Acerca del VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) promueve la investigación biomédica, la innovación y la docencia. Más de 1.800 personas buscan comprender las enfermedades hoy con el objetivo de mejorar su tratamiento mañana.
Investigación
Trabajamos para entender las enfermedades, saber cómo funcionan y crear mejores tratamientos para los pacientes. Conoce nuestros grupos y sus líneas de investigación.
Personas
Las personas son el centro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Por eso nos vinculamos con los principios de libertad de investigación, igualdad de género y actitud profesional que promueve la HRS4R.
Ensayos clínicos
Nuestra tarea no es solo básica o traslacional; somos líderes en investigación clínica. Entra para saber qué ensayos clínicos estamos llevando a cabo y por qué somos referente mundial en este campo.
Progreso
Queremos que la investigación que se efectúa en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) sea un motor de transformación. ¿Cómo? Identificando nuevas vías y soluciones para fomentar la salud y el bienestar de las personas.
Core facilities
Ofrecemos un apoyo especializado a los investigadores tanto internos como externos, desde un servicio concreto hasta la elaboración de un proyecto en su totalidad. Todo ello, con una perspectiva de calidad y agilidad de respuesta.
Actualidad
Te damos una puerta de entrada para estar al día de todo lo que sucede en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), desde las últimas noticias hasta las actividades e iniciativas solidarias futuras que estamos organizando.
El grupo de investigación en Neurología Pediátrica participa principalmente en el estudio de enfermedades genéticas del sistema nervioso durante su desarrollo. El énfasis principal se pone en los trastornos neurológicos paroxísticos y los trastornos neuromusculares. Un tema común entre los distintos proyectos, además de la identificación de las bases moleculares de algunos de estos trastornos raros, es la investigación de moléculas implicadas en sus mecanismos fisiopatológicos y la traducción efectiva de estos hallazgos en los campos del diagnóstico molecular, el asesoramiento genético y desarrollarlos terapias génicas o farmacéuticas.
PMID: 33452703 Revista: ACTA NEUROLOGICA SCANDINAVICA Año: 2021 Referencia: Acta Neurol Scand. 2021 Apr;143(4):407-412. doi: 10.1111/ane.13389. Epub 2021 Jan 15. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abraira, Laura; Ballve, Alejandro; Campos, Daniel; Fonseca, Elena; Llaurado, Arnau; Quintana, Manuel; Raspall, Miquel; Salas-Puig, Javier; Santamarina, Estevo; Toledo, Manuel et al. DOI: 10.1111/ane.13389
PMID: 33352116 Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Año: 2021 Referencia: Am J Hum Genet. 2021 Jan 7;108(1):100-114. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.12.001. Epub 2020 Dec 21. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Antunes, Lilian; Ashley-Koch, Allison; Brockmeyer, Douglas; Burnetti-Pierri, Nicola; Cappuccio, Gerarda; Conrad, Donald; Cruchaga, Carlos; Dobbs, Matthew B; Gannon, Stephen R; Garrett, Melanie E et al. DOI: 10.1016/j.ajhg.2020.12.001
PMID: 33387010 Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY Año: 2021 Referencia: J Neurol. 2021 Sep;268(9):3081-3085. doi: 10.1007/s00415-020-10339-y. Epub 2021 Jan 2. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aguilera-Albesa, Sergio; Alvarez Molinero, Mireia; Camacho, Ana; Cancho-Candela, Ramon; Costa-Comellas, Laura; Domingo Jimenez, Maria Rosario; Fernandez Ramos, Joaquin; Fernandez-Garcia, Miguel A; Garcia-Campos, Oscar; Garcia-Romero, Mar et al. DOI: 10.1007/s00415-020-10339-y
PMID: 33365252 Revista: Molecular Genetics and Metabolism Reports Año: 2021 Referencia: Mol Genet Metab Rep. 2020 Dec 15;26:100690. doi: 10.1016/j.ymgmr.2020.100690. eCollection 2021 Mar. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Arranz, Jose Antonio; Carnicer, Clara; Carreno, Lidia; de Las Heras, Javier; Del Toro, Mireia; Garcia-Arumi, Elena; Gort, Laura; Lasa-Aranzasti, Amaia; Miguel, Lucia Dougherty-de; Sala-Coromina, Julia et al. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2020.100690
PMID: 32302941 Revista: EPILEPSY & BEHAVIOR Año: 2020 Referencia: Epilepsy Behav. 2020 Jun;107:107067. doi: 10.1016/j.yebeh.2020.107067. Epub 2020 Apr 14. Factor de impacto: 2.508 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Visa-Rene, Nuria, Raspall-Chaure, Miquel, Paredes-Carmona, Fernando, Coromina, Julia Sala, Macaya-Ruiz, Alfons et al. DOI: 10.1016/j.yebeh.2020.107067
PMID: 31898846 Revista: HUMAN MUTATION Año: 2020 Referencia: Hum Mutat. 2020 Apr;41(4):837-849. doi: 10.1002/humu.23975. Epub 2020 Jan 14. Factor de impacto: 4.124 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Billette de Villemeur, Thierry, Rice, Gillian I, Park, Sehoon, Gavazzi, Francesco, Adang, Laura A, Ayuk, Loveline A, Van Eyck, Lien, Seabra, Luis, Barrea, Christophe, Battini, Roberta et al. DOI: 10.1002/humu.23975
PMID: 30642748 Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Año: 2019 Referencia: Mol Genet Metab. 2019 Mar;126(3):250-258. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.01.001. Epub 2019 Jan 5. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alonso-Luengo, Olga; Artuch, Rafael; Baide-Mairena, Heidy; Bayona-Bafaluy, Maria Pilar; Correa, Marta; Del Toro, Mireia; Emperador, Sonia; Garrido-Perez, Nuria; Gaudo, Paula; Grau, Anna Marce et al. DOI: 10.1016/j.ymgme.2019.01.001
PMID: 30478917 Revista: EPILEPSIA Año: 2019 Referencia: Epilepsia. 2019 Jan;60(1):139-148. doi: 10.1111/epi.14609. Epub 2018 Nov 26. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Felipe-Rucian, Ana; Gomis-Perez, Carolina; Lopez-Laso, Eduardo; Macaya, Alfons; Malo, Covadonga; Marce-Grau, Anna; Raspall-Chaure, Miquel; Urrutia, Janire; Villarroel, Alvaro et al. DOI: 10.1111/epi.14609
PMID: 30472769 Revista: LIVER TRANSPLANTATION Año: 2019 Referencia: Liver Transpl. 2019 Jan;25(1):178-179. doi: 10.1002/lt.25389. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Bilbao, Itxarone; Charco, Ramon; Del Toro, Mireia; Garcia, Angels; Garcia, Camila; Juamperez, Javier; Martin de Carpi, Javier; Meavilla, Silvia; Molera, Cristina; Nunez, Raquel et al. DOI: 10.1002/lt.25389
PMID: 31745482 Revista: Movement disorders clinical practice Año: 2019 Referencia: Mov Disord Clin Pract. 2019 Oct 25;6(8):704-707. doi: 10.1002/mdc3.12842. eCollection 2019 Nov. Factor de impacto: 0 Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Martins, Joana, Darling, Alejandra, Espinos, Carmen, Marti, Maria Jose, Duenas, Belen Perez, Temudo, Teresa, Garrido, Cristina et al. DOI: 10.1002/mdc3.12842
PMID: 29558773 Revista: NEUROPEDIATRICS Año: 2018 Referencia: Neuropediatrics. 2018 Jun;49(3):193-199. doi: 10.1055/s-0038-1637738. Epub 2018 Mar 20. Factor de impacto: 1.605 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Flotats-Bastardas, Marina, Ebrahimi-Fakhari, Daniel, Gortner, Ludwig, Zemlin, Michael, Macaya-Ruiz, Alfons, Meyer, Sascha, Poryo, Martin et al. DOI: 10.1055/s-0038-1637738
PMID: 29471552 Revista: NEUROPEDIATRICS Año: 2018 Referencia: Neuropediatrics. 2018 Aug;49(4):296-297. doi: 10.1055/s-0038-1626709. Epub 2018 Feb 22. Factor de impacto: 1.605 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Lohmann, Katja, Macaya, Alfons, Munell, Francina, Hebert, Eva, Flotats-Bastardas, Marina, Raspall-Chaure, Miquel et al. DOI: 10.1055/s-0038-1626709
PMID: 29382362 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Año: 2018 Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2018 Jan 30;13(1):28. doi: 10.1186/s13023-018-0758-x. Factor de impacto: 3.607 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Marti-Sanchez, L, Ortigoza-Escobar, J D, Darling, A, Villaronga, M, Baide, H, Molero-Luis, M, Batllori, M, Vanegas, M I, Muchart, J, Aquino, L et al. DOI: 10.1186/s13023-018-0758-x
La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias
La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.
El algoritmo ClinPrior logró una tasa de diagnóstico positivo del 70% en dos enfermedades raras de origen neurodegenerativo, lo que representa el doble de los casos que se diagnostican con las herramientas actuales.
