Acerca del VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) promueve la investigación biomédica, la innovación y la docencia. Más de 1.800 personas buscan comprender las enfermedades hoy con el objetivo de mejorar su tratamiento mañana.
Investigación
Trabajamos para entender las enfermedades, saber cómo funcionan y crear mejores tratamientos para los pacientes. Conoce nuestros grupos y sus líneas de investigación.
Personas
Las personas son el centro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Por eso nos vinculamos con los principios de libertad de investigación, igualdad de género y actitud profesional que promueve la HRS4R.
Ensayos clínicos
Nuestra tarea no es solo básica o traslacional; somos líderes en investigación clínica. Entra para saber qué ensayos clínicos estamos llevando a cabo y por qué somos referente mundial en este campo.
Progreso
Queremos que la investigación que se efectúa en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) sea un motor de transformación. ¿Cómo? Identificando nuevas vías y soluciones para fomentar la salud y el bienestar de las personas.
Core facilities
Ofrecemos un apoyo especializado a los investigadores tanto internos como externos, desde un servicio concreto hasta la elaboración de un proyecto en su totalidad. Todo ello, con una perspectiva de calidad y agilidad de respuesta.
Actualidad
Te damos una puerta de entrada para estar al día de todo lo que sucede en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), desde las últimas noticias hasta las actividades e iniciativas solidarias futuras que estamos organizando.
El grupo de investigación en Neurología Pediátrica participa principalmente en el estudio de enfermedades genéticas del sistema nervioso durante su desarrollo. El énfasis principal se pone en los trastornos neurológicos paroxísticos y los trastornos neuromusculares. Un tema común entre los distintos proyectos, además de la identificación de las bases moleculares de algunos de estos trastornos raros, es la investigación de moléculas implicadas en sus mecanismos fisiopatológicos y la traducción efectiva de estos hallazgos en los campos del diagnóstico molecular, el asesoramiento genético y desarrollarlos terapias génicas o farmacéuticas.
PMID: 34415322 Revista: BRAIN Año: 2021 Referencia: Brain. 2021 Oct 22;144(9):2659-2669. doi: 10.1093/brain/awab124. Factor de impacto: 13.501 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Michaud, Vincent, Goizet, Cyril, Ruiz, Montserrat, Schluter, Agatha, Rouvet, Isabelle, Sala-Coromina, Julia, Fossati, Chiara, Iascone, Maria, Canonico, Francesco, Marce-Grau, Anna et al. DOI: 10.1093/brain/awab124
PMID: 34212451 Revista: HUMAN MUTATION Año: 2021 Referencia: Hum Mutat. 2021 Oct;42(10):1215-1220. doi: 10.1002/humu.24252. Epub 2021 Jul 10. Factor de impacto: 4.878 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Marce-Grau, Anna, Elorza-Vidal, Xabier, Perez-Rius, Carla, Ruiz-Nel Lo, Anna, Sala-Coromina, Julia, Estevez, Raul, Macaya, Alfons, Gabau, Elisabet et al. DOI: 10.1002/humu.24252
PMID: 33200489 Revista: MOVEMENT DISORDERS Año: 2021 Referencia: Mov Disord. 2021 Jun;36(6):1342-1352. doi: 10.1002/mds.28392. Epub 2020 Nov 16. Factor de impacto: 10.338 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Klopstock, Thomas, Videnovic, Aleksandar, Bischoff, Almut Turid, Bonnet, Cecilia, Cif, Laura, Greblikas, Feriandas, Burns, Colleen, Comella, Cynthia, Correa-Vela, Marta, Escolar, Maria L et al. DOI: 10.1002/mds.28392
PMID: 34149592 Revista: Frontiers in Neurology Año: 2021 Referencia: Front Neurol. 2021 Jun 3;12:646841. doi: 10.3389/fneur.2021.646841. eCollection 2021. Factor de impacto: 4.003 Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Albanese, Alberto, Benson, Monika, Edwards, Mark J, Graessner, Holm, Hutchinson, Michael, Jech, Robert, Krauss, Joachim K, Morgante, Francesca, Perez Duenas, Belen, Reilly, Richard B et al. DOI: 10.3389/fneur.2021.646841
PMID: 31095747 Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE Año: 2019 Referencia: J Inherit Metab Dis. 2019 Jul;42(4):581-597. doi: 10.1002/jimd.12125. Epub 2019 Jun 24. Factor de impacto: 4.287 Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Perez-Duenas, Belen, Marce-Grau, Anna, Marti-Sanchez, Laura, Baide-Mairena, Heidy, Ortigoza-Escobar, Juan Dario et al. DOI: 10.1002/jimd.12125
PMID: 31055958 Revista: Clinical Trials Año: 2019 Referencia: Clin Trials. 2019 Aug;16(4):410-418. doi: 10.1177/1740774519845673. Epub 2019 May 6. Factor de impacto: 2.257 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Klopstock, Thomas, Escolar, Maria L, Marshall, Randall D, Perez-Duenas, Belen, Tuller, Sarah, Videnovic, Aleksandar, Greblikas, Feriandas et al. DOI: 10.1177/1740774519845673
PMID: 30340910 Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS Año: 2019 Referencia: Parkinsonism Relat Disord. 2019 Apr;61:179-186. doi: 10.1016/j.parkreldis.2018.10.013. Epub 2018 Oct 13. Factor de impacto: 4.36 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Darling, Alejandra, Aguilera-Albesa, Sergio, Tello, Cristina Aisha, Serrano, Mercedes, Tomas, Miguel, Camino-Leon, Rafael, Fernandez-Ramos, Joaquin, Jimenez-Escrig, Adriano, Poo, Pilar, O'Callaghan, Mar et al. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2018.10.013
PMID: 30464053 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Año: 2019 Referencia: J Med Genet. 2019 Apr;56(4):236-245. doi: 10.1136/jmedgenet-2018-105588. Epub 2018 Nov 21. Factor de impacto: 5.899 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Roldan, Susana, Artuch, Rafael, Velazquez-Fragua, Ramon, Macaya, Alfons, Perez-Cerda, Celia, Perez-Duenas, Belen, Perez, Belen, Serrano, Mercedes, Aguilera-Albesa, Sergio, Gutierrez-Solana, Luis G et al. DOI: 10.1136/jmedgenet-2018-105588
La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias
La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.
El algoritmo ClinPrior logró una tasa de diagnóstico positivo del 70% en dos enfermedades raras de origen neurodegenerativo, lo que representa el doble de los casos que se diagnostican con las herramientas actuales.
