Acerca del VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) promueve la investigación biomédica, la innovación y la docencia. Más de 1.800 personas buscan comprender las enfermedades hoy con el objetivo de mejorar su tratamiento mañana.
Investigación
Trabajamos para entender las enfermedades, saber cómo funcionan y crear mejores tratamientos para los pacientes. Conoce nuestros grupos y sus líneas de investigación.
Personas
Las personas son el centro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Por eso nos vinculamos con los principios de libertad de investigación, igualdad de género y actitud profesional que promueve la HRS4R.
Ensayos clínicos
Nuestra tarea no es solo básica o traslacional; somos líderes en investigación clínica. Entra para saber qué ensayos clínicos estamos llevando a cabo y por qué somos referente mundial en este campo.
Progreso
Queremos que la investigación que se efectúa en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) sea un motor de transformación. ¿Cómo? Identificando nuevas vías y soluciones para fomentar la salud y el bienestar de las personas.
Core facilities
Ofrecemos un apoyo especializado a los investigadores tanto internos como externos, desde un servicio concreto hasta la elaboración de un proyecto en su totalidad. Todo ello, con una perspectiva de calidad y agilidad de respuesta.
Actualidad
Te damos una puerta de entrada para estar al día de todo lo que sucede en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), desde las últimas noticias hasta las actividades e iniciativas solidarias futuras que estamos organizando.
El grupo de investigación en Neurología Pediátrica participa principalmente en el estudio de enfermedades genéticas del sistema nervioso durante su desarrollo. El énfasis principal se pone en los trastornos neurológicos paroxísticos y los trastornos neuromusculares. Un tema común entre los distintos proyectos, además de la identificación de las bases moleculares de algunos de estos trastornos raros, es la investigación de moléculas implicadas en sus mecanismos fisiopatológicos y la traducción efectiva de estos hallazgos en los campos del diagnóstico molecular, el asesoramiento genético y desarrollarlos terapias génicas o farmacéuticas.
PMID: 35766882 Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS Año: 2022 Referencia: Hum Mol Genet. 2022 Jun 29. pii: 6619440. doi: 10.1093/hmg/ddac146. Factor de impacto: 6.15 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Espinos, Carmen; AIguilera-Albesa, Sergio; Fazzari, Pietro; Perez-Duenas, Belen; Hernandez, Alberto; Soriano-Navarro, Mario; Jenkins, Alison; Marco-Marin, Clara; Miquel-Leal, Javier; Gorria-Redondo, Nerea et al. DOI: 10.1093/hmg/ddac146
PMID: 35782747 Revista: Computational and Structural Biotechnology Journal Año: 2022 Referencia: Comput Struct Biotechnol J. 2022 Jun 18;20:3257-3267. doi: 10.1016/j.csbj.2022.06.022. eCollection 2022. Factor de impacto: 7.271 Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Gomez-Andres, David; Rausell, Estrella; Pulido-Valdeolivas, Irene; Olivares, Felipe; Zanin, Massimiliano et al. DOI: 10.1016/j.csbj.2022.06.022
PMID: 35820636 Revista: Neurologia (Barcelona, Spain) Año: 2022 Referencia: Neurologia (Engl Ed). 2022 Jul 9. pii: S2173-5808(22)00071-2. doi: 10.1016/j.nrleng.2020.09.005. Factor de impacto: 0 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ibanez, Laura, Mir, Pablo, Forcadell, Eduard, Garcia-Delgar, Blanca, Nicolau, Rosa, Perez-Vigil, Ana, Cordovilla, Carlos, Lazaro, Luisa, Correa-Vela, Marta, Madruga-Garrido, Marcos et al. DOI: 10.1016/j.nrleng.2020.09.005
PMID: 35723607 Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY Año: 2022 Referencia: Dev Med Child Neurol. 2022 Jun 20. doi: 10.1111/dmcn.15298. Factor de impacto: 5.449 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Correa-Vela, Marta, Carvalho, Joao, Ferrero-Turrion, Julia, Cazurro-Gutierrez, Ana, Vanegas, Maria, Gonzalez, Victoria, Marce-Grau, Anna, Moreno, Antonio, Macaya-Ruiz, Alfons, Perez-Duenas, Belen et al. DOI: 10.1111/dmcn.15298
PMID: 33738294 Revista: Frontiers in Medicine Año: 2021 Referencia: Front Med (Lausanne). 2021 Feb 25;8:652358. doi: 10.3389/fmed.2021.652358. eCollection 2021. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Bellettato, Cinzia M; Belmatoug, Nadia; Cefalo, Graziella; Del Toro, Mireia; Francisco, Rita; Hahn, Andreas; Kiec-Wilk, Beata; Lampe, Christina; Lauridsen, Anne-Grethe; Montanari, Chiara et al. DOI: 10.3389/fmed.2021.652358
PMID: 33606314 Revista: MOVEMENT DISORDERS Año: 2021 Referencia: Mov Disord. 2021 Apr;36(4):1038-1040. doi: 10.1002/mds.28492. Epub 2021 Feb 19. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta con FI Autores: Agolini, Emanuele; Baide-Mairena, Heidy; Correa-Vela, Marta; Marce-Grau, Anna; Martinelli, Diego; Masnada, Silvia; Parazzini, Cecilia; Perez-Duenas, Belen; Tonduti, Davide; Veggiotti, Pierangelo et al. DOI: 10.1002/mds.28492
PMID: 33538188 Revista: Expert Review of Neurotherapeutics Año: 2021 Referencia: Expert Rev Neurother. 2021 Nov;21(11):1275-1282. doi: 10.1080/14737175.2021.1885374. Epub 2021 Mar 4. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Andersen, Brian Nauheimer; Auvin, Stephane; Del Toro, Mireia; Haliloglu, Goknur; Huidekoper, Hidde H; Kravljanac, Ruzica; Mazurkiewicz-Beldzinska, Maria; Muhlhausen, Chris; Prpic, Igor; Striano, Pasquale et al. DOI: 10.1080/14737175.2021.1885374
PMID: 33510243 Revista: Scientific Reports Año: 2021 Referencia: Sci Rep. 2021 Jan 28;11(1):2420. doi: 10.1038/s41598-021-81802-7. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Delgado, Ignacio; Fernandez de Gamarra-Oca, Lexuri; Junque, Carme; Macaya, Alfons; Ojeda, Natalia; Poca, Maria A; Solana, Elisabeth; Soria-Pastor, Sara; Vazquez, Elida; Zubiaurre-Elorza, Leire et al. DOI: 10.1038/s41598-021-81802-7
PMID: 33022436 Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS Año: 2020 Referencia: Parkinsonism Relat Disord. 2020 Nov;80:165-174. doi: 10.1016/j.parkreldis.2020.09.023. Epub 2020 Sep 21. Factor de impacto: 3.926 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Rodriguez, Carla, Toledo, Laura, Fernandez-Ramos, Joaquin Alejandro, Pons, Roser, Aguilera-Albesa, Sergio, Marti, Maria Jose, Eiris, Jesus, Iglesias, Gema, De Fabregues, Oriol, Maqueda, Elena et al. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2020.09.023
PMID: 32875335 Revista: BRAIN Año: 2020 Referencia: Brain. 2020 Sep 1;143(9):2696-2708. doi: 10.1093/brain/awaa228. Factor de impacto: 11.337 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Politano, Luisa, Nigro, Vincenzo, Bruno, Claudio, Panicucci, Chiara, Sarkozy, Anna, Abdel-Mannan, Omar, Alonso-Jimenez, Alicia, Claeys, Kristl G, Gomez-Andres, David, Munell, Francina et al. DOI: 10.1093/brain/awaa228
PMID: 32767480 Revista: Annals of Clinical and Translational Neurology Año: 2020 Referencia: Ann Clin Transl Neurol. 2020 Aug;7(8):1436-1442. doi: 10.1002/acn3.51095. Epub 2020 Aug 6. Factor de impacto: 3.66 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Marce-Grau, Anna, Hernandez-Vara, Jorge, Darling, Alejandra, Jenkins, Alison, Fernandez-Rodriguez, Sandra, Tello, Cristina, Ramirez-Jimenez, Laura, Perez, Belen, Sanchez-Montanez, Angel, Macaya, Alfons et al. DOI: 10.1002/acn3.51095
PMID: 32472658 Revista: MOVEMENT DISORDERS Año: 2020 Referencia: Mov Disord. 2020 Aug;35(8):1357-1368. doi: 10.1002/mds.28063. Epub 2020 May 30. Factor de impacto: 8.679 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ng, Joanne, Cortes-Saladelafont, Elisenda, Abela, Lucia, Termsarasab, Pichet, Mankad, Kshitij, Sudhakar, Sniya, Gorman, Kathleen M, Heales, Simon J R, Pope, Simon, Biassoni, Lorenzo et al. DOI: 10.1002/mds.28063
PMID: 30767057 Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY Año: 2019 Referencia: J Neurol. 2019 May;266(5):1107-1112. doi: 10.1007/s00415-019-09239-7. Epub 2019 Feb 14. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abicht, Angela; Dusl, Marina; Gratacos, Margarida; Lochmuller, Hanns; Macaya, Alfons; Moreno, Teresa; Munell, Francina; Senderek, Jan; Strom, Tim M et al. DOI: 10.1007/s00415-019-09239-7
PMID: 30739181 Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY Año: 2019 Referencia: J Neurol. 2019 Apr;266(4):990-997. doi: 10.1007/s00415-019-09226-y. Epub 2019 Feb 9. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Blanco, Igor; Busch, David R; Camps-Renom, Pol; Cotta, Gianluca; Delgado-Mederos, Raquel; Durduran, Turgut; Giacalone, Giacomo; Gregori-Pla, Clara; Marti-Fabregas, Joan; Martinez-Domeno, Alejandro et al. DOI: 10.1007/s00415-019-09226-y
PMID: 30528227 Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Año: 2019 Referencia: Mol Genet Metab. 2019 Feb;126(2):121-130. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.10.006. Epub 2018 Oct 24. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alexanderian, David; Bhargava, Parul; Cleary, Maureen; Del Toro, Mireia; Gasperini, Serena; Kerr, Douglas; Muenzer, Joseph; Muschol, Nicole; Sevin, Caroline; Shapiro, Elsa et al. DOI: 10.1016/j.ymgme.2018.10.006
PMID: 30642807 Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS Año: 2019 Referencia: Parkinsonism Relat Disord. 2019 Apr;61:7-9. doi: 10.1016/j.parkreldis.2019.01.004. Epub 2019 Jan 8. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Baide, Heidy; Correa, Marta; Ferrer-Aparicio, Silvia; Macaya, Alfons; Marce-Grau, Anna; Munoz-Ruiz, Teresa; Perez-Duenas, Belen; Vanegas, Maria Isabel et al. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2019.01.004
PMID: 28889091 Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY Año: 2018 Referencia: J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Jan;89(1):72-77. doi: 10.1136/jnnp-2017-316736. Epub 2017 Sep 9. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alshaikh, Nahla; Berardinelli, Angela; Bertini, Enrico; Bonnemann, Carsten G; Brisca, Giacomo; Bruno, Claudio; Carlier, Robert-Yves; D'Amico, Adele; Dastgir, Jahannaz; Diaz-Manera, Jordi et al. DOI: 10.1136/jnnp-2017-316736
PMID: 30304743 Revista: NEUROPEDIATRICS Año: 2018 Referencia: Neuropediatrics. 2018 Dec;49(6):408-413. doi: 10.1055/s-0038-1673332. Epub 2018 Oct 10. Factor de impacto: 1.605 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Itzep, Debora, Martinez-Monseny, Antonio F, Bolasell, Merce, Cuadras, Daniel, Velazquez-Fragua, Ramon, Gutierrez-Solana, Luis G, Macaya, Alfons, Perez-Duenas, Belen, Serrano, Mercedes, Aguilera-Albesa, Sergio et al. DOI: 10.1055/s-0038-1673332
PMID: 30176098 Revista: HUMAN MUTATION Año: 2018 Referencia: Hum Mutat. 2018 Dec;39(12):1752-1763. doi: 10.1002/humu.23638. Epub 2018 Sep 17. Factor de impacto: 5.359 Tipo de publicación: Revisión en revista nacional Autores: Navarro-Vilarrubi, Sergi, Casas-Alba, Didac, Martinez-Monseny, Antonio, Pino-Ramirez, Rosa M, Alsina, Laia, Castejon, Esperanza, Palau, Francesc, Garcia-Alix, Alfredo, Serrano, Mercedes, Perez-Duenas, Belen et al. DOI: 10.1002/humu.23638
PMID: 30028274 Revista: Journal of Neurosurgery-Pediatrics Año: 2018 Referencia: J Neurosurg Pediatr. 2018 Oct;22(4):416-425. doi: 10.3171/2018.5.PEDS1814. Epub 2018 Jul 20. Factor de impacto: 2.162 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Muchart, Jordi, Climent, Alejandra, Ferrer, Enrique, Rumia, Jordi, Perez-Duenas, Belen, Alamar, Mariana, Ortigoza-Escobar, Juan Dario, Vanegas, Maria Isabel, Candela, Santiago, Darling, Alejandra et al. DOI: 10.3171/2018.5.PEDS1814
La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias
La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.
El algoritmo ClinPrior logró una tasa de diagnóstico positivo del 70% en dos enfermedades raras de origen neurodegenerativo, lo que representa el doble de los casos que se diagnostican con las herramientas actuales.
