiro; Carvalho, Joao; Cazurro-Gutierrez, Ana; Correa-Vela, Marta; Ferrero-Turrion, Julia; Gonzalez, Victoria; Macaya-Ruiz, Alfons; Marce-Grau, Anna; Moreno, Antonio; Perez-Duenas, Belen et al. DOI: 10.1111/dmcn.15298
PMID: 35462939 Revista: Frontiers in Pharmacology Año: 2022 Referencia: Front Pharmacol. 2022 Apr 8;13:802334. doi: 10.3389/fphar.2022.802334. eCollection 2022. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Feucht, Martha; Hahn, Andreas; Hirschberg, Yulia; Kingswood, John Chris; Maamari, Ricardo; Macaya, Alfons; Ridolfi, Antonia; Ruiz-Falco Rojas, Maria Luz; Wilken, Bernd et al. DOI: 10.3389/fphar.2022.802334
PMID: 36247910 Revista: Movement Disorders Clinical Practice Año: 2022 Referencia: Mov Disord Clin Pract. 2022 Aug 22;9(7):979-982. doi: 10.1002/mdc3.13528. eCollection 2022 Oct. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Macaya, Alfons; Martorell, Loreto; Ortigoza-Escobar, Juan Dario; Perez-Duenas, Belen et al. DOI: 10.1002/mdc3.13528
PMID: 36291474 Revista: Children-Basel Año: 2022 Referencia: Children (Basel). 2022 Oct 9;9(10). pii: children9101537. doi: 10.3390/children9101537. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Espiau, Maria; Felipe-Rucian, Ana; Frick, Marie Antoinette; Giaquinto, Carlo; Pieras, Maria; Rodo, Carlota; Romani, Natalia; Silgado, Aroa; Soler-Palacin, Pere; Soriano-Arandes, Antoni et al. DOI: 10.3390/children9101537
PMID: 36142184 Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES Año: 2022 Referencia: Int J Mol Sci. 2022 Sep 7;23(18). pii: ijms231810274. doi: 10.3390/ijms231810274. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Bertini, Enrico; Bosco, Luca; Costa Comellas, Laura; D'Amico, Adele; Fattori, Fabiana; Leone, Daniela; Mercuri, Eugenio; Monforte, Mauro; Pane, Marika et al. DOI: 10.3390/ijms231810274
PMID: 34429526 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Año: 2021 Referencia: Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1462-1465. doi: 10.1038/s41431-021-00935-5. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: 't Hoen, Peter A C; Alexander, Elizabeth; Allamand, Valerie; Aretz, Stefan; Atalaia, Antonio; Baets, Jonathan; Balicza, Peter; Balicza, Peter; Banfi, Sandro; Banka, Siddharth et al. DOI: 10.1038/s41431-021-00935-5
PMID: 34493777 Revista: Scientific Reports Año: 2021 Referencia: Sci Rep. 2021 Sep 7;11(1):18146. doi: 10.1038/s41598-021-97262-y. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Aguirre, Francisco Javier; Aleu, Montserrat; Alonso, Xenia; Alsius, Merce; Antinolo, Guillermo; Antonio, Victoria San; Aquino, Lourdes; Arellano, Carmen; Armstrong, Judith; Arriola, Gema et al. DOI: 10.1038/s41598-021-97262-y
PMID: 33972714 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Año: 2021 Referencia: Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1332-1336. doi: 10.1038/s41431-021-00901-1. Epub 2021 May 10. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta con FI Autores: 't Hoen, Peter A C; Alexander, Elizabeth; Allamand, Valerie; Aretz, Stefan; Atalaia, Antonio; Baets, Jonathan; Balicza, Peter; Balicza, Peter; Banfi, Sandro; Banka, Siddharth et al. DOI: 10.1038/s41431-021-00901-1
PMID: 34075208 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Año: 2021 Referencia: Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1325-1331. doi: 10.1038/s41431-021-00859-0. Epub 2021 Jun 1. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta con FI Autores: 't Hoen, Peter A C; Alexander, Elizabeth; Allamand, Valerie; Aretz, Stefan; Atalaia, Antonio; Baets, Jonathan; Balicza, Peter; Banfi, Sandro; Banka, Siddharth; Beeson, David et al. DOI: 10.1038/s41431-021-00859-0
PMID: 33519696 Revista: Frontiers in Neurology Año: 2020 Referencia: Front Neurol. 2021 Jan 14;11:616569. doi: 10.3389/fneur.2020.616569. eCollection 2020. Factor de impacto: Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Bachoud-Levi, Anne-Catherine; Baumer, Tobias; Bertini, Enrico; Brunelle, Alicia; Buizer, Annemieke I; Federico, Antonio; Gasser, Thomas; Graessner, Holm; Groeschel, Samuel; Hermanns, Sanja et al. DOI: 10.3389/fneur.2020.616569
PMID: 33323926 Revista: Revista Espanola de Salud Publica Año: 2020 Referencia: Rev Esp Salud Publica. 2020 Dec 16;94. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: Argudo Ramirez, Ana; Armelles Sebastia, Merce; Arranz Amo, Jose Antonio; Artuch Iriberri, Rafael; Asensio de la Cruz, Oscar; Asso Ministral, Laia; Badenas Orquin, Celia; Beneitez Pastor, David; Blanco Alvarez, Adoracion; Cabezas Pena, Carmen et al. DOI:
PMID: 33317967 Revista: NEUROLOGIA Año: 2020 Referencia: Neurologia (Engl Ed). 2020 Dec 11:S0213-4853(20)30427-8. doi: 10.1016/j.nrl.2020.09.006. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: Cordovilla, C; Correa-Vela, M; Forcadell, E; Garcia-Delgar, B; Ibanez, L; Lazaro, L; Madruga-Garrido, M; Mir, P; Morer, A; Nicolau, R et al. DOI: 10.1016/j.nrl.2020.09.006
PMID: 33228797 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Año: 2020 Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2020 Nov 23;15(1):328. doi: 10.1186/s13023-020-01616-0. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Bembi, Bruno; Day, Simon; Del Toro, Mireia; Deodato, Federica; Gautschi, Matthias; Gronborg, Sabine; Grunewald, Stephanie; Guldberg, Christina; Heron, Benedicte; Hudgens, Stacie et al. DOI: 10.1186/s13023-020-01616-0
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PMID: 31872056 Revista: Neurology-Genetics Año: 2019 Referencia: Neurol Genet. 2019 Nov 11;5(6):e377. doi: 10.1212/NXG.0000000000000377. eCollection 2019 Dec. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Macaya, Alfons; Marce-Grau, Anna; Tolosa, Eduard; Valls-Sole, Josep; Vilas, Dolores et al. DOI: 10.1212/NXG.0000000000000377
PMID: 31872048 Revista: Neurology-Genetics Año: 2019 Referencia: Neurol Genet. 2019 Oct 25;5(6):e363. doi: 10.1212/NXG.0000000000000363. eCollection 2019 Dec. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Auvin, Stephane; Bahi-Buisson, Nadia; Barcia, Giulia; Barthez, Marie-Anne; Billette de Villemeur, Thierry; Boddaert, Nathalie; Bonnefont, Jean-Paul; Chemaly, Nicole; Ciorna, Viorica; Doummar, Diane et al. DOI: 10.1212/NXG.0000000000000363
PMID: 31798515 Revista: Frontiers in Neurology Año: 2019 Referencia: Front Neurol. 2019 Nov 13;10:1182. doi: 10.3389/fneur.2019.01182. eCollection 2019. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Beaure d'Augeres, Guillaume; Belousova, Elena; Benedik, Mirjana P; Carter, Tom; Cottin, Vincent; Curatolo, Paolo; D'Amato, Lisa; Dahlin, Maria; de Vries, Petrus J; Ferreira, Jose C et al. DOI: 10.3389/fneur.2019.01182
PMID: 29053075 Revista: JOURNAL OF NEUROSURGERY Año: 2018 Referencia: J Neurosurg. 2018 Sep;129(3):779-791. doi: 10.3171/2017.3.JNS162479. Epub 2017 Oct 20. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Espanol, Malena I; Macaya, Alfons; Martin, Bryn A; Moncho, Dulce; Poca, Maria A; Rovira, Alex; Sahuquillo, Juan; Urbizu, Aintzane et al. DOI: 10.3171/2017.3.JNS162479
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PMID: 30189203 Revista: NEURON Año: 2018 Referencia: Neuron. 2018 Sep 5;99(5):1098. doi: 10.1016/j.neuron.2018.08.029. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Agee, Michelle; Alipanahi, Babak; Anttila, Verneri; Anttila, Verneri; Artto, Ville; Artto, Ville; Auton, Adam; Belin, Andrea Carmine; Belin, Andrea Carmine; Bell, Robert K et al. DOI: 10.1016/j.neuron.2018.08.029
PMID: 29930110 Revista: SCIENCE Año: 2018 Referencia: Science. 2018 Jun 22;360(6395). pii: 360/6395/eaap8757. doi: 10.1126/science.aap8757. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Adams, Hieab H H; Air, Tracy; Al-Chalabi, Ammar; Alda, Martin; Alegret, Montserrat; Alfredsson, Lars; Amouyel, Philippe; Andlauer, Till F M; Andreassen, Ole A; Anjorin, Adebayo et al. DOI: 10.1126/science.aap8757
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Doctorando: Agusti Rodriguez Palmero Seuma Director/es: Alfons Macaya Ruíz, Aurora Pujol Onofre Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona Año: 2022
Doctorando: Anna Marcé Grau Director/es: Alfons Macaya Ruíz Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona Año: 2018
Doctorando: María Teresa Lax Pericall Director/es: Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona Año: 2016
La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias
La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.
El algoritmo ClinPrior logró una tasa de diagnóstico positivo del 70% en dos enfermedades raras de origen neurodegenerativo, lo que representa el doble de los casos que se diagnostican con las herramientas actuales.
