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Patología Neuromuscular y Mitocondrial

El grupo centra su interés en el estudio de los mecanismos fisiopatológicos involucrados en las enfermedades mitocondriales, causadas tanto por mutaciones en el ADN nuclear como mitocondrial, asociadas a diversos síndromes neuromusculares. Nuestras líneas de investigación activas consisten en el estudio de enfermedades debidas a disfunciones en replicación y mantenimiento del ADN mitocondrial y la síntesis mitocondrial de proteínas. Dedicamos esfuerzos especiales a encontrar potenciales aproximaciones terapéuticas a través de investigación preclínica en modelos in vitro e in vivo de estas enfermedades. También trabajamos en el desarrollo de nuevas estrategias para el diagnóstico genético de estas enfermedades, así como a investigar la potencial patogenicidad de nuevas variantes genéticas mediante estudios funcionales.

Además, el grupo también trabaja en el estudio de otras enfermedades metabólicas neuromusculares, como la glucogenosis tipo V (enfermedad de McArdle) y otras glucogenosis musculares. Esta línea de investigación incluye la coordinación del registro europeo de pacientes EUROMAC.

Equipo

Antonio Luis Andreu Périz

Antonio Luis Andreu Périz

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Javier Francisco Ramon Pasías

Javier Francisco Ramon Pasías

Investigador postdoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Juan Luis Restrepo Vera

Juan Luis Restrepo Vera

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Mª Jesus Melia Grimal

Mª Jesus Melia Grimal

Técnico de investigación
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Tomas Pinós Figueras

Tomas Pinós Figueras

Investigador sénior
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Yolanda Cámara Navarro

Yolanda Cámara Navarro

Investigador/a principal
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Antonio Luis Andreu Périz

Antonio Luis Andreu Périz

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Javier Francisco Ramon Pasías

Javier Francisco Ramon Pasías

Investigador postdoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Juan Luis Restrepo Vera

Juan Luis Restrepo Vera

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Mª Jesus Melia Grimal

Mª Jesus Melia Grimal

Técnico de investigación
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Tomas Pinós Figueras

Tomas Pinós Figueras

Investigador sénior
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Yolanda Cámara Navarro

Yolanda Cámara Navarro

Investigador/a principal
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Líneas de investigación

Therapy approaches in McArdle's disease

IP: -

Proyectos

Identificación de factores reguladores de la función y estabilidad del complejo respiratorio mitocondrial I: explorando nuevas oportunidades terapéuticas (TARGETCOMPLEX-I)

IP: Yolanda Cámara Navarro
Colaboradores: Elena García Arumí, Javier Francisco Ramón Pasías, Andrea Férriz Gordillo, Izaskun Izagirre Urizar
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Financiación: 275000
Referencia: PID2023-147668OB-I00
Duración: 01/09/2024 - 31/12/2027

Ministerio de Ciencia

Study of the in vivo role of NDUFA10 beyond respiratory complex I assembly: a possible link between oxidative metabolism and nucleotide homeostasis

IP: Yolanda Cámara Navarro
Colaboradores: Izaskun Izagirre Urizar
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 102820.06
Referencia: VHIR-PHD-2023-011
Duración: 05/02/2024 - 04/02/2028

HUB D'INNOVACIÓ PEDIÀTRICA - I4KIDS

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Alfons Macaya Ruíz, Lucas Moreno Martín-Retortillo
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 0.01
Referencia: 2022 XARDI 00006
Duración: 01/01/2023 - 31/12/2025

Estudi de malalties neuromusculars i mitocondrials

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Estudi de malalties neuromusculars i mitocondrials, Elena García Arumí, Yolanda Cámara Navarro, Mª Jesus Melia Grimal, Tomàs Pinós Figueras, Javier Francisco Ramón Pasías, Andrea Férriz Gordillo, Estudi de malalties neuromusculars i mitocondrials
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 0.01
Referencia: 2021 SGR 00894
Duración: 01/01/2022 - 30/06/2025

Actualidad

Noticias

El ensayo clínico, en el que también ha participado Vall d’Hebron, demuestra que la nueva terapia mejora en un 86% la supervivencia de los pacientes con deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d).

La Marató sobre enfermedades minoritarias impulsó seis trabajos del VHIR.

El encuentro científico conmemoró los 10 años del CIBER con el objetivo de fomentar la colaboración y la puesta en marcha de nuevos proyectos.

Tarifas

Consulta las tarifas vigentes del grupo de investigación en Patología Neuromuscular y Mitocondrial